瘦素受体基因Gln223Arg多态性与西南地区汉族人群阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的关系

目的探讨西南地区汉族人群瘦素受体基因Gln223Arg多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)之间的关系。方法选取西南地区汉族人群215例(其中OSAHS组116例,健康对照组99例);用聚合酶链反应(PCR)分析研究对象瘦素受体基因Gln223Arg多态性;双抗体酶联免疫吸附试验(ELISA)法测定瘦素(LEP)、真胰岛素(TI),同时测定体重指数(BMI)、颈围(NC)、腰围(WC)。结果 OSAHS组116例中,瘦素受体基因Gln223Arg多态性的GG、AA、GA的基因型频率表达分别为0.854、0.017、0.129,G等位基因频率为0.918;A等位基因频率为0.082。对照组中,瘦素受体基因Gln223Arg多态性的GG、AA、GA的基因型频率表达分别为0.840、0.020、0.14;G等位基因频率为0.90;A等位基因频率为0.10。两组基因型频率比较差异无统计学意义(X~2=0.784,P0.05)。Gln223Arg基因多态性的GG基因型OSAHS患者与(GA+AA)基因型OSAHS患者BMI、WC、NC比较差异有统计学意义(均P0.05)。对照组及轻、中、重度OSAHS组血清LEP、TI水平逐渐升高,各组间比较差异均有统计学意义(均P0.05)。结论瘦素受体基因型Gln223Arg多态性可能参与肥胖的发生,但与西南地区汉族人群OSAHS的发病无关;OSAHS患者Gln223Arg多态性与LEP、TI无关。OSAHS患者存在高瘦素血症、高胰岛素血症。     

瘦素受体基因Gln 223Arg变异与武汉地区2型糖尿病相关性研究

目的 研究瘦素受体基因Gln223Arg变异与2型糖尿病(T2DM)的关系.方法 运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELP)方法测定无亲缘关系,且有完整临床资料的718例武汉地区汉人的瘦素受体基因Gln 223Arg变异的基因型(包括160例正常对照者及肥胖合并糖尿病254例,非肥胖糖尿病患者182例,单纯肥胖者122例).结果 比较肥胖合并糖尿病不同性别,不同瘦素受体基因Gln 223Arg变异的频率发现, 瘦素受体基因Gln 223Arg变异与男性肥胖合并2型糖尿病相关,A等位基因与男性BMI(P=0.031)相关.Logistic回归分析证实,该基因变异是肥胖男性合并糖尿病的独立风险因子(P=0.036).携带"A"等位基因的男性肥胖合并糖尿病发生的比数比(OR)为2.711(95%可信限为1.216、5.129).结论 瘦素受体基因Gln 223Arg变异与肥胖男性合并糖尿病及BMI相关.     

瘦素受体基因Gln223Arg位点多态性在哮喘发病中的作用

目的探讨瘦素受体基因Gln223Arg位点多态性在哮喘发病中的作用机制。方法留取185例哮喘患者和207例健康人的空腹外周血,应用ELISA法测定血浆瘦素浓度,提取白细胞DNA组,应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）方法对瘦素受体基因Gln223Arg位点基因型进行分析。结果哮喘组与健康组瘦素受体基因Gln223Arg位点等位基因A和G频率分布具有差异性,哮喘组G等位基因频率显著高于健康组（2=6.173,P=0.013,OR=1.697,95%CI 1.115~2.585）;哮喘组与健康组基因型分布具有差异性,其中GG基因型患哮喘的风险较高,为GA＋AA基因型的1.895倍（2=7.283,P=0.007,OR=1.895,95%CI 1.187~3.024）;GG基因型血浆瘦素[（2.56±1.47）ng/m L]显著高于GA＋AA基因型[（2.16±1.66）ng/m L]。结论瘦素受体基因Gln223Arg位点多态性和哮喘的发病具有相关性,G等位基因可能通过高瘦素血症诱导哮喘的发病,是哮喘的遗传易感因子。     

血清瘦素及受体基因Gln223Arg多态性与胃食管反流病的相关性

目的 探讨人外周血血清瘦素及瘦素受体(LEPR)基因Gln223 Arg多态性与胃食管反流病(GERD)的相关性.方法 根据GERD症状诊断问卷联合胃镜检查确诊GERD,选取具有完整临床资料的GERD患者62例,分为反流性食管炎组(RE组)、非糜烂性反流病组(NERD组),同时选取健康体检者63例为对照组.采用酶联免疫法(ELISA)定量检测血清瘦素;采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应法检测血清瘦素受体基因Gln223Arg多态性.结果 RE组、NERD组瘦素水平均明显高于对照组(P＜0.05);RE组炎症的严重程度与瘦素水平呈正相关.RE组、NERD组瘦素受体基因Gln223 Arg的GA+ AA基因型频率和A等位基因频率均明显高于对照组(P＜0.05).GERD患者中GA+ AA基因型的瘦素水平明显高于GG基因型(P＜0.05).结论 GERD的发生与血清瘦素水平升高及瘦素受体基因Gln223Arg多态性相关.     

瘦素受体基因Gln223Arg多态性与脑梗死和腹型肥胖关系

目的探讨瘦素受体基因Gln223Arg多态性与脑梗死和腹型肥胖的相关性。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测295例脑梗死病人和256例健康对照人群(对照组)的瘦素受体基因Gln223Arg多态性;根据腹围标准将两组均分成腹型肥胖组和非腹型肥胖组,分析瘦素受体基因Gln223Arg多态性与脑梗死及腹型肥胖的关系。结果脑梗死和对照组比较,基因型分布差异有显著性(χ2=31.779,P<0.01),等位基因差异亦有显著性(OR=1.956,95%CI1.527～2.506,χ2=28.51,P<0.01)。腹型肥胖与非腹型肥胖组基因型分布比较差异无统计学意义(χ2=4.475,P>0.05)。结论瘦素受体基因Gln223Arg多态性可能与脑梗死有关,G等位基因可能增加脑梗死发病风险,而与腹型肥胖无关。     

慢性丙型肝炎患者瘦素受体Gln223Arg基因多态性及其与瘦素水平和肝病关系的研究

目的探讨HCV相关慢性肝病患者瘦素受体第223位密码子的基因多态性,分析其与瘦素水平及HCV感染的关系。方法慢性HCV感染者66例,其中慢性丙型肝炎患者54例,HCV相关肝硬化10例,HCV相关肝癌2例;正常对照85例。用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析(PCR-RFLP)法确定瘦素受体基因多态性,酶联免疫吸附试验法测定血清瘦素水平;分析HCV相关慢性肝病患者瘦素受体基因多态性与血清瘦素水平及临床资料的关联性。结果慢性HCV感染者与正常对照组的瘦素受体Gln223Arg基因多态性发生频率差异未见显著性(χ2检验,χ2=0.451,P=0.796)。慢性丙型肝炎组、HCV相关肝硬化组、HCV相关肝癌与正常对照组的瘦素受体Gln223Arg基因多态性发生频率差异未见显著性(χ2检验,χ2=1.881,P=0.930)。慢性HCV感染组(χ2检验,χ2=0.846,P=0.655)和对照组(χ2检验,χ2=1.595,P=0.451)不同性别间瘦素受体Gln223Arg基因多态性发生频率差异未见显著性。病例组瘦素受体基因的第223位密码子的AG基因型(4.067±3.687)ng/mL和GG基因型(5.667±3.641)ng/mL等位基因的血清瘦素水平差异未见显著性。结论瘦素受体Gln223Arg基因多态性与慢性HCV感染和感染后的结局无相关性。HCV相关慢性肝病患者的瘦素受体Gln223Arg基因多态性可能不影响血清瘦素水平。     

瘦素受体基因Gln223Arg多态性与中国北方汉族人2型糖尿病的关联研究

目的探讨瘦素受体(Lepr)基因第6外显子Gln223Arg多态性与中国北方人2型糖尿病(T2DM)的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法鉴定了相互间无亲缘关系且具有完整临床资料的728例中国北方汉族人的Lepr基因Gln223Arg多态性的基因型(其中包括有糖尿病家族史的T2DM患者333例,非糖尿病健康对照395例)。结果 Lepr基因Gln223Arg多态性的基因型频率和等位基因频率在T2DM组和正常对照组中的分布存在显著性差异(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,进行年龄、性别、BMI和腰围等因素调整后,GG基因型的携带仍然能够增加T2DM的患病风险。结论 Lepr基因第6外显子Gln223Arg多态性与中国北方人T2DM的易感性相关联。     

瘦素受体Gln223Arg基因多态性与不同葡萄糖耐量血清瘦素的相关性研究

目的 :研究瘦素受体基因Gln2 2 3Arg等位基因与不同葡萄糖耐量中血清瘦素及其它代谢指标的关系。方法 :运用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法测定无亲缘关系 ,不同葡萄糖耐量 198例北京地区汉族人的瘦素受体基因Gln2 2 3Arg等位基因 ,同时分析其与临床资料的相关性。结果 :不同等位基因型的瘦素水平无显著差异 ,而在葡萄糖耐量减低 (IGT)男性 ,Gln2 2 3Arg等位基因有较高的胆固醇水平 [(7 2 6±1 95 )和 (5 31± 1 31)mmol/L ,P =0 0 4]和较高的收缩压 [(18 8± 1 2 )和 (17 2± 1 6 )kPa ,P =0 0 3]。结论 :瘦素受体Gln2 2 3Arg基因多态性与不同葡萄糖耐量的血清瘦素无关 ,但与机体代谢有一定关系     

上海地区汉人瘦素受体基因G1n223Arg变异的研究

目的探讨瘦素受体基因Gln223Arg变异与肥胖的关系。方法359例无亲缘关系的上海地区汉人及66例白种人运用PCR-RFLP方法（MspI限制性内切酶）检测瘦素受体基因Gin223Arg变异的基因型。结果中国人中GG、GA及AA基因型频率分别为0.789,0.200及0.011;G及A等位基因频率分别为0.889及0.111,与本研究组中白种人的基因型及等位基因频率分布有显著差异（P=2.98×10-16,3.46×10-18）。在中国人正常体重组与超重组间该基因变异的基因型及等位基因频率分布无显著差异（P=0.369,0.344）。结论瘦素受体基因Gln223Arg变异,在中国人肥胖的发病中可能无重要作用。     

瘦素受体Gln223Arg、Pro1019Pro基因多态性与2型糖尿病患者合并高血压病的相关性研究

目的探讨瘦素受体基因Gln223Arg和Pro1019Pro多态性位点(SNP)与2型糖尿病(T2DM)合并高血压病(HTN)的关系。方法选取华北理工大学附属医院住院经WTO诊断标准诊断的310例T2DM病人为研究对象,采用病例对照的研究方法,分为T2DM无HTN组(150例)和T2DM合并HTN组(160例),应用PCR检测Gln223Arg和Pro1019Pro等位基因频率及基因型分布状况,了解T2DM合并HTN与Gln223Arg、Pro1019Pro位点基因型的相关性,并测定Hb A1c、血脂等生化指标,监测血压,多因素logistic回归分析T2DM患者合并HTN相关因素。结果两组在BMI、年龄、性别、LDL-C、TC、TGPro1019Pro水平上差异无统计学意义(P0.05)。G1n223Arg在T2DM合并HTN组AA基因型与等位基因A显著高于T2DM合并(AA基因频率31.3%比16.7%,A等位基因分布频率分别是50.6%比38.3%,均P0.05);Pro1019Pro位点上AA、GA和GG基因型在HTN组和NHTN组之间的分布频率分别为16.3%、43.8%、40.0%和15.3%、50.7%、34%,等位基因A、G在两组间的分布频率分别是40.7%、59.3%和38.1%、61.9%,两组之间差异无统计学意义(P0.05);多因素logistic回归分析:G1n223Arg基因AA型,糖化血红蛋白、吸烟、冠心病、是T2DM合并HTN的危险因素(P0.05)。结论 Hb A1c、冠心病、吸烟是T2DM患者合并HTN危险因素;T2DM患者合并HTN与LEPR基因Gln223Arg位点的变异有明显的相关性;T2DM患者合并高血压病与LEPR基因Pro1019Pro位点的变异与无明显的相关性;     

瘦素受体基因Gln223Arg多态性与2型糖尿病的关系

目的 研究瘦素受体基因Gln223 Arg多态性与2型糖尿病的关系。方法采用病例对照研究方法,随机抽取重庆市2所医院的糖尿病门诊和住院初诊患者及其他疾病和门诊健康体检者共336例,其中病例组（糖尿病患者）172例,对照组（非糖尿病者）164例,调查其糖尿病危险因素,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP...     

SLC12A3基因Arg913Gln多态与上海地区汉族人群T2DM肾病的关系

目的 探讨溶质载体家族12成员3（SLC12A3）基因Arg913Gln（G→A）多态与上海地区汉族人群2型糖尿病（T2DM）及糖尿病肾病（DN）的相关性。方法 上海地区258例汉族T2DM患者（T2DM组）根据24 h尿白蛋白排泄率（AER）分为未合并肾病组（DN0组,n=95）和合并肾病组（DN组,n=163）,后者又分为微量蛋白尿肾病亚组（DN1组,n=95）和显性蛋白尿肾病亚组（DN2组,n=68）;以无糖尿病和肾病且口服葡萄糖耐量试验（OGTT）正常者作为对照组（n=82）。应用PCR直接测序法检测各组多态基因型;比较各组间基因型、等位基因频率及临床变量间的差异。结果 检出多态基因型GG、GA和AA。T2DM组的多态基因型和等位基因频率高于对照组,但差异无统计学意义（P>0.05）;T2DM组各亚组间多态基因型和等位基因频率比较差异亦无统计学意义（P>0.05）。T2DM组GA+AA基因型患者的三酰甘油（TG）、AER、空腹血胰岛素（FINS）和HOMA IR值均显著高于GG基因型患者（均P<0.05）。结论 上海地区汉族人群SLC12A3基因Arg913Gln（G→A）多态与T2DM和DN无显著相关性;GA+AA基因型携带者的AER显著高于GG基因型携带者。提示Arg913Gln多态（G→A）可能是中国上海地区汉族T2DM患者蛋白尿显著增加的一个标志。     

武汉地区汉人2型糖尿病合并肥胖及非肥胖患者Lepr基因变异的对比性分析

目的研究瘦素受体基因GIN223Arg与2型糖尿病合并肥胖的关系。方法运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法测定无亲缘关系且具有完整资料的武汉地区汉人351例(其中2型糖尿病合并肥胖组131例、2型糖尿病非肥胖组148例、正常对照组72例)。结果①2型糖尿病合并肥胖组基因型AA、AG、GG(分别为0.398、0.480和0.122)与2型糖尿病非肥胖组的(0.196、0.223和0.581)和正常对照组分别为(0.208、0.264和0.528)比较有显著性差异(P<0.01)。②2型糖尿病合并肥胖组等位基因分布频率A、G分别为0.642及0.358,与非肥胖组及正常对照组比较有统计学意义(P<0.01)。③应用多重回归分析(NominalRegression)2型糖尿病与临床各变量的关系发现,2型糖尿病GIN223Arg变异(由A突变G)与BMI、收缩压、舒张压(分别为P=0.001,P=0.032,P=0.037)相关。结论瘦素受体基因GIN223Arg变异可能与2型糖尿病合并肥胖和高血压相关。     

XRCC1基因单核苷酸多态性对胃癌卡培他滨联合奥沙利铂化疗敏感性研究

目的 探讨XRCC1Arg194Trp、Arg399Gln基因单核苷酸多态性对胃癌患者卡培他滨联合奥沙利铂化疗敏感性有无影响.方法 选取我院2013年1月至2014年6月经病理确诊晚期胃癌患者86例,采用卡培他滨联合奥沙利铂化疗3个周期后进行临床疗效评价.收集临床资料和外周血标本,利用TaqMan-MGB探针等位基因分型技术对XRCC1Arg194Trp、Arg399Gln进行基因分型,比较不同基因型患者的联合化疗效果.结果 86例患者中52例化疗敏感(60.5%);XRCC1Arg194Trp位点,携带Trp (Arg/Trp+Trp/Trp)基因型化疗敏感率为70.8%,Arg/Arg基因型化疗敏感率为47.4%(P=0.027);Trp基因型患者中位TTP为9.48个月,Arg/Arg基因型患者中位TTP为7.36个月(P=0.024);Arg/Arg基因耐药风险显著高于Trp基因(OR:2.84,95%CI:0.772~4.313,P=0.031);XRCC1Arg399/Arg位点,携带Arg/Arg基因化疗敏感率为72.5%,Gln (Arg/Gln+Gln/Gln)基因型化疗敏感率为42.9%(P=0.007);Arg/Arg基因中位TTP为10.26个月,Gln基因型中位TTP为8.03个月(P=0.012);Gln基因耐药风险显著高于Arg/Arg基因(OR:4.62,95%CI:1.637~7.201,P=0.012).结论 XRCC1Arg194Trp、Arg 399Gln基因单核苷酸多态性可能与卡培他滨联合奥沙利铂化疗敏感性有关.     

琥珀酸美托洛尔缓释片和盐酸贝那普利片服药时间对非杓型高血压患者血压的影响

目的探讨不同时间服用琥珀酸美托洛尔缓释片和盐酸贝那普利片对原发性轻中度非杓型高血压患者血压的影响。方法将60例1、2级非杓型高血压患者,随机分为A组（早上顿服组）、B组（早晚分服组）,连续治疗8周。观察治疗前后血压水平、清晨高峰及血压昼夜节律的影响。结果动态血压监测结果显示,两组患者的24h平均收缩压（24hSBP）、24h平均舒张压（24hDBP）、昼问平均收缩压（dSBP）、昼间平均舒张压（dDBP）、夜间平均收缩压（nSBP）、夜间平均舒张压（nDBP）水平与治疗前比较有明显下降（P〈0．05）,B组的nSBP、nDBP达标率明显高于A组（P〈0．01）。清晨血压方面,B组患者清晨SBP和DBP显著低于A组（P〈0．05）。在血压昼夜节律纠正方面,A组将非杓型纠正为杓型的比例为16．7％,B组将非杓型纠正为杓型的比例为63．3％,差异有高度统计学意义（P〈0．01）。结论对于原发性轻中度非杓型高血压患者,联合服用琥珀酸美托洛尔缓释片和盐酸贝那普利片可以有效控制血压;早晚分次给药可以较好地纠正清晨高血压和夜间血压的高负荷状态,有利于血压昼夜节律由非杓型转变为杓型。     

XRCC1 Arg399Gln与老年性年龄相关白内障的关联研究

目的探讨XRCC1Arg399Gln与老年性年龄相关白内障的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测260例年龄相关白内障患者和276例年龄相匹配正常对照者的XRCC1基因Arg399Gln。结果病例组XRCC1Arg399Gln A等位基因频率和GA+AA基因型频率在病例组明显升高于对照组,G等位基因频率和GG基因型频率在对照组明显升高(P<0.05)。结论 XRCC1Arg399Gln与宁夏人群老年年龄相关性白内障存在关联性。     

基质金属蛋白酶9与原发性高血压患者血压昼夜节律的相关性分析

目的探讨原发性高血压（EH）患者血清基质金属蛋白酶9（MMP-9）与血压昼夜节律模式改变的相关性。方法随机选择老年原发性高血压患者80例,其中杓型血压组27例作为对照,非杓型血压组27例、反杓型血压组26例作为研究对象,采用酶联免疫吸附试验法分别测定三组患者血清MMP-9水平,并进行对比分析。结果非杓型血压组、反杓型血压组患者的血清MMP-9水平高于对照组,差异有统计学意义（P〈0．01,t=3．997、2．798）,MMP-9与患者年龄、平均脉搏、人院收缩压、人院舒张压等基本临床资料无显著相关性（P〉0．05）。结论非杓型血压组、反杓型血压组患者血清MMP-9表达增加,较杓型血压组患者发生心血管疾病损害的危险性增加,非杓型血压组与反杓型血压组患者血清MMP-9表达差异无统计学意义。     

老年非杓型高血压与 ACE I／D 基因多态性的研究

目的：研究老年非杓型高血压患者与ACE I/D基因多态性的相关性。方法选取96例老年高血压患者应用聚合酶链反应（ PCR）方法检测其ACE I/D基因多态性,然后对其全部进行24小时动态血压监测（ ABPM）,根据ABPM结果分为杓型和非杓型高血压组。结果 DD型在非杓型组比例显著升高,II型在杓型组比例显著升高,有统计学意义, ID型在非杓型组比例高于杓型组,但无统计学意义。结论老年非杓型高血压与ACE基因DD型相关。