34例假肥大型肌营养不良的基因缺失与智能障碍的相关分析

３４例假肥大型肌营养不良的基因缺失与智能障碍的相关分析吴保仁谭庆荣宋林琳作者单位：７１００３２西安，第四军医大学西京医院神经内科假肥大型肌营养不良（Ｄｕｃｈｅｎｎｅ／Ｂｅｃｋｅｒｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓｔｒｏｐｈｙ，ＤＭＤ／ＢＭＤ）是临床上常见的一种Ｘ...     

10例异染性脑白质营养不良的临床特征及其诊断

目的 分析异染性脑白质营养不良（ＭＬＤ）的临床特征,评价头颅ＣＴ、ＭＲＩ及白细胞芳基硫酸酯酶Ａ（ＡＳＡ）对ＭＬＤ的诊断价值。方法 对１０例ＭＬＤ患儿临床与实验室资料进行分析。结果 （１）晚婴型６例,发病年龄为１０～３０个月,平均为１９个月;少年型４例,发病年龄迷４～８岁。（２）首发症状为步态异常（６例）、言语不清（２例）、易哭闹（１例）、惊厥（１例）。（３）除１例闰程短外,９例患儿起病后均表现为进     

急性播散性脑脊髓炎与多发性硬化的诊断及鉴别诊断

目的 根据急性播散性脑脊髓炎（ＡＤＥＭ）和多发性硬化（ＭＳ）临床及实验室检查特点，探讨二者的诊断和鉴别诊断。方法 制定较严格的诊断标准，对符合标准的３４例ＡＤＭ和１７例ＭＳ的临床表现及实验室检查分析比较。结果 ＡＤＥＭ３４例，男１９例，女１５例；ＭＳ１７例，男７例，女１０例。ＡＤＥＭ与ＭＳ起病发热（６４．７％；２９．４％）；头痛（５８．８％；２３．５％）；意识障碍（６４．７％；５．９％），其中昏迷     

巢式聚合酶链反应检测早产儿肺透明膜病石蜡包埋肺组织巨细胞病毒

用巢式聚合酶链反应（ｎｅｓｔｅｄｐｏｌｙｍｅａｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎ，ＮｅｓｔＰＣＲ）检测早产儿肺透明膜病（ＨＭＤ）死亡病例的石蜡包埋肺组织中巨细胞病毒（ＣＭＶ）ＤＮＡ，探讨宫内感染ＣＭＶ与ＨＭＤ发生的关系，为探讨ＨＭＤ发病诱因提供依据...     

肾上腺脑白质营养不良

肾上腺脑白质营养不良（ＡＬＤ）是一种性连锁隐性遗传病，以脑白质进行性脱髓鞘和肾上腺功能不全为临床特征。治疗方法尚不理想，预后凶险。本文就该病的病因、临床表现、诊断及治疗进行综述。     

肾上腺脑白质营养不良

肾上腺脑白质营养不良（ＡＬＤ）是一种性连锁隐性遗传病，以脑白质进行性脱髓鞘和肾上腺功能不全为临床特征。治疗方法尚不理想，预后凶险。本文就该病的病因、临床表现、诊断及治疗进行综述。     

儿童莱姆病脑膜炎的早期诊断

［英］／Ｅｐｐｅｓ　ＳＣ…／／Ｐｅｄｉａｔｒｉｃｓ　－１９９９，１０３（５）．－９５７～９６０通过小儿莱姆病脑膜炎（ＬＭ）的流行病学、病史、体检及实验室资料与病毒性脑膜炎（ＶＭ）比较，提出两病早期鉴别的线索．对象和方法对１９９０－１９９６年间美国维明顿市某儿童医院出院诊断为莱姆病的６８例及１１１例无菌性脑膜炎（不包括ＬＭ）病儿进行回顾性分析研究．诊断标准：凡脑脊液（ＣＳＦ）细胞数超过８Ｘ１０６／Ｌ、有游走性红斑（ＥＭ）和／或莱姆血清学检测阳性（免疫印迹或酶免疫分析法）则诊断ＬＭ；ＣＳＦ淋巴细胞增…     

经颅多普勒超声对羊体外膜肺灌流期间栓子监测的研究

目的 探讨经颅多普勒超声（ｔｒａｎｓｃｒａｎｉａｌ Ｄｏｐｐｌｅｒ，ＴＣＤ）对羊体膜肺（ｅｘｔｒａｃｏｒｐｏｒｅａｌ ｍｅｍｂｒａｎｅ ｏｘｙｇｅｎａｔｉｏｎ，ＥＣＭＯ）期间脑血管内栓子监测的意义，及其与神经系统预后的关系。方法 应用美国Ｍｅｄｓｏｎｉｃｓ ＣＤＳ ＴＣＤ仪监护系统对１４只羊ＥＣＭＯ全过程进行连续的栓子监测，并对其中９只羊行脑形态学检查。结果 （１）１３只羊在ＥＣＭＯ初始阶段和流量     

Duchenne/Becker肌营养不良症基因缺失的检测及缺失类型与临床表型的关系

目的了解Ｄｕｃｈｅｎｎｅ／Ｂｅｃｋｅｒ肌营养不良症（ＤＭＤ／ＢＭＤ）基因缺失的分布及其与表型的关系。方法采用１８对引物多重聚合酶链反应（ｍＰＣＲ）分两步对９６例ＤＭＤ／ＢＭＤ进行筛查。结果用第一组引物检出４９例缺失，第二组引物检出１１例缺失，分别占全长ｃＤＮＡ探针检出缺失的７９％和１８％，两组引物检出缺失的总和占全部缺失的９７％。６０例缺失中，ＤＭＤ４２例（７０％），中间型３例（５％），ＢＭＤ１３例（２２％），未分类２例（３％）。４３例（７２％）缺失分布于外显子４４～５２，１７例（２８％）分布于外显子１～１９。结论基因缺失主要分布于基因３′侧外显子４４～５２和５′侧外显子１２～１９两个热区。临床表型与基因缺失类型有密切关系，４１例移码缺失破坏了翻译阅读框架而导致基因功能丧失，表型为严重的ＤＭＤ，１１例整码缺失位于外显子２～４３，基因部分功能保留，表型为较轻的中间型和ＢＭＤ。     

儿童糖尿病谷氨酸脱羧酶抗体水平的观察

谷氨酸脱羧酶抗体（ａｎｔｉｇｌｕｔａｍｉｃａｃｉｄｄｅｃａｒｂｏｘｙｌａｓｅａｎｔｉｂｏｄｉｅｓ，ＧＡＤａｂ）主要见于Ⅰ型糖尿病（ＩＤＤＭ）［１］，同时也存在于成人缓发自身免疫性糖尿病（ＬＡＤＡ）。因此ＧＡＤａｂ的检测可帮助鉴别Ⅰ型糖尿病还是Ⅱ型糖...     

Polyposis of the gallbladder associated with metachromatic leukodystrophy

We report on two children with metachromatic leukodystrophy and polyposis of the gallbladder. In both patients ultrasound examination revealed a small gallbladder with a thickened echogenic wall and multiple polypoid masses. In one patient diagnosis of gallbladder polyposis was made 6 months before the first neurological symptoms occurred. As gallbladder polyposis is a rare phenomenon in childhood, metachromatic leukodystrophy should be excluded.     

Infantile Alexander's disease. A case report

The infantile Alexander disease is a leukodystrophy that appears in the early childhood, characterized by megaloencephaly, demyelination and presence of numerous Rosenthal fibers in the brain. This is an illustrative case in the study of patients with megaloencephaly and seizures, emphasizing the differential diagnosis. Our patient is a male infant aged 15 months with megaloencephaly, seizures, changes of behavior and delayed psychomotor development, with corroborated leukodystrophy demyelination in the brain, scanned by computed tomography (CT) and magnetic resonance (MR) imaging. It is a sporadic clinical case of infantile Alexander disease, without a known family history of the disorder. The final diagnosis has been confirmed by the magnetic resonance findings.     

Skeletal changes in Indian childhood cirrhosis

Thirty children with histopathological diagnosis of Indian childhood cirrhosis were studied for bone changes. Clinical diagnosis of ricket, based on skeletal deformities were made in seven cases. Radiological changes included osteoporosis in nine (30%) cases; osteoposis with healing or healed ricket in five (16·7%); and lines of arrested bone growth in ten (33·3%) cases. Mean serum calcium and phosphorus was low with increase in serum alkaline phosphate in cases of ricket complicating Indian childhood cirrhosis as compared to cases without ricket as well as normal controls. Biopsy from iliac creast inwelve cases, showed histopathological evidence of healing ricket in three cases.     

儿童复发性多软骨炎三例及文献复习

目的 分析儿童复发性多软骨炎(Relapsing Polychondritis,RP)的临床特点.方法 回顾性分析我院3例儿童RP临床特征及诊治,在医学引文索引(Medline)检索到16例RP进行文献复习,并与成人RP进行比较.结果 3例儿童RP发病年龄为10～15岁(文献报道儿童RP发病年龄最小为2岁),从出现症状到确诊时间为3～9个月(文献报道为3个月～2年).3例儿童RP临床主要表现为关节软骨炎、耳软骨炎、鼻软骨炎、眼结膜炎等,3例患儿均因累及咽喉部引起严重呼吸困难而行气管切开术.与成人RP相比,累及呼吸系统的为78.9%,较成人(35.2%)更为常见和严重;关节炎是儿童RP最常见的临床表现和首发症状;较少合并其他自身免疫病.无特异的实验室诊断指标.2例依靠临床标准而明确诊断,1例有组织病理的支持而确诊.呼吸道CT及其三维重建有利于RP的早期诊断.糖皮质激素(尤其是甲泼尼龙)能控制患儿的病情,但容易反复,重组人Ⅱ型肿瘤环死因子受体-抗体融合蛋白成功治疗1例儿童难治性RP.结论 详细的病史、全面的体检以及必要的辅助检查(如:呼吸道CT检查等)有助于减少误诊、明确诊断.组织病理对疾病的诊断非常重要但并非必需.严重呼吸困难时应及时行气管切开术.正确诊断、早期治疗是改善预后的关键.糖皮质激素及免疫抑制剂对儿童RP治疗有效,但不持久,重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体-抗体融合蛋白可能是治疗儿童难治性RP的一种有益的探索和尝试.     

Surgical outcomes of cerebellar tumors in children

Cerebellar tumors in childhood are generally associated with a favorable outcome if they are managed appropriately. 27 cases of pediatric cerebellar tumors, operated over a 7-year period, are presented. Histopathological diagnoses were as follows: pilocytic astrocytoma (48.2%); medulloblastoma (22.2%); ependymoma (18.5%); fibrillary astrocytoma grade III (3.7%); cystic oligodendroglioma (3.7%), and hemangioblastoma (3.7%). Microscopic gross total resection was achieved in 16 (59.3%) of 27 cases. The total removal of pediatric cerebellar tumors without neurological deficit is possible with appropriate microsurgical techniques excluding brain stem invasion. The follow-up periods must be shorter if brain stem invasion exists. Radiotherapy and chemotherapy are the adjuvant therapies according to the pathological diagnosis and the patient's age.     

儿童急性混合细胞白血病的临床分析

６例儿童急性混合细胞白血病,经细胞形态学（ＦＡＢ法）,细胞化学染色（ＰＯＸ、ＳＢ、ＰＡＳ）及流式细胞仪（ＦＣＭ）检测而确诊。其中４例为原发,２例初诊为急性淋巴细胞白血病（ＡＬＬ）,二次复发时确诊为淋一粒混合性白血病。就其儿童急性混合细胞白血病的诊断、治疗体会进行了讨论。     

急性白血病免疫分型与临床研究

目的了解儿童急性白血病(AL)免疫表型的分布情况和抗原表达规律,并与临床特征及预后相结合,为临床个体化用药提供指导。方法对85例新近诊断为AL患儿,采用CD45/SSC双参数散点设门方法进行三色流式细胞术免疫表型分析。其中胞膜抗原采用单克隆抗体三色直接免疫荧光标记法,胞浆内抗原采用双色直标法。结果1.AL 85例免疫分型:未分化型(AUL)1例,占1.2%;杂合型7例,占8.2%;急性髓性白血病(AML)18例,占21.2%;急性淋巴细胞白血病(ALL)59例,占69.4%。其中B-ALL 50例,占84.7%;T-ALL 6例,占10.2%;T/B-ALL 3例,占5.1%。2.ALL 59例中髓系抗原表达31例,占52.5%。髓系抗原表达阳性组和阴性组临床特征、治疗反应及预后方面无明显差异。3.AML患儿中有淋系抗原表达5例,占27.8%,低于ALL有髓系表达。其中以CD7阳性率最高,为60%;CD14在M4、M5表达率为75%;CD13、CD33在AM中表达率分别为83.3%、94.4%。4.混合型白血病7例。其中B/M 6例,TB/M 1例;2例在FAB分型中疑为混合型,余5例为ALL。结论应用多色流式细胞术可较好地分析每例白血病患儿,尤其是对于混合型白血病及抗原交叉表达者更有意义。     

儿童t(8;21)急性髓系白血病的细胞遗传学特点及预后分析

目的探讨伴有t(8;21)的儿童急性髓系白血病(AML)的细胞遗传学特点及预后意义。方法回顾性分析我院检测的85例伴有t(8;21)的儿童AML的细胞遗传学及荧光原位杂交(FISH)结果,分析其与临床预后的关系。结果单纯t(8;21)(q22;q22)占25.9%(22/85),伴有附加异常74.1%(63/85)。附加异常中:单纯性染色体丢失占46.0%(29/63),9q-占15.9%(10/63),+4占6.3%(4/63),四倍体(4N)占7.9%(5/63),变异易位占12.7%(8/63),其它异常占11.1%(7/63)。85例中30例行FISH检测,结果均为阳性。23例信号特征显示典型的t(8;21)阳性信号(2Y1R1G),5例为变异易位信号(1Y2G2R)患者,2例为多倍体信号特点(4Y2G2R,3Y2G1R)。16例多次FISH结果中,阳性转阴性的12例,阴性转阳性的2例(初诊没做FISH),2例多次均为阳性。本组85例患者中,59例在本院接受治疗,55例患者获得完全缓解,患者的缓解率为93.2%(55/59),+4组和4N组的治疗效果较差。本组总的中位生存期为16个月。+4、4N和伴有其它异常的三组预后较差,中位生存期小于1年。4N组中位生存期明显短(P=0.0039)。四倍体核型在儿童组的发生率明显高于成人组(χ2=5.48,P<0.05)。结论附加异常中+4和四倍体的预后较差,四倍体核型在儿童患者中多见。核型和FISH检测可同时应用于儿童t(8;21)AML的诊断和预后监测。     

Siblings with the Austin variant of metachromatic leukodystrophy multiple sulfatidosis

Siblings with multiple sulfatase deficiency, a rare variant of metachromatic leukodystrophy are described. The diagnosis was based on clinical findings and confirmed by leukocyte enzymes estimation, tissue histopathology and histochemistry. The condition is briefly reviewed, and its hall-mark-the combination of features of metachromatic leukodystrophy (MLD) and mucopolysaccharidosis (MPS) are highlighted.     

新生儿肺炎191例诊治分析

目的 观察新生儿肺炎临床的早期特征,探讨早期诊断和治疗.方法 对2006年1月～2007年2月住院的191例新生儿肺炎临床资料进行回顾分析.结果 191例中症状典型72例,占37.7%,不典型患儿119例,占62.3%.动态观察中有肺部哕音72例,占37.7%,胸片提示肺炎35例,占18.3%,发热者19例,占9.9%,咳嗽者例104,占54.5%,气促23例,占12.0%,转院15例,占7.8%.无死亡.结论 新生儿肺炎早期症状中咳嗽对诊断有重要参考价值,是新生儿肺炎的特点.改善新生儿肺炎的预后关键是早期诊断和治疗.