5-羟色胺转运体基因多态与强迫症的关系

目的探索上海地区汉族人口中5-羟色胺转运体基因(SLC6A4)多态与有/无强迫人格的强迫症的关系.方法采用聚合酶链反应扩增片段长度多态(PCR-AmFLP)技术,测定120例强迫症(OCD)患者和130例健康对照者的基因型;根据SCID-II对强迫症患者与人格障碍共病情况的评定结果进行亚组划分.结果强迫症患者5-HTTLPR、5HTT-VNTR基因型分布与健康对照者之间存在显著差异(P<0.05);不伴有强迫型人格者5-HTTLPR、5HTT-VNTR基因型和等位基因分布与对照者之间存在非常显著性差异(P<0.01).结论在上海汉族人群中SLC6A4基因可能与无强迫型人格障碍的强迫症存在关联;第二内含子的等位基因10和12/10基因型、启动子的L/L基因型可能是此型强迫症的风险因子;有/无强迫人格的强迫症患者可能有着不同的发病机制.     

单纯强迫症和共病双相障碍的强迫症患者5-HTTLPR基因多态性研究

目的:探讨汉族人群中5-羟色胺转运体启动子区(5-HTTLPR)基因多态性与单纯强迫症和共病双相障碍的强迫症之间的相关性。方法:按照美国《精神疾病诊断与统计手册》(DSM-Ⅳ)的强迫症的诊断标准选择单纯强迫症患者(强迫症组)52例、共病双相障碍的强迫症患者(共病组)48例和健康对照者(对照组)57例;每例研究对象抽取静脉血提取DNA,应用聚合酶链式反应(PCR)及扩增片断长度多态技术检测5-HTTLPR基因多态性,采用病例对照的关联分析方法对基因型和等位基因频率进行分析。结果:三组的5-HTTLPR基因型符合Hardy-Weinberg平衡法则;三组间5-HTTLPR基因型和等位基因频率分布均无显著性差异;经性别分层后三组间5-HTTLPR的基因型与等位基因频率也无显著性差异。结论:5-HTTLPR基因型和等位基因频率分布与强迫症和共病双相障碍的强迫症无关联性。     

颅脑创伤后强迫症患者血小板5-羟色胺水平的对照研究

目的 探讨颅脑创伤后强迫症患者血小板5-羟色胺(5-HT)水平.方法 测定符合诊断标准的27例颅脑创伤后强迫症患者(强迫症组)和27名颅脑创伤后非强迫症患者(对照组)的血小板5-HT水平.结果 颅脑创伤后强迫症组血小板5-HT水平[(139±172)μg/L]低于正常人组[(248±215)μg/L],差异具有显著性(P＜0.05).结论 强迫症患者症状与5-HT浓度变化有相关性;单纯强迫思维者的5-HT浓度与单纯强迫动作患者的差异有显著性.     

单相抑郁症与5-羟色胺受体候选基因的关联研究

目的 探讨中国汉族人5-羟色胺受体4个候选基因(5-HT2A受体基因、5-HT2C受体基因、5-HT1Dβ受体基因、5-HT6受体基因)与单相抑郁症的遗传关联性.方法 应用聚合酶链式反应扩增技术与限制性片断长度多态性技术(PCR-RFLP)分析5-羟色胺受体4个候选基因多态性,对132例抑郁症患者和180名正常对照者进行关联分析;采用汉密顿抑郁量表(HAMD)评定病例组症状表型.结果 (1)5-HT2A、5-HT1Dβ日和5-HT6的基因型和等位基因频率在病例组和对照组中差异无显著性(P＞0.05).(2)5-HT2C基因型在2组中分布差异有显著性(x2=7.0887,P＜0.05),但进一步按性别分层分布差异无显著性(P＞0.05).(3)5-HT2A、5-HT2C和5-HT6病例组中HAMD各因子评分在三种基因型间分布差异无显著性(P＞0.05);5-HT1Dβ病例组HAMD各因子评分,其中日夜变化症状G/G基因型[(1.74±1.25)分]和T/G基因型[(1.61±1.06)分]分值均低于T/T基因型[(2.44±1.19)分],在绝望感症状群中T/G基因型[(7.09±1.93)分]分值为低于G/G基因型[(7.82±1.85)分]和T/T基因型[(8.33±2.22)分].结论 5-HT2C受体基因可能与中国汉族人单相抑郁症有关联,5-HT1Dβ受体基因T/T基因型可能是单相抑郁症患者日夜变化症状的危险因子,T/G基因型可能是绝望感症状群的保护性因素.     

五羟色胺转运体启动子区多态性与焦虑症的关联研究

目的探讨焦虑症与五羟色胺转运体基因启动子区(5-HTTLPR)多态性的相关性.方法 运用聚合酶链反应技术检测88例焦虑症患者(包括42名广泛性焦虑障碍和38名惊恐障碍)和87名健康对照者5-HTTLPR的分布频率.结果对照组检测到1例EL/EL基因型,未见其他文献报道.患者组启动子区多态性的超长(EL)等位基因频率为1.1%,对照组为4.6%,两组间差异有显著性(P＜0.05).两组间各基因型分布差异无显著性;广泛性焦虑障碍组EL/S、L/L、L/S、S/S基因型频率分别为2.4%,9.8%,39.0%和48.8%,惊恐障碍组分别为2.7%,8.1%,43.2%和45.9%,两组间差异无显著性,各等位基因频率比较差异亦无显著性.结论 5-HTTLPR的EL等位基因可能是焦虑症的保护基因之一,焦虑症两种亚型间5-HTTLPR多态性差异无显著性.     

5-羟色胺转运体基因多态与强迫症的关系

目的 探索上海地区汉族人口中5-羟色胺转运体基因（SLC6A4）多态与有／无强迫人格的强迫症的关系。方法 采用聚合酶链反应扩增片段长度多态（PCR—AmFLP）技术,测定120例强迫症（OCD）患者和130例健康对照者的基因型;根据SCID—Ⅱ对强迫症患者与人格障碍共病情况的评定结果进行亚组划分。结果 强迫症患者5-HTTLPR、5HTT—VNTR基因型分布与健康对照者之间存在显著差异（P〈0．05）;不伴有强迫型人格者5-HTTLPR、5HTT-VNTR基因型和等位基因分布与对照者之间存在非常显著性差异（P〈0．01）。结论 在上海汉族人群中SLC6A4基因可能与无强迫型人格障碍的强迫症存在关联;第二内含子的等位基因10和12／10基因型、启动子的L／L基因型可能是此型强迫症的风险因子;有／无强迫人格的强迫症患者可能有着不同的发病机制。     

5-羟色胺2A受体基因多态性与强迫症的关系

目的探讨上海地区汉族人口中5羟色胺2A受体(5-HT2A)基因多态性同强迫症的关系.方法采用PCR-RFLP技术测定124例强迫症患者和104例健康对照的基因型;根据SCID-Ⅱ评定结果对强迫症患者进行亚组划分.结果强迫症患者5-HT2A的3种基因型(A1/A1、A1/A2和A2/A2)频率分别为25.0%、54.8%和20.2%,健康对照组分别为28.8%、45.2%和26.0%,两组之间无显著差异(P＞0.05).不伴有强迫人格的患者5-HT2A基因型与对照组存在显著性差异(P＜0.05),而伴有强迫人格的患者基因型分布与健康对照之间无显著性差异(P＞0.05).结论在上海汉族人群中5-HT2A基因可能与无强迫型人格障碍的强迫症存在关联,有强迫人格和无强迫人格的患者可能有不同的发病机制.     

有无冲动行为注意缺陷多动障碍患儿认知功能的差异

目的 比较有和无冲动行为的注意缺陷多动障碍(ADHD)患儿认知功能的差异.方法 根据Barratt冲动性量表的评分将ADHD患儿分为ADHD有冲动组和无冲动组,用韦氏儿童智力量表、逻辑记忆测验、威斯康星卡片分类测验评估其认知功能.结果 有冲动组在逻辑记忆[(10.28±3.79)分 vs (13.36±4.69)分]、威斯康星卡片分类测验的总应答数[(125.79±10.78)分 vs (103.51±8.87)分]、准确应答数、持续错误数[(41.76±16.35)分 vs (23.62±13.17)分]、完成分类数等方面均差于无冲动组,差异有显著性,而2组在总智商[(93.56±13.42)分 vs (95.12±14.15)]分方面无明显差异.结论 有冲动行为的ADHD患儿较无冲动行为的患儿认知功能受损更严重.     

中国汉族人群中5-羟色胺转运体相关多态区基因多态性与抑郁症的关联研究

目的 探讨中国汉族人群中5-羟色胺转运体(5-HTT)相关多态区(5-HTTLPR)基因多态性与抑郁症的关系.方法 采用聚合酶链反应(PCR)技术检测123例抑郁症患者和122名健康对照者(均为汉族)的5-HTT基因启动子区5-HTTLPR多态性的分布,病例对照关联分析法分析患者组和对照组间基因型频率和等位基因频率的差异.结果 共检测到四种等位基因形态S、L、VL和XL,患者组中5-HTTLPR多态性L等位基因频率(28.0%)明显高于对照组(18.0%),差异有显著性(P<0.05),患者组基因型频率(S/S,49.6%;L/L,12.2%;VL/VL,0.8%;S/L,29.3%;S/VL,5.7%;L/VL,2.4%;S/XL,0%)与对照组(S/S,54.1%;L/L,4.1%;VL/VL,1.6%;S/L,23.8%;S/VL,9.8%;L/VL,4.1%;S/XL,2.5%)比较.差异无显著性(P>0.05).结论 在中国汉族人群中,5-HTTLPR多态性L等位基因可能与抑郁症存在关联.     

强迫症患者血浆P物质浓度的研究

目的 比较强迫症患者与正常人群的P物质含量差异,以及强迫症患者P物质含量与其性别、病程及强迫症状严重程度的关系.方法 用酶联免疫吸附反应方法测定P物质含量,采用耶鲁布朗强迫症量表评估强迫症状.结果 强迫症患者的血浆P物质含量[(90.41±41.83)pg/ml]较正常人[(111.63±49.59)pg/ml]显著性低(P＜0.05).不同性别之间P物质含量差异无显著性[男性(93.45±44.66)pg/ml,女性(113.80±56.35)pg/ml,P＞0.05],P物质含量与病程(r=-0.014,P＞0.05)及严重程度(r=0.252,P＞0.05)无明显相关.结论 强迫症的P物质含量可能与强迫症的发病有关,而与其性别、病程和症状严重程度无关.