新生儿先天性甲状腺功能减退症1例

患儿，男，9d。患儿生后第9d，做新生儿疾病筛查时查血TSH(促甲状腺激素)为23．352mU／L，升高。7d后复查TSH25 mU/L，T4(甲状腺素)．440nmol／L正常，T31.6nmol／L正常，同时查血糖降低，血胆固醇、甘油三酯，胆红素升高，心肌酶正常，基础代谢率降低，骨龄、心电图正常、甲状腺B超提示甲状腺缺如。     

缺氧与新生儿促甲状腺素

以脐血促甲状腺素(TSH)筛查先天性甲低症目前已普遍开展,并认为是一较可靠的指标,但筛查中往往出现假阳性,本文对此进行分析。对象和方法 1988年11月至1989年10月间,在我院阴道分娩的新生儿中出生时脐血TSH升高,拟诊为先天性甲低者在新生儿科确诊为非甲低。在产后42天查体     

某区35767例新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果的分析

目的通过对抚顺地区2010年~2012年35767例新生儿进行先天性甲状腺功能减低症筛查指标-TSH值的统计分析,制定抚顺地区TSH检测项目的切值,确保先天性甲低的早期发现、早期治疗,将此疾病对患儿的损伤降到最低。方法采用时间分辨荧光免疫法检测新生儿血斑中的TSH含量。结果采用8μU/m L作为TSH筛查切值,通过筛查及复诊共检出CH患者6例,高TSH血症患者2例,无漏诊报告。正常初生儿99%分位数值为7.25μU/m L。结论抚顺地区新生儿TSH切值低于试剂盒参考值,以8.0μU/m L作为筛查切值较为合理。     

早产儿暂时性低甲状腺素血症干预价值的分析

早产儿出生后1周内甲状腺激素[包括甲状腺素(T4)及三碘甲状腺原氨酸(T3)]水平低于足月儿的现象称为早产儿暂时性低甲状腺素血症.早产儿胎龄愈小,出生后低甲状腺素血症愈重,出生后3～8周才能达到足月儿水平.正常足月儿促甲状腺激素(TSH)升高但低于20 mU/L,生后4周逐渐降至2～4 mU/L.TSH超过20 mU/L,不是构成暂时性低甲状腺素血症的要素,而应怀疑永久或暂时性原发性先天性甲状腺功能低下.     

适当调整筛查切值降低先天性甲状腺功能低下症的漏诊率

目的 了解佛山市初生人口中先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidiSm，CH)的发生率，探讨适当调整初筛实验中召回复查的筛查切值(阳性切割点)，以降低先天性甲状腺功能低下症的漏诊率。方法 对81439例新生儿于出生72h后采集足跟血滤纸标本，荧光酶免疫分析法检测血中促甲状腺素(TSH)浓度，TSH初筛结果≥8mIU／L即召回复查；确诊以电化学发光法测定血清总三碘甲状腺原氨酸(TT3)、甲状腺素(TT4)、血清游离T3(FT3)、血清游离T4(FT4)及TSH浓度，并结合骨龄检查及甲状腺核素扫描以确诊。结果 以8mIU／L为筛查切值诊断CH，灵敏度达100％，、特异度91．24％；检出52例CH，发生率63．85／10万(1：1566)。结论 本组筛查结果显示佛山市初生人口中先天性甲状腺功能低下症的发生率高于国内主要城市报道。原因考虑与适当调整筛查切值，提高检测的敏感性，发现异常及时复查，充分利用本市新生儿疾病筛查工作三级管理网络对初筛结果异常者召回复查率达100％，减少漏诊有关。     

新生儿先天性甲状腺功能减低症的筛查及诊断分析

目的 提高对新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的认识水平,探讨分析其复杂的临床表现,做到早诊断,早治疗.方法 用时间分辨荧光免疫法检测出生72h后新生儿足跟末梢血制成滤纸干血斑中的促甲状腺素(TSH)含量,将TSH值≥10μIU/ml的新生儿判定为可疑阳性并召回确诊,确诊利用化学发光免疫法,测定患儿血清中总甲状腺素(TT4)、三碘甲状腺原氨酸(TT3)、促甲状腺素(TSH),并结合甲状腺素扫描及膝关节摄片等作出判断.确诊患儿立即给予左旋甲状腺素钠治疗,使血中T4达到正常高值水平,并定期随访、观察患儿体格和智能发育状况.结果 河南省新生儿疾病筛查中心在2003年1月-2006年12月期间,共筛查新生儿283 301例,确诊患儿83例.其中74名惠儿确诊为先天性甲低,9名患儿确诊为代偿性甲低(高TSH血症).83例患儿主要临床症状表现为:生理性黄疸延迟59例,嗜睡76例,少哭或哭声低下78例,吸吮力差65例,腹胀、便秘45例,皮肤粗糙31例,面色苍白33例,脐疝29例,前囟较大34例,特殊面容2例,发育迟缓3例.结论 新生儿先天性甲状腺功能减低症引起的临床表现呈多样性及复杂性,容易导致漏诊或误诊,而开展新生儿疾病筛查是做到甲低早诊断、早治疗的最有效措施.     

先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查

目的 总结对新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查和诊治经验，了解扬州地区先天性甲状腺功能低下症的发病率。方法 对出生72h的新生儿采集足跟末梢血，以时间分辨免疫法测血斑中促甲状腺激素（TSH）。结果 本筛查中心2002年7月-2004年12月扬州地区新生儿筛查结果显示，初筛阳性病例106例，确诊20例，先天性甲低的发病率为0．07％，复检率0．38％，召回率98％。结论 先天性甲状腺功能减低症因其出生时没有或很少有甲低的症状和体征而容易误诊，在新生儿期对其筛查可以减少误诊率，使患儿得到早期诊断和治疗，防止症状的发生和发展，避免发生不可逆智能障碍，随着《母婴保健法》的颁布，新生儿筛查工作正在逐步开展，进行大规模的新生儿筛查是非常有必要的。     

佛山市顺德区先天性甲状腺功能减低症筛查13年回顾

目的：总结佛山市顺德区先天性甲状腺功能减低症（CH）13年的筛查情况、了解本地区CH发病情况及治疗效果。方法新生儿出生72 h后取足跟血,制成干血滤纸片,测定干血片TSH浓度,对于促甲状腺激素（TSH）≥8 mU/L的可疑CH患儿,召回并进行确诊。结果顺德区自2001年开展新生儿疾病筛查10多年以来,筛查率逐年提高,从最初的81.67%提高到了去年的98.89%,10年来共确诊CH患儿150例,发病率为1/1993。结论顺德区CH发病率为1/1993,基本符合国内CH的发病率。CH 患儿都能得到早期确诊,治疗效果满意。     

淮安市新生儿疾病筛查分析

目的 分析淮安市新生儿疾病筛查状况,为提高新生儿疾病筛查的管理水平及干预措施提供依据.方法 选择2002年3月-2011年12月在淮安出生的活产新生儿,于出生72 h、充分哺乳6次后采足跟血置于滤纸上,进行先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查.采用时间分辨免疫荧光法检测血片中促甲状腺激素(TSH)和苯丙氨酸(Phe)含量,对TSH≥9mIU/L或Phe≥120μmol/L的可疑新生儿由淮安市新生儿疾病筛查中心召回并进一步确诊.结果 共筛查新生儿394022例,筛查率从2002年的24.60％上升至2011年的96.93％;确诊CH162例(4.11/万),PKU50例(1.27/万),淮安市新生儿CH、PKU发病率高于全国平均水平.结论 从保健网络着手,提高管理质量,是新生儿疾病筛查工作成功的关键,对提高人口素质有重要意义.     

甲状腺功能低下与亢进大鼠模型的几项生化指标的检测

目的:探讨甲状腺功能低下(甲低)及甲状腺功能亢进(甲亢)模型大鼠的甲状腺功能改变对血钙和血磷的影响。方法:制备甲低及甲亢大鼠模型,测定其血清T3、T4、TSH、钙、磷的含量变化。结果:甲低大鼠血清T3、T4和TSH浓度分别为0.27±0.08nm o l/L、25.87±2.83nm o l/L和3.36±0.42mU/L,与对照组血清T3(0.97±0.11nm o l/L)和T4(68.74±7.57nm o l/L)相比较,均明显降低(P<0.0001),有极显著差异;而血清TSH较对照组TSH含量(1.72±0.43mU/L)显著升高(P<0.0001)。甲亢大鼠T3(9.24±1.56 nm o l/L)和T4(155.73±13.98nm o l/L)含量比对照组均显著升高(P<0.0001),而TSH含量仅为0.37±0.06mU/L,与对照组相比明显降低(P<0.0001)。对照组血钙(C a2+)和血磷(HPO42-)含量分别为2.37±0.30mm o l/L和2.56±0.10mm o l/L;甲低组血钙为2.27±0.15mm o l/L,血磷为2.33±0.10mm o l/L;甲亢组血钙含量为6.17±1.42mm o l/L,血磷含量为3.84±1.13mm o l/L。结论:甲亢大鼠血钙和血磷含量较正常大鼠明显升高。甲低大鼠血清钙、磷含量与对照组大鼠比较均有所下降,但无统计学意义。     

新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查实验的应用价值探讨

目的探讨新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）筛查实验与确诊阳性的内在联系及差异。方法采用ELISA进行筛查实验,测定新生儿出生72 h后采集的滤纸干血片中的促甲状腺素（TSH）含量;用化学发光法进行确诊实验,测定筛查实验阳性的新生儿静脉血中TSH、游离三碘甲腺原氨酸（FT3）、游离甲状腺素（FT4）含量,同时对初次筛查阳性的新生儿进行第二次筛查。结果154 342例新生儿初次筛查TSH阳性958例,确诊CH 102例,初次确诊率为10．65%;初次筛查阳性的新生儿经第二次筛查实验,仍为阳性者171例,转为阴性者787例,转阴的787例新生儿中无一例为CH,第二次筛查阳性的171例新生儿中确诊CH 102例,确诊率为59．65%;在确诊102例CH患儿中,初次筛查TSH值在0～19．49、19．50～19．99、20．00～29．99、30．00～49．99、50．00～99．99、100．00～mlU/L者分别为0、1、16、15、15、55例,占比例分别为0、0．98%、15．69%、14．71%、14．71%、53．92%;102例CH患儿第二次筛查TSH值升高者85例（83．33%）,降低者4例（3．92%）,无明显变化者13例（12．75%）。结论两次TSH筛查可提高新生儿先天性甲状腺功能低下症的确诊率,TSH值的变化可作为诊断的重要参考依据。     

62208例新生儿先天性甲状腺功能低下筛查

本文对青岛市开展的新生儿先天性甲状腺功能低下(甲低)筛查工作进行总结分析。 1 对象与方法 1.1 对象:为1996年11月1日～1997年12月31日在青岛市7区5市医院出生的62208例新生儿。在出生后72小时取足根血滴于GBI(美国金桥公司)生产的SS#903滤纸上,要求血斑均匀浸透,两面血斑直径为8mm,每张卡片取出两个血斑,     

早产儿暂时性低甲状腺素血症干预价值的分析

早产儿出生后1周内甲状腺激素[包括甲状腺素（T4）及三碘甲状腺原氨酸（T3）]水平低于足月儿的现象称为早产儿暂时性低甲状腺素血症。早产儿胎龄愈小，出生后低甲状腺素血症愈重，出生后3～8周才能达到足月儿水平。正常足月儿促甲状腺激素（TSH）升高但低于20mU／L，生后4周逐渐降至2～4mU／L。     

妊娠20周前甲状腺功能变化分析

目的：探讨妊娠20周前甲状腺功能参考范围及甲状腺功能异常患病率。方法选取行产检的健康单胎初产妇1706例及同期健康检查的非妊娠女性为研究对象,测定其甲状腺功能,分析甲状腺功能变化特点。结果促甲状腺激素（ TSH）中位数值最低、最高分别为孕8周、孕19^＋6周,分别为0．90 mU／L、2．74 mU／L;游离甲状腺素（ FT4）中位数值最低、最高分别为孕9周、孕19^＋6周,分别为11．34 pmol／L、8．75 pmol／L;TSH随妊娠时间的延长,逐渐增加,而FT4逐渐降低。与非妊娠女性相比,孕8～12^＋6周孕妇TSH中位数下降28．48％,34例孕妇FSH低于非妊娠期参考范围,占5．54％。 FT4较非妊娠女性中位数增加7．98％,39例孕妇FT4高于非妊娠期参考范围,占6．35％。以第2．5百分数和第97．5百分位为甲状腺功能正常参考范围,非妊娠女性、孕8～12^＋6周、孕13～16^＋6周、孕17～19^＋6周TSH 参考范围分别为0．16～5．90 mU／L、0．03～3．66 mU／L、0．06～3．75 mU／L、0．32～4．32 mU／L, FT4分别为6．70～14．04 pmol／L、7．99～18．67 pmol／L、6．19～16．23 pmol／L、6．43～13．50 pmol／L。在1706例妊娠20周前孕妇中,41例存在甲状腺功能异常,总患病率为2．40％,其中1例甲亢、1例甲减、33例亚临床甲减、6例低T4血症,最常见的为亚临床甲减。甲状腺过氧化物酶自身抗体（TPOAb）阳性率为18．70％。结论 TSH于妊娠8～12^＋6周逐渐下降,后逐渐升高;而FT4于妊娠8～12^＋6周逐渐升高,后逐渐降低;甲状腺功能异常中以亚临床甲减最为常见,建议妊娠早期常规行甲状腺功能检查。     

4919例新生儿疾病筛查结果分析

目的 :分析和总结我院新生儿疾病筛查情况。方法 :1996年 3月～ 2 0 0 3年 12月出生的新生儿喂奶 72h后 ,取足跟血 3滴滴于特定滤纸上 ,测定TSH浓度和Phe含量 ,筛查先天性甲状腺功能低下症 (CH)和苯丙酮尿症 (PKU)。结果 :我院新生儿筛查率 83.19% ,CH发生率 1/ 4 919,未检出PKU患儿。结论 :新生儿疾病筛查是减少残疾儿发生的有效手段     

某市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查检出率及其与新生儿出生体质量、孕周的关系探讨

目的研究盘锦市新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查检出率与新生儿孕周、出生体质量的关系。方法对2016年1月至2017年1月盘锦市出生的新生儿进行筛查,采用时间分辨荧光免疫分析法检查患儿血样本中TSH(促甲状腺激素)浓度,分析我市新生儿先天性甲状腺功能减低症检出率与新生儿出生体质量及孕周间的关系。结果盘锦市新生儿CH发病率为1/3843,其中早产儿和低体质量儿与其他单一性体质量儿CH发病率无明显差异,(P <0.05),只有早产合并低体质量新生儿发病率为1/1316,显著高于其他新生儿(P <0.05),差异有统计学意义。结论各方面系统功能不健全是早产低体质量新生儿CH高发病率的主要原因,完善新生儿疾病筛查体系至关重要,及时诊治患儿并促进其健康成长。     

应用受试者操作特征曲线确立新生儿甲低筛查中TSH切值及召回参考值

目的 确立筛查新生儿先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidsm)中促甲状腺素（TSH)的诊断切值及召回参考值。方法 采用时间分辨荧光免疫分析方法(DELFIA)．将随访的469例小儿的BH连续变量．设定成不同的临界值．用受试者操作特征曲线（Receiver operating charactenistic curve)及曲线下面积(Area under the curve)确定最佳临界值及评价试验的准确性。结果 新生儿筛查CH的TSH最佳临界值为20mu／L,其敏感度为93．15％．特异度为89．14％．阳性预测值为61．3％,阴性预测值为95．65％．实验准确性为89．77％,阳性拟然比为8．58,召回复查率为1．45‰。次佳临界值为TSH为15mu／L,其敏感度为100％,特异度为80．56％．阳性预测值为48．7％．阴性预测值为100％．实验准确性为83．58％,阳性拟然比为5．14,召回复查率为2．0‰;百分位数法制定正常参考值TSH水平99％可信限在8．25mu／L以下．召回复查率为9．97‰;AUC为0.98。结论 本法具有较高的准确性;新生儿筛查CH的TSH诊断切值为20mu／L,召回参考值为15mu／L,新生儿的TSH正常范围是≤8．25mu／L。     

福州市待产孕妇与新生儿TSH、T4水平相关分析

目的　探讨产妇全血 TSH、 T4水平及其新生儿足跟血 TSH、 T4水平之间的关系。方法　应用时间分辨荧光分析法 (DEL FIA)测定福州市 110例分娩的产妇全血及新生儿足跟血 TSH、T4含量。结果　产妇全血 TSH值为 2 .81± 0 .95 m U / L ,T4值为 13.87± 5 .83m U/ L ;110名新生儿 TSH值为 3.99± 1.81m U/ L ,T4值为 15 .16±6 .38m U/ L。产妇与新生儿之间 TSH水平呈显著正相关关系 ,T4水平呈显著相关关系。结论　通过对产妇的 TSH水平的监测 ,可评估胎儿碘营养水平 ,预防和减少先天性甲状腺功能低下症的弱智儿出生     

佛山市先天性甲状腺功能减低症筛查

目的了解佛山市初生人口中先天性甲状腺功能减低症(CH)的发生率,探讨初筛实验中召回复查的适当阳性切割点(筛查切值)。方法对出生48～72h后的81439例新生儿采集足跟血滤纸标本,荧光免疫法检测血中促甲状腺素(TSH)浓度,确诊用电化学发光法测定血清总三碘甲状腺原氨酸(TT3)、甲状腺素(TT4)、血清游离T3(FT3)、血清游离T4(FT4)及TSH浓度。TSH初筛结果≥8mIU/L即召回复查,并结合骨龄检查及甲状腺核素扫描以确诊。结果检出52例CH,发生率63.85/10万(1:1566)。结论本组筛查结果显示佛山市初生人口中先天性甲状腺功能减低症的发生率高于国内主要城市报道。原因考虑与充分利用本市新生儿疾病筛查工作三级管理网络,对初筛结果异常者复查率达100%及适当降低阳性切割点,及时召回复查,减少漏诊有关。     

寿光市2001～2004年新生儿甲状腺功能低下及苯丙酮尿症患病情况调查

1资料来源及方法资料来源:2001年7月～2004年12月全市所有医院出生的活产儿。方法:采取出生72小时后新生儿足跟血,将血液滴在特制滤纸上,让其自然晾干4小时,装入密封塑料袋中置2～8℃冰箱保存。然后由专人送至潍坊市新生儿疾病筛查中心,进行先天性甲状腺功能低下(C H)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查。对筛查阳性的患儿设立专项记录,并通知其复查时间等。2结果2001年7月～2004年12月新生儿疾病筛查结果见表1、表2。由表1可以看出我市2001年7月～2004年12月新生儿疾病筛查覆盖率为79.5%,自2001年7月起有上升趋势。由表2可以看出新生儿疾病筛查CH…