先天性胸腹裂孔疝尸解1例

女性死婴 ,为 4 0 + 3 周新生儿。其母 ,2 5岁 ,孕 4 0 + 3 周 ,因阴道流水伴下腹胀痛半小时入某区妇产科医院待产诊断为 :(1)Ｇ2 Ｐ+ 10 ,4 0 + 3 周宫内活胎 ;(2 )胎膜早破。给予胎膜早破待产常规护理、加强母婴监护、争取阴道分娩。孕妇于入院当天顺产一活女婴 ,产下后Ａｐｇａｒ评分 1ｍｉｎ评 4分 ,立即进行一系列抢救后 5ｍｉｎ评 6分 ,10ｍｉｎ评 8分 ,送新生儿病房 ,诊断为 :(1)新生儿窒息 ;(2 )吸入性肺炎。继续吸氧、吸痰、保暖等处理。数分钟患儿病情不稳定 ,出现呼吸不规则、三凹征、全身皮肤紫绀、肌张力减低 ,立即给予胸外按…     

肱骨头发育不全1例

肱骨头发育不全是一种极为罕见的畸形疾病,文献报道甚少,现将临床工作中遇到的1例报道如下。 患者男,12岁。右肩部不适,疼痛3年余,进行性加重半年。无外伤史。查体:患儿一般情况可,右上肢发育较细,右肩部压痛,肩关节前屈后伸、外展运动受限,肩部附近各肌肉废用性萎缩。肩部正位x线片显示:右肱骨头扁平,无半球形突起,仅在解剖颈上方有一扁半突起,肩关节盂不呈半     

颅锁骨发育不全1例

病例患儿男，８岁４个月，因颅骨缺损家长送来作病残鉴定。患儿为第二胎第一产，足月顺产，出生体重３４ｋｇ，生后发现头顶部肿块，二周后才消退，前囟大，不关闭。行为与体格发育基本同正常儿，现读二年级，成绩优良。至鉴定时无头痛与惊厥史，口齿伶俐，动作敏捷，尤...     

先天性皮肤发育不全1例

病例:母系41周妊娠,ＬＳＡ,第一胎,因臀位行子宫下段剖宫产术。出生后即发现患儿上肢及下肢皮肤缺损。母孕期无发热及有毒物质接触史,无家族史。患儿除皮肤病变外无其他异常,皮损位于四肢肘部、膝部及其以下部位,呈对称性、弥漫性,颜色鲜红,无表皮,边界清晰,均以伸侧为重。右侧下肢可见一直径1ｃｍ的大疱,疮内为淡黄色液体,细菌培养无菌落生长。处理:每日以0.3%碘伏棉球消毒患处、敷盖凡士林油纱布并包扎,青霉素预防感染,7天出院,并继以上法治疗。半年后随访,患处转为暗红、干燥,周边已有皮肤覆盖,病损范围略减小。讨论:本病又称先天性表皮…     

心内膜弹力纤维增生症尸解1例

患儿男 ,1 5岁 ,因反复气促、紫绀 3个月入院。体检 :双肺呼吸音粗 ,心界扩大 ,心率 16 0次 /分 ,律齐 ,心前区可闻及Ⅲ级收缩期杂音。入院后 ,Ｘ线示充血性心肌病 ,心脏彩色多普勒示左心肥大 ,心电图发现左室高电压、ＳＴ Ｔ改变 ,于第 3天出现心力衰竭 ,抢救无效死亡。临床诊断 :充血性心肌病并心力衰竭。尸检 :大体检查示心脏体积显著增大 ,约为患儿 4个拳头大小 ,重 2 0 5ｇ ;左心室壁增厚 ,二尖瓣闭锁缘增厚、不光滑 ;心内膜增厚 ,色灰红 ,尚光滑 ,未见出血点。镜检 :心脏肌纤维较粗大 ,部分区域核大深染 ,其间小血管增生明显 ,心内膜…     

转移性气性坏疽尸解1例报道

患者,女,25岁,停经79d,请求人工流产,于1989年9月18日入院。体检:T36.5℃,P98次,R21次,Bp 15/10kPa。胸廊对称,心肺(—),腹软,肝脾未触及,子宫似80d妊娠大小,血尿常规无异常,术前诊断G_4P,孕79d。     

颅骨面骨发育不全1例报道

颅骨面骨发育不全１例报道广东医学院附属医院（湛江，５２４００１）陆羡，庞国象，李昌荣颅骨面骨发育不全（Ｃｒｏｕｚｏｎ病）是一种特殊类型的狭颅症，常染色体显性遗传．本病国内极少见报道，最近我院遇见１例，现报告如下．病例报告李某，男，４个月，患儿第２胎，...     

软骨发育不全1例基因突变检测

目的对1例临床诊断为软骨发育不全（achondroplasia,ACH）的患者及其父母的成纤维细胞生长因子受体3（fibroblastgrowthfactorreceptor3,FGFR3）进行基因突变检测。方法提取患者及其父母外周血DNA,对FGFR3基因的第10外显子区设计引物,进行PCR扩增,并对扩增产物进行限制性内切酶酶切分析。结果与父母及正常对照相比,此例患儿FGFR3基因第10外显子发生了第1138位G到A的点突变。结论FGFR3基因第10外显子G1138A杂合突变可能为该例软骨发育不全患者的主要病因。该检测结果与国内外研究结果一致,进一步说明该突变为热点突变。     

肺恶性组织细胞增生症1例尸解报告

患者,女,53岁,因不规则发热2月余伴全身浮肿,曾于1月前住院治疗,诊断粟粒性肺结核,经支持、抗痨治疗,一度体温下降而出院,后又因发热再次入院。体检:T40.5℃,P84次,R16次,BP17.3/9.33kPa,神清,贫血貌,全身浅表淋巴结未     

新生儿先天性肺泡发育不全尸检1例

新生儿先天性肺发育不全是胚芽原生质或胚质先天性缺陷引起的肺血管或肺组织的发育障碍,是一种少见的肺先天性发育畸形,是新生儿死亡的重要原因[1].该病的临床症状是顽固性呼吸窘迫,极易与其它肺部疾病相混淆.本文对1例先天性肺发育不全的死亡新生儿作尸体解剖,旨在加深人们对该病的认识.     

单心房并左心发育不全1例

单心房并左心发育不全１例广东汕头市第二人民医院（５１５０１１）杨之维，马汶敏病例摘要患儿，男，５８天，农村人，出生后全身青紫，近１０天来咳嗽入院。患儿系第四胎，足月顺产，出生（在家中分娩）后经抢救约１５分钟才啼哭，生后全身青紫，吸奶及哭时紫绀加重，１...     

Rh血型不合新生儿溶血症死亡尸解1例

患儿 ,女性 ,36 + 3 周顺产 ,Apgar评分出生 0min评 6分 ,5min后评 9分 ,体重 2 4 0 0g ,羊水Ⅲ°粪染 ,出生后予吸黏液、吸氧等治疗。查体 :唇周微绀 ,前囱平软 ,呼吸平 ,双肺呼吸音稍粗 ,未闻及干湿罗音 ,心律齐 ,腹软 ,四肢肌张力稍低 ,诊断 :(1)新生儿窒息 ;(2 )早产低体重儿 ;(3)羊水吸入。出生 1日发现面部、躯干黄染 ,一般反应尚可 ,血常规 :Hb 134g/L ,RBC4 7× 10 12 /L ,血型O型 ,诊断病理性黄疸 (新生儿Rh溶血症待排 )。出生第 2天黄染加重 ,反应尚可 ,输“O”型血浆 2 5ml。出生第 3天 ,患儿反应差 ,四肢肌张力弱 ,呕吐黄…     

副肺伴两肺发育不全1例

副肺合并两肺发育不完善较为少见,现将我们发现的1例报告如下:男婴尸,其母24岁,系一胎一产,因羊水过多,胎儿胸腔积液,行羊膜腔内雷佛诺尔引产。婴尸胎龄7~+月,身长42cm,体重1700g,体表无畸形,打开胸腔,见两侧胸腔内均有金黄色液体约20ml。左肺二叶     

右前臂炸伤继发肾皮质大面积坏死尸解1例

局部炸伤继发肾皮质大面积坏死罕见。解放军303医院收治1例前臂炸伤、死后经尸解证实肾皮质大面积坏死的病例，现将其病变特点和发生原因报道如下。     

598例围产期胎婴儿尸解分析

目的研究围产期胎婴儿先天性畸形的发病情况,探讨胎婴儿死亡因素。方法回顾性分析我院1991年1月～2005年12月围产期胎婴儿尸检资料和临床资料。结果64286例围产儿,225例胎婴儿患有先天性畸形,尸检畸形检出率为3.5‰,神经系统畸形发病率最高,宫内死胎与胎盘脐带异常因素最相关,死产儿及死婴儿死因主要为胎儿先天性畸形,其次为肺透明膜病、感染、产伤等。结论尸检能确定大部分胎婴儿死亡的原因,进一步证实、澄清及矫正诊断。     

胫前胫后动脉终端发育不全1例

胫前胫后动脉终端发育不全１例苑芳昌①葛文学①王卫中①胫前、胫后动脉终端发育不全的解剖学变异较少见，作者偶遇１例，经血管造影和手术探查证实，报道如下：女性，４０岁，农民，因左小腿车祸挤压伤致左胫腓骨中下段粉碎性骨折伴胫前皮肤软组织缺损，急诊于当地某医院...     

先天性右肺发育不全并多指畸形1例报告

病例男，9个月，以反复咳、喘6个月入院。非阵发性痉咳、痰多，不易咳出，时有烦哭不安，但无面色青紫，无热、无吐、无泻、无咯血。患儿系G1、P1足月顺产，无窒息抢救史，病前无哈咳史。生后母乳喂养，父母非近亲结婚。否认有哮喘及其它遗传病史。查体：T：36℃，P：136次／分，R：50次／分，W：vkg，神清，营养发育稍差，呼吸喘促，巩膜皮肤无黄梨，未见皮疹，瞳孔等大，对光存在，外耳道无异常，鼻们（＋），口唇稍发组，咽充血，扁桃体无肿大，气管稍右移，甲状腺无肿大，胸廓无畸形，三凹征（士），呼吸运动对称，叩诊右肺略浊，双…     

阑尾发育不全一例

阑尾发育不全或称短小阑尾较少见。在解剖一成年男尸时遇见一例,现报道如下:腹壁未见手术痕跻。盲肠位置形态正常,在盲肠内后壁浆膜下结肠带汇集处,有一长4.0mm 的锥形突(附图),其在盲肠腔的开口口径为2.0mm,开口部位在回盲瓣下方2.8cm 处。锥状突经组织学切片观察证实为阑尾。此外,在回盲交结处下方有一长2.5cm、宽1.2cm 的     

软骨发育不全一例

患儿女，3岁，因生长发育落后3年入院。患儿系G1P1，出生体重及身高不详。生后其父母发现患儿生长发育落后于同龄儿，头发稀疏，前囟闭合延迟，身材矮小。运动发育落后，2岁左右才能独走，语言、智力发育正常。父亲身高正常，母亲为侏儒（身高110cm，原因不明），其母的一兄一弟体格发育正常。查体：体重10kg，身高73cm，头围50cm，上部量大于下部量。头大，四肢短，直立时双手下垂指尖仅能触及腹股沟，前额宽而突出，前囟未闭（1cm×1cm）。轻度摇摆步态，腰部前突，臀部后突，O型腿。辅助检查：四肢长骨正侧位X摄片：四肢粗短，双侧肱骨短，远端膨大，双侧尺桡骨远端变尖；双侧股骨下端外份骨密度低，双侧股骨下端及双侧胫骨上、下端膨大。腕关节正位片：左侧腕关节见两枚腕骨发育。肝肾功检查正常，血钙2．51mmol／L，磷1．75mmol／L，碱性磷酸酶正常，生长激素、甲状腺激素均正常，头颅CT未见明显异常。诊断为软骨发育不全。     

XX单纯性性腺发育不全伴1型糖尿病一例

患者　女，１８岁。因原发性闭经及多饮、多尿、多食伴消瘦１月入院。患者系足月顺产第３胎，父母非近亲婚配。无糖尿病家族史。有一兄一姐均已婚并正常生育。查体：身高１５５ｃｍ，体重４５ｋｇ。智力正常，无听力障碍。无颈蹼及肘外翻，心、肺正常。无阴、腋毛，乳房未发育，外生殖器女性幼稚型，阴蒂不大。Ｂ超检查示始基子宫，无卵巢及隐蔽睾丸。实验室检查：肝、肾、甲状腺功能正常。血糖２０．５７作者单位：２４１００１芜湖市，安徽省皖南医学院附属弋矶山医院内分泌科（张安素、陈月平、常虹），遗传医学中心（徐毓琦）ｍｍｏｌ／…