新生儿听力及耳聋基因联合筛查

新生儿听力及耳聋基因联合筛查,近年来受到医学界的广泛关注。北京市新生儿耳聋基因筛查项目证明,通过基因筛查不仅可以发现先天性遗传性聋患者,更重要的是发现药物敏感性聋基因携带者和迟发性聋基因携带者。早期对耳聋患者实施干预和康复,可以使其聋而不哑;对耳聋基因携带者进行预警及耳聋防治知识的宣教,可以有效预防和减少耳聋的发生;通过进一步的耳聋遗传咨询,可以避免生育聋儿。     

新生儿耳聋基因筛查的质控体系建立

2007年国内学者首次提出"新生儿听力及基因联合筛查"的理念[1],即在广泛开展新生儿听力筛查的基础上融入耳聋基因筛查,在新生儿出生时或出生后3天内采集新生儿脐带血或足跟血,进行耳聋基因筛查。2011年8月北京市卫生局在首都医科大学附属北京同仁医院和解放军总医院进行新生儿耳聋基因筛查工作试点获得成功,2011年12月北京市政府将新生儿耳聋基因筛查列入2012年北京市政府为民办实事项目。为了全面规范     

Connexin 26基因233delC突变与中国人先天性耳聋的研究

目的 :Connexin2 6基因突变是引起常染色体隐性遗传 DFNB1和常染色体显性遗传 DFNA3的遗传基础 ,其中的 35 del G的突变在欧美人 DFNB1耳聋患者中的检出率为 70～ 80 % ,但在中国耳聋人群中未检到该点突变。本文旨在筛选中国人耳聋相关的 Connexin2 6基因的突变热点。方法 :采用 PCR- RFL P筛选 2 19例不同耳聋类型的患者和 5 0例听力正常人的 Connexin 2 6基因 2 33del C的突变 (2 1.5 % )。结果 :2 19例耳聋患者中共发现了 47例 Connexin 2 6基因2 33del C的突变 (2 1.5 % )。在先天性耳聋患者中 2 33del C的突变率为 33% ,遗传性语前聋患者为 2 6 .7%。 5 0例药物性致聋的患者有 10例发生突变。遗传性及散发性进行性感音神经性耳聋和听力正常人未检测到 2 33delc突变。结论 :Connexin2 6基因 2 33del C突变在中国先天性耳聋人群中发生频率较高 ,与欧美人不同。我们的结果表明 ,Connexin2 6基因异常导致耳聋的突变热点具有种族特异性     

前列腺素E1治疗突发性聋疗效的Mela分析

突发性聋是一种常见的原因不明的听力损失,患者常表现为突然瞬间发生的耳呜、耳聋,可于数小时或数日内出现听力的迅速下降。目前对其病因的研究,除认为有病毒感染以外,内耳的微循环障碍被认为是一个十分重要的因素,各     

耳虫呙死区的诊断和临床应用

近些年来,由于听力学及现代科学技术的飞速发展,促进了助听器和人工耳蜗技术不断发展,耳聋患者可以通过佩戴助听器和人工耳蜗植入来改善听力,提高言语交流能力,因此,助听器和人工耳蜗成为耳聋患者接受耳聋教育和进行社会交流不可缺少的工具。然而,仅有部分耳聋患者反应佩戴助听器或行人工耳蜗植入术后,听力改善效果较好,有些患者表示听力仍较差,不能获得很好的听力及言语理解力[1-3]。这些问题引起了听力师和临床耳鼻咽喉科医生极大地关注和研究。Moore等[2]于2000年提出重度至极重度聋患者的耳蜗存在“死区”,该死区的存在导致助听器增益无效,     

婴幼儿听觉能力评估

1背景随着新生儿听力筛查工作在全国不断普及和临床听力诊断技术不断提高,越来越多的耳聋婴幼儿,特别是重度和极重度聋婴幼儿在出生后不久即可确诊。近年来,各种助听装置,如助听器、人工耳蜗技术不断提高,选配和调试方法不断改进,已有越来越多的婴幼儿使用这些助听装置获得或改善听力。早期发现、早期诊断和早期干预已成为可能。随着干预年龄日趋低龄化,如何确定助听装置使用标准及评估助听装置对耳聋婴幼儿听觉功能的帮助,成为听力学工作者面临的一项极具挑战性的工作。     

外耳道骨部耵聍腺瘤恶变1例

1 临床资料 患者,男,41岁,发现左耳道内肿块3年,耳闷,听力差,无耳痛、耳溢,无耳鸣.1年前于当地医院行激光治疗烧灼肿块,听力稍改善,近日耳聋加重入院.     

助听器配戴与感音性聋患者的言语识别

目的：感音性耳聋者的纯音听力水平与选配助听器的声增益特性对言语识别率提高的讨论。方法：８５例６岁～９０岁双耳感音性聋者单耳选配耳背式助听器,经１年以上随访,对助听耳的纯音听力、最佳言语识别率、助听器的声增益特性进行分析。结果：８５例助听耳平均言语识别率为６０±２４％,裸耳言语识别率为 ５０±２６％,平均残留听力水平（１２５Ｈｚ～８ ０００Ｈｚ）为 ５５±１１ｄＢＨＬ。结论：８５例感音性耳聋者助听耳的言语识别率（Ｙ）与残留听力水平（Ｘ）之间的相关关系为：Ｙ＝－０．８０８Ｘ＋１０４。     

331免疫介导听力损失:基本原理及治疗策略

免疫相关听力损失目前被认为是感音神经性耳聋的一个潜在病因,也是目前基础及临床研究的一个热点.本文综述了免疫介导的听力损失的机制,并对感音神经性聋的临床治疗进行了探讨.     

腮腺炎后双耳全聋患者人工耳蜗植入术后短期效果的观察

目的：探讨腮腺炎后双耳深度聋患者人工耳蜗植入术后短期听力与言语康复效果。方法：报告3例腮腺炎后双耳全聋患者的临床资料，观察人工耳蜗植入术后3个月时听力及言语康复效果。结果：3例均在腮腺肿胀3～7d内突然听力下降，呈极度感音神经性聋，2例伴前庭障碍症状。经保守治疗均无效。人工耳蜗植入术中均将全部电极顺利植入耳蜗鼓阶内。开机3个月时2例具有开放性言语识别能力，其中1例语言清晰准确，基本听不出聋人特有的语音特征；另1例发声准确性明显提高。余1例仅具有封闭性言语识别能力。发声准确性进步缓慢。结论：腮腺炎后双耳聋起病急，中高频听力损失最重。人工耳蜗植入术后听力康复效果好，但言语识别能力和发声的准确性与耳聋时间长短和佩戴助听器语训时间有关。     

人感染猪链球菌致极重度感音神经性耳聋一例

目的探讨人感染猪链球菌致感音神经性耳聋的临床特点。方法复习文献回顾性分析人感染猪链球菌致感音神经性耳聋1例。结果人感染猪链球菌致感音神经性耳聋1例临床主要表现为在感染早期即出现不可逆的双侧极重度感音神经性耳聋,治疗困难,预后差。结论人感染猪链球菌所致感音神经性耳聋发生率高,多为双耳急性起病,进展迅速,多出现于急性感染的早中期,多为重度~极重度耳聋,一般无前庭神经及其他脑神经受损症状,治疗困难,预后差,绝大多数遗留永久性听力损害。     

非综合征型遗传性耳聋患者中GJB2基因的致病突变与多态性研究进展

目前认为60%的耳聋患者与遗传相关,而遗传性耳聋根据是否伴有全身其它症状,分为综合征型遗传性耳聋和非综合征型遗传性耳聋。现有的研究资料显示:与非综合征型遗传性耳聋密切相关的GJB2基因,不同人种突变位点不同,各个位点突变形式、频率也有所不同。     

噪音致隐匿性耳聋的研究进展

噪音致听力损伤(noise-induced hearing loss,NIHL)一直受到广泛的关注,但噪音致隐匿性耳聋(noise-induced hearing hidden loss,NIHHL)的研究尚少,本文就NIHHL的发病特点,防治的现状和进展进行综述。     

振动声桥蜗窗植入术

以前植入式助听器振动声桥系统的适应证仪限于中耳结构正常的患者。而现在的适应证发展到中耳听骨链有缺失（慢性中耳炎和先天性耳畸形）的患者及混合性聋较重的患者。其方法是将声桥的振动换能器移植于蜗窗的位置。蜗窗植入法可使正常传导进行放大后输入耳蜗,植入术后可使听力提高30dB。本文对蜗窗植入换能器临床研究进行综述。     

老年性耳聋患者人工耳蜗植入术后效果评估

目的：对老年性耳聋患者人工耳蜗植入术后的效果进行评估,探讨老年性耳聋患者人工耳蜗植入的意义。方法对24例行人工耳蜗植入术的老年性耳聋患者进行术前、术后听力学评估和言语评估并比较差异。听力学评估采用助听听阈测试、听觉行为分级评估（Categories of Auditory Performance,CAP）和词表识别率评估(word recognition score, WRS);言语评估采用言语可懂度分级标准（Speech Intelligibility Rating,SIR)。结果术后患者各频率的助听听阈较术前有显著提高,P＜0.05。术后CAP、WRS、SIR均较术前显著提高,P＜0.05。结论人工耳蜗植入可作为重度以上听力损失且助听器效果不佳的老年性耳聋患者的干预方法。     

伴大前庭水管畸形患者的人工耳蜗植入疗效的初步Meta分析北大核心CSCD

目的通过比较大前庭水管畸形与内耳解剖结构正常的耳聋患者的人工耳蜗植入术后康复效果,进一步明确人工耳蜗植入术对大前庭水管畸形患者听力的改善。方法通过检索2003-2018发表在PubMed、中国知网、维普医学、万方数据等数据库上关于大前庭水管畸形和内耳结构正常的耳聋患者术后康复效果的病例对照研究,使用Revman5.3软件对原始数据进行Meta分析。结果 Meta分析结果显示大前庭水管畸形组较内耳结构正常组更容易发生术中井喷及淋巴液波动(Z=6.28,P<0.05),但在术后听力(Z=0.22,P=0.82)、平均听阈(Z=0.91,P=0.36)及言语康复(Z=0.30,P=0.76),术后电极反应T值(Z=0.92,P=0.36),电极最佳舒适阈值(Z=1.90,P=0.06)等电极参数调试上两者无统计学差异。结论人工耳蜗植入术对伴大前庭水管畸形耳聋患者是有效的,术后康复可以达到和内耳结构正常组相似的效果,电极参数调试和设置也可以参照内耳结构正常组。     

一侧人工耳蜗对侧助听器双模式聆听效果的研究进展

在耳聋患者中,有一部分是一侧耳重度或极重度聋,但对侧耳尚有一定的残余听力。随着人工耳蜗植入术适应症范围的不断扩大,越来越多的此类患者接受了单侧人工耳蜗植入(CI),形成了单耳听觉。然而单侧人工耳蜗植入患者的音调、音乐感知以及声源定位等能力不尽如人意。于是针对那些对侧耳有残余听力的单侧人工耳蜗植入者,出现了给非     

唇腭裂/腭裂儿童临床听力研究

为观察腭裂患儿的听力状况,对132例患者的听力检查结果进行分析.     

晚期梅尼埃病人工耳蜗植入研究并文献复习

目的回顾性分析5例晚期梅尼埃病致双耳极重度感音神经性耳聋患者行人工耳蜗植入术的效果。方法 2006～2011年收集5例晚期梅尼埃病致双耳极重度感音神经性耳聋患者行人工耳蜗植入术,分析患者的术前资料、术中及术后听力、耳鸣及眩晕情况,并复习文献对梅尼埃病行人工耳蜗植入术的适应证、可行性、术前及术后处理等情况进行讨论。结果 5例患者术中均无"井喷"现象出现,术后听力均恢复良好,语言交流能力明显提高,可进行电话交流;其中3例耳鸣消失,2例耳鸣明显减轻;2例术后数天内出现一过性眩晕,治疗后无再出现眩晕发作。结论在眩晕得到控制的前提下,晚期梅尼埃病致双耳极重度感音神经性聋的患者行人工耳蜗植入是可行的,但其确切疗效和转归仍需大宗病例及长期追踪随访。     

人工中耳的原理

配戴助听器是耳聋患者的常见选择,而传统助听器存在很多局限性,主要是配戴不适(耳道阻塞、皮肤刺激及变态反应)和传音效果不佳(频响范围有限、传音失真及声反馈)。更有患者因炎症、外伤或外耳道及中耳畸形而无法配戴助听器[1]。据不完全统计,耳聋患者中只有23%配戴助听器,其中12%的患者从未使用,而在那些经常使用的患者