肝豆状核变性首发症状与误诊分析

目的分析肝豆状核变性的首发症状与误诊原因，为避免误诊提供借鉴。方法对32例肝豆状核变性患者临床资料进行分析。结果32例患者中以神经系统症状起病18例，以肝脏症状起病7例，以精神症状起病3例，以肾病症状起病2例，以关节疼痛和溶血性贫血起病各1例。常被误诊为舞蹈病、脑炎、帕金森病、甲状腺功能亢进、精神分裂症、肝炎、肝硬化、肾炎、骨关节炎、溶血性贫血等疾病。结论本病易被误诊误治，早期诊断和及时治疗对预后至关重要，对具有上述易被误诊病症者，应及早通过角膜K—F环、铜代谢以及基因检测等检查予以确诊。     

肝豆状核变性15例临床分析

目的探讨肝豆状核变性的临床特点,提高临床医生对该病的认识。方法回顾性分析15例肝豆状核变性患者的临床资料。结果 15例患者中13例患者K-F环阳性(86.7%),15例血清铜蓝蛋白均降低(100%),8例患者表现为神经系统症状(60%),7例(46.7%)表现为肝损害,2例发生溶血性贫血(13.3%)。结论肝豆状核变性青少年多见,以神经系统和肝损害为主要表现,青霉胺与硫酸锌联合治疗对大部分肝豆状核变性患者有效。     

以肝损害为首发症状的肝豆状核变性5例

肝豆状核变性 (HLD)是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病 ,以不同程度的肝细胞损害、肾脏损害、脑退行性变和角膜边缘有铜盐沉着环为其临床特征。本文回顾分析以肝脏损害为首发症状的HLD 5例 ,报告如下。1　临床资料1 1　一般资料　本文 5例 ,均以肝脏损害为首发症状 ,其中男 3例 ,女 2例 ,年龄 5～ 6岁。发现转氨酶增高到确诊的时间均超过半年 ,均无遗传病家族史。1 2　临床诊治经过　 5例患儿均于幼儿园每年一次的常规查体中发现转氨酶增高 ,查乙肝表面抗原阴性 ,临床无肾脏、神经系统及角膜等受损的表现。均按肝炎给保肝治…     

以神经精神症状为首发肝豆状核变性患者的护理

目的 总结28例以神经、精神症状为首发的肝豆状核变性患者,在住院驱铜治疗期间,采取各种护理措施对患者疗效及安全的作用.方法 对28例患者采取对症护理,病情观察,心理护理,饮食指导,安全措施,保证疗效及安全.结果 28例患者治疗期间驱铜效果理想,症状缓解,无不良事件发生.结论 在肝豆状核变性患者驱铜治疗期间,加强各项护理...     

肝豆状核变性伴癫痫发作4例

肝豆状核变性是一种遗传性疾病,由于铜代谢障碍导致大脑豆状核、肝脏、角膜、肾脏等受累。临床表现震颤、肌强直、构音障碍及精神症状。少数可伴有癫痫发作[1] 。我们在70例肝豆状核变性的调查中,发现4例有不同程度的癫痫发作。1　临床资料4例病人中男3例,女1例;年龄10～2 3岁。有遗传史者1例。病人共同特点是肢体震颤、肌张力增高、书写障碍、语笨及精神症状。裂隙灯下角膜K F环阳性,血清铜蓝蛋白<2 0 0mg/L ,符合肝豆状核变性诊断标准。4例中癫痫大发作2例,纹状体癫痫1例,失神小发作1例。例1:男,2 3岁。患肝豆状核变性9年后,表现四肢强…     

以肝损害为首发症状的肝豆状核变性的临床特点

目的：分析以肝损害为首发症状的肝豆状核变性的特点。方法：对17例以肝损害为首发症状的肝豆状核变性患者的资料进行分析，比较患者的临床特点、诊断方法、误诊情况等。结果：(1)17例患者均有肝功能异常。(2)患者较为年轻，平均年龄20．5岁，易出现肝硬化。(3)角膜K—F环阳性率高，为88．2％；血清铜蓝蛋白降低，占88．2％；尿铜增高，占70．6％。(4)D—青霉胺治疗有效。结论：以肝损害为首发症状的肝豆状核变性易误诊为肝炎、肝硬化，对可疑患者应提高认识，进行K—F环检查，血清铜蓝蛋白测定，尿铜测定，降低误诊率。     

以骨关节损害为首发症状的肝豆状核变性2例分析

目的 探讨以骨关节损害为首发症状的肝豆状核变性（HLD）的临床特点,提高对本病的认识.方法 对2例以骨关节损害为首发症状的肝豆状核变性患儿的临床资料进行回顾性分析.结果 1例误诊为类风湿性关节炎,另1例误诊生长痛,误诊时间2～3年.结论 以骨关节损害为首发症状的肝豆状核变性少见,极易误诊,临床上对治疗效果不佳的骨关节损害的青少年患者,逐渐出现其他系统损害,应进行铜蓝蛋白、角膜K-F环、尿铜等检查,以排除肝豆状核变性.     

以溶血性贫血为首发表现的肝豆状核变性1例

患儿。男,9岁．因头晕、乏力、面色苍白4d于2007年9月5日入院。4d前无明显诱因出现头晕、乏力、面色苍白,小便深黄色。在当地医院检查发现贫血、肝功异常．未做治疗来我院进一步诊治。查体：体温37℃,血压120／60mmHg。少年男性,神志清。精神差。皮肤黏膜苍白,巩膜黄染。浅表淋巴结无肿大。胸骨无压痛,心肺听诊正常,肝脾肋下未触及肿大。生理反射正常存在。病理反射未引出。血常规：WBC16．2×10^9／L,Hb66g／L,Bpc293×10^9／L,网织红细胞比值0．127。     

mTOR信号通路与神经退行性疾病研究进展

哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mammalian target of rapamy-cin,mTOR)是进化上十分保守的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,是自噬的关键调节位点。自噬体是神经退行性疾病内某些聚集蛋白清除的主要途径之一,近年的研究显示,神经退行性疾病如阿尔采末病、帕金森病、亨廷顿病等疾病模型或患者表现出mTOR通路异常,伴随着自噬功能的紊乱,而抑制mTOR的活性可以正向调节自噬。该文对当前mTOR信号转导通路与神经退行性疾病的研究进行综述。     

二巯基丙磺酸钠驱铜治疗肝豆状核变性患者2例

肝豆状核变性（WD）是少数几种可治的神经遗传性疾病之一。目前国内外常用的驱铜药物有青霉胺、曲锌制剂和四硫铝酸盐等。本文报道2例接受二巯基丙磺酸钠驱铜治疗的WD病例,以期为此类患者的临床诊疗及其护理提供参考。     

尼美舒利与甲氨蝶呤联合治疗成人斯蒂尔病

目的探讨尼美舒利与甲氨蝶呤(MTX)联合治疗成人斯蒂尔病的疗效。方法成人斯蒂尔病23例,接受尼美舒利与甲氨蝶呤联合治疗方案:口服尼美舒利100mg,每12h1次;生理盐水40ml+MTX10mg,静脉注射,每周1次,4次后改为口服MTX10mg,每周1次。联合治疗3d,体温仍不下降者,加用泼尼松,每日10mg;治疗7d不降者,泼尼松改为每日30mg。运用生存分析的方法观察控制发热的时间和复发的时间;同时观察治疗前后血白细胞、血沉、C反应蛋白、血清铁蛋白4项实验室指标以及副反应。结果19例(82%)在用药后24h内体温恢复正常,2例在加用泼尼松10mg/d后控制发热,1例需要将泼尼松剂量增加到30mg/d。另有1例增加激素剂量无效,需加用环孢素A才能控制病情。3例病人在减药的过程中复发,另有1例在停药后复发。16例已经完全停药,疗程6~14个月,中位数11个月,5例只用MTX维持,疗程8~16个月,1例需要泼尼松30mg/d和另1例需要环孢素A治疗者,目前仍需MTX和泼尼松10mg/d维持。治疗后3个月15例(65%)和治疗后6个月19例(83%)4项实验室指标均恢复正常。全部病人在治疗初期均出现多汗现象,多汗持续5~36d,中位数8d,其中2例出现低血压需要临时静脉补液。2例出现轻度的丙氨酸转氨酶升高。结论尼美舒利与MTX联合治疗成人斯蒂尔病具有良好疗效。     

影响肝型肝豆状核变性预后的多因素分析

目的探讨可预测肝型肝豆状核变性（WD）治疗效果及预后的相关因素，为临床诊断、治疗评估提供科学依据。方法根据预后将肝型患者分为肝A（好转）、肝B（恶化或死亡）2组，分析101例患者的临床表现及辅助检查结果与预后的相关性。结果单因素分析结果显示肝型WD患者的年龄、临床类型、血色素、丙氨酸氨基转移酶、血清总胆红素、凝血酶原时间、胆碱酯酶水平是影响其预后的因素，而2组患者在性别、肝脏B超分型方面的差异无统计学意义；Logistic多因素回归分析结果显示血色素、血清总胆红素、凝血酶原时间是与肝型患者预后相关的独立危险因素。结论肝型WD患者的血色素、血清总胆红素、凝血酶原时间可作为判断该病的预后指标。     

经肛门治疗先天性巨结肠

目的　介绍一种治疗儿童先天性巨结肠 (HD)的新术式———经肛门一期Soave巨结肠根治术。方法　应用经肛门一期Soave根治术治疗HD患儿 2 0例并短期随访。结果　经肛门一期Soave根治术费时 ,但从术后禁食时间、静脉滴注抗生素时间、发热天数、术后住院天数、术后排便情况及短期并发症等恢复指标上有显著优越性。结论　经肛门一期Soave根治手术创伤小 ,术后患儿恢复快 ,并发症少 ,腹部无瘢痕 ,对于短段型和常见型婴儿HD ,该术式安全可靠 ,值得推荐     

丙戊酸钠预防自发性蛛网膜下腔出血后癫痫的护理

目的：探讨自发性蛛网膜下腔出血（SAH）后癫痫的发生机制及临床特点,总结丙戊酸钠预防性治疗自发性SAH后癫痫的效果及护理体会。方法：将自发性SAH入院时未发生癫痫的患者随机分为预防治疗组和对照组。预防治疗组入院后即给予丙戊酸钠治疗;对照组未出现癫痫发作前不使用抗癫痫药物,出现癫痫发作的患者给予丙戊酸钠治疗。结果：预防治疗组癫痫总发病率9．79％,对照组癫痫总发病率20．83％,两组间差异有显著性（P〈0．01）。结论：丙戊酸钠对自发性SAH后癫痫发作的预防治疗效果良好。将SAH的一般护理和癫痫的特殊护理有机地结合起来,有利于预防和控制并发症的发生,改善患者的治疗效果和预后。     

120例老年人癫痫发作的临床分析

目的 探讨老年人癫痫发作原因、临床特点,为临床诊断和治疗提供参考.方法 回顾性分析2013年4月至2014年4月本院收治的120例老年癫痫发作患者临床资料,总结分析癫痫发作原因、特点及诊断情况.结果 癫痫发作原因主要是脑血管病,占55.8％;其次脑外伤,占20.0％;代谢紊乱,占12.5％.癫痫发作形式主要是全面性强直-阵挛发作,占60.8％;部分性发作继发全面性强直-阵挛发作,占24.2％,单纯部分性发作,占10.0％.92例行常规脑电图检查,主要表现为中波幅慢波增多,呈弥漫性、一侧性分布.结论 脑血管疾病、代谢性疾病、脑外伤等是老年人癫痫发作的主要因素,以全面性强直-阵挛性发为典型发作形式.老年人癫痫发作容易误诊,一般采用脑电图检查诊断.建议老年人群强化脑血管疾病的预防和治疗,降低癫痫发作并发率,同时对于癫痫发作患者及早干预,预后较好.     

帕金森病脑多巴胺转运体的核素显像与综合评分量表研究

目的探讨帕金森病脑多巴胺转运体核素显像(DAT-SPECT)的诊断价值及其与帕金森病综合评分量表(UPDRS)评分之间的相关性。方法采用脑DAT-SPECT与UPDRS评分相结合对30例早中期帕金森病患者及10例对照组进行评定。结果DAT特异性摄取于纹状体区浓集;PD患者纹状体区脑DAT特异性摄取与对照组相比明显减少,差异有统计学意义(P<0·01);PD患者脑DAT特异性摄取与UPDRS相关因素分析可见:PD患者纹状体区DAT特异性摄取率与患者运动功能评分呈可疑负相关(P=0·0895)。结论PD患者DAT-SPECT为诊断PD提供依据,并可作为判断病情和预后的标志。     

盐酸美金刚与多奈哌齐治疗阿尔茨海默病的对照研究

目的探讨盐酸美金刚与多奈哌齐治疗阿尔茨海默病（AD）的临床疗效及安全性。方法将96例AD患者随机分为盐酸美金刚组和多奈哌齐组,在治疗前、治疗后2周、4周、8周、16周、24周末分别进行简易智能状态检查（MMSE）评分和临床疗效评估。结果在治疗2、4、8周末评估两组相仿,第16、24用末多奈哌齐组优于盐酸美金刚组。结论盐酸美金刚与多奈哌齐短期疗效相仿,多奈哌齐组远期疗效优干盐酸美金刚组,两组均有良好的安全性。     

血管紧张素转换酶抑制剂治疗阿尔茨海默病的效果

目的观察血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)治疗阿尔茨海默病(AD)痴呆患者的精神行为症状、认知功能损害的效果。方法 52例AD痴呆患者口服盐酸卡托普利治疗12周,采用神经精神科问卷(NPI)评定患者的精神行为症状变化,采用简易智能状态检查量表评定患者的认知功能变化。结果治疗12周后,除情感淡漠外,NPI各项因子得分显著下降(P<0.05),NPI总分下降81.47%(P<0.05);照顾者的苦恼程度也随着患者精神行为症状的改善而降低;治疗前后患者的认知功能无显著性差异(P>0.05)。结论盐酸卡托普利可以明显改善AD痴呆患者的精神行为症状,但对患者的认知功能损害无明显疗效。