吉非替尼治疗晚期非小细胞肺癌临床疗效分析

目的观察吉非替尼治疗晚期非小细胞肺癌的疗效及生存期。方法收集自2004年12月开始口服吉非替尼治疗的110例晚期非小细胞肺癌患者,每日服药1次,每次250mg。服药4周后进行客观疗效评价,以后每8周评价1次,部分缓解及以上患者4周后进行疗效确认。结果 110例患者可评价疗效,完全缓解0例,部分缓解35例,稳定36例,进展39例。总有效率31.8%,总疾病控制率64.5%。其中,女性患者有效率43.9%,疾病控制率75.4%;男性患者有效率18.9%,疾病控制率65.1%(P<0.01)。不吸烟者有效率46.7%,疾病控制率76.7%;吸烟者有效率14%,疾病控制率50%(P<0.01)。共有106例观察到无进展生存时间,101例观察到总生存期。总体中位生存期6.1个月,中位无进展生存时间3.7个月。其中,男性总体中位生存期5.4个月,中位无进展生存时间2.1个月;女性总体中位生存期8.0个月,中位无进展生存时间5.2个月。吸烟者总体中位生存期4.7个月,中位无进展生存时间0.05个月;不吸烟者总体中位生存期8.3个月,中位无进展生存时间5.4个月。有效者总体中位生存期12.25个月,中位无进展生存时间9.2个月;无效者总体中位生存期仅2.3个月(P<0.05)。结论吉非替尼治疗晚期非小细胞肺癌有效,在女性患者及不吸烟患者中疗效更佳,生存期明显延长。     

非小细胞肺癌患者中HER2基因突变的临床特征及预后

目的:探讨非小细胞肺癌HER2基因突变的临床特征和预后。方法:回顾性分析15例HER2基因突变的非小细胞肺癌临床特征,Kaplan-Meier法计算生存率,log-rank法进行生存率显著性检验。结果:非小细胞肺癌中HER2基因突变率1.92%(15/781),女性患者突变率高于男性患者(3.76% vs 1.23%,P=0.022),吸烟患者突变率高于未吸烟患者(3.17% vs 0.74%,P=0.027),中位生存时间42.6个月,其中复合突变12例,中位生存时间42.6个月,单纯突变3例,中位生存时间40.3个月,两者差异无统计学意义(P=0.43);伴随EGFR基因突变8例,中位生存时间50.6个月,不伴随EGFR基因突变7例,中位生存时间42.6个月(P=0.19),伴随TP53基因突变9例,中位生存时间40.4个月,不伴随TP53基因突变6例,中位生存时间46.7个月(P=0.39),伴随SMARCA4基因突变2例,中位生存时间50.6个月,不伴随SMARCA4基因突变13例,中位生存时间42.6个月(P=0.33),伴随MTOR基因突变2例,中位生存时间44.3个月,不伴随MTOR基因突变13例,中位生存时间42.6个月(P=0.71),伴随APC基因突变2例,中位生存时间39.0个月,不伴随APC基因突变13例,中位生存时间42.6个月(P=0.92)。结论:非小细胞肺癌HER2基因突变在女性未吸烟患者中多见,伴随基因状态对HER2基因突变预后可能影响不大。     

肝动脉灌注化疗治疗丙型肝炎相关性肝癌临床疗效及预后因素分析

目的探讨经肝动脉化疗栓塞(TACE)治疗丙型肝炎相关性肝癌(HCV-HCC)患者的临床疗效及预后因素。方法回顾性分析TACE治疗HCV-HCC患者96例,根据患者临床资料统计分析其生存情况及预后因素。结果 96例HCV-HCC患者的中位随访时间为21个月(1~40个月)。经Kaplan-Meier方法统计,全组患者的中位生存期为22个月,1、2、3年生存率分别为79.2%、49.0%及29.2%。单因素分析显示:不同年龄、性别、肝硬化及ECOG评分等因素之间无明显生存差异。Cox多因素回归分析结果显示:肿瘤大小、肿瘤数目、Child分级及有无门脉癌栓是HCV-HCC患者预后的独立危险因素。结论 TACE治疗HCV-HCC患者可以明显提高生存率,为中晚期HCV-HCC首选的治疗方法之一。     

影响胆管癌预后的因素研究

目的探讨胆管癌临床病理特征及术中、术后特点与预后的关系。方法回顾性分析2004年1月-2010年12月中国人民解放军总医院678例胆管癌术后患者,其中有随访结果 397例,仅对手术切除的胆管癌且非手术原因死亡的患者293例进行Cox比例风险模型分析。对所有指标进行单因素及多因素分析。结果 293例胆管癌患者中位随访时间为55.9个月,截止随访终点复发转移158例(53.9%),死亡223例(76.1%)。中位总生存时间21.2个月,1、3、5年生存率分别为71.7%、38.2%、10.6%。肿瘤分化程度、TNM分期、手术切缘、术中输血、肿瘤部位、血中碱性磷酸酶水平及复发是影响总生存时间的独立风险因素。结论肿瘤分化程度低、TNM分期晚、手术切缘有癌细胞浸润、术中输血、肿瘤位于肝外、血中碱性磷酸酶水平高于正常、肿瘤复发是影响胆管癌总生存的风险因素。     

CD7+复发难治急性髓系白血病患者的临床特征及异基因造血干细胞移植预后分析

目的探讨CD7+复发难治急性髓系白血病(r/r AML)患者的临床及分子学特征以及异基因造血干细胞移植术(allo-HSCT)的预后。方法回顾性分析2017年1月1日到2020年12月31日入航天中心医院血液科行allo-HSCT的172例r/r AML 患者, 根据初发免疫表型是否表达CD7分为CD7+组75例, CD7-组97例。采用Mann-Whitney U和卡方检验对比两组患者的临床资料、分子学及细胞遗传学特征, Kaplan-Meier分析两组患者的中位无进展生存时间(PFS)和中位总生存时间(OS), Cox回归筛选影响患者预后因素。结果中位随访19个月, CD7-组复发率23.71%, CD7+组复发率50.67%(χ2=13.428, P<0.001)。复发患者中CD7-组86.96%不表达CD7, CD7+组86.84%表达CD7。CD7-组和CD7+组的中位无进展生存时间(PFS)分别为25个月和5个月, 差异有统计学意义(χ2=13.428, P=0.003);中位总生存时间(OS)分别为34个月和15个月, 差异有统计学意义(χ2=2.579, P=0....     

肾细胞癌根治术后脑转移的治疗：8例报告并文献回顾

目的分析肾细胞癌根治性切除术后脑转移的临床特点、治疗方式及预后，探讨局部切除的作用及预后影响因素。 方法回顾性分析2005年3月至2019年5月北京大学第一医院神经外科收治的肾细胞癌脑转移患者的临床资料。对患者进行随访，并绘制生存曲线。 结果8例肾细胞癌脑转移患者，男性5例，女性3例，年龄42~70岁，中位年龄63岁。脑转移发生距肾癌根治时间7~103个月，中位时间41个月。8例患者共行9次手术，切除10个颅内转移灶。随访时间为38~204个月，中位随访时间为95个月。8例患者中死亡3例，生存5例。脑转移手术后总生存时间为6~86个月，中位生存时间23个月。 结论肾癌脑转移患者的预后较差，手术局部切除结合放疗能够达到满意的局部控制，并延长患者生存期。     

活性炭吸附丝裂霉素C腹腔化疗对进展期胃癌术后腹腔复发的影响研究

目的 观察活性炭吸附丝裂霉素C(MMC-CH)腹腔化疗对进展期胃癌术后腹腔复发的影响.方法 将80例可以行根治手术的进展期胃癌患者按随机原则均分为两组,试验组于手术结束时腹腔内给予MMC-CH(50 mg MMC溶于100 ml生理盐水中,再与375 mg CH混合摇匀,对照组则给予等量的水剂MMC.两组均于术后2个月开始常规静脉化疗并随访,统计两组患者的死亡情况、复发率、平均生存时间及3年、5年生存率.结果 80例患者随访4～62个月,平均34.8个月.试验组死亡12例,复发2例,余26例无瘤生存(49.15±4.56)个月,3年、5年生存率分别为75.62%和48.24%;对照组死亡19例,复发4例,余17例无瘤生存(30.68±2.42)个月,3年、5年生存率分别为35.68%和22.21%.试验组较对照组3年、5年生存率分别提高了39.94%及26.03%(均P<0.01).结论 MMC-CH腹腔化疗较水剂MMC腹腔化疗能显著提高进展期胃癌根治性手术后患者生存率.     

颈部淋巴结残留对鼻咽癌放疗患者远期生存情况的影响

[目的]探讨鼻咽癌放疗后患者颈部淋巴结残留对患者远期预后的影响.[方法]选取本院实施放射治疗后发现具有颈部淋巴结残留的79例鼻咽癌患者进行临床分析,采用Kaplan-meier法绘制79例患者的生存曲线、计算中位生存时间、无复发中位生存时间,并观察本组患者的1、3、5年生存率,采用COX比例风险回归模型分析颈部淋巴结残留对鼻咽癌患者的远期预后的影响.[结果]79例患者,随访时间17～60个月,随访结束时,死亡37例(46.84％)、失访5例、存活37例(46.84％),中位生存时间为47.0个月;其中无复发生存时间29.0个月.回归模型显示:残留淋巴结的消退时间≥3个月时为患者死亡的危险因素(RR=1.816,P＜0.05)、再次进行化疗是患者存活的保护因素(RR=0.814,P＜0.05).[结论]鼻咽癌放疗后患者颈部淋巴结残留时间对患者远期预后具有显著的影响,针对残留淋巴结再次进行放疗具有一定的临床意义.     

造血干细胞移植治疗间变大细胞淋巴瘤的临床分析

目的探讨造血干细胞移植治疗间变大细胞淋巴瘤(ALCL)的疗效及预后。方法回顾性分析全国八家三甲医院2005年1月至2017年12月收治的33例接受造血干细胞移植(HSCT)的ALCL患者临床资料,评价自体造血干细胞移植(auto-HSCT)和异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗ALCL的生存率、复发率和影响预后的相关因素。结果33例接受HSCT的ALCL患者的中位发病年龄为31(12~57)岁,男23例,女10例,间变性淋巴瘤激酶阳性(ALK+)和阴性(ALK-)分别为24例(72.7%)和9例(27.3%)。25例患者接受auto-HSCT(ALK+患者19例,ALK-患者6例),8例患者接受allo-HSCT(ALK+患者5例,ALK-患者3例)。移植后中位随访时间18.7(4.0~150.0)个月。移植前疾病缓解状态:完全缓解6例(均行auto-HSCT),部分缓解16例(auto-HSCT组14例,allo-HSCT组2例),复发难治11例(auto-HSCT组5例,allo-HSCT组6例)。疾病进展死亡7例,其中auto-HSCT组5例(20.0%),allo-HSCT组2例(25.0%)。移植相关死亡(TRM)5例,其中auto-HSCT组2例(8.0%),allo-HSCT组3例(37.5%)。auto-HSCT后中位无进展生存(PFS)和总生存(OS)时间均为15个月,allo-HSCT后中位PFS时间为3.7(1.0~90.0)个月,中位OS时间为4.6(1.0~90.0)个月,两组生存曲线差异无统计学意义(OS及PFS P值分别为0.247和0.317)。auto-HSCT和allo-HSCT组的2年OS率分别为72%和50%,5年OS率分别为36%和25%。结论ALCL化疗反应率高,有不良预后因素的情况下化疗后序贯auto-HSCT为重要治疗措施,高危患者或可从allo-HSCT中获益。     

血清游离轻链κ/λ比值联合免疫固定电泳在多发性骨髓瘤患者预后评估中的价值

目的:分析血清游离轻链κ/λ比值联合免疫固定电泳在多发性骨髓瘤患者预后评估中的价值。方法:选取2017年1月-2018年12月期间本院收治的多发性骨髓瘤(MM)患者72例,分别检测患者的血清游离轻链κ/λ比值(sFLCR)及免疫分型,比较不同患者的临床特点及生存时间。采用COX回归分析患者预后的影响因素。结果:72例患者中高sFLCR组38例,低sFLCR组34例。与低s FLCR组患者相比,高sFLCR组患者DS分期升高,患者β2-MG、Scr水平升高,Hb水平下降,差异均具有统计学意义(P0.05)。72例患者中IgG型40例(55.56%),IgA型27例(37.50%),IgM型5例(6.94%)。与IgG及IgA型患者相比,IgM型患者血钙及血肌酐明显升高,Hb水平明显降低,差异均具有统计学意义(P0.05)。IgG型高s FLCR者21例,中位生存时间为19.2个月;IgG型低sFLCR者19例,中位生存时间为24.0个月;IgA型高s FLCR者12例,中位生存时间为15.0个月;IgA型低sFLCR者15例,中位生存时间为16.7个月;IgM型高sFLCR者5例,中位生存时间为6.0个月。患者DS分期、M蛋白分型及sFLCR与患者预后相关(P0.05)。结论:血清游离轻链κ/λ比值联合免疫固定电泳在多发性骨髓瘤的预后评估中具有应用价值。     

头颅磁共振成像在克雅氏病监测中的特点分析

目的 了解头颅磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)扫描在克雅氏病(Creutzfeldt-Jakob disease, CJD)监测及诊断中的重要作用。方法 对2013年以来我国CJD监测网络中的MRI数据进行分析。结果 通过数据分析发现,95.93%(377/393)的散发型克雅氏病(sporadic Creutzfeldt-Jakob disease,sCJD)临床诊断病例进行过头颅MRI扫描。弥散加权像(diffusion-weight imaging,DWI)显示对称或不对称性缎带征是sCJD临床诊断中最常见的MRI特征性改变,而质子密度相双侧丘脑后结节部高信号的病例数相对较少。结论 头颅MRI扫描检测对sCJD的临床诊断具有重要的作用。MRI扫描结果纳入到CJD监测网络后,将进一步完善我国CJD监测体系,增加对sCJD临床诊断的准确性。     

2017年中国克–雅病监测网络病例特征分析

目的了解2017年中国克–雅病（CJD）的发病情况、流行病学及临床特征。方法通过我国CJD监测网络收集可疑CJD患者的脑组织、脑脊液及血液样品，利用免疫组织化学检测脑组织中的病原PrPSc，Western blot方法检测脑脊液中14-3-3蛋白，提取全血基因组DNA并利用PCR及测序方法对PRNP基因进行129位和219位氨基酸多态性及基因突变的分析，同时对病例的临床及流行病学资料进行分析。结果发现散发型CJD确诊病例1例（0.20%），临床诊断病例224例（44.44%），疑似诊断病例14例（2.78%），不支持诊断病例232例（46.03%），遗传型病例20例（3.97%），致死性家族型失眠症10例（1.98%），吉斯特曼–施特劳斯综合征（GSS）3例（0.60%）。 病例报告无季节聚集性，长久居住地呈散在分布，职业分布广泛。 临床诊断病例年龄中位数为62（33，91）岁，男女性别比为1.06∶1；疑似诊断病例年龄中位数为65（40，81）岁，男女性别比为1∶1。 快速进行性痴呆为最常见的首发症状。 脑脊液14-3-3蛋白、脑电图以及头颅磁共振成像3项检测结果中，出现阳性结果越多的病例典型症状也较多。 对478份血液样品进行PRNP基因检测，其中472例129位氨基酸为M/M纯合子，470例219位氨基酸为E/E纯合子。 截至2018年9月30日，对2017年散发型CJD临床诊断病例、遗传型CJD病例、致死性家族型失眠症病例、GSS患者的生存时间统计均符合国际CJD病程特点。结论2017年我国监测到的CJD病例的报告时间、长久居住地分布、职业、性别比例以及年龄分布均符合CJD的发病特点。     

2014年中国克雅氏病监测网络病例特征分析

目的 了解中国12个克雅氏病(creutzfeldt-Jakob disease, CJD)监测网络省(直辖市、自治区)克雅氏病的发病情况、流行病学及临床特征。方法 对2014年我国克雅氏病监测网络获得的可疑克雅氏病病例的临床及流行病学资料进行分析, 收集患者脑脊液及血液样品, 利用Western blot方法检测脑脊液中14-3-3蛋白, 提取全血基因组DNA并利用PCR及测序方法对PRNP基因进行129位和219位氨基酸多态性及基因突变的分析。结果 发现散发型克雅氏病临床诊断病例143例(44.14%), 疑似诊断病例15例(4.63%), 遗传型克雅氏病病例10例(3.09%), 致死性家族型失眠症8 例(2.47%)。病例报告无季节聚集性, 长久居住地呈散在分布, 职业分布广泛。临床诊断病例年龄中位数为61岁(24, 81), 男女性别比为1.07:1;疑似诊断病例年龄中位数为57岁(33, 76), 男女性别比为1.5:1。快速进行性痴呆为最常见的首发症状。脑脊液14-3-3蛋白、脑电图(EEG)以及头颅磁共振成像(MRI) 三项检测结果中, 出现阳性结果越多的病例表现出更多的典型症状。对324份血液样品PRNP基因的检测, 其中297例129位氨基酸为M/M纯合子, 294例219位氨基酸为E/E纯合子。结论 2014年我国监测到的克雅氏病病例的报告时间、长久居住地、职业、性别比例以及年龄分布均符合散发型克雅氏病的发病特点。     

2016年中国克-雅病监测网络病例特征分析

目的了解2016年中国克–雅病（CJD）监测网络中12个省份的发病情况、流行病学和临床特征。方法对我国CJD监测网络获得的可疑CJD病例的临床及流行病学资料进行分析，收集患者脑脊液及血液样品，利用Western blot方法检测脑脊液中14-3-3蛋白，提取全血基因组DNA并利用聚合酶链式反应（PCR）及测序方法对PRNP基因进行129位和219位氨基酸多态性及基因突变的分析。结果2016年共监测CJD病例449例，其中散发型临床诊断病例159例（35.41%），疑似诊断病例19例（4.23%），遗传型病例15例（3.34%），致死性家族型失眠症5例（1.11%），格斯特曼综合征（GSS）3例（0.67%），以及R148H基因携带者1例（0.22%）。 病例报告无季节聚集性，长久居住地呈散在分布，职业分布广泛。 临床诊断病例年龄中位数为61（18～87）岁，男女性别比为1.13∶1；疑似诊断病例年龄中位数为59（39～77）岁，男女性别比为2.60∶1。 快速进行性痴呆为最常见的首发症状，脑脊液14-3-3蛋白、脑电图以及头颅磁共振成像3项检测结果中，出现阳性结果越多的病例表现出更多的典型症状。 对429份血液样品PRNP基因的检测，其中420例129位氨基酸为M/M纯合子，421例219位氨基酸为E/E纯合子。结论2016年我国监测到的CJD病例的报告时间、长久居住地、职业、性别比例以及年龄分布均符合散发型CJD的发病特点。     

2015年中国克雅氏病监测病例特征分析

目的 了解中国克雅氏病(Creutzfeldt-Jakob disease, CJD)的发病情况、流行病学及临床特征。方法 对2015年我国CJD监测网络获得的可疑CJD病例的临床及流行病学资料进行分析,收集患者脑脊液及血液样品,利用Western Blot方法检测脑脊液中14-3-3蛋白,提取全血基因组DNA并利用PCR及测序方法对PRNP基因进行129位多态性及基因突变分析。结果 2015年共监测病例366例,其中散发型CJD临床诊断病例134例,疑似诊断病例29例,致死性家族型失眠症病例4例,吉斯特曼-斯特劳斯综合征病例1例及家族型CJD病例17例,包括11例T188K、4例E200K、1例E196K及1例E196A突变。病例报告无季节聚集性,长久居住地呈散在分布,职业分布广泛。临床诊断病例平均年龄为63岁,男女性别比为1.13:1;疑似诊断病例平均年龄为60岁,男女性别比为1.64:1。快速进行性痴呆为最常见的首发症状,占全部诊断病例的36.81%。临床诊断病例比疑似诊断病例出现更多的典型临床表现。结论 2015年我国监测到的CJD病例以散发型为主,病例的报告时间、长久居住地分布、职业分布、性别比例以及年龄分布均符合散发型CJD的特点。     

2018年中国克–雅病监测网络病例特征分析

  目的  了解2018年中国克–雅病监测网络中12个省份的发病情况、流行病学和临床特征。  方法  对我国克–雅病监测网络获得的可疑克–雅病病例的临床及流行病学资料进行分析,收集患者脑脊液及血液样品,采用Western blot检测脑脊液中14-3-3蛋白,提取全血基因组DNA并利用聚合酶链式反应及测序方法对PRNP基因进行129位和219位氨基酸多态性及基因突变的分析。  结果  2018年共监测克–雅病病例537例,其中散发型确诊诊断病例2例（0.37%）,临床诊断病例212例（39.48%）,疑似诊断病例13例（2.42%）,遗传型病例16例（2.98%）,致死性家族型失眠症5 例（0.93%）,格斯特曼综合征2例（0.37%）。 病例报告无季节聚集性,长久居住地呈散在分布,职业分布广泛。 确诊诊断和临床诊断病例年龄中位数为64（34～87）岁,男女性别比为1.19∶1;疑似诊断病例年龄中位数为63（39～76）岁,男女性别比为0.86∶1。 快速进行性痴呆为最常见的首发症状。 517份血液样品PRNP基因的检测结果显示,其中507例129位氨基酸为M/M纯合子,510例219位氨基酸为E/E纯合子。  结论  2018年我国监测到的克–雅病病例的报告时间、长久居住地、职业、性别比例以及年龄分布均符合散发型克–雅病的发病特点。     

2019年中国克–雅病监测网络病例特征分析

  目的  了解2019年中国克–雅病（CJD）监测网络中12个省（自治区、直辖市）的发病情况、流行病学和临床特征。  方法  对我国CJD监测网络获得的可疑CJD病例的临床及流行病学资料进行分析,收集患者脑脊液及血液样品,采用Western blot检测脑脊液中14-3-3蛋白,提取全血基因组DNA并利用聚合酶链式反应（PCR）及测序方法对朊蛋白基因（PRNP）进行129位和219位氨基酸多态性及基因突变的分析。   结果  2019年共监测CJD病例520例,其中临床诊断病例190例（36.54％）,疑似诊断病例8例（1.54%）,遗传型病例25例（4.81%）,致死性家族型失眠症5 例（0.96%）,格斯特曼综合征（GSS）1例（0.19%）。 病例报告无季节聚集性,长久居住地呈散在分布,职业分布广泛。 确诊诊断和临床诊断病例年龄中位数为63（40, 84）岁,男女性别比为0.96∶1;疑似诊断病例年龄中位数为64.5（45, 76）岁,男女性别比例为1∶1。 快速进行性痴呆为最常见的首发症状。 508份血液样品PRNP的检测结果显示,其中491份129位氨基酸为M/M纯合子,497份219位氨基酸为E/E纯合子。   结论  2019年我国监测到的CJD病例的报告时间、长久居住地、职业、性别比例以及年龄分布均符合散发型克–雅病的发病特点。     

2012年我国克雅氏病监测病例特征分析

目的了解中国(未包括香港、澳门和台湾地区,以下同)克雅氏病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)的发病情况、流行病学及临床特征。方法对2012年我国克雅氏病监测网络获得的可疑CJD病例的临床及流行病学资料进行分析,收集患者脑脊液及血液样品,利用Western blot方法检测脑组织中PrPSc蛋白及脑脊液中14-3-3蛋白,提取全血基因组DNA并利用聚合酶链反应(PCR)及测序方法对PRNP基因进行129位多态性及基因突变的分析。结果发现散发型CJD确定诊断病例1例,临床诊断病例63例,疑似诊断病例29例,遗传型CJD病例8例(突变分别为R208H、E196A和V180I各1例、E200K 2例、T188K3例)及致死性家族型失眠症病例5例(突变为D178N,129M/M)。病例报告无季节聚集性,长久居住地呈散在分布,职业分布广泛。临床诊断病例年龄中值为59岁(39,79),男女性别比为0.91∶1;疑似诊断病例年龄中值为53岁(36,84),男女性别比为1.41∶1。快速进行性痴呆为最常见的首发症状,占全部诊断病例的46.74%。临床诊断病例中,同时出现3种典型临床表现的为29例,占46.03%,同时出现4种典型临床表现的为8例,占12.70%,而疑似诊断病例大部分只出现2种典型临床表现。脑脊液14-3-3蛋白、脑电图EEG以及头颅MRI 3项检测结果中,出现阳性结果越多的病例表现出更多的典型临床表现。结论 2012年我国监测到的CJD病例主要以散发型为主,快速进行性痴呆为最常见的首发症状,临床诊断病例比疑似诊断病例出现更多的典型临床表现,脑脊液14-3-3蛋白、脑电图EEG以及头颅MRI 3项检测结果中,阳性结果越多,患者出现典型临床表现越多。病例的报告时间、长久居住地分布、职业分布、性别比例以及年龄分布均符合散发型CJD的发病特点。     

2009年中国克雅氏病监测病例特征分析

目的了解中国克雅氏病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)的发病情况及流行病学、临床特征。方法对2009年中国克雅氏病监测网络获得的可疑CJD病例的临床及流行病学资料进行分析,收集患者脑脊液及血液样品,利用Western blot方法检测脑组织中的PrPSc蛋白及脑脊液中的14-3-3蛋白,提取全血基因组DNA并利用PCR及测序方法对PRNP基因进行129位多态性及基因突变的分析。结果共发现散发型CJD(sporadic CJD)确诊病例1例,临床诊断病例31例,疑似病例31例,3例FFI病例及3例家族型克雅氏病确诊病例,包括G114V、E196K、T188K突变。病例报告无季节聚集性,长久居住地的地理分布散在,职业分布广泛。临床诊断病例平均年龄为60岁,男女性别比为12∶19;疑似病例平均年龄为52岁,男女性别比为14∶17。快速进行性痴呆为最常见的首发症状,占全部诊断病例的48.4%。临床诊断病例比疑似病例出现更多的典型临床表现。结论 2009年中国监测到的CJD病例主要以散发型为主,报告时间、居住地、职业、男女比例以及年龄分布均符合散发型CJD的分布特点。     

2020年中国克–雅病监测网络病例特征分析

  目的   了解2020年中国克–雅病（CJD）的发病情况、流行病学及临床特征。  方法  对2020年我国CJD监测网络获得的可疑CJD病例的临床及流行病学资料进行分析,并收集患者的血液及脑脊液,提取全血基因组DNA并利用聚合酶链式反应及测序方法对朊蛋白基因（PRNP）129位及219位氨基酸多态性进行分析,Western Blot检测脑脊液中14-3-3蛋白。   结果   2020年共监测病例458例,其中散发型CJD临床诊断病例179例（39.08%）,疑似诊断病例12例（2.62%）,遗传型CJD病例18例（3.93%）,吉斯特曼–施特劳斯综合征（GSS）1例（0.22%）。 病例报告无季节聚集性,长久居住地呈散在分布,职业分布无聚集性。临床诊断病例年龄中位数为63.14（43,87）岁,男女性别比为 0.97∶1;疑似诊断病例年龄中位数为68.08（54,77）岁,男女性别比为1∶1。 快速进行性痴呆为最常见的首发症状。 脑脊液14-3-3蛋白、脑电图以及头颅磁共振成像3项检测结果中,出现阳性结果越多的病例典型症状也较多。 对439份血液样品进行PRNP检测,其中129位氨基酸为M/M 纯合子的434例,M/V杂合子的3例,V/V纯合子的2例;219位氨基酸为E/E纯合子的435 例,E/K纯合子的4例。  结论   2020年我国监测到的CJD病例的报告时间、长久居住地分布、职业、性别比例以及年龄分布均符合CJD的发病特点。