中国人群HLA—B27等位基因亚型与强直性脊柱炎的相关性研究

利用聚合酶链式反应和顺序特异性寡核苷酸探针斑点杂交方法，对７８例中国汉族强直性脊柱炎（ＡＳ）病人ＨＬＡ－Ｂ２７基因分析结果显示，该基因与ＡＳ易感性显著相关，在中国汉族ＡＳ病人中至少存在两种亚型，其中Ｂ２７０４亚型频率最高（占５４．８％），其次Ｂ２７０５（占４１．１％）。实验结果表明，不同人种ＡＳ患者的Ｂ２７亚型分布频率不同；与强直性脊柱炎相关的可能是各亚型共有的序列特怔，即Ｂ２７特异性抗原决定基而     

中国人群HLA－DR_4等位基因结构及其与类风湿关节炎相关性研究

对１３０名正常人及９５例类风湿关节炎（ＲＡ）病人ＨＬＡ－ＤＲ４基因分析结果显示，该基因与ＲＡ易感性显著相关（Ｐ＜０．００５），中国人群中至少存在８种ＤＲ４亚型，其中Ｄｗ１５（ＤＲＢ１０４０５）频率最高，占ＤＲ４阳性正常人的４８％，也是与ＲＡ易感性相关的主要亚型（ＲＲ＝３．１，Ｐ＜０．００５）。对ＤＲ４基因第二个外显子第三高变区分析结果显示，与ＲＡ易感性呈正相关的５种亚型均具有共同的Ｒ／ＫＲＡＡ序列特征，占病人ＤＲ４阳性群体的９２％，而正常人为５６％（Ｘ２＝１０．２９，Ｐ＜０．００５）。而３种与ＲＡ易感性呈负相关的ＤＲ４亚型均不具有上述序列特征。     

HLA—B27检测对强直性脊柱炎的诊断价值

为探讨强直性脊柱炎（ａｎｋｙｌｏｓｉｎｇｓｐｏｎｄｙｌｉｔｉｓ，ＡＳ）与ＨＬＡ－Ｂ２７抗原的关系，采用微量淋巴细胞毒试验检测４３例患者（３６例ＡＳ和７例腰痛、骶髂关节痛患者），发现ＡＳ患者ＨＬＡ－Ｂ２７抗原的阳性率８０％。ＨＬＡ－Ｂ２７抗原与ＡＳ呈强...     

内蒙古地区汉族人群ＨＬＡ－ＤＱＢ１基因多态性与支气管哮喘相关性研究

目的：探讨内蒙古地区汉族人群中人类白细胞抗原ＨＬＡ－ＤＱＢ　１基因多态性与支气管哮喘的相关
性。方法：采用序列特异性引物聚合酶链反应（ＰＣＲ－ＳＳＰ）法对５０例汉族哮喘病人与５０例汉族健康者进行人
类白细胞抗原ＨＬＡ－ＤＱＢ　１等位基因频率检测。结果：汉族支气管哮喘ＨＬＡ－ＤＱＢ　１０６０２基因频率高于汉族
健康对照组（Ｐ＜０．０１,ＯＲ＝６．１６３）。结论：ＨＬＡ－ＤＱＢ　１０６０２基因可能是内蒙古地区汉族支气管哮喘病人的
易感基因。     

HLA-B27检测对强直性脊柱炎的诊断价值

为探讨强直性脊柱炎（ａｎｋｙｌｏｓｉｎｇ ｓｐｏｎｄｙｌｉｔｉｓ,ＡＳ）与ＨＬＡ－Ｂ２７抗原的关系,采用微量淋巴细胞毒实验检测２２０例,ＡＳ患者ＨＬＡ－Ｂ２７抗原,阳性检出率８５％,男女比例为５．５：１。其中ＨＬＡ－Ｂ２７抗原阳性病人１０例的一级亲属１０例,ＨＬＡ－Ｂ２７抗原阳性者８例。显示,ＨＬＡ－Ｂ２７抗原与ＡＳ呈明显相关性,ＨＬＡ－Ｂ２７检测对ＡＳ的早期诊断,鉴别诊断和及时治疗有重要价值。     

HLA-B27基因亚型检测与强直性脊柱炎相关性研究

目的探讨HLA-B27基因亚型与强直性脊柱炎的相关性。方法采用酵素免疫法检测HLA-B27，并进一步采用聚合酶链反应序列特异性引物法进行HLA-B27基因亚型分型。结果强直性脊柱炎HLA-B27检出率为95％，显著高于正常对照组，基因分型B2705分布最广（59.3％），其次是B2704（38．9％）。结论HLA-B27与AS具有明显的相关性，检测B2705和B2704亚型对于AS的辅助诊断具有重要意义。     

HLA—B27亚型与强直性脊柱炎相关性分析

强直性脊柱炎（ankylosing spondylitis，AS）与HLA—B27密切相关，而HLA—B27并不是单一性抗原，它是由多种亚型构成的一组抗原的总称，各亚型核苷酸序列存在着个别位点上的差异，在不同地区、不同种族的人群HLA—B27亚型基因分布频率不相同。本文为了解苏州地区汉族人群的正常健康人和AS患者的HLA—B27亚型基因分布的特点，     

HLA—B27检测对强直性脊柱炎的诊断价值

ＨＬＡ－Ｂ２７检测对强直性脊柱炎的诊断价值孟庆宝潘雅军（徐州市红十字中心血站２２１００６）关键词强直性脊柱炎ＨＬＡ－Ｂ２７中图法分类号Ｒ５９３．２３人类白细胞抗原（ＨＬＡ）是迄今所知最为复杂的一个人类遗传多态性系统，ＨＬＡ－Ｂ２７是其中Ｂ座位上的一个...     

中国北方强直性脊柱炎患者中HLA-B27阳性频率的联合观测

目的；综合分析中国北方居民强直性脊柱炎患的ＨＬＡ－Ｂ２７阳性率。方法；用统一的血清学方法分别在４省市的５家医院共检测５２１例ＡＳ患的ＨＬＡ－Ｂ２７。结果；ＨＬＡ－Ｂ２７阳性率平均为９３．１％；ＡＳ患中，男女之比为４：１，男女患中的ＨＬＡ－Ｂ２７阳性率相近，但男性ＡＳ患的平均年龄，均低于女性ＡＳ患的平均年龄。     

强直性脊柱炎临床诊断分析

该文报告６２例强直性脊柱炎（ＡｎｋｙｌｏｓｉｎｇＳｐｏｕｄｙｌｉｔｉｓ，ＡＳ），３０岁以下发病率占该组病例９５．２％，误诊率高达５８．１％，致残率为１６．１％。为提高ＡＳ早期诊断，早期治疗，减少致残率，作者认为，需提高对ＡＳ的认识，对３０岁以下男性患者，凡有腰骶部疼痛，不对称的下肢关节炎，都进行骨盆正位片检查、骶髂关节ＣＴ扫描及血ＨＬＡ－Ｂ２７等检测     

HLA—B27抗血清对强直性脊柱炎的诊断价值

75例确诊或怀疑为强直性脊柱炎(AS)的病人,HLA-B27的检出率为90.6%,120例健康人的检出率为0.8%,两者差异性极为显著,P<0.001.75例中15例具有家族史,占20%,又通过两个 AS 家系 HLA-B27的检测分析,都进一步说明 B27与该病的高度相关性和遗传性。75例中24例原来怀疑为AS,经测 B27为阳性者17例,再结合临床资料,最后确诊为 AS。说明 B27的检测是AS 早期诊断的一项有价值指标。9例葡萄膜炎病人中5例检出 HLA-B27,阳性率为55.5%,与北京张晓艳的报告近似。     

Distribution of HLA-B27 subtypes in ankylosing spondylitis in an Israeli population

BACKGROUND: The aim of this study was to investigate the contribution of the B27 subtypes to ankylosing spondylitis (AS) expression in a group of Jewish patients from Israel and to compare their distribution with that found in Mexican Mestizo patients. Several HLA-B27 alleles have been clearly associated with AS. Among them, B( *)2705 and B( *)2702 are involved in susceptibility in different populations worldwide. The aim of this study was to investigate the associated subtypes in Israel and to compare the results with Mexican Mestizos, who have Semitic genes as part of their ancestry. METHODS: This is a case/control study that included a group of 24 HLA-B27+ Israeli patients with AS and 51 B27+ healthy subjects, most of them Ashkenazi Jews. The B27 subtypes were characterized using a PCR-SSP method. RESULTS: Only B( *)2702 and B( *)2705 alleles were present in AS patients. However, their allele frequency was not significantly different from that found in the control group, probably because of the small sample size: B( *)2702 (patients 62.5% vs. controls 41.2%, OR = 2.31) and B( *)2705 (patients 37.5% vs. controls 50.9%). Two additional alleles were present only in the controls in low frequency: B( *)2707(5.9%) and B( *)2701(1.9%). It is clear that the major susceptibility allele in Ashkenazi Jews from Israel is B( *)2702. CONCLUSIONS: The only allele conferring risk to AS expression in Israeli Jews was B( *)2702, as was previously described in Mexican Mestizos. Populations of Mediterranean ancestry, such as Latin Americans, should be further explored to understand the contribution of ethnicity to the etiopathogenesis of AS.     

HLA-B27检测对强直性脊柱炎诊断的价值

[目的]评价人白细胞抗原B27（HLA-B27）对诊断强直性脊柱炎（AS）的价值。[方法]选择92例AS确诊病人作病例组。70例非AS病人为对照组。均采用美国国立卫生院（NIH）微量淋巴细胞毒试验技术定性检测其HLA-B27含量。[结果]HLA-B27检测对诊断AS的敏感性为87.0%,特异性为91.4%;随机人群试验后HLA-B27阳性的患病概率为2.57%;当患病概率为50%时,试验后HLA-B27阳性患病概率为91.01%。[结论]HLA-B27检测对AS有重要的辅助诊断价值。但不能用作AS的确诊标准。     

HLA—B27表达阴性的早中期强直性脊柱炎患者调查

目的：对4年多在我院门诊和病房确诊的早中期强直性脊柱炎（AS）患者进行HLA—B27检测的结果做了对比分析,以了解本地HLA—B27表达阴性与表达阳性的确诊早中期AS患者之间有何差异。方法：采用流式细胞术检测确诊的298例早中期AS患者的HLA-27抗原。研究样本来源于2006年9月～2011年2月在我院临床诊断为早中期AS的患者。结果：临床确诊的早中期AS患者中,HLA—B27表达阴性患者,男女比例约为3．3：1;HIJA—B27表达阳性患者．男女比例约为2．9：1,HLA—B27阴性患者与同性别阳性患者平均年龄比较,差异无统计学意义（P〉0．05）。临床确诊的早中期AS患者中,HIJA—B27表达阴性患者各年龄段的阴性率比较,差异无统计学意义（P〉0．05）,HLA—B27表达阳性患者各年龄段的阳性率比较,差异无统计学意义（P〉O．05）。结论：本地HLA—B27表达阴性与表达阳性的确诊早中期AS患者之间,男女比例、平均年龄、HLA—B27阳性率和阴性率无显著差异。在临床诊断时,对HLA—B27表达阴性的疑似患者也要给予同样的重视,以免漏诊和误诊。     

中国健康人群人类白细胞抗原B27亚型频率分布

目的 调查中国健康人群中人类白细胞抗原（HLA）B27亚型的频率分布状况.方法 应用聚合酶链反应一直接测序分型法对825名健康无关个体进行HLA高分辨分型.结果 有25名个体呈现HLA-B27阳性（包括24名B27杂合子和1名B27纯合子个体）,检出的8种亚型及相应频率分别为：B＊2704（30.77%）、B＊2705（23.08%）、B＊2707（19.23%）、B＊2711（7.69%）、B＊2712（7.69%）、B＊2701（3.85%）、B＊2713（3.85%）和B＊2721（3.85%）.结论 用直接测序法获得了中国健康人群中HLA-B27亚型频率分布状况,为HLA-B27与强直性脊柱炎等疾病的相关性研究提供重要参考数据.     

HLA-B27抗原检测对眼部炎症合并强直性脊柱炎的诊断意义

目的：探讨HLA-B27抗原检测对眼部炎症患者合并强直性脊柱炎(AS)的诊断意义。方法连续收集2012年1月至2015年10月北京同仁医院初发非感染性眼部炎症患者776例,依据发病部位将患者分为葡萄膜炎、巩膜炎、角膜炎和结膜炎四组。检测患者外周血淋巴细胞HLA-B27抗原表达,结合临床资料明确患者是否合并AS。结果776例患者中149例确诊合并AS,其中葡萄膜炎组130例,巩膜炎组6例,角膜炎组6例,结膜炎组7例。葡萄膜炎组患者的HLA-B27阳性率为25.80%,明显高于巩膜炎组的4.27%、角膜炎组的6.45%和结膜炎组的12.12%,差异均有统计学意义(P<0.05);HLA-B27抗原检测对眼部炎症患者合并AS诊断的灵敏度为94.63%,特异度为98.67%,阳性预测值为95.27%,阴性预测值为98.48%,正确指数为0.93。结论合并AS的眼部炎症患者主要表现为葡萄膜炎,也可表现为结膜炎、角膜炎和巩膜炎等。临床上对初发非感染性眼部炎症患者进行HLA-B27抗原检测,可以辅助诊断其是否合并AS。     

父母育龄及胎次效应对强直性脊柱炎发病的影响

目的:研究强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)是否有父母育龄及胎次效应.方法:用Haldane和Smith方法研究215例AS患者的父母育龄及胎次效应,对41例B27阴性患者和164例B27阳性患者资料进行对比分析,并用统计学方法分析首胎患者和末胎患者的同胞数.结果:用Haldane和Smith方法的计算公式算得215例AS患者X=4.02＞2,164例B27阳性患者X=3.54＞2,41例B27阴性患者X=1.58＜2;首胎AS患者的数目明显少于期望值(χ2=6.71,P＜0.01),而末胎AS患者的数目明显高于期望值(χ2=6.30,P＜0.05).结论:父母育龄越大或胎次晚者易患AS;B27阴性和B27阳性AS有遗传异质性.首胎比非首胎的儿女有更低的AS罹患风险率,而末胎比非末胎的儿女有更高的AS罹患风险率.     

HLA-B27基因亚型与汉族人群强直性脊柱炎遗传易感性的研究*

目的 探讨汉族人群人类白细胞抗原B27（HLA‐B27）基因亚型在强直性脊柱炎（AS）的表达及亚型分析,评价其检测在临床上的应用价值。方法 选取2016年1～12月南昌大学第二附属医院门诊及住院AS患者74例,其中,类风湿关节炎（RA）65例,腰椎盘间盘突出（LIDH）51例,脊柱结核（ST）50例,骨关节炎（OA）53例。选取40例作为健康对照,应用BD FACS Calibur流式细胞仪检测细胞HLA-B27抗原;聚合酶链反应-直接测序分型（PCR-SBT）技术对HLA-B27基因亚型进行分型。结果 AS患者HLA-B27阳性率高于RA、LIDH和ST疾病及健康对照组（P?<0.007）;30～<40岁年龄组男性人群HLA-B27阳性率高于女性人群（P?<0.05）;AS患者HLA-B27基因亚型以B2704为主。结论 南昌汉族人群中AS患者HLA-B27基因亚型以B2704、B2705为主,且B2704是AS的发病易感基因亚型。     

MLCT、PCR-SSP 检测 HLA-B27 的比较

目的比较强直性脊柱炎（AS）患者HLA-B27检测方法的特点。方法采用最常见的微量淋巴细胞毒试验（MLCT）、引物特异性聚合酶链反应（PCR-SSP）,对30例AS患者及200例无偿献血者的HLA-B27抗原进行检测。结果两种方法之间的HLA-B27检出阳性率差异无统计学意义（P〉0.05）。结果两种检测方法均准确可靠,且各具特点。HLA-B27检测对AS的早期诊断及鉴别诊断有重要意义。