应用PCR扩增技术对男性不育症患者中YRRM2基因缺损进行筛…

为了探讨了男性不育的发病原因，采用直接加热白细胞提取基因组ＤＮＡ，并以此为模板对ＹＲＲＭ２基因进行ＰＣＲ基因扩增，对３４０例男性不育患者的外周血标本进行了扩增筛查，结果发现７例为该基因缺损，占２％，证实在中国人群中ＹＲＲＭ２的缺损也是造成男性不育的原因之一。该方法可用于临床作为常规检查，为医生采用正确治疗方法提供了新的可靠指标。     

YRRM基因在男性不育病人精子生成中的表达研究

为研究ＹＲＲＭ基因在国人男性中的存在状况及在男性不育病人睾丸中的表达，应用ＹＲＲＭ１ｃＲＮＡ探针，与１２例无精子症病人睾丸组织ｍＲＮＡ进行原位杂交，结果提示ＹＲＲＭ基因可能参与精子生成早期减数分裂的调控。应用ＹＲＲＭ１和ＹＲＲＭ２基因的引物对１０例无精子症病人和１５例正常人的基因组ＤＮＡ进行ＰＣＲ扩增，未发现ＹＲＲＭ１缺失；病人及正常对照中均未发现ＹＲＲＭ２基因序列的存在，可能是ＹＲＲＭ基因的多态性在黄种人的特有表型     

5例无精症病人染色体核型及YRRM1,DYS240基因检测

目的：探讨无精症病人的发病原因。方法：对４例Ｙ染色有结构为、１例４６，ＸＸ男性无精症病人及１０例正常有生育力的男性用ＰＣＲ方法进行ＹＲＲＭ１、ＤＹＳ２４０基因的检测，结果：１０例有生育力型正常的男性及２例ｉｎｖ病人均检出ＹＲＲＭ１和ＤＹＳ２４０基因片段，而２例ｄｅｌ病人未能检出ＹＲＲＭ１及ＤＹＳ２４０基因片段，但他们的父亲均宾染色体及ＹＲＲＭ１和ＤＹＳ基因片段，４６，ＸＸ男性经验检测证实有ＳＲＹ基     

YRRM1基因检测在无精症病因分析中的应用

ＹＲＲＭ为无精子因子的重要候选成分，已证明ＹＲＲＭ的丢失可导致无精子或严重少精。应用ＰＣＲ方法检测核型正常的６５例无精症男子和２５例严重少精男子基因组ＤＮＡ中的ＹＲＲＭ，发现６例无精症病人中有ＹＲＲＭ的丢失，严重少精病人中１例有ＹＲＲＭ的丢失。结果表明，应用该方法检测ＹＲＲＭ基因片段是切实可行的，对无精症和严重少精的病因诊断具有一定的应用价值。     

无精子症患者Y染色体基因微缺失研究

研究表明 ,一些无精子症患者伴有Ｙｑ11.2 3 中多个基因位点的丢失。我们采用ＰＣＲ方法对 6 5例原因不明无精子症患者的外周血细胞Ｙｑ11.2 3 上ＹＲＲＭ 1及ＤＹＳ2 4 0基因位点进行检测 ,报告如下。材料与方法　门诊不育患者 6 5例 ,染色体核型分析均为 4 6 ,ＸＹ。取患者抗     

精子获能前后运动轨迹变化与MTATP_8、MTCYB基因缺失

目的：为探讨精子ＭＴＡＴＰ８ 、ＴＭＣＹＢ基因缺失与精子获能障碍导致男性不育的关系。　方法：６０ 例男性不育者（其中３０ 例精子活动力正常，３０ 例精子活动力异常）和３０ 例生育男性精子获能前后运动轨迹变化，以及用ＰＣＲ技术检测其线粒体脱氧核糖核酸（ｍ ｔＤＮＡ）基因缺失情况。　结果：男性不育组获能后轨迹没有变化的共检出１６ 例，其中活动力异常组检出１０例，活动力正常组检出６ 例；生育组获能前后运动轨迹均有变化。不育组活动力异常的３０ 例标本中检出ＭＴＡＴＰ８ 基因缺失２ 例，检出ＭＴＣＹＢ基因缺失４ 例；不育组活动力正常的３０ 例标本中检出ＭＴＡＴＰ８ 基因缺失２ 例，检出ＭＴＣＹＢ基因缺失３ 例，经统计两组差异不显著（Ｐ＞ ０．０５）。生育组３０ 例标本未检出ＭＴＡＴＰ８、ＭＴＣＹＢ基因缺失，与男性不育组差异显著（Ｐ＜ ０．０５）。不育组ＭＴＡＴＰ８ 基因、ＭＴＣＹＢ基因缺失率分别为７％ 、１２％ 。　结论：ＭＴＡＴＰ８ 、ＭＴＣＹＢ基因缺失影响精子获能，可能导致男性不育。     

精蛋白异常及正常原发不育男性精蛋白2基因5'端GA重复区的研究(摘要)

运用ＰＣＲ技术对９４例原发不育患者的精蛋白２基因（ＰＲＭ２简称Ｐ２）５′端ＧＡ重复区进行了分析，以比较各等位片段的分布，并在异常组进行突变筛查。材料和方法９４例原发性男性不育患者来自本院男性门诊，年龄２５～４０岁。经蛋白电泳筛查，分为精蛋白正常组（８...     

非胰岛素依赖型糖尿病家族遗传性与胰岛素基因的实验探讨

用分子生物学的实验方法对非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）患者的胰岛素基因进行检测。从ＮＩＤＤＭ患者（包括有糖尿病家族史）及正常人外周血的白细胞中提取ＤＮＡ，以胰岛素基因５＇－末端上游的某一ＤＮＡ序列做引物，对特定的靶序列进行体外扩增（即ＰＣＲ），将其扩增产物进行电泳分离，并在紫外分析仪下对照观察，结果发现：１６例ＮＩＤＤＭ患者的胰岛素基因有所改变，其中２例患者及１例末发病同胞兄弟的胰岛素基因有相     

精子MTCYB基因缺失与男性不育的关系

目的 探讨精子ＭＴＣＹＢ基因缺失与男性不育的关系。方法 应用ＰＣＲ技术对１００例不育男性（精子活动力差５０例,精子活动力正常５０例）,和３０例已育男性的精子ＭＴＣＹＢ基因进行检测。结果 男性不育组精子ＭＴＣＹＢ基因缺失率为１６％,其中精子活力差的５０例标本检出９例,精子活动力正常的５０例标本中检出７例,经统计学检验二组差异无显著性。     

用寡核苷酸探针原位杂交分析骨肉瘤p53和MDM2基因的表达

ｐ５３基因是一种抑癌基因，ＭＤＭ２基因的产物是ｐ５３的结合蛋白，可使ｐ５３抑癌基因失活。了解骨肉瘤ｐ５３、ＭＤＭ２基因转录水平上的变化，可促进对肿瘤发生的基因水平变化的了解。作者用生物素标记的ｐ５３寡核苷酸探针及ＭＤＭ２寡核苷酸探针，将２０例骨肉瘤的ｐ５３、ＭＤＭ２肿瘤组织制成细胞悬液，经甩片机制成细胞甩片，４％多聚甲醛固定、蛋白酶Ｋ破坏细胞膜，常规方法进行原位杂交，金标链亲和素染色系统染色，核固红复染。２０例骨肉瘤中，８例有ｐ５３基因的高表达，占４０％；６例有ＭＤＭ２基因的高表达，占３０％；其中２例ｐ５３、ＭＤＭ２基因表达均增高。以上结果表明骨肉瘤存在有ｐ５３、ＭＤＭ２基因表达的异常。     

无精子症患者Y染色体基因异常的意义

目的 研究特发性无精子症患与Y染色体基因微缺失的关系。方法 应用PCR技术对65例无精子症患进行Y染色体YRRM1和DYS240基因位点检测。结果 65例中无精症患YRRM1缺失6例，DYS 240缺失6例，其中1例双重缺失。结论 YRRM1和DYS240是无精子因子的重要候选成份，其缺失可造成精子发生障碍。     

5例无精症病人染色体核型及YRRM1、DYS240基因检测

目的：探讨无精症病人的发病原因。方法：对4例Y染色体有结构畸变、1例46，XX男性无精症病人及10例正常有生育力的男性用PCR方法进行YRRM1、DYS240基囚的检测。结果：10例有生育力核型正常的男性及2例inv（Y）病人均检出YRRM1和DYS240基因片段，而2例del（Y）病人未能检出YRRM1及DYS240基因片段，但他们的父亲均有正常的染色体及YRRM1和DYS基因片段，46，XX男性经检测证实有SRY基囚的存在而无YRRM1和DYS240基因。结论：以上结果表明，发生在Y染色体长臂异染色质区及短臂末端的倒位不会引起YRRM1、DYS240基因的缺失，而Y染色体长臂q11以远部位的缺失则都有YRRM1和DYS240基因的缺失，是造成无精症的原因。     

YRRM1基因检测在无精症病因分析中的应用

YRRM（YchromosomeRNArecognitionmotif）为无精子因子（AZF）的重要候选成分，已证明YRRM的丢失可导致无精子或严重少精。应用PCR方法检测核型正常（46XY）的65例无精症男子和25例严重少精男子基因组DNA中的YRRM，发现6例无精症病人中有YRRM的丢失，严重少精病人中1例有YRRM的丢失。结果表明，应用该方法检测YRRM基因片段是切实可行的，对无精症和严重少精的病因诊断具有一定的应用价值。     

特发性无精子症和严重少精子症患者Y染色体基因微缺失分析

目的：研究Y染色体基因微缺失与特发性无精子症和严重少精子症的关系，并建立一个灵敏、操作简便的分子检测方法。方法：应用实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)法对65例特发性无精子症患者、27例严重少精子症患者进行Y染色体YRRM1、DAZ、DYS1基因微缺失的检测。结果：65例特发性无精子症患者中，3例发生YRRM1基因微缺失，发生率为4．6％；5例发生DAZ基因微缺失，发生率为7．7％。27例严重少精子症患者中，1例发生YRRM1基因微缺失，发生率为3．7％；2例发生DAZ基因微缺失，发生率为7．4％。92例患者中均未发现DYS1基因微缺失。结论：YRRM1和DAZ基因位点的微缺失与特发性无精子症和严重少精子症有一定的相关性，DYS1基因缺失与男性生精障碍的相关性仍需进一步研究明确。应用荧光定量PCR法检测Y染色体微缺失具有灵敏、快速、操作简便的特点。     

Polymerase Chain Reaction Analysis of the Y Chromosome Long Arm in Azoospermic Patients: Lack of the Y Chromosome Recognition Motif (YRRM1) Gene

We analyzed DNA from a patient with azoospermia whose Y chromosome was cytogenetically normal. A total of 16 loci on the Y chromosome long arm were examined: 15 loci between DYS7E and DYZ1, and the Y chromosome RNA recognition motif (YRRM1) locus, a candidate gene for the azoospermic factor AZF. We did not detect the YRRM1 gene in this patient. This finding supports the theory that YRRM1 is an essential gene for spermatogenesis.     

染色体1;12平衡易位与精子发生相关性研究

目的 :对发现的不育伴染色体 1;12平衡易位的孪生兄弟进行研究 ,探讨与精子发生的关系。　方法 :对孪生兄弟进行染色体核型、精液常规、外周血激素测定和睾丸病理分析 ,并进行精子发生相关基因YRRM1、DAZ和DYS2 4 0位点的测定。　结果 :孪生兄弟的染色体核型均为 4 6 ,XY ,t(1;12 ) (q2 4 ;q2 4 ) ;精子密度 <1 0× 10 6/ml;外周血睾酮略低于正常 ,FSH和LH均正常 ;Y染色体长臂上的YRRM1、DAZ和DYS2 4 0基因未见缺失 ;睾丸病理分析显示生精阻滞 ,偶见精子。　结论 :染色体平衡易位t(1;12 ) (q2 4 ;q2 4 )可能是孪生兄弟精子发生障碍的原因 ,在染色体的断裂部位可能存在人精子发生相关基因     

用上游精子行宫腔内授精的临床评估

本文总结了用上游精子行宫腔内授精治疗不孕症的结果。受试对象为４０对不孕夫妇,年龄２６～４０岁,不孕年限２～１０年。不孕原因为宫颈或宫颈粘液异常,男方精子活力低及不明原因的不孕。共进行１２６个周期,平均授精周期为３．５３±１．０６个（ｘ±ｓ）,共１２例妊娠,其中２例流产,妊娠率３０％,流产率１６．７％。无一例感染及其它并发症发生。该技术涉及到多方面因素,需临床与实验室结合以提高妊娠率。     

2例46,XX性发育睾丸疾病报道并文献复习

目的:探讨46,XX性发育睾丸疾病患者的表型、病因病机及其分子生物学特点。方法:对2例46,XX性发育睾丸疾病患者进行病史采集,盆腔B超扫描,染色体核型分析,PCR扩增法检测SRY、YRRM1、DYS240、DAZ基因。结果:两例患者均表现为小睾丸,无精子,第二性征较差。盆腔B超探查未发现女性内生殖器官。两患者染色体核型均为46,XX,且SRY(+),其中1例YRRM1(+)。结论:对性发育异常患者进行染色体核型分析和SRY基因检测,有利于了解该类患者的遗传学病因,为明确诊断和治疗提供科学依据。     

腹腔镜诊治盆腔病变不育56例分析

目的 :探讨腹腔镜诊治不育患者盆腔病变的价值。方法 :回顾分析电视腹腔镜诊治 5 6例盆腔病变不育患者的临床资料。结果 :腹腔镜下盆腔器官形态正常 5例 ,5 1例有盆腔病变 ,术后妊娠率 4 8 9%。结论 :腹腔镜是诊治不育患者盆腔病变的重要手段和手术方法