胎－母输血并婴儿期获得性维生素K依赖因子缺乏症1例

患儿，男，40天。因发现面色黄、反应差、不吃1天入院。系第一胎第一产，本院产科接生，生产顺利。生后发现面色黄，反应差，呼吸尚平稳。考虑为胎-母输血，急查胎儿血Hb62g／L，RBC2．8×1012／L，RCO．02，BPC181×109／LWBC，15．1×109／l；母血酸洗脱法细胞胞影检查，确诊为胎-母输血。给予输新鲜血，3次共100毫升。查血Hb102g／L。吃奶好，反应正常出院。母乳喂养，口服2．5％硫酸亚铁糖浆。入院后查体：体温正常，反应差，面色黄白，前囟饱满，右上脸下垂，生理反射弱。实验室检查：血Hb67g／L，凝血酶原时间28秒，凝血时间8…     

感染相关性嗜血细胞综合征2例报告

例1，女，11岁。因持续发热2周伴寒战入院。入院后高热不退，体温在38～40．6℃，用多种抗生素无效，出现鼻出血、便血、皮肤出血点及瘀斑。外周血三系进行性降低；尿蛋白 ，潜血 ，红细胞1～3／HP，脓细胞10～20／HP：血沉140mm／h；A／G为25．5／36．8，GPT127IU／L；尿素氮12．7mmol／L，肌酐127μmol／L；甘油三酯3．8mmol／L：血     

红斑狼疮并发恶性淋巴瘤1例

患儿，男，4岁3个月，因精神差、乏力、面部皮疹2个月，右上腹痛伴腹泻、不规则发热1个月入院。病初面部出现红色丘疹，渐融合成片，呈典型蝶状分布，日光照射后加重。查体见消瘦，精神软弱，双面颊蝶形红斑，压之不褪色，有鳞屑及色素沉着，心肺无异常，肝肋下5cm，质硬，有压痛，脾肋下11cm，质硬。实验室检查：Hb116g／L、RBC4．05×10~(12)／L，WBC10．1×10~9／L，N0．50，L0．46，M0．04；血小板68×10~9／L；肝肾功能正常。肥达氏反应阴性，C30．789／L，类风湿因子明性，抗核抗体阳性（2次），血狼疮细胞阴性；骨髓见异常细…     

先天性纯红细胞再生障碍性贫血2例

例1，女，8个月，因面色苍白，进行性加重2个月入院。体检精神尚好，全身皮肤、粘膜重度苍白，心率160次呼，律齐，心前区闻及Ⅲ级收缩期吹风样杂音。肝肋下2cm，剑突下1．5cm，脾未及。外周血Hb20g／L，WBC10．8×109／L，网织红细胞0．001。骨髓显示红系明显受抑制，仅见少数中晚幼红细胞，成熟红细胞形态大致正常，位系、巨校系正常。入院后经输血2次，口服强的松1mg／（kg·天），1个月后Hb升至50g／L，网织红细胞0．003，好转出院。例2，女，8个月，因皮肤苍白6个月，加重伴呼吸困难5天入院。其母妊娠2、5个月时因发热肌注安乃近4…     

新生儿右侧肾上腺神经母细胞瘤1例

患儿，女，18天，第一胎，足月顺产，体重4000g。牛乳喂养，二便正常，因生后腹胀，加重伴发热1天入院、家族史、妊娠史无特殊体检：T38℃，P140次／分．R40次／分，发育正常，神清．反应好．哭声有力，全身皮肤、粘膜无青紫、皮疹及出血点，浅表淋巴结未触及，心肺正常，腹部膨隆，可见胞壁静脉曲张，肝助下8．0cm，脾助下5．0cm，于腹部可触及肿物，占据整个中下腹部，边界不清，质硬．固定。实验室检查：Hb13．2g／dl，WBC18．1×109／L，IV0．60，L0．40，出凝血时间均为3分钟。11超示；被膜后实质性肿物，约4·3：＜12，m‘。入院…     

新生儿急性粟粒性肺结核并结核性脑膜炎二例

例1，女，21天，因发热、咳嗽3天，抽搐1天入院。出生史无异常，生后吸奶尚可，无黄恒、出血史。未接种卡介苗。拟“新生儿肺炎”住院。体检：T39．8℃，呼吸浅促，营养欠佳，刺激无反应。面呈灰色，皮肤苍白，无出血点。浅表淋巴结无肿大。前囱2．5×2．5cm，隆起。双瞳孔不等大，对光反射迟钝。颈软，三凹征（＋），两肺闻大量小水泡音，心脏（－）。腹隆，肝肋下2cm，脾（－），肠鸣直正常。四肢肌张力增高、吸吮、觅食、拥抱反射均消失。血Hb116g／L，RBC4．05×1012／L，WBC16．0×109／L，中性0．48，淋巴0．52，出凝血时间、血…     

川崎病致类白血病反应一例

病历摘要：女婴，3个月，因发热（体温39一40℃）6天，多形性皮疹2天入院。入院体检：神志清醒，烦燥，双侧结合膜充血，咽充血，杨梅舌，左颈旁可扪及一直径3cm淋巴结，质软，无粘连，躯干及双下肢皮肤见多形性环形红斑，四肢末端肿胀，发硬，心肺正常，肝脾未触及。辅助检查：血常规：血红蛋白889／L，红细胞3·16X10”／L，白细胞70．ZX10’／L，分类杆状8％、中性分叶73％、淋巴17％、酸性2％；血小板348X10’／L，；血培养无菌生长。心电图示窦性心动过速，彩色多普勒超声图（CDFI）检查示右冠状动脉扩张，直径0．4cm，入院诊断为…     

Prader-Willi综合征一例

患儿，男，9个月，因腹泻2d于当地诊所服用地芬诺酯2次后出现频繁呼吸暂停入院。患儿为第2胎、第2产，生后无窒息，父母非近亲，出生体重3．2kg，母乳喂养，3个月时开始发胖，智力行为发育落后。家族中其姐13岁，出生时发色黄白同该患儿，普食以后发色加深变黑，但仍较正常发色黄，其父辈均为此类黄发。但无智力低下及肥胖。查体：呼吸30次／min。体重13kg，神清，无颜面发绀；发黄白，特殊面容，前额窄，扁桃体样眼裂，鲤鱼嘴，小下颌，鞍鼻，未出牙，颈短，手足指（趾）小纤细，肌张力低，9个月尚不能独坐，脊柱侧突、后突，智力低下，智商（IQ）40左右，肥胖，表现为大腿、臀部及腹部脂肪沉积，阴茎正常，阴囊及睾丸偏小。辅助检查：血气分析：pH7．30，PaO2 282mmHg，PaCO2 45mmHg，SaO2 91％，CO2 CP18mmol／L；生殖激素检查：T0．2μg／L．LH〈3IU／L．FSH2μg／L；染色体：XY46；血糖及肝功正常。经给予低流量吸氧、纳洛酮及对症治疗后患儿症状改善，但过量活动仍有呼吸暂停现象。     

全身型结节性脂膜炎1例

患儿、男，1岁3个月，因发热、咳喘、腹泻1月入院。查体：T40℃，R30次／分，P100次／分，精神差。两肺散在干湿罗青，心音正常。腹胀，肝肋下5cm，边缘钝，质平等硬，脾肋下1．5cm。余（－）。实验室检查：白细电12×109／L。中性0.56，淋巴0.44，血红蛋白92g/L，血沉37mm/1h，胆固酸7．2mmol／L，SGPT正常，尿蛋白++，大便常规少量脂肪球，OT（－），血培养（－）。胸片示右肺中叶密度增高阴影。入院10天右上臂外侧出现一直径1cm暗红色皮下结节，取活检，病理诊断给节性脂膜炎。经激素等治疗效差，体温呈驰张热，出现嗜睡，腹胀加重…     

婴儿1型糖尿病并上消化道大出血1例

患儿，女，11个月。因发热、呕吐5d，血糖增高3d入院。入院前5d出现发热，最高39．4℃，伴非喷射性呕吐，呕吐物为胃内容物，2～3次／d，多为进食后，到当地医院住院，曾出现呕吐少许咖啡样物，血糖51．79mmol／L，尿糖＋＋＋＋，酮体＋＋＋，红细胞＋＋＋，血酮（＋），血淀粉酶456U／L，尿淀粉酶1477U／L，血气分析示：pH7．155，pa（CO2）1．8kPa，pa（O2）13．8kPa，HCO3^- 4．7mmol／L，拟诊为急性上呼吸道感染、糖尿病并酮症酸中毒。     

同胞兄弟二人均患遗传性球形红细胞增多症

一、病例报告例1，男性，8岁，出生后一个月开始面色苍白，尿色加深。病程中常因劳累、感冒雨使病情加重，一周后便自行缓解。半月前病人因感染巩膜黄染加重，并伴有发热、腹痛、恶心于1993年3月10日入院。体检：慢性病容，发育迟缓，口腔粘膜苍白，巩膜黄染，心肺（－），肝肋下2cm，脾肋下4．3cm，质韧。血常规WBC6．0×109／L，Hb70g／L，BPC118×109／L，Ret0．18，血涂片可见晚幼红细胞，小球形红细胞32％。骨髓象：有核细胞增生明显活跃，粒：红＝1：2．1，以中幼红细胞增生为主，球形红细胞30％。红细胞渗透脆性试验：开始溶血0…     

无肾美人鱼综合征的肾替代治疗

患儿于生后第9天进行肾替代治疗。治疗前精神较差，自主活动少，因高位肠梗阻和无肛，不能自消化道进食，必须采取全静脉营养（TPN）以保证热卡、水份和营养物质的供应；泌尿系统缺如，不能形成尿液，排除水分以及代谢产物；出现了全身性水肿，四肢皮肤可见花纹，肢端凉，毛细血管再充盈时间2秒。血生化检查：血钾5．8mmol／L阴离子间隙（AG）35．6mmol／L白蛋白27．4g／L尿素氮（BUN）33．8mmol／L肌酐（Cr）1045μmol／L。已存在高血钾、代谢性酸中毒以及BUN、Cr的严重增高，因此血液净化治疗势在必行。     

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征1例

患儿，男，1岁，因反复皮疹11个月、双下肢皮肤坏疽3d入院。入院前11个月患儿无明确诱因反复出现皮疹，首次入本院。查体：头颈、躯干见弥散性分布的斑丘疹，糜烂、渗血，皮肤小疖肿。血WBC 38．4×10^9／L，RBC 4．3×10^12／L，Hb 120g／L．PLT 100×10^9／L，ESR 36mm／1h，C反应蛋白（CRP）76mg/L。脓液及皮肤创面分泌物培养均为金黄色葡萄球菌。     

新生儿头颅血肿致血小板减少2例

患儿男，3天，因头颅巨大血肿、血小板减少入院。患儿母血小板正常。非近亲结婚。查体：皮肤中度黄染，有颅顶5．0X6．ocm‘肿物，按之波7动感，颈软，心肺肝脾正常，生理反射存在。血红细胞5．3X10‘’／L，血红蛋白132g／L，血小板58X10’／L，出血时间2分，血型O。骨髓、巨核细胞正常。X线：头颅血肿，颅骨正常。经予输新鲜血20毫升，预防感染，强的松ling／kg／dl，后有高胆红素血症行光照治疗7天，血小板112X10’／L，出血时间2’治愈出院。2月头颅血肿消炎。患儿男，12小时，因：喘憋、口吐白沫入院。患儿母血小板正常，非近亲结…     

传染性单核细胞增多症后继发白血病2例报告

例1，男，6岁，因持续发热五天于96年9月入院。查体：体温39℃，面色红润，咽充血，扁桃体Ⅱ肿大，无腔性分泌物。颈部、腋下、腹股沟可触及0．3X0．5～IXI．scm大小淋巴结，活动，轻触痛，肝剑下4cm，右肋下3cm，质中等，脾未及。Hb105g／L，RBC4．5X10’／L，WBC11．2g／L，N0·26，L0·56，M0．09，异型淋巴细胞21％，抗EBV－IgM阳性，嗜异性凝集试验1：896，诊断为急性传染性单核细胞增多症（IM），经治疗一周后症状消失出院。97年3月因面色腊黄1月伴牙龈出血再次入院。查体；体温37．IC，贫血貌，全身可见大小不等瘀斑、瘀…     

芬兰型先天性肾病综合征（附2例报告）

病例报告例1患儿，女，4天。因下肢浮肿4天住院，因臀位与脐带绕颈行剖宫产后面色青紫，患儿系第二胎第二产，足月剖宫产。父母非近亲婚配，其母妊娠后期下肢浮肿明显，第一胎自然流产。体检：体温36．2℃，呼吸35次／分、体重2600g，反应低下，面色紫绀，皮肤干燥，弹性差，全身浮肿，双下肢严重。前囟平软4×4cm，领缝裂开，口唇发青，颈软，心肺正常，腹部膨隆、肝脾未触及，双手呈鹰爪状。尿检验：PH5．5～6．0，尿糖100mg／dl，尿蛋白，白细胞，红细胞。肝功正常，血清钙1．7mmol／L，胆固醇7．3mmol／L，血总蛋白45．5g／L，白蛋白2…     

小儿骨髓坏死二例

例1，女，4岁。因进行性面色苍白1月余，发热、四肢疼痛3天入院。体检：体温38．6，贫血貌，躯干、四肢散在瘀点、紫癜。腋下、腹股沟等处可触及数枚约2X2．5cm大淋巴结。心肺无异常，肝右助下3cm，脾左助下未触及。胸骨、骼骨、胜骨压痛明显。血培养（一）。GPT194U（赖氏法）。血红蛋白319／L，白细胞73X10’／L，原始淋巴细胞个幼稚淋巴细胞80％，POS染色（一），血小板76X10‘／L。3P（十），PT24秒，Fbs．4g／L，蛋白电泳、ASO、RF、Ig及C。均正常。分别作左、右骼后上棘骨髓穿刺，穿刺液暗红色，有核细胞增生极度活跃，细胞…     

新生儿换血治疗的血源性铅暴露

目的探讨新生儿换血治疗中使用血库血的铅暴露危险性。方法2006年6～12月对本院新生儿科37例因高胆红素血症进行换血治疗的新生儿进行换血前后血铅水平监测，并对换血使用的53份血库血进行血铅检测。血铅测定采用石墨炉原子吸收光谱法。结果53份血库血平均血铅水平为101．02μg／L，已处于铅中毒水平；而高血铅（≥100μg／L）的血库血占28．5％（15／53份），其中3份血库血样本血铅量≥200μg／L，达Ⅲ级铅中毒水平。高胆红素血症患儿换血后血铅值≥100μg／L的百分率由2．9％升高到19．0％，换血后平均血铅水平明显高于换血前（P〈0．01），血铅水平平均增加26．62μg／L，最高1例增加81．0μg／L。结论血库血铅污染明显，新生儿换血的血源存在血源性铅暴露的危险，应在采血前进行铅筛检，避免新生儿血源性铅中毒。     

小诺霉素致急性肾功能衰竭2例

例1，男，5个月，因咳嗽肌注小诺霉素0．3，1次／日。2天后排血尿，尿频、量多，每天（80〕～900）ml。查体体重6kg，轻度浮肿，两肺可闻及疾呜音，心腹无殊。尿化验PH6，0，蛋白，红细胞，管型3个，比重1．001，尿糖及培养（－）。血尿素氮21．lmmol／L，肌肝216Umol／L。血钾3．5mmol／L．钠115mmol／L，氯89mmol／L。钙、镁、血浆蛋白及胆固醇均正常。双肾彩色B超示双肾间质水肿。诊断：1．小诺霉素肾中毒；2．急性肾功能衰竭。6天后死于心、肾及脑衰竭。例2，男，35天。因发烧、腹泻肌注小诺霉素0．2，1次用。3天后排血尿，尿频、量…     

新生儿呱啶中毒1例

呱啶对新生儿特别敏感，可因呼吸抑制而引起窒息。现将抢救新生此外嘈牌中毒回例报道如下：女性，17小时，G1P1，足月，自然分娩。Apgar10分，体重3000克。因误往认啶（50mg）一小时入院。查体：体温37℃，脉搏130次／分，呼吸40次／分，中度昏迷，瞳孔1mm，对光反射迟钝，自主动作消失，刺激后无哭声，心肺无异常，四肢肌张力减弱，生理反射消失。实验室检查：血红蛋白180g／L，白细胞25．SX109／L，淋巴81％，中性16．1％，单核2．2％；血气分析：PH734，PaCO25．32（40mmHg），PaO212．gKPa（97mmHg），SaO20.971（97．1％），［…