尿道下裂患儿内分泌和遗传学改变及其意义

尿道下裂（hypospadias）是男性最多见的泌尿生殖系统畸形之一,在男性新生儿中的发病率约为1／250～300。有资料显示尿道下裂的发病率有升高趋势,经济发达地区高于经济欠发达地区,城市发病率明显高于农村,提示工业化程度和经济发展水平与尿道下裂的发生相关。随着我国经济的飞速发展,农村城市化进程的加速,     

尿道下裂病因学的实验动物研究进展

本文通过对尿道下裂病因学的实验动物研究进展，包括：（1）环境因素的动物研究；（2）内分泌因素；（3）基因（染色体）因素等作综述，目的是为了了解尿道下裂实验动物的研究现状，探讨更好的实验动物模型，并进一步研究本病发病及发病率逐年增高的病因。     

阿尔茨海默病遗传学研究进展

基因遗传学是疾病发病机制研究的热点。阿尔茨海默病(AD)是年龄依赖性疾病,至今发病机制不明,且无特效治疗方法。分子生物学研究发现很多基因与AD的发病有关,但有些基因的作用存在争议。本文通过运用文献综述法,总结了近10年来有关文献报告,探讨AD发病基因遗传学的研究现状。     

疼痛的遗传学研究进展

痛觉和病理性疼痛反应具有鲜明的遗传学特征,呈现显著的遗传异质性和复杂性。目前就痛觉反应个体差异和病理性疼痛的相关遗传学机制尚不十分明确,疼痛治疗特别是慢性病理性疼痛的治疗非常棘手。本文通过文献回顾拟就疼痛和病理性疼痛机制和药物治疗相关的遗传学研究现状做一综述。     

偏头痛的遗传学研究进展

偏头痛是一种常见的神经血管紊乱疾病,其发病机制还不十分清楚,遗传因素和环境因素共同作用促使其发生。偏头痛的遗传学机制目前研究还不透彻,唯一定论的是符合孟德尔遗传的家族性偏瘫型偏头痛(familial hemiplegic migraine,FHM),此外还有很多离子通道基因、神经系统相关基因、血管基因以及激素相关基因与偏头痛易感性有关,但这些候选基因是否属于偏头痛的致病基因还需要大量实验验证。表观遗传学在偏头痛发病机制中可能发挥一定的作用,其研究还处于起步阶段。     

尿道下裂病因学进展

尿道下裂是男孩最多见的泌尿生殖系畸形之一 ,发病率达 0 .2 %～ 0 .4 4 %。其基本特征为尿道外口位于阴茎腹侧而不是阴茎头顶端。根据尿道外口解剖位置 ,可分为轻型 (阴茎头型 ,阴茎体型 )和重型 (阴茎阴囊型 ,会阴型 )。75 %的患者为单纯轻型尿道下裂。阴茎阴囊型 ,会阴型尿道下裂比较少见 ,而且常并发严重的生殖系统畸形 ,如隐睾 ,小阴茎等 [1 ] 。目前认为 ,尿道下裂是由于尿道沟不能完全闭合所致 ,但其发病机制尚不清楚。多数学者认为遗传和环境因素共同作用导致了尿道下裂 ,本文仅就近年来病因学的进展作一综述。1　正常男性胎儿外生…     

基于光遗传学与化学遗传学技术的疼痛脑环路研究进展

疼痛作为本能反应可以使机体避免更严重的伤害,同时,疼痛作为一种疾病或症状也严重影响人类健康.一直以来,由于研究技术的限制,人们对调控疼痛行为的脑内结构认识非常有限,不够深入.进入21世纪以来,高度特异性病毒工具,以及以此为基础的观察和干预方法的出现,极大地促进了人们对疼痛脑机制的认识.本文简单介绍了光遗传学和化学遗传学...     

血友病分子遗传学研究进展

近年来,借助分子生物学和分子遗传学技术,有关血友病的基础研究取得了较大进展。本文拟简要阐述血友病的发病机理,基因治疗及携带者检测和产前诊断等方面的研究进展。     

先天性尿道下裂患者围手术期护理

目的:对尿道下裂患者给予护理及对家长全面的指导,使其能正确对待疾病,积极配合治疗,减少并发症的发生,提高手术成功率。方法:不同年龄的患者及父母给予心理支持,重视术前护理及术后康复护理;配合合理的饮食及康复指导,防止并发症发生。结果:所有患者及家属都能积极配合手术,顺利完成治疗。结论:在尿道下裂治疗中护理工作占有十分重要的地位,加强对患者及家长的护理有利于提高治疗效果。     

改良Snodrass术式一期修复小儿尿道下裂

目的总结Snodgrass术式及其改良手术在修复小儿尿道下裂中的经验和体会。方法对25例采用改良Snodgrass术式行一期修复手术的小儿尿道下裂进行回顾分析。结果术后随访2月至4年。21例一期治愈;3例出现尿瘘（12％）,经尿瘘修补手术后治愈;2例出现尿道狭窄,经扩张尿道治疗后症愈（8％）。结论改良Snodgrass术式操作简单、疗效确切、并发症少,适用治疗于阴茎体型和冠状沟型尿道下裂。     

对尿道下裂分期手术的重新认识

在尿道下裂学知识积累、技术进步、术式多样化的今天,一期完成矫治的技术越趋成熟,但少数重型病例及多次手术失败后的残废性尿道下裂病例,需要重建尿道长度大,阴茎阴囊发育差,局部可用重建尿道替代材料短缺,且合并其他畸形,如阴茎阴囊转位、阴囊对裂、阴茎隐匿、前列腺小囊等,进行一期修复,则可能重建外形差,并发症率较高,再手术更为困难,对其选择分期矫治手术并采用恰当的策略是合理的选择。     

尿道下裂患儿及家属术前心理状况

目的探讨尿道下裂患儿及家属术前心理状况,为尿道下裂患儿治疗过程中的临床护理提供理论指导。方法对该院尿道下裂患儿及家属在手术前1 d进行问卷调查,了解患儿的心理行为和家属的心理及应对疾病的态度。结果父母不同文化程度、职业、患儿是否为独生子、在家中排行情况、是否长期跟随父母生活都会使患儿家属对疾病持有不同的应对态度,尿道下裂患儿家属在躯体化、人际关系敏感、焦虑、抑郁、恐怖方面问题突出(均P<0.001);尿道下裂患儿在活动水平、注意时限和坚持度、节律性、注意分散度、反应阈、反应强度和趋避性方面与中国常模比较,差异有统计学差异(P<0.05),尿道下裂患儿在抑郁因子、多动因子、攻击性因子、社交退缩因子、交往不良因子方面问题突出,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论尿道下裂对患儿及家属的心理、行为会产生明显的负面影响;在尿道下裂的手术治疗中,医护人员应关注尿道下裂对患儿及家属的心理、行为的影响,及时给予相应的心理干预,才能提高患儿及家属的治疗满意度。     

镍钛合金尿道支架修复尿道下裂术后疼痛的护理

目的：探讨镍钛记忆合金尿道支架修复尿道下裂术后疼痛原因及相关护理对策。方法：选择我科2007年7月～2010年12月应用镍钛记忆合金尿道支架行尿道下裂修复术的患者346例,根据临床表现找出导致术后疼痛的原因,实施针对性的护理及心理疏导。结果：及时采取有效护理措施,使患者疼痛明显减轻,降低了术后并发症的发生,减少患者心理影响,提高患者及家属满意度。结论：及时有效的疼痛护理可促进镍钛记忆合金尿道支架行尿道下裂修复术的患者顺利康复。     

Duckett术式一期修复小儿尿道下裂

目的 探讨横裁包皮带蒂岛状皮瓣尿道成形术(Duckett术)一期修复先天性尿道下裂的优点及提高疗效的措施.方法 采用Duckett术式一期修复尿道下裂50例,其中6例联合应用以尿道外口为基底的阴囊矩形皮瓣尿道成形术(Duplay术式).结果 40例一期治愈;8例出现尿瘘,其中3例自愈,5例再经尿瘘修补术后痊愈.2例尿道狭窄,经扩张后痊愈.结论 Duckett术一期修复伴阴茎下弯尿道下裂,取材方便,皮瓣成活率高,并发症少,外形美观,适用于大部分类型的尿道下裂;娴熟的手术技巧是提高疗效的关键.     

局部氧疗在尿道下裂术后的应用

目的观察局部氧疗对减少尿道下裂术后切口愈合、切口感染及尿道瘘等并发症的影响。方法将98例尿道下裂术后的病人根据分型及手术方式随机分为治疗组和对照组,对照组给予常规治疗及伤口护理,治疗组在常规治疗及伤口护理的基础上加用局部氧疗,每天2次,连续14 d。结果治疗组病人阴茎阴囊伤口愈合好,阴茎无水肿,切口感染及尿道瘘的发生率显著低于对照组(P<0.05)。结论局部氧疗应用于尿道下裂术后病人,可有效减少尿道下裂术后并发症,疗效满意,操作简便、经济、安全。     

康复新液在尿道下裂术后伤口护理的效果分析

目的观察尿道下裂术后患者应用康复新液进行伤口护理的临床效果。方法将尿道下裂患者随机分为两组,观察组(104例)自拆除阴茎包扎敷料后(术后第3天)用康复新液纱布湿敷阴茎创面,3次/d,每次10 min;对照组(98例)常规使用呋喃西林溶液纱布湿敷阴茎创面,3次/d,每次30 min。比较两组阴茎创面愈合时间及疼痛情况。两组患者术后均用头孢美唑,2次/d,预防感染5 d。结果观察组手术创面愈合时间为(7.31±1.25)d,对照组为(10.24±1.53)d;观察组术后疼痛持续天数(4.89±0.23)d,对照组(6.67±0.85)d。两组伤口愈合时间差异有显著意义,P0.05。两组疼痛缓解率比较,P0.001,差异有显著意义。结论使用康复新液进行伤口湿敷,可有效促进尿道下裂术后创面修复,缓解术后创面的疼痛,减少尿瘘的发生率,从而提高手术成功率,减轻患儿的痛苦。     

小儿尿道下裂修补术后硬膜外自控镇痛与静脉自控镇痛的效果观察

目的比较盐酸曲马多＋岁哌卡因硬膜外白控镇痛与盐酸曲马多＋芬太尼静脉白控镇痛用于小儿尿道下裂修补术后的效果及不良反应。方法60例ASAI～II级、年龄3～8岁的尿道下裂患儿,随机分为两组,每组30例。A组（n=30）：盐酸曲马多＋罗哌卡因硬膜外自控镇痛（PCEA）,术毕前30min硬膜外给予盐酸曲马多0．5mg／kg＋0．125％罗哌卡因3m1,术毕盐酸曲马多1rag／kg＋氟哌利多0．05mg／kg＋0．125％布比卡因,加生理盐水至100ml,持续泵入1ml／h,PCA 1ml／次,锁定时间为10min;B组（n=30）：盐酸曲马多＋芬太尼静脉白控镇痛（PCIA）,盐酸曲马多1mg／kg＋芬太尼0．001mg／kg＋氟哌利多0．05mg／kg,加生理盐水至100ml,术毕静脉泵入1ml／h,PCA 1ml／次,锁定时间10min。观察术后采用视觉模拟评分（VAS）分别记录两组术后1h、3h、6h、12h、24h、48h的镇痛效果,同时记录心率、血氧饱和度及不良反应的发生率。结果A、B组的VAS评分、心率无明显差异（P〉0．05）;B组在术后1h、3h血氧饱和度明显低于A组（P〈0．05）,在其他时间与A组无明显差异（P〉0．05）;B组有5例嗜睡,6例出现轻度恶心呕吐（P〈0．01）。结论小儿尿道下裂术后PCEA与PCIA的效果相当,但PCIA的副作用稍大,PCEA更合适。