17α-羟化酶缺乏症1例报道及文献回顾

1临床资料 患者女性,14岁3月,主因"因双侧乳腺一直未发育,月经未来潮"就诊,门诊初步查体:血压165/96mmHg,身高152 cm.体格发育较健壮,智力发育正常,双乳未发育,乳晕色素稍偏黑,PH1期,女性外生殖器、皮肤粘膜无特别加深,无齿龈色素沉着.四肢无畸形,肌力V级,肌张力正常,双侧巴氏征阴性.     

17α羟化酶缺乏误诊切除肾上腺1例

1 病例报告 患者26岁,社会性别女性,已婚.因月经不来潮,双乳房不发育,婚后半年性生活困难就诊.患者系第一胎,父母非近亲结婚,其母孕期及分娩情况不详.患者生后按女性抚养,易患扁桃腺炎,智力及身高与同龄儿无差别,一直无月经来潮,无周期性腹痛,双乳房无发育.2001年(16岁)因四肢无力就诊某院,测血压160/120mm Hg,血钾低,双肾上腺增生,左重右轻.行左肾上腺切除术,术后予补钾及降压治疗,症状缓解,血压维持在140-150/100-110mm Hg.2011年6月结婚,婚后性生活困难.     

双乳多发性青春期纤维腺瘤伴巨乳症一例

1 临床资料 患者,女,20岁,于2009年2月11日因"双乳迅速增大伴肿块1年余"入院.主诉:近1年来发现双侧乳房无明显诱因迅速增大,并触及双乳内多个大小不等肿块,伴胀痛不适,胀痛与月经周期有关,经前加重.自觉肿块明显增大,遂就诊我院.查体:一般情况可,双乳重度肥大伴下垂,双侧轻度不对称,双乳皮肤呈暗红色,静脉扩张明显,双乳内可扪及数个大小不等包块,最大者约6.0cm×5.5cm×5.5cm,质韧.边界尚清,活动度可,压痛阴性.径线测量:胸乳距,左侧30.0cm,右侧28.0cm;锁乳距,左侧31.0cm,右侧29.0cm;经腋下胸围85.5cm,经乳头胸围104.0cm,经下皱襞胸围75.5cm.双侧腋窝及双侧锁骨上下未及肿大淋巴结.     

生长激素缺乏症并低促性腺激素型性腺功能减退一例

1临床资料患者男,24岁.因"生长发育迟缓24年"入院.患者24年前无明显诱因下出现生长迟缓,身高低于同龄人,但并未完全停止生长.10岁时身高约为90 cm,此后随年龄增长,身高与同龄人的差距明显增加,至18岁时身高约为130 cm.自正常男性青春期发育年龄至今第二性征未发育,声音音调较高,似童声,无喉结形成,无嗅觉减退.自诉偶有阴茎勃起,无遗精.无明显智力障碍,学习较差,初中文化水平.     

男性乳腺发育症的钼靶X线诊断

目的:探讨男性乳腺发育症的钼靶X线征象。方法:对26例临床检查发现乳房肿块或乳房增大的男性患者行钼靶X线CC位及MLO位摄影。观察乳房外形、乳房发育形态及腋下淋巴结情况。年龄16岁～82岁,平均年龄49.2岁。单纯左乳发育4例,单纯右乳发育2例,双乳发育20例。结果:26例患者X线诊断为男性乳腺发育症25例,误诊为乳腺肿瘤1例(后病理证明为乳腺发育症),合并乳腺增生22例,腋下淋巴结增大14例。结论:钼靶X线检查对男性乳腺发育症有明确的诊断意义。     

生殖道畸形合并盆腔子宫内膜异位症1例

患者女性,46岁,因周期性下腹痛4月拟"盆腔肿块待查"于2002年10月5日入院.患者于1989年曾因生殖道畸形(先天性无阴道,始基子宫)在本院行阴道成形术.当时体检记录:女性体型,双乳发育良好,外阴阴毛呈倒三角型,大小阴唇发育良好,无阴道.     

肥胖症1例分析

1病例报告 患者,男,18岁,以主诉体重逐渐增加18年,颜面部、颈部皮肤变黑3年住院.患者系第一胎第一产,出生体重3.7kg,身长不详.哺乳正常,反应灵敏.母乳喂养至12个月.6个月左右添加辅食,6～7个月出牙,1岁说话及走路.否认喂养困难及肌张力低下,智力发育正常.自6个月起较同龄儿童胖,为体形均匀肥胖,无明显食欲亢进.12～13岁开始变声、阴毛及腋毛生长,有勃起及遗精,无明显身高突增.15岁时身高达188cm,体重达127kg.     

石骨症1例

患者男,17岁,主因屈伸活动时腰骶部疼痛到医院就诊.检查:患者身高163cm,体重58 kg,未见肝脾和全身淋巴结增大,听力、视力尚可,无副鼻窦炎症,牙齿发育可,无明显贫血,未出现病理骨折.     

先天性肾上腺皮质增生症1例

<正>患者,女,25岁,因月经不规律6年入院。患者足月顺产。1岁多走路、说话,6⁷岁出现阴毛、腋毛,137岁出现阴毛、腋毛,13¹4岁乳房发育,儿时身高均较同龄人高,体力好,12岁时达163cm后再无生长,青春期亦无生长。1514岁乳房发育,儿时身高均较同龄人高,体力好,12岁时达163cm后再无生长,青春期亦无生长。15¹6岁时面部痤疮较多。19岁初潮,月经不规律,有时长达6个月无月经,经期3d左右,量少无痛经。患者自述收缩压曾达160 mm Hg。入院查体:毳毛多,口周胡须明显,皮肤黑,声音稍显低沉,喉结明显,甲状腺无肿大,乳房发育Ⅳ期,乳晕周围可见粗长体毛,上臂肌肉轮廓可见。阴     

双胞胎姐妹真两性畸形2例

例1,双胞胎之姐,社会性别女性,22岁,主因真两性畸形行一侧附件切除术后8年,要求阴道成形,于2011年12月入院.患者出生时父母即发现其外生殖器异常,12岁月经初潮,3~4d/30~50d,经量少,轻微痛经.14岁时第1次住院查体:身高150cm,双乳发育4cm×4cm.肛查:阴毛呈倒三角,阴阜下方有一长约3cm阴蒂,阴唇融合成皮肤皱褶,阴蒂下2cm处可见尿生殖窦开口,棉签向下探入5cm.     

脑瘫患者阵发性胸部瘙痒1例报告

1 病例资料 患者,男性,20岁,因出生后运动发育迟缓,左胸阵发性部瘙痒16年,伴行走不稳6年入院.患者为足月顺产儿,出生时无青紫,出生后存在运动、语言、认知各方面发育迟缓.①运动发育:1岁左右会抬头,2岁左右会扶行,3岁基本走稳,但有步态姿势异常,向一侧倾斜,前冲步态,但随年龄增长,步态稍有改善,在上学时能参加体育活动(如:打篮球等).11～12岁以后步态不稳加重,紧张时会出现双下肢肢体抖动.     

腹腔镜手术电源负极板致骶尾部Ⅲ度烧伤1例

1 病例 患者29岁住院号5689农民因结婚3年不孕,发现"盆腔包块"进行性增大1月余于2007年7月15日收入我科.查体:T36.5℃HR72次/分BP100/60mmHg R18次/分,一般情况好,双乳发育正常,心肺阴性,腹软,无压痛;妇检:右附件区触及直径约6cm的囊性包块,活动好;B超示:右附件区低回声包块,肿瘤标记物正常.     

辨证分型治疗乳腺囊性增生症566例

乳腺囊性增生症属中医的乳癖范畴。临床上以双侧或单侧乳房疼痛,乳腺组织局部增厚形成结块为主要表现。本病多见于20~65岁妇女。笔者采用辨证分型法治疗566例乳腺囊性增生症患者,疗效满意。现报道如下。1临床资料本组566例,均为门诊患者。均为女性,20~30岁71例,>30~50岁432例,50岁以上63例;病程最短1个月,最长12年;已婚411例,未婚155例。临床表现:乳房仅有疼痛,触诊无明显增厚结块者21例,双乳胀痛伴单侧局部乳腺增厚者211例,双乳胀痛伴双侧弥漫性增厚者334例。增厚表现为双乳触诊有结节状或条索状或团块状肿块,大小约0.5~4.5cm左右,质韧,压…     

X染色体长臂等臂1例

患者女性,28岁,未婚.因原发性闭经,作内分泌测定及染色体分析.患者因服黄体酮,于1998年9月17日来月经,量甚少.B超示:幼稚性子宫,卵巢小. 体检:身高145 cm(其父母、兄姐身高均在160 cm以上).智力正常,肘不外翻,无颈蹼, 后发际正常,面有色素痣,汗毛较多,胡须较正常女子稍密,鬓毛较密,阴毛、腋毛较少, 外生殖器正常,乳房小且无乳头发育,表型相当于18岁左右.其母在妊娠时曾患感染并服用过中药.     

Turner综合征伴右侧乳腺巨乳症一例报告

Ｔｕｒｎｅｒ综合征伴右侧乳腺巨乳症一例报告张玲娟朱玲仙１临床资料患者，女，２１岁。因双乳明显增大，右乳下垂至腹部１年余，于１９９７年７月１３日来我院就诊。１９９２年当地医院诊断为Ｔｕｒｎｅｒ综合征。曾因继发性闭经而长期使用“黄体酮”５年。体检：身高１...     

广州地区市属幼儿园儿童体格生长发育普查结果分析

目的：了解广州地区儿童体格生长和肥胖发生率的情况以及有否青春期发育提前.方法：对广州地区市属三所一级幼儿园1788名3～7岁儿童进行身高、体质量和性征发育检查.结果：男、女童身高、体质量较1985年全国9市城区正常男女童的平均水平明显增高,较1995年稍高.肥胖儿童检出率为3.4%,5岁半起肥胖儿童明显增多,以轻度肥胖为主,男女童肥胖发生率无明显差别.女孩乳房发育发生率为1.5%,男孩无1例出现性征发育.结论：广州地区幼儿身高体质量略高于8年前,明显高于18年前全国九市城区正常男女童的平均水平.肥胖儿童检出率较高,应尽早干预.青春期发育无明显提前,性早熟的诊断标准仍适用.     

9～15岁女性性发育、骨发育与身高突增的关系

目的: 研究青春期女性性发育、骨发育与身高突增的关系.方法: 对贵阳市248名9～15岁健康女性测量身高及性发育评价,左手腕骨X光片,依据X光片用Grave法划分身高突增期;追踪1年的身高增长情况.结果: 青春期女性的身高突增高峰(PHV)主要发生在乳房开始发育的同时,但在9岁及以后的无性发育个体中也有部分个体进入了高峰期.结论: 乳房发育可作为9～14岁女性身高突增高峰的预测指标之一.     

以左乳疼痛为早期表现脊髓空洞症1例

我院于 2 0 0 0年 4月 14日收治 1例以左乳疼痛为早期表现脊髓空洞症 ,现将临床资料报告如下。1　病例报告患者女性 ,40岁 ,因“左乳疼痛 1年”于 2 0 0 0年 4月 14日收入院。曾于 1999年 7月在外地医院行CET检查 (电热成像 )示双乳小叶增生 ,服用乳腺宁和维生素E等药物 ,效果差。后又以带状疱疹 (无疱疹型 )给予维生素B1 10 0mg、维生素B1 25 0 0 μg、聚肌胞 4mg肌注 ,每日一次 ,效果仍差。查体 :T3 6℃ ,P80次 分 ,Bp13 0 80mmHg ,发育正常 ,营养良好。双乳等大 ,无乳头内陷 ,双乳未触及包块 ,左乳压痛 ,胸椎无压痛。神经系统检查 …     

特纳氏综合征(Twrner’s syndrome)1例

患者,刘xx,女性,18岁,现为小学三年级学生.主因原发性闭经来院就诊.患者出生时无异常发现.自10岁后身高无明显增长,智力水平较同龄人低.患者母亲现年45岁,生育三个子女,其余二人发育正常.查体:身高135cm,体重34kg,营养中等,乳房未发育,脊柱四肢无畸形.妇科检查:幼稚型外阴,肛诊为痕迹子宫.B超示:痕迹子宫,未见卵巢.辅助检查:     

1例单纯性低促性腺激素性腺功能减退伴发糖尿病并文献复习

临床资料 患者男性,30 岁,未婚,汉族.因"发现血糖升高7天,第二性征不发育近20年"入院,其于1周前在门诊体检发现血糖高,空腹血糖(FBG)14.3 mmol/L,餐后2 h血糖(PBG)21.4 mmol/L.无明显"三多一少"症状,为进一步治疗入院.既往第二性征不发育近20年,不伴有嗅觉减退,未正规检查治疗.有一妹发育正常.否认父母近亲结婚.体格检查:身高170 cm,体重71 kg,BMI 24.9 kg/m2,腰围86 cm,臀围100 cm,体毛少,无胡须喉结,双侧乳房发育,无阴毛,阴茎短小2.5 cm,双侧睾丸均如黄豆大小.