新生儿肠源性紫绀1例

病例摘要患儿，男性，１０天。以“新生儿肺炎、先天性心脏病”由乡镇卫生院转入。足月顺产，母乳喂养。体检：Ｔ３６９℃，Ｐ１３０次／分，Ｒ４０次／分。精神状态差，全身皮肤灰紫色，口唇、指（趾）端明显紫绀。双肺呼吸音清，心律规整，心前区可闻及Ⅱ级收缩期吹风...     

新生儿肠源性紫绀9例临床分析

肠源性紫绀多因服用大量磺胺、非那西汀等药物或误服含有亚硝酸盐的青菜等引起."小儿胺"早为广大医务者所熟知,由于其价格低廉,服用方便,临床有一定疗效,故在新生儿中应用较广.但对其毒性重视不够,因而导致不良后果屡见不鲜.我院自1995年至2002年收治的9例新生儿肠源性紫绀,病前均服过"小儿胺"药物,故就其病因问题,分析总结如下.     

新生儿肠源性紫绀9例临床分析

肠源性紫绀多因服用大量磺胺、非那西汀等药物或误服含有亚硝酸盐的青菜等引起。“小儿胺”早为广大医务者所熟知，由于其价格低廉，服用方便，临床有一定疗效，故在新生儿中应用较广。但对其毒性重视不够，因而导致不良后果屡见不鲜。我院自     

婴儿痉挛症1例

患儿男,８个月,因间断抽搐１周入院。入院前１周患儿无明显诱因出现抽搐,抽时点头、弯腰、双上肢屈曲呈拥抱状,伴意识丧失,双眼凝视等,无吐沫、尖叫、发绀及尿便失禁,每日发作２～３次,每次持续２～３秒,未经处置可自行缓解,抽搐后意识清楚。母孕期正常,孕４产...     

婴儿和儿童紫绀与非紫绀心脏病临床表现的评价

紫绀与非紫绀心脏病的婴儿或儿童的临床反应,很大程度取决于心血管系统的血液动力学和年龄。紫绀心脏病时氧合和非氧合血在体循环内混合。这导致中心性紫绀和重要器官氧含血减少。非紫绀心脏病一般在婴儿和儿童中表现有充血性心衰、疲劳和生长差。临床症状的仔细评价和早期认识、可影响到婴儿和儿童紫绀与非紫绀心脏病之后果。     

新生儿肠原性紫绀症3例

病例 1.男 ,2 6ｄ。因恶心 1 5ｄ ,烦躁 ,面色、口唇、肢端青紫 4ｈ于 1996年7月 13日入院。患儿生后母乳喂养 ,第6ｄ出现两眼分泌物增多 ,家长自制青菜汁 ,每日 1次 ,冲水饮服。患儿入院前 1 5ｄ来频繁恶心 ,4ｈ前出现烦躁 ,面色、口唇、甲床青灰 ,且进行性加重 ,全身皮肤发青     

婴儿型低磷酸酯酶症1例

低磷酸酯酶症(hypophosphatasia,HOPS)是一种罕见的遗传代谢性疾病,以骨骼、牙齿矿化障碍和组织非特异性ALP(TNSALP)活性低下为特征.其中婴儿型HOPS病情严重,病死率高,常易误诊.现报告1例,以加深对该病的认识.     

脊髓肠源性囊肿1例

患儿：男,１０岁。因双下肢进行性无力近９年入院。患儿１岁时已会走路,１岁３个月起双下肢无力,行走不稳,至入院前半年双下肢瘫痪伴大小便失禁。检查：双乳头连线以下深浅感觉减退,双下肢肌张力高,肌力Ｏ级,腱反射亢进,病理反射阳性。Ｘ线片示：Ｔ４～Ｔ９椎体融...     

TCIGR1基因新发插入突变致幼儿型石骨症1例报告

目的探讨恶性幼儿型石骨症的临床特点和基因特征。方法分析1例恶性幼儿型石骨症的临床资料和基因检测结果,并复习相关文献。结果女性患儿,1岁6个月,X线摄片显示全身骨骼密度增高硬化、骨髓腔缩小,脊椎椎体上下密度高、中间密度低。基因检测结果显示父亲及母亲TCIRG1基因11号外显子出现杂合突变c.1450_1451ins T c.1451AT:484PP,患儿为纯合突变;另外,骨骼发育异常的17个相关基因COL9A1出现一个错义突变,c.902CT,p.Pro301Leu。结论恶性幼儿型石骨症的诊断主要通过临床和基因检测。     

婴儿神经轴索变性一例

患儿男,3岁,主因“智力运动落后伴倒退2年余”入院。患儿4月龄前智力运动发育正常(可竖头,逗笑、伸手抓物),之后发育渐落后,7月龄时可扶坐,1岁时可独坐片刻、扶站,1岁2个月时可扶走,无自主语言发育。此后智力运动开始倒退,以1岁9个月后为著,至2岁时完全丧失主动运动,对外界刺激包括光、声反应性差,无主动追光、追声表现。可吞咽流食,常呛咳,不会咀嚼。病程中无惊厥发作。     

婴儿脊髓性肌萎缩症3例报告

婴儿脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传性疾病,病变主要表现在脊髓前角细胞的广泛脱失及变性,脑干的运动神经核常常受累.临床上易与脑性瘫痪混淆.我科于1996～1998年,收治146名瘫痪患者,其中诊断婴儿脊髓性肌萎缩症3例,占瘫痪病人的2%.为了提高临床医生对本病的认识、诊断及预后的判断,现报告如下.     

A case of infantile star anise toxicity

Chinese star anise (Illicium verum) is a popular herbal remedy for infantile colic. Contamination with a related species of Japanese star anise (Illicium anisatum) has been related to cases of toxicity in infants. We report the case of a 3-month-old infant girl who presented to the emergency department with signs and symptoms of toxicity after recent star anise ingestion. Her presentation is consistent with other reports of toxicity that include particular gastrointestinal and neurological findings. A discussion of the clinical aspects of star anise toxicity, differential diagnosis, and management follows.     

婴儿型GM1神经节苷脂沉积病1例

患儿,男,9个月16 d,因"发育落后4个月,咳嗽1周伴气喘4 d"入院.患儿系第3胎第3产,足月顺产,出生时无异常.5月龄时发现患儿竖头不稳,不会侧翻,7月龄于外院行头颅MRI未见异常,目前仍竖头不稳,不会翻身、抓物,不能独坐,仅会咿呀学语.既往3月龄时行双侧睾丸鞘膜积液术;3月龄后已患3次喘息性支气管炎;房间隔缺损...     

Idiopathic infantile arterial calcification: case report

Idiopathic infantile arterial calcificationI (IIAC) is a rare disorder characterized by calcium deposition in the internal elastica lamina of medium and large arteries and it has been defined in term of molecular genetics. It is usually fatal, approximately 85% of all patients die within the first months of life owing to ischemia of vital organs. Death from myocardial infarction usually occurs in the first 6 months. Calcification in a peripheral artery with electrocardiogram (ECG) changes of occlusive coronary artery disease suggests the diagnosis. It is caused by mutations in the ENPP1 gene localized on chromosome 6q22 and has OMIM number 208000. A case with fatal evolution at the end of the first month is presented.