人类基因组计划与神经系统遗传性疾病

1人类基因组计划起源及目标 人类基因组计划(Human genome project,HGP)是美国科学家于1985年率先提出,旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列,发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置,破译人类全部遗传信息,使人类第一次从分子水平上全面地认识自我。该计划包括：人类基因图的构建和全序列测定、人类基因的鉴定、基因组研究技术的建立和模式生物基因组的研究以及生物信息系统的建立等。     

人类基因组计划与人类健康

一、基因与基因组基因是染色体上的集信息和结构为一体的功能单位。基因的信息基础是DNA在染色体上的序列,也就是4种不同脱氧核糖核酸在DNA上的排列顺序。DNA分子的信息(序列)通过遗传密码而“翻译”成它们的产物。基因的产物就是基因的功能基础,包括RNA和蛋白质两种物质。基因的遗传基础是不同基因或基因总和(基因组)在核苷酸序列上的差异。基因组是我们生命的蓝图,是基于4种核糖核酸的排列,可以比喻为4张“扑克牌”,或是4种基本的变化。我们说测定DNA的序列就是测定基因的4种核糖核酸的排列顺序。基因序列的另外两个基本变化是长度…     

人类基因组计划及其研究进展

人类基因组计划旨在破译人类全部遗传信息,发现所有人类基因。该计划工程巨大,可以与美国曾进行的“曼哈顿”计划和“阿波罗”计划相媲美。经过美国、英国、法国、德国、日本、中国等国家近12年的努力,该计划即将完成。本文主要综述人类基因     

人类基因组计划和医学的未来

２０世纪生物学的特征之一是从分子水平解释生命现象。蛋白质、糖和ＤＮＡ分子结构的阐明、试管婴儿的降生、转基因植物和转基因动物的广泛开展、克隆羊“多利”的诞生以及人类基因组“工作框架图”的完成是２０世纪生物学的巨大成就。２１世纪将是生物学的世纪 ,生命科学的信息化是２１世纪发展的主流方向 ,生物经济时代已向我们走来。医学的发展从临床医学、预防医学走向预测医学的新阶段。展望２１世纪的医学 ,基因诊断技术将会得到普及 ,基因治疗在２０年内成为现实 (常规应用 ) ,生命科学的其他方面将取得突破 ,从而造福人类。人类基因…     

人类基因组计划与科学技术革命

1 人类基因组计划 美国东部时间2000年6月26日,国际人类基因组计划(Human Genome Project,tHGP)的美、英、法、德、日、中6国协作组向世界联合宣布:人类生命蓝图-人类基因组“工作框架图(working draft)”已经完成。时隔不到3年,2003年4月15日,协作组又一次宣布:DNA测序已胜利完成。这标志着人类在研究自身规律的过程中迈出了至关重要的一步,也预示着人类在探索生命奥秘的历史进程中翻开了新的篇章。     

人类基因组计划的现状和展望

举世属目的人类基因组草图在多国科学家的共同努力下 ,历时 10年已经绘制完成 ,这是人类科学史上的一个重大突破。它被科学家们称之为揭示人体奥秘的“生命天书” ,被比作新世纪的“元素周期表” ,被誉为“生命登月计划”。这一重大成果对于人类认识自身 ,推动生命科学、医学以及生物信息学等的发展具有重要意义。同时也带来诸多不可忽视的问题。1　染色体、基因、基因组基本知识　　染色体 (Ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅ) :是遗传物质的载体。二十世纪 5 0年代我们已能够准确地识别人类细胞中的全部染色体。人类每个体细胞内有 46条 ( 2 3对 )染色…     

人类基因组作图的研究现状与展望

1986年美国首先提出了人类基因组计划(houman genome project，HGP)。这个计划，与曼哈顿原子弹计划和阿渡罗登月计划，并为人类自然科学史上的“三计划”。目前包括中国在内的世界上许多国家正实施这一科学计划，即将在2005年完成HGP的最终目标：为30亿碱基对的DNA测序和所有的人体基因的识别。     

人类基因组计划写完“生命之书”最后一节

美国和英国科学家2006年5月18日在英国《自然》杂志网络版上发表了人类最后一个染色体———1号染色体的基因测序,解读人体基因密码的”生命之书”宣告完成。人类基因组计划被誉为生命科学领域的“阿波罗登月计划”,是人类生命科学史上最伟大的工程之一,是人类第一次系统、全面地解读和研究人类遗传物质DNA的全球性合作计划。1990年在美国正式启动,起初的目标是要完成人体23对染色体中全部碱基对的测序任务,后来增加了人类基因的鉴定和分离内容。我国于1999年加入人类基因组计划,负责测定人类基因组全部序列的1%,也就是3号染色体上的3000…     

国外人类基因组计划研究的文献分析

对MEDLINE收录的有关“人类基因组计划”的文献进行统计分析，从文献计量角度分析在“人类基因组计划”研究方面各国的差距。     

生物信息学的兴起及展望

本文以人类基因组计划HGP为基础,阐述医学信息学与HGP的交叉点,一门新兴的学科－生物信息学的兴起,并论述了这门学科的性质及意义,最后讨论了生物序列数据库的最新进展。     

人类基因组计划与基因专利的竞争意识

本文介绍了人类基因组计划的国内外进展及提高基因专科竞争意识的重要及措施。     

人类基因组学研究进展

1 基本概念和原理 何谓基因?50年代明确了遗传密码是脱氧核糖核酸(DNA)。遗传密码是地球上所有生物的遗传物质基础,都是分子量大小不同,碱基序列排列各异的DNA或核糖核酸(RNA)。生物和生物之间,人与人之间除单卵双生的个体之外,其差别都可以从DNA分子结构上找到根源。DNA是分子量很大的长链,乃腺嘌呤、胞嘧啶、鸟嘌呤和胸腺嘧啶4种碱基,按严格规律配对组成双螺旋形的长链,大约长2米,高度浓缩在直径仅一二微米的细胞核内。基因就是DNA链上具有一定遗传效应的片段。人类DNA链约含有基因5～10万个,大约有30亿个碱基组成。DNA结构上的千差万别,塑造了当今地球     

基因组病理学的研究进展

随着人类基因组计划的完成和后基因组计划的启动 ,与此相关的新学科应运而生。继基因组医学 (ｇｅｎｏｍｉｃｍｅｄｉｃｉｎｅ)问世后 ,基因组病理学 (ｇｅｎｏｍｉｃｐａｔｈｏｌｏｇｙ)这一新名词在 2 0 0 1年 9月出版的《ＪｏｕｒｎａｌｏｆＰａｔｈｏｌｏｇｙ》杂志上首次出现了[1] 。作为一门新生的生物学的前沿学科 ,该领域的飞速发展令人振奋 ,而对该学科的理解和探索 ,不仅为学术研究界 ,更为病理医生提出了严峻的挑战。一、定义与背景基因组病理学是指应用基因组信息技术对疾病发生 ,发展进行研究的现代病理学。传统的病理学是以形…     

线粒体DNA与人类肿瘤相关性的研究进展

线粒体普遍存在于除哺乳动物成熟红细胞以外的所有真核细胞中。细胞生命活动所需能量80％是由线粒体提供的，所以它是细胞进行生物氧化和能量转换的主要场所；同时线粒体也是细胞核外唯一具有基因组，且能不依赖于核DNA(moclear DNA nDNA)进行复制、转录和翻译的细胞器。有研究证实线粒体DNA(mitochondrial DNA，mtDNA)突变与人类     

部分抗肌萎缩蛋白基因酵母人工染色体物理图谱

酵母人工染色体《Yeast Attificial Chromosome，Hc)是近年发展起来的大容量克隆载体，可容纳数十万乃至上百万碱基对的DNA大片段，对克隆巨大基因和绘制大尺度物理图谱具有显的优越性。抗肌萎缩蛋白基因是迄今发现的人类最大基因，长约：2300kb．该基因的异常，     

人端粒保护蛋白（hPOT1）的研究进展

2001年，Baumann等发现并鉴定出人端粒保护蛋白（human protection of telomeres，hPOT1），它是至今发现的唯一能与人类端粒单链DNA结合的蛋白质。hPOT1最重要的功能是对端粒有直接而重要的保护作用。hPOT1能直接与端粒DNA富G单链结合，似“帽子”戴在染色体两端，防止端粒DNA序列丢失、降解、重组，人们形象地称hPOT1为“端粒保镖”。     

可使人长寿的十种生活习惯

据科学家们分析,人类寿命的极限应是160岁。但在现实生活中却很少有人能活到这个岁数。对此,世界长寿学说专家、伦敦的罗森医生说,“人类之所以很少能活到遗传基因所显示的年龄,是因为生活习惯对人寿命的影响远比遗传基因对寿命的影响大得多。”那么,养成哪些生活习惯可延长寿命呢？