人类功能基因组研究与开发的进展及对策建议

随着人类基因组计划的完成,人类功能基因组学研究成为新的热点,已经将生物医学的研究范围从对单一基因或蛋白质的研究扩展到系统和完整地对全部基因或蛋白质的研究.这一研究领域是生物技术产业和健康产业的核心,与人类的健康息息相关,并蕴藏着巨大的产业化潜能和经济、社会效益.目前,虽然人类基因组全部序列已知,但许多基因的功能仍然一无所知.根据2008年1月人类转录组数据库(H·Invitational Database.H.1nvDB)的统计,在目前已注释的34 057个人类编码基因中,有功能报道的只有12 404个(表1)[1].因此,大量人类新基因和蛋白的功能及开发研究仍有待于我们发掘.     

基因芯片技术进展及应用

1　基因芯片概述随着人类基因组计划 (Human Genome Project)即全部核苷酸测序的即将完成 ,人类基因组研究的重心逐渐进入后基因组时代 (Postgenome Era)向基因的功能及基因的多样性倾斜 [1 ,2 ] 。通过对个体在不同生长发育阶段或不同生理状态下大量基因表达的平行分析 ,研究相应基因在生物体内的功能 ,阐明不同层次多基因协同作用的机理 ,进而在人类重大疾病如癌症、心血管疾病的发病机理、诊断治疗、药物开发等方面的研究发挥巨大的作用。它将大大推动人类结构基因组及功能基因组的各项基因组研究计划。基因芯片的工作原理与经典的核酸…     

蛋白质组学在肿瘤标志筛查及研究中应用与评价

在人类基因组计划实施和完成后，研究重点已转移到基因的功能上，从而进入基因组时代。而生物功能主要执行者是蛋白质，1994年澳大利亚Macquarie大学的wilkius和williams首先提出蛋白质组学（Proteome）的概念，Proteome一词是蛋白质（Protein）与基因组学（genome）两个词的组合，指的是一种基因组所表达的全部蛋白质，即包括一种细胞乃至一种生物所表达的全部蛋白质，而蛋白质组的研究是功能基因组学研究的核心，称为蛋白质组学。     

中国遗传学会第五届人类遗传讨论会

中国遗传学会第五届人类遗传讨论会于1997年6月20～24日在湖北十堰市召开,来自北京等近十省市代表出席了会议。陈润生研究员介绍了“基因组信息学”最新研究进展。此研究包含基因组信息获取、处理、存储、分配、分析和解释等方面。它的关键是“读懂”人基因组的核苷酸顺序,即全部基因在染色体上的位置及各个DNA片段的功能。用数学、物理学     

功能蛋白质组学研究

1990年国际上开始实施人类基因组计划，2001年2月，完成人类基因组图谱，标志着后基因组时代已经到来。新时代的最终目的，是阐明基因组所表达的真正执行生命活动的全部蛋白质的表达模式和生命功能。目前，我们更为注重那些可能涉及到特定功能机理的蛋白质群体，即功能蛋白质组的研究，主要的研究手段为双向凝胶电泳、Edman降解法测N端序列、质     

基因陷阱是小鼠基因功能研究的有力工具

人类基因组计划完成以后，小鼠的基因组计划也相继完成，但这仅仅是人类探索生命奥秘的重要一步，科学家将对基因组进行更加深入的研究，破译不同基因的功能，为人类战胜疾病、提高生命质量提供参考。大规模诱变、转基因动物、基因剔除是研究基因功能的重要技术，但是用这些技术逐一研究30000多个基因的功能是几乎不可能的任务。在研究30000多个基因生物学功能的任务中，科学家拥有了一个新工具，基因陷阱技术。这是一种导致小鼠体内大量基因发生突变，借此确定这些基因功能与表型关系的一种技术方法。     

“功能基因组和生物芯片”重大科技专项人类病症相关基因研究取得进展

科技部“功能基因组和生物芯片？重大科技专项目前共克隆鉴定了676个人类新基因，在人类重大疾病诊治等方面功能明确的基因278个、包括126个有重要生理功能基因，57个与肝癌有关的基因，49个与高血压、冠心病、糖尿病等相关基因，27个与心血管疾病及血糖调节相关新基因，19个与心血管及血糖调节相关功能基因；     

人类基因组研究新进展

人类基因组是指单倍体染色体组所含的全部ＤＮＡ ,它约有 30亿ｂｐ ,估计有 5～ 10万个基因。自 90年代初世界各国相继启动人类基因组计划已取得了突破性进展 ,约占整个基因组 6 .3%的ＤＮＡ序列已被测定 ,已鉴定的基因 7484个 ,约1万条人类基因的序列已被克隆。人类基因组全序列测定预计可以提前在 2 0 0 3年完成[1] 。1　引言人类基因组的研究是 1985年美国能源部的Ｃ .ＤｅＬｉＳｉ和Ｄ .Ｓｍｉｔｈ提出的 ,要把人类基因组全部碱基序列分析清 ,对解决恶性肿瘤、心血管病、脑血管病、自身免疫病以及各种遗传病的根治 ,将会提供良好的基础…     

基因芯片技术在恶性肿瘤中的应用

随着人类基因组 (测序 )计划 (ｈｕｍａｎ ｇｅｎｏｍｅ ｐｒｏｊｅｃｔＨＧＰ)即全部核苷酸测序的即将完成 ,人类基因组研究的重心逐渐进入后基因组时代 (ｐｏｓｔｇｅｎｏｍｅＥｒａ) ,向基因功能及基因的多样性倾斜[1] 。然而 ,怎样去研究如此众多基因在生命过程中担负的功能就成了全世界生命科学工作者共同的课题 ,今后相当长一段时间主要工作将集中在揭示所有基因转录表达层次上的信息 ,研究相应基因在生物体内的功能 ,阐明不同层次多基因共同作用 ,进而在人类重大疾病如肿瘤、心血管疾病、药物开发等方面的研究发挥巨大作用 ,将大大推…     

蛋白质组学研究与进展

随着分子生物学的飞速发展，最为世人瞩目的人类基因组计划即将提前完成。人类将向了解自己的生命奥秘这一目标迈进一大步。基因是遗传信息的携带者，而生命活动的执行者却是蛋白质，即基因的表达产物。因此，即使得到人类全部基因序列，也只是解决了遗传信息库的问题。人类揭示整个生命活动的规律，就必须研究基因的物产——蛋白质。相对于基因组而言，后者称为蛋白质组。     

2型糖尿病相关基因检测方法的研究进展

2型糖尿病是一种多基因遗传病，具有较强的遗传倾向，受遗传和环境等多因素相互影响。随着人类基因组计划的完成，揭开了人类遗传信息的秘密。人类已了解自己基因组的全部核苷酸序列，在全面寻找功能基因的同时，“人类基因组计划”的另一个重要目标是阐明在特定基因组区域内的序列差异。同时，基因检测的方法也在不断改进，本文就2型糖尿病相关基因的检测方法综述如下。     

人类基因组草图绘制成功

参与人类基因组计划的美国、日本、英国、法国、德国和中国等6国科学家,2000年6月26日向全世界公布了人类基因组的工作草图,完成了人类科学史上里程碑式的创举。工作图覆盖了97%的基因组,85%的基因组序列已经被组装起来。破译人类遗传密码不仅被认为是达尔文时代以来生物学领域最重大的事件,同时也被认为是人类历史上最重要的科研工程。按照设想,碱基对测序完毕之后,科学家将分析碱基对如何组成基因以及各种基因有什么功用等。弄清全部基因的位置、结构和功能,将为人类征服多种疑难病症铺平道路。人类基因组草图绘制成功…     

人类基因组微卫星DNA多态及其法医学应用

人类基因组是指人类细胞的DNA 分子中所包含的储藏有人体全部遗传信息的一整套基因它包括细胞核所构成的基因组和线粒体DNA 所构成的基因组两部分细胞核基因组规模庞大结构复杂包含了人类基因组的绝大部分基因其DNA 分子总长度可达3 10 6 Kb 基因总数约5 ~10 万个而线粒体基因组是一个结构简单的小基因组DNA 分子总长度约1 6 .6 Kb 基因数仅37 个人类基因组是一个十分稳定的体系不同民族不同群体的个体有相同数目的基因也有基本相同的核苷酸序列正是基因组结构的这种稳定性保证了人类作为一个物种的稳定性和同一物种向的共同性然而人…     

基因芯片技术在鼻咽癌研究中的应用进展

人类基因组测序工作的完成,标志着基因组学的研究已由结构基因组学迈向功能基因组学,即后基因时代[1-2].如何从海量的基因信息中挖掘基因功能,如何大规模研究人类约3万条基因的功能[3],尤其是基因的相互作用和调控关系,将成为研究现代生物学面临的最大挑战.     

基因芯片技术在肿瘤研究中的应用

随着人类基因组计划 (ＨＧＰ)即全部核苷酸测序的完成 ,人类基因组研究的重心逐渐进入功能基因组时代。通过对个体在不同生长发育阶段或不同生理状态下大量基因表达的平行分析 ,研究基因在生物体内的功能 ,阐明不同基因协同作用的机制 ,进而在人类重大疾病如癌症等的发病机制、诊断治疗和药物开发等方面的研究将发挥巨大的作用。基因芯片又称ＤＮＡ微阵列 (ＤＮＡｍｉｃｒｏａｒｒａｙ)是近年发展起来的一项ＤＮＡ分析技术 ,一般包括寡核苷酸芯片和ｃＤＮＡ芯片 2种 ,其基本原理是将成千上万个代表不同基因的寡核苷酸或ｃＤＮＡ“探针” ,密…     

蛋白质组学研究

近十年来，大规模的基因测序工作使生物医学研究发生了很大发展，人类基因组破译人类全部遗传信息，约30亿个碱基对的DNA序列和识别其中所有基因。随着基因组草图的完成，人类已进入后基因组时代。后基因组时代的最终目标在于对基因表达网络的全面理解以及对疾病和药物作用的生物学特征进行充分地阐明．这就要求对大量基因所表达的蛋白质进行大规模地系统研究，因为蛋白质拥有自身特定的活动规律，     

蛋白激酶基因在不同癌基因组中的变异频率及表达变化

目的  探讨蛋白激酶基因突变与癌症发生的关系。方法  本研究通过搜索癌基因组数据库，获得人类全部514个蛋白激酶基因在不同癌基因组中的变异频率及表达变化。结果  基因表达搜索结果显示，绝大多数基因的表达上调。基因变异搜索结果显示，512个成员发生变异，变异频率最高为90%。其中，基因扩增频率要高于突变频率和删除频率，且删除频率最低。12个成员的突变频率>30%，功能研究相关的文献资料显示，其中的8个成员可能与癌症产生密切相关。结论  笔者推测高频突变的蛋白激酶基因可能具有重要功能，其很可能是癌基因或者抑癌基因。本研究结果为进一步深入研究相关蛋白激酶基因的功能，尤其是功能未知的成员，及其与癌症发生的关系提供重要参考。

     

线粒体基因突变糖尿病的现状及筛查与诊治的建议

线粒体基因组是细胞内惟一独立于细胞核染色体之外的遗传物质。由于受精卵的线粒体几乎全部来源于卵细胞，线粒体基因突变所致疾病呈母系遗传，即女性患者的子女均可能从母亲一方遗传获得致病基因而患病，而男性患者的子女理论上均不得病。1981年Anderson等发表了人类线粒体DNA（mtDNA）的全序列，从此开辟了研究mtDNA突变与人类疾病的新领域。本文在总结线粒体基因突变相关糖尿病国内研究现状基础上提出在中国人中进行筛查及诊治的初步建议。     

我国人类基因组研究的回顾

随着2004年10月人类基因组精细图在Naturc杂志上发表,标志着人类基因组DNA全序列测定的目标已基本达到;最近,绘制人类基因组SNP单体型图谱（HapMap）的国际合作第一阶段的任务也基本完成,识别人体内所有基因的结构与功能,解读包括非编码序列在内的人类遗传物质的全部信息,已是人类基因组研究的主要任务。     

毒理学研究的新方向-毒理基因组学

自从1986年美国科学家提出人类基因组计划(HumanGenOmePr西ect,HGP)以来,经过各国政府和科学家的共同努力及世界范围的合作研究,2003年4月人类基因组全序列测定工作全部完成。这是人类在认识自我,掌握自已命运方面具有里程碑意义的重大事件。HGP的巨大成功促进了人们对基因结构和功能的全面认识,生物医学研究开始进入后基因组时代。