原发性肉碱缺乏致脂质沉积性肌病的临床与病理特点

目的 分析原发性肉碱缺乏致脂质沉积性肌病（LSM）的临床与病理特点。方法 回顾性分析4例可能LSM患者的临床资料。结果 本组患者为亚急性或慢性起病，主要表现为近端肌无力，疲劳不能耐受；血清肌酶有不同程度的升高；肌电图示肌源性损害；病理检查示肌纤维内可见大量细小空泡和裂隙形成；MGT染色无破碎红纤维，油红O染色显示空泡为大量脂滴充填；受累纤维以Ⅰ型纤维为主。电镜证实肌纤维内脂滴堆积，可伴有线粒体的轻度增多。改善能量和糖皮质激素治疗有效。结论原发性肉碱缺乏致LSM是一种以易疲劳和肌无力为主要临床表现的脂质代谢障碍性肌病，病理改变以肌纤维内脂滴堆积为主，一般不伴有线粒体结构的明显异常。糖皮质激素治疗可获得良好疗效。     

脂质沉积性肌病的临床和病理特点分析

目的从临床和病理学的角度分析脂质沉积性肌病的特点。方法分析2例脂质沉积性肌病的临床特点、实验室检查和病理学资料,并复习相关的文献资料。结果2例患者的临床表现和肌酶水平有差异,但病理学检查类似:肌纤维内空泡样或裂隙样改变,脂肪染色脂滴增多;电镜下有大量脂滴伴线粒体的异常。结论脂质沉积性肌病具有多样的临床表现,确诊依靠肌肉活检,及早认识和确诊,综合治疗,临床预后相对较好。     

脂质沉积性肌病

目的:从临床及肌肉活检角度分析脂质沉积性肌病的特点。方法:分析3例脂质沉积性肌病患者的临床特点、实验室检查、肌肉活检资料。结果:3例患者四肢近端肌无力,肌活检发现肌纤维内空泡样变,脂肪染色脂滴增多。经低脂饮食、核黄素、能量合剂治疗后好转。结论:脂质沉积性肌病的确诊依靠肌肉活检,及早认识、诊断此病,进行综合治疗,临床预后良好。     

脂质沉积性肌病的病理特征及临床诊治

脂质沉积性肌病(1ipid storage myopathy，LSM)是一组脂肪代谢性肌病，临床较少见。此文报道1例肌活检确诊的LSM。     

脂质沉积性肌病

两例因四肢无力 ,生活不能自理入院 ,经实验室检查 ,肌活检发现肌原纤维间及肌膜下有成堆或成串的脂肪空泡 ,线粒体结构改变而诊为脂质沉积性肌病。经激素、核黄素及低脂饮食治疗后好转。再次肌活检发现一例脂质沉积已明显减轻 ,另一例病理改变完全消失。对患者进行为期近 10年的随访 ,患者情况一直稳定 ,无复发。两例为国内跟踪观察最长的病人 ,本病显示在确当的治疗下呈良性经过     

脂质沉积性肌病的研究（附1例临床与病理报告）

本文报告１例患者因四肢近端无力、行走困难而入院检查，肌肉活检光镜显示脂肪空泡大小不等、呈平行或串珠样排列。患者经强的松、核黄素及低脂饮食治疗，症状迅速改善。复习资料讨论了肌肉脂肪代谢及代谢障碍类型。     

脂质沉积性肌病的临床和病理特点分析

目的 探讨脂质沉积性肌病(LSM)的临床表现、病理特征和各型对治疗的反应。方法 收集本院近期确诊的脂质性肌病患者3例,对其临床表现、实验室检查、肌电图、肌肉病理活检光镜和电镜下表现及药物治疗进行分析。结果 脂质沉积性肌病的临床变异性较大,但均有肌肉无力; 血清肌酸激酶的升高程度与临床症状的轻重无关,与疾病的类型也无关; 肌电图均表现为典型的肌源性损害或合并神经源性损害; 肌肉活检光镜和电镜下都可见大量脂质沉积; 核黄素敏感的LSM预后相当好,其他治疗也有一定疗效。结论 脂质沉积性肌病的临床表现各异,肌电图仅能定位在肌肉损害,主要还得依靠肌肉活检,并且电镜更有助于诊断,疗效各型不一,有条件最好进行基因检查进行分型诊断和针对性治疗。     

脂质代谢性肌病16例临床病理分析

目的探讨脂质代谢性肌病的病理,讨论此病与线粒体细胞病的关系。方法对１６例经肌肉活检证实的脂质代谢性肌病进行临床和肌肉病理检查,对油红Ｏ染色片进行形态计量分析。结果１６例病人的肌肉活检显示肌纤维内出现大量的脂肪滴,５例出现不整红边纤维。脂肪滴所占肌纤维的平均面积为（１７±６）％,肌纤维内脂肪滴颗粒平均数为２３７±３７。电镜下脂肪滴在肌纤维内和间质细胞内也明显增多。在８例病人可见线粒体内类结晶样包涵体。结论脂质代谢性肌病为全身系统性疾病。     

脂质沉积性肌病的临床与病理分析

目的 探讨脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy，LSM)的临床表现及病理学特点。方法 回顾分析7例LSM的临床表现、肌电图及肌肉活检病理改变。结果 LSM的主要临床特点为亚急性或慢性起病，近端肌无力，症状呈波动性，血清肌酶有不同程度的升高，多数病人肌电图示肌源性损害，激素治疗有效。病理学特点为肌纤维内可见大量均匀的小筛孔样空泡，部分空泡融合成大泡或形成裂隙状。ORO染色证实筛孔样空泡为大量红染的脂肪颗粒充填，部分肌纤维破裂，伴脂肪颗粒堆积。受累纤雏以Ⅰ型纤雏为主。电镜证实肌纤维内脂滴堆积，其中1例伴有异常线粒体增多。结论 LSM是一种以易疲劳和肌无力为主要临床表现的脂质代谢障碍性肌病，激素治疗可获得良好疗效。肌肉活检病理学检查是诊断LSM的重要手段。     

脂质沉积性肌病的临床与病理分析

目的探讨脂质沉积性肌病(lipidstoragemyopathy,LSM)的临床表现及病理学特点。方法回顾分析7例LSM的临床表现、肌电图及肌肉活检病理改变。结果LSM的主要临床特点为亚急性或慢性起病,近端肌无力,症状呈波动性,血清肌酶有不同程度的升高,多数病人肌电图示肌源性损害,激素治疗有效。病理学特点为肌纤维内可见大量均匀的小筛孔样空泡,部分空泡融合成大泡或形成裂隙状。ORO染色证实筛孔样空泡为大量红染的脂肪颗粒充填,部分肌纤维破裂,伴脂肪颗粒堆积。受累纤维以Ⅰ型纤维为主。电镜证实肌纤维内脂滴堆积,其中1例伴有异常线粒体增多。结论LSM是一种以易疲劳和肌无力为主要临床表现的脂质代谢障碍性肌病,激素治疗可获得良好疗效。肌肉活检病理学检查是诊断LSM的重要手段。     

脂质沉积性肌病的临床和病理特点

目的总结脂质沉积性肌病（lipid storage myopathy,LSM）的临床和病理特点,为早期诊断和治疗提供参考。方法对5例脂质沉积性肌病患者的临床资料进行回顾性分析。结果 5例脂质沉积性肌病患者均为慢性或亚急性起病,主要表现为不同程度的肌无力和对运动不耐受、血清肌酶均升高、神经电生理检查显示肌源性损害,病理检查发现肌纤维内空泡样变,脂滴明显增多,脂滴空泡呈＂串珠＂样排列。给予能量支持、低脂饮食、糖皮质激素等治疗后患者的临床症状好转。结论脂质沉积性肌病的确诊依靠肌肉活检,该病预后良好,及时的诊断和综合治疗可明显改善患者的生活质量。     

家族性脂质沉积性肌病

报告一家系７例脂质沉积性肌病的临床表现及两例肌肉病理改变。进行性全身肌无力，以肢体近端为主，肌张力低下，两例伴颈肌无力。血清ＣＫ、ＬＤＨ、ＧＯＴ增高。肌活检Ⅰ型纤维内大量脂滴。电镜见肌原纤维间脂滴增多，呈平行或串珠样排列。用激素及辅酶Ｑ１０治疗症状改善。     

脂质沉积性肌病诊断及误诊分析

目的分析脂质沉积性肌病（LSM）的临床及病理特点,探讨脂质沉积性肌病被误诊的原因。方法分析8例确诊为脂质沉积性肌病患者的临床特点、实验室检查、神经电生理及病理学资料。结果LSM的临床特点是四肢近端肌无力和运动不耐受;肌酶谱轻中度甚至重度升高;肌电图表现肌源性损害、神经源性损害或混合性损害;肌肉病理学检查显示肌纤维中大小不等的空泡形成;7例0R0染色显示Ⅰ型肌纤维中大量脂质颗粒沉积,1例显示脂肪成分正常者电镜检查可见肌纤维内大量脂滴沉积,呈串珠状排列。2例进行神经活检,1例正常,1例光镜下部分髓鞘变薄,崩解脱失。电镜下髓鞘板层分离,雪旺氏细胞内出现脂滴沉积。确诊的LSM曾被误诊为多发性肌炎、肢带型肌营养不良、脊肌萎缩症、胶原血管病、慢性吉兰-巴雷综合征、病毒性心肌炎。结论LSM很易被误诊为其他肌病或神经源性肌病,肌肉活检及组化OR0染色可能染色不成功造成阴性结果,电镜检查是诊断LSM的主要依据。     

脂质沉积性肌病临床和病理特征分析

、心肌酶学、肌电图和肌肉活检、肉毒碱检查等相结合,其中肌肉活枪发现肌纤维内脂滴增多是目前临床上诊断此病的重要方法和指标,其具体分型还需进行生化检测;肾上腺皮质激素、肉毒碱、维生素、及含有丰富肉毒碱食物等综合治疗对改善临床症状有效,明确病因具体分型后可给予针对性治疗.     

核黄素反应性脂质沉积性肌病的临床和病理特征

目的 探讨核黄素反心性脂质沉积性肌病的临床和病理特征。方法 回顾性分析4例核黄素反应性脂质沉积性肌病患者的临床资料结果本组4例患者表现为亚急性起病的四肢近端和躯干肌无力,不能耐受疲劳,3例患者有颈肌和脊旁肌萎缩、无力,2例有明显的咀嚼肌无力。2例肌电图示肌源性损害,1例示双侧胫神经传导速度轻度减慢。肌肉活检发现肌纤维内大量脂肪沉积,未见肌纤维坏死和再生,改良Gomorii色染色、琥珀酸脱氢酶和细胞色素C氧化酶染色以及电镜观察未发现有线粒体酶活性缺失,以及线粒体结构和数量的异常改变。应用维小素B2单药治疗后2例明显好转,2例痊愈。2例患者分别在治愈后1年、5年复发,重新给予维生素B2治疗仍然有效。结论 本病多以颈肌、脊旁肌和咀嚼肌受累,病理特征为肌肉脂肪沉积,无线粒体异常改变。维生素B2单一治疗对本病有显著疗效,此亦可与其他肌病鉴别。     

3例脂质沉积性肌病临床与病理分析

目的探讨脂质沉积性肌病(lip id storagy myopathy,LSM)的临床及病理特征。方法收集3例经病理检查确诊的LSM,结合相关文献分析其临床表现、病理特征和实验室检查结果。结果临床以近端肌无力、萎缩为主要表现,有运动不耐受特点,肌电图示以肌源性损害为主,可合并神经源性损害,肌酶以CK和LDH升高为主,对激素反应早且明显,病理特征是Ⅰ型肌纤维内大量脂质颗粒沉积。结论LSM临床无特征性表现,确认依赖于肌肉病理学检查。     

脂质沉积病1例临床与病理报告

脂质沉积病１例临床与病理报告高凤琴，江新梅，林世和本文报告一中年女性脂质沉积病，肌活检示肌纤维中有大量脂肪颗粒沉积，以Ｉ型肌纤维受累为主。经大剂量强的松顿服、辅酶Ｑ１０及低脂饮食治疗，病情好转恢复正常。患者女性，３８岁，会计。因四肢无力２年，逐渐加重...     

脂质沉积性肌病4例误诊分析

目的通过分析4例被误诊的脂质沉积性肌病的临床及病理特点,探讨脂质沉积性肌病被误诊的原因及与假肥大型肌营养不良、肢带型肌营养不良及多发性肌炎的鉴别诊断。方法分析4例脂质沉积性肌病患者的临床特点、实验室检查、肌活检资料,并复习相关文献。结果4例患者均以四肢近端无力为首发症状,被误诊为假肥大型肌营养不良、肢带型肌营养不良或多发性肌炎,经肌活检证实为脂质沉积性肌病。结论脂质沉积性肌病是由于长链脂肪酸代谢障碍导致的疾病,临床上应与相关肌病相鉴别,病理检查是确诊该病的主要根据。     

脂质沉积性肌病

脂质沉积性肌病是先天性脂质代谢障碍,致脂质沉积在肌纤维中而引起的一组肌病。肌活检示肌纤维中有大量脂肪颗粒沉积,以Ⅰ型肌纤维受累为重。经低脂饮食及药物治疗,病情可控制。本文对该病的发病机制,临床表现,肌电图,肌肉病理特点,诊断,鉴别诊断及治疗等作一综述。     

脂质沉积性肌病18例临床分析

目的分析临床上少见的脂质沉积性肌病患者的临床表现和病理特征。方法收集我院经光镜和/或电镜检查后确诊的脂质沉积性肌病患者18例,分析其临床表现、肌电图、心肌酶学以及肌肉组织病理活检特点。结果脂质沉积性肌病的主要临床特点为四肢近端肌无力和对运动不耐受;血清肌酶普遍升高;肌电图可呈典型肌源性损害改变;肌肉活检均可见脂质沉积特征性改变。病理示肌纤维内可见大量细小空泡或裂隙形成,油红O染色显示肌纤维内脂滴含量明显增多。结论 LSM临床表现为非特异性肌无力,病理改变以肌纤维内脂滴沉积为主,小剂量泼尼松龙治疗有效。