Sturge-Weber综合征1例报告

Sturge—Weber综合征是一种常染色体显性遗传性疾病。我院收治1例,现报告如下。1 病例介绍 患儿,男,1岁3个月。持续抽搐2～3h,伴低热入院。患儿出生后6个月始发抽搐,表现为神志不清,两眼上翻和斜视,口角流涎,四肢抖动或抽搐,以右侧上下肢为严重,持续约1～2h,经当地医院处理后方中止。以后曾反复频繁类似发作。有时为一时性,持续仅1～2min,发作前多无明显诱因,无类似家族史。     

典型Ollier病一例

患者 男,57岁.以左手畸形45年,近来抽搐2次为主诉入院.患者自12岁发现左手多发黄豆大小硬性肿块,缓慢无痛性生长,推之无移动,肿瘤表面皮肤光滑、无红肿.6个月前无明显诱因突发抽搐并意识丧失,2 min后自行缓解.     

桥本脑病二例

例1 女,44岁.4天前出现双手不自主抖动,无任何先兆的情况下突然头向后仰,随即意识丧失、全身抽搐,紧急救治后,抽搐停止,约10 min后再次抽搐,持续3～4 min,同时伴小便失禁,随即收入院.既往有甲状腺功能亢进病史1年余,一直服用他巴唑.     

颅内生殖细胞瘤误诊为外伤性脑梗死1例

患儿男，1岁8个月，因头部外伤后左侧肢体活动不利7天入院。患儿摔倒后头枕部着地．出现左侧肢体活动不利，不能翻身，无呕吐、抽搐，大小便正常。CT检查示“右基底节区稍低密度灶．考虑梗死可能性”，按“外伤性脑梗死”治疗．疗效欠佳。无特异病史。检查：发育中等．神志清．头围48cm，左侧上下肢肌力约Ⅳ级．肌张力略低，左上肢握物抖动，右侧肢体止常。     

倒悬压胃法抢救小儿梗噎窒息1例

病例资料患儿，男，2岁。暴食两块馒头梗噎并窒息10余分钟。神志昏迷，口唇青紫，无呼吸动作，脉搏细弱，两眼上翻，四肢抽搐。拟诊为食块卡堵在食行和咽喉部引起窒息。立即提起患儿双足头朝下呈悬空位，救助者左手固定患儿背部，右手于剑突下向头部冲击样推压胃部两次，并振震样拍打双侧胸部，同时抖动双足。患儿口腔脱出胡桃样大小两块馒头，食管咽喉部梗阻解除。置平卧位仍无呼吸动作，行双侧胸部按压人工呼吸5次后，自主呼吸逐渐恢复，口唇转红润，吸O2观察20分钟后神志转清。讨论小儿常因食物或异物梗塞食管压迫呼吸道引起窒息，情况…     

罕见原因致婴儿拇指肌腱损伤指骨畸形一例

患儿女，３个月，因左手拇指肿胀、反复溃破２个月入院。２个月前，患儿左手拇指红肿，时常哭闹。数天后患指出现脓点、溃破，在当地卫生所换药、抗感染治疗，创面封闭。但肿胀持续存在，反复溃破。病程中无全身症状，否认外伤史。足月顺产，无产伤史，发育正常。左手拇指...     

延胡索酸尿症1例

1 病例资料 患儿,男,7个月.因四肢乏力6个月,反复抽搐1个月于2005年5月9日入院.患儿系第2胎、第2产,顺产,出生体重2.5 kg,出生及生后无窒息抢救史,母乳喂养,吮奶欠佳,出生1个月后家人发现其四肢无力,发育比同龄儿落后,并伴有烦渴、多尿.曾经在当地就诊,考虑为“佝偻病”,给予常量维生素D及钙剂,治疗无效.近1月来反复出现抽搐,表现为双上肢屈样抽动,持续约1～2 min/次,3～4次/d,均自行缓解,无凝视、发绀、意识障碍.父母及姐姐身体健康,否认有家族遗传史,非近亲婚配.     

超声诊断罕见肝母细胞瘤1例

患儿 女性，5岁。意识不清1h入院。1h前摔倒后意识不清，呼之不应，无抽搐，无大小便失禁，亦无呕吐。查体：腹微膨隆，肝肋下4.5cm．脐下3．0cm，质软,     

系统性红斑狼疮合并可逆性后部白质脑病综合征1例

病例女,32岁,因＂间断性双下肢水肿10 d,意识障碍1 d＂入院。患者于10 d前无明显诱因出现双下肢水肿,呈凹陷性,在我院门诊诊治无明显好转,下肢水肿逐渐加重,蔓延至颜面部。1 d前出现呕吐,呕吐物为胃内容物且量多,伴头晕、头痛。入院前1 h出现抽搐,双眼上翻,四肢抖动,呼之不应,给予安定肌注后缓解;但意识不清,烦躁不安。入科查体：血压203/139 mmHg,意识模糊、躁动,     

小儿特重度烧伤合并重型颅脑损伤1例

患儿女性，维族，15天，因头面部烧伤后创面流脓伴意识不清、抽搐4天入院。4日前患儿午睡时，面部覆盖物着火，当即哭闹、烦躁，无呕吐，慌乱中患儿家长不慎将患儿左头部撞伤，约10min后患儿出现四肢抽搐、口吐白沫、呼吸急促，家长立即将其送当地医院，住院期间患儿抽搐频繁，意识逐渐减弱，进食较少，哭闹无声，为进一步治疗转我院。查体：     

多纤维性婴儿节细胞胶质瘤一例

患儿 男,6个月,因哭闹不安伴间歇性抽搐1个月于2009年11月17日入院.无发热、呕吐.体检:头围48 cm,神经系统体征阴性,血甲胎蛋白(AFP)阴性.     

软组织内软骨瘤1例

<正>患者女,7岁。"发现左环指近节包块1月余"入院。患者父母1月余前偶然发现患者左手环指近节较其健侧粗大,当时稍发红,无明显疼痛。彩超示:左手环指皮下见约2.5cm×1.2cm×1.0cm低回声包块,界清,形态不规则,未见明显血流信号(图1a)。左手CT示:左手环指近节指骨远端掌侧软组织内见1.2cm×2.5cm囊状低密度影,其内密度     

Sturge-Weber综合征1例

王某,女、8岁。发作性抽搐8年加重2个月伴头痛、呕吐。于1987年4月22日入院。患儿出生后2个月,无诱因右手抽搐。某医院诊断“缺钙”服鱼肝油钙片3年。多年来约半月抽搐一次。近2月发作渐加重至每日1～2次,每次数分钟至半小时。无意识丧失,蹲下不语右手抽动。有时伴头痛、呕吐少量食物。无舌咬伤及二便失禁。发作后活动正常。但有惊吓样抽动,每日数次至数十次。双足背痛时轻时重。患儿系     

关于急性小脑共济失调一例诊断问题的一点体会

病例摘要:患儿,女,3岁,因步行障碍2天于1984年3月19日入院。患儿入院前1周发热、出水痘,经肌注维生素B_(12)等治疗6天后热退、水痘结痂。入院前2天,突然发现患儿行走不稳,门诊考虑为药物注射性疼痛所致,给予对症处理无好转而住院治疗。查体:体温36.4℃,脉搏100次,神志清楚,呼吸平稳。皮肤可见水痘后痂痕。咽部轻度充血,颈无抵抗。心肺正常。双下肢肌力正常,腱反射存在,病理反射未引出。患儿可扶着床边蹦跳,但行走时双下肢抖动,躯干左右摇晃。化验检     

请您诊断

病例86 病例资料 患儿，男．6岁。近日无诱因出现发热、头痛、恶心及呕吐症状，呈间断性发作，无抽搐及意识障碍等。入院后行颅脑CT及MRI检查。     

儿童中枢神经系统原发性不典型畸胎样/横纹肌样瘤1例

1病例简介患儿,女性,14个月。3个月前无明显诱因出现间断呕吐、嗜睡,抽搐1次,持续约20min,四肢无力3个月余。于2010-02-02入院。体格检查:精神较差,反应稍迟钝,四肢自主活动较少,肌力3～4级。     

浸入骨内的腱鞘巨细胞瘤1例

患者 ,男性 ,38岁。入院半年前 ,发现左手拇指根部有一肿块 ,无特殊不适感 ,不影响左拇指活动。近 1月来 ,此肿块逐渐增大 ,遂至本院求治。入院专科检查 :左拇指近节基底部背尺侧处 ,扪及 1ｃｍ× 1.5ｃｍ× 1ｃｍ大小肿块 ,质韧 ,界不清 ,活动度小 ,表面较光滑 ,无压痛 ,左拇指功能无障碍。Ｘ线片示 :左手拇指近节指骨基底部骨密度减低。ＣＴ示 :左手第 1掌骨中段至左拇指近节示骨皮质较右侧毛糙 ,见多个小骨质破坏区 ,其周围软组织明显肿胀。术中见 :左手拇指近节指骨基底部骨骺端背侧见一 0 .5ｃｍ× 0 .5ｃｍ大小骨皮质缺损区 ,其下方探…     

颅内非典型性畸胎样-横纹肌样瘤一例

患儿男,7个月.因呕吐10 d入院,呕吐物为胃内容物,呈间断性发作,伴烦躁不安.无抽搐、意识障碍及肢体活动障碍.     

异丙酚行气管插管麻醉诱导出现肌阵挛1例

病例男,12岁,因左颈部包块进行性长大1月入院,诊断为左颈部包块待查。在气管插管全麻下行左颈部包块切除术。术前检查均在正常范围,无药物过敏史及哮喘病史,无癫痫病史。术前30 min给予阿托品0.4 mg,鲁米那钠0.05 g肌肉注射;术前置尿管。入室后开放静脉通道,给予地塞米松5mg静推。给予缓慢静推异丙酚至30 mg时,患儿出现痉挛、抽搐,立即给予芬太尼0.05 mg,抽搐更甚。SpO295.0%,再给予氯胺酮30 mg、司可林30 mg静推,面罩吸氧,痉挛抽搐消失,SpO2100.0%,顺利完成气管插管,术中给予吸入2.0%氨氟醚麻醉,保持自主呼吸。术毕,患儿苏醒,排除气管导…     

误服喷托维林致四肢抽搐1例

1　病例报告患儿男 ,4 5岁。因烦躁不安 ,伴四肢抽搐 2ｈ入院。 2ｈ前误服喷托维林 50片 ,1ｈ后出现步态不稳 ,颜面潮红 ,烦躁不安 ,手足抽搐 ,继而神志模糊不清 ,口唇发绀 ,轻度呼吸困难。急诊肌注新斯的明、氯丙嗪 ,给氧 ,催吐等处理后收入院。既往体健 ,否认服用其他药品及可疑食物。查体 :体温 3 6 9℃ ,心率 1 3 0 /ｍｉｎ ,呼吸 2 8/ｍｉｎ ,神志模糊 ,颜面及躯干皮肤轻度潮红 ,时有四肢抽搐 ,双侧瞳孔等大等圆 ,直径 4ｍｍ ,对光反射迟钝 ,两肺闻及大量痰鸣音 ,无干、湿音 ,心音有力 ,无杂音 ,腹软 ,肝、脾未触及 ,神经系统无异常…