遗传学超声用于产前筛查的近期进展

自９０年代初Ｂ超被应用于产前筛查胎儿染色体异常以来，这一技术已受到了广泛的关注，并且将其命名为遗传学超声。大量的检测数据提示，该项技术远远超越常规产科Ｂ超的应用范围，正在成为产前筛查中一项衫且非常有效的方法。从检测时间上，遗传学超声已从孕中期发展到孕早期，相关的标记也在不断增另，更有应用价值的是这项技术已从定性分析发展为定量分析，使其可操作性更强。而这一技术与血清标记相结合进行已显示出良好应用前景     

血清学筛查与胎儿超声检查在18、13三体综合征产前诊断中的临床应用

目的:评价利用孕妇血清学筛查与胎儿超声检查在18、13三体综合征胎儿产前诊断的价值。方法:对780例孕妇进行孕妇血清学筛查与胎儿超声检查,羊膜腔穿刺取羊水进行细胞培养染色体核型分析进行产前诊断。结果:780例胎儿中共发现6例18、13三体综合征,发生率为0.77%。其中3例18三体综合征,3例13三体综合征。3例18三体综合征血清学筛查高风险和超声结构异常,其余3例超声检查发现结构异常但血清学筛查为低风险。结论:孕妇血清筛查结合胎儿超声检查是产前检出18、13三体综合征胎儿的有效检查方法。     

产前超声在胎儿畸形筛查中的临床价值

目的探讨产前超声检查在胎儿畸形筛查中的临床价值。方法采用彩色多普勒超声随机对孕18-36W 6086例孕妇产前常规检查及畸形筛查,对筛出畸形儿进行产后追踪。结果筛查出胎儿畸形117例,其中神经系统畸形49例,唇腭裂26例,泌尿系畸形11例,骨骼及肢体畸形7例,胎儿肿瘤7例,腹裂内脏外翻6例,呼吸系统异常4例,消化道畸形3例,心血管畸形2例,其他2例。结论系统超声检查对妊娠中晚期胎儿形态结构方面的明显畸形有一定的诊断价值,是产前诊断方法中不可或缺的手段之一,对于降低出生缺陷发生率,提高人口素质具有重要意义。     

遗传学超声用于产前筛查的近期进展

自90年代初B超被应用于产前筛查胎儿染色体异常以来,这一技术已受到了广泛的关注,并且将其命名为遗传学超声(genetic sonogram)。大量的检测数据提示,该项技术远远超越常规产科B超的应用范围,正在成为产前筛查中一项实用且非常有效的方法。从检测时间上,遗传学超声已从孕中期发展到孕早期,相关的标记也在不断增加,更有应用价值的是这项技术已从定性分析发展为定量分析,使其可操作性更强。而这一技术与血清标记相结合进行已显示出良好的应用前景。     

产前超声在胎儿鼻骨发育异常筛查中的应用价值

目的分析产前超声用于胎儿鼻骨发育异常筛查的价值。方法采用回顾性分析的方法,收集2016年1月-2019年1月在该院超声医学科接受常规超声检查的140例患者为研究对象,全部孕产妇早期超声检查后均完成追踪,观察其早期鼻骨发育异常分布构成,并分析最终超声检出的真阳性率;根据140例胎儿检出头臀长均值将其分为头臀长值较大组及头臀长值较小组,对比两组胎儿追踪后鼻骨发育异常检出真阳性率。结果140例胎儿鼻骨发育异常主要检出类型为鼻骨双侧缺失、鼻骨单侧缺失和鼻骨短小。全部140例孕产妇均开展孕中期及孕晚期追踪,全部完成追踪者140例,追踪率为100.00%。其中在孕中期经超声检查提示胎儿鼻骨发育正常者124例,占88.57%;孕中期有10例经超声检查证实存在鼻骨发育异常,占7.14%,其他6例孕产妇在孕20周之前经羊水穿刺证实为21-三体综合征,决定引产,引产后证实鼻骨发育异常,占4.29%。140例有追踪结果胎儿头臀长均值为56.7 mm,按照该均值将140例胎儿分为头臀长值较大组61例和头臀长值较小组79例,头臀长值较大组鼻骨发育异常检出率高于头臀长值较小组(P<0.05)。结论产前孕早期超声提示鼻骨发育异常时可能受诸多原因的影响,可继续观察一段时间复查确诊,孕早期行超声颈项透明层检查时,若提示头臀长值越大,则鼻骨异常诊断真阳性率越高。     

产前超声筛查胎儿遗传病的诊断研究进展

对胎儿遗传病病因及流行病学进行分析,描述产前检查重要性及方式现状,通过研究产前超声检查分级、胎儿检查部位及安全性,旨在为临床诊断胎儿遗传病提供依据。     

产前超声筛查对胎儿畸形的诊断价值

目的分析产前超声检查对胎儿畸形筛查的诊断价值。方法对7496例孕妇进行产前筛查,检查出胎儿畸形67例,并追踪随访,引产后对照,进行回顾性分析。结果67例胎儿畸形孕中期产前超声诊断58例,检出率87％;孕晚期检出7例,检出率10％;漏诊胎儿畸形2例,漏诊率3％。结论孕中期产前超声筛查胎儿畸形具有重要意义,重要意义,已成为早期诊断胎儿畸形有效方法之一,可有效降低胎儿出生缺陷的发病率。     

超声检查在胎儿产前筛查中的应用价值

目的:本文在胎儿产前筛查诊断方案的课题研究中,探究产妇接受超声检查的应用价值.方法:本课题所选取的研究样本来自于到我院接受产前筛查的产妇,一共抽取样本量2500例,经产妇不同年龄,将这些产妇分成三组,所有产妇均接受超声检查,待产妇进行检查之后,对三组检查结果数据进行统计评估.结果:针对实验研究期间所得数据进行评比,可以...     

规范化产前超声筛查胎儿异常的临床应用

目的:评估规范化产前超声筛查胎儿异常的临床应用价值。方法:2006年5月～2011年3月进行规范化超声检查孕妇2 175例,规范化保存胎儿标准切面图片,规范化超声报告的内容和格式并追踪妊娠结局。结果:规范化超声检查胎儿2 175例,发现和产后证实胎儿异常201例(9.23%),其中胎儿附属物异常4例。胎儿畸形类型中中枢神经系统畸形占首位,其次为泌尿系统畸形、胎儿水肿综合征、消化系统畸形、心血管系统畸形。结论:规范化产前超声诊断出生缺陷检出率较高,对于诊断胎儿结构异常有着非常重要的临床价值。     

产前超声筛查诊断胎儿侧脑室增宽的价值

目的 初步探讨产前超声筛查对诊断胎儿侧脑室增宽的意义.方法 北京市昌平区医院2011年1月至2016年7月常规产前超声筛查孕妇24 150人,由取得产前筛查资格证医师检查,检出侧脑室增宽胎儿79例,均转诊至产前诊断机构北京大学人民医院,并定期观察胎儿侧脑室情况,已出生婴幼儿电话随访.结果 产前超声筛查79例侧脑室增宽胎儿产前诊断75例,筛查准确率为94.94％,有随访结果71例,侧脑室增宽＞1.5cm(脑积水)胎儿6例,均引产,中度侧脑室增宽(＞1.2～1.5cm)16例,轻度侧脑室增宽(1.0 ～ 1.2cm)49例,轻、中度两组合并畸形、脑室增宽进展和生后神经行为发育异常发生率差异有统计学意义(x2值分别为4.05、5.95、2.58,均P＜0.05).结论 产前超声筛查提高侧脑室增宽诊断的准确性,重度侧脑室增宽预后不良,轻、中度侧脑室增宽胎儿结局有差异,有进展胎儿预后差,孕期应定期观察.对于中度侧脑室增宽和宫内进展者应高度重视,转诊至产前诊断机构全面检查.     

18-三体综合征胎儿的产前诊断结果分析

目的探讨产前诊断技术在18-三体综合征胎儿产前诊断中的临床应用现状。 方法选取2010年1月至2014年8月于广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心接受介入性产前诊断的13 354例孕妇中,检出的95例18-三体综合征胎儿为研究对象。产前诊断方法为胎龄为11～13^＋6孕周行绒毛活检术,胎龄为16～24孕周行羊膜腔穿刺术,胎龄>24孕周后行经皮脐血穿刺术。对95例胎儿的产前诊断指征、胎儿染色体异常核型及超声异常表现进行分析。本研究遵循的程序符合广州市妇女儿童医疗中心制定的伦理学标准,得到该委员会批准,介入性产前诊断的所有操作均获得孕妇及其家属的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。 结果①穿刺情况：95例孕妇中,46例(48.4%)于早孕期筛查结果异常,47例(48.4%)于中、晚孕期筛查结果异常,1例为夫妇双方α地中海贫血基因携带者(东南亚缺失型)于早孕期行绒毛活检术提示18-三体综合征高风险,1例于中孕期行产前无创染色体非整倍体检测结果提示18-三体综合征高风险。95例孕妇中,33例(34.7%)接受绒毛活检术,46例(48.4%)接受羊膜腔穿刺术和16例(16.7%)接受脐血穿刺术。②胎儿染色体核型分析结果：91例(95.8%)为单纯型和4例(4.2%)为嵌合体型18-三体综合征,4例嵌合体型中,2例异常核型比例超过20%,早孕期超声检查提示异常;1例嵌合比例11.0%,中孕期血清学筛查提示高风险;1例嵌合8.0%,于早、中孕期检查均未见异常,晚孕期超声检查提示胎儿生长发育迟缓后经产前诊断证实。③超声表现：38例(82.6%)孕妇于早孕期经超声检查提示胎儿异常,主要表现为胎儿颈项透明层(NT)增厚或胎儿合并多发畸形;40例(95.2%)孕妇于中、晚孕期经超声检查提示胎儿异常,其中36例(90.0%)合并2种或以上畸形。 结论早孕期产前筛查有助于早期诊断18-三体综合征,血清学筛查联合超声检查对18-三体综合征的产前诊断具有重要意义。     

产前超声诊断联体双胎并文献复习

目的探讨产前超声诊断联体双胎的临床价值。 方法选择2016年6月11日与2017年7月29日,于武汉大学中南医院经产前超声诊断为联体双胎,并经引产后确诊的2对联体双胎(双胎1、2)为研究对象,采用回顾性分析方法,对其临床病例资料进行分析。①孕母情况：孕产史、个人及家族疾病史等;②产前超声表现;③产前超声诊断结果;④引产后对双胎尸体外观进行检查的结果。同时,对联体双胎相关文献进行复习。本研究对孕妇终止妊娠前,征得其本人及其家属同意,并签署临床研究知情同意书。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。 结果①对双胎1及其孕母的临床临床病例资料分析结果显示：孕母32岁,无特殊个人及家族疾病史,无不良环境接触史;对孕妇的产前腹部超声检查结果显示,宫腔内可见双胎胸、腹部相连,双胎颈部可见较宽液性暗区环绕,双胎腹部前方可见1.4 cm×1.0 cm及1.3 cm×1.1 cm等回声光团(疑为腹腔脏器),诊断为中孕期双活胎,胎儿畸形(联体双胎、颈部淋巴囊肿)。②对双胎2及其孕母的临床病例资料分析结果显示：孕母27岁,无特殊个人及家族疾病史,无不良环境接触史;对孕妇的产前腹部超声检查结果显示,宫腔内可见双胎胸、腹部紧贴(胎动时不能分开),心脏结构显示不清,可见多个上肢及下肢回声,胎儿表皮下可见液性暗区,诊断为中孕期双活胎,联体双胎,颈项透明层(NT)增厚、胎儿水肿。③对双胎1、2进行引产后,其尸体外观均与产前超声检查表现基本一致。 结论联体双胎妊娠是临床罕见的高危妊娠,产前超声检查早发现、早诊断联体双胎,有利于临床对此类胎儿的及时处理,降低出生缺陷儿的发生。     

先天性肿瘤出生前诊断和出生后处理

目的讨论产前超声诊断胎儿肿瘤以及出生后治疗原则。方法回顾分析22例产前超声发现的先天性肿瘤的诊断和治疗。结果产前诊断时间为孕28周至孕35周,出生前发现的先天性肿瘤包括颈部淋巴管瘤1例,骶尾部畸胎瘤5例,腹膜后畸胎瘤和寄生胎各1例,肝脏血管内皮细胞瘤3例,肾上腺和腹膜后神经母细胞瘤6例,卵巢囊肿5例出生后22例均进行了超声检查和CT或核磁共振检查(MRI),影像学的主要发现与产前超声发现基本一致。22例中18例接受了手术治疗,4例卵巢囊肿自然消退。结论先天性肿瘤的出生前诊断给出生后早期治疗提供了保证,不同肿瘤的处理原则不同。     

B超筛查胎儿缺陷与染色体异常相关性的初步探讨

目的:探讨B超筛查胎儿缺陷与染色体异常的相关性。方法:对照组选取孕12～24周正常胎儿520名经B超产科软件测量八项生物学指标,测值进行统计学分析。实验组选取妊娠12～24周孕妇4736例经B超产科软件测量胎儿八项生物指标,异常者经介入超声作羊水细胞染色体核型分析。结果:对照组得出孕12～24周正常胎儿各项指标的正常参考值范围;实验组筛查结构畸形胎儿64例(1.35%)中,59例(92.19%)染色体核型正常,5例(7.81%)染色体核型异常,发现颈项水囊瘤、全前脑畸形合并上肢内翻及心脏畸形3种类型畸形,超声与染色体检查结果符合率较高。结论:超声筛选胎儿染色体异常切实可行。     

高龄孕妇产前诊断结果及其首选无创产前筛查局限性的大样本分析

目的探讨高龄(预产期年龄≥35岁)孕妇产前诊断应用无创产前筛查(NIPS)的价值,以及首选NIPS的局限性。 方法选择2009年1月至2013年12月,于四川大学华西第二医院接受产前诊断的20 751例高龄孕妇为研究对象。采用回顾性分析方法,对其羊水穿刺胎儿细胞遗传学产前诊断结果进行分析,对胎儿染色体异常进行分类,计算各类染色体异常所占比例。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。 结果这20 751例高龄孕妇产前诊断结果显示：①胎儿的细胞遗传学产前诊断,检出染色体异常为380例,检出率为1.83%(380/20 751)。其中,21-、18-及13-三体综合征胎儿分别为173例(45.53%,173/380),51例(13.42%,51/380)及9例(2.37%,9/380),总计为233例(61.32%);性染色体异常胎儿为78例(20.53%,78/380),染色体异常携带者为49例(12.89%,49/380),其他染色体异常胎儿为20例(5.26%,20/380),总计为147例(38.68%)。如果首先采取NIPS进行产前诊断,则检测胎儿的目标疾病为21-、18-、13-三体综合征,可检出的胎儿染色体异常仅占全部有临床表型的染色体异常胎儿总数的70.39%(233/331)。②2009—2013年,胎儿染色体异常检出率依次为1.49%(38/2 543)、1.44%(51/3 548)、1.87%(87/4 651)、1.85%(99/5 345)、2.25%(105/4 664),胎儿染色体异常检出率整体呈逐年上升趋势。 结论NIPS作为产前诊断的一线检测手段,首选该技术筛查胎儿染色体异常,尤其是对于高龄孕妇具有局限性,应该慎重。     

18-三体综合征胎儿的产前超声筛查

目的:评价18三体综合征胎儿的超声表现特征和产前超声筛查的价值。方法:对羊膜腔穿刺或脐血管穿刺确诊为18-三体综合征的27例胎儿超声声像图进行分析。结果:27例18-三体胎儿均表现为胎儿结构异常,每例胎儿可检出四项及四项以上超声异常,最常见的超声改变是心脏畸形,共25例;其它常见的异常包括重叠指17例,单脐动脉11例,小下颌10例,上消化道梗阻9例,脉络丛囊肿及桡骨发育不良或缺如各8例,草莓头7例,小脑发育不良、小脑延髓池扩大、脐膨出及腕关节异常各6例,宫内生长受限11例,羊水过多19例。结论:超声检查是产前筛查18-三体综合征胎儿的有效手段。     

超声诊断胎儿肺部异常的价值

目的:探讨超声诊断胎儿肺部异常的价值。方法:用VOLUSON-E8型彩色多普勒超声诊断仪检查。结果:18例经产前系统超声检查发现并尸检及产后证实为胎儿肺部异常,其中11例为肺囊腺瘤畸形,肺隔离症3例,先天性膈疝3例,先天性高位气道闭锁1例。结论:系统产前超声检查可观察胎儿肺发育情况及诊断胎儿肺部异常,并可重复检查,动态观察,有助于及早终止妊娠,实现优生优育。     

胎儿先天性肺囊腺瘤畸形的超声诊断分析

目的 探讨产前超声对胎儿先天性肺囊腺瘤畸形的诊断价值及临床意义.方法回顾分析笔者所在医院17例产前诊断为胎儿先天性肺囊腺瘤畸形的临床资料,并进行产后追踪随访,总结其产前超声声像图表现特征,并与病检、随访结果相对照.结果产前超声共诊断胎儿先天性肺囊腺瘤畸形17例,病灶均为单侧,其中左侧15例,右侧2例.Ⅰ型5例,Ⅱ型9例,Ⅲ型3例;病灶直径大小1.6～4.7 cm,平均2.9 cm.2例伴有同侧胸腔少量积液,1例伴有胎儿水肿;1例伴有先天心脏病（法洛四联症）.结论产前超声检查对诊断胎儿先天性肺囊腺瘤畸形有十分重要的意义.     

产前超声对46例孕妇的胎儿肾盂扩张诊断及预后评估

目的探讨产前超声对胎儿不同程度肾盂扩张的诊断及预后评估价值。方法对2007年3月～2008年7月门诊定期产前检查孕妇进行胎儿产前超声筛查的46例肾盂扩张的病例进行随访观察。结果46例中除2例失试1例引产外,43例在孕期发现肾盂扩张并进行出生后的随访,发现APD〈15mm能在出生后1年内缓解消失,胎儿期肾盂扩张≥15mm4例均未见缓解。结论胎儿期肾盂扩张〈15mm者大多数转归良好。胎儿期肾盂扩张≥15mm,伴泌尿生殖道或其他系统异常者预后较差。