儿童肝豆状核变性67例临床分析

目的 分析儿童肝豆状核变性的常见临床表现,以减少误诊.方法 对67例儿童肝豆状核变性患者的性别、年龄、首发症状及误诊病种进行回顾性分析.结果 本组儿童肝豆状核变性患者以肝损害首发者最为常见,占70.15%,以肝损害同时伴有溶血性贫血首发者次之,占22.39%,以神经系统症状首发者相对少见,占7.46%.误诊为病毒性肝炎、肝硬化者居多,少数误诊为肾炎、血液病.结论 儿童肝豆状核变性首发症状各异,临床表现多样,临床医生应加深对肝豆状核变性的认识,遇到不明原因的转氨酶升高、青少年期肝硬化、急性肝功能衰竭、溶血性贫血合并肝损害,应考虑肝豆状核变性的可能 ,及早明确诊断.     

急性溶血肝衰为表现的肝豆状核变性1例报道

急性溶血肝衰为表现的肝豆状核变性１例报道宁夏区医院儿科管金翠肝豆状核变性（ＷｉｌｓＤｎ氏病，简称ＷＤ）尽管为儿科医生所熟知，但少见（在人群中的发病率一般认为是１／１６万）．我院曾收治以溶血肝功能衰竭为表现的肝豆状核变性１例，现报告如下：１患儿，男性，...     

小儿病毒性肝炎与肝豆状核变性五例

肝豆状核变性(Wilson病)好发于青少年,首发症状常在10岁以下,以肝损害表现为多。故早期发病极易与病毒性肝炎相混淆。我院近几年在收治大量小儿病毒性肝炎患者中有5例最后确诊为肝豆状核变性。现将5例肝豆状核变性临床特点分析如下。     

肝肾B超检查在肝豆状核变性诊断中的价值

目的:探讨超声诊断在肝豆状核变性诊断中的价值。方法:通过对159例肝豆状核变性住院患者肝肾超声检查的结果进行回顾性分析,总结其声像图特点。结果:①肝豆状核变性患者肝脏声像图异常率为100%。②非肥胖儿童脂肪肝是肝豆状核变性患者早期肝脏病理改变的声像图表现,对诊断肝豆状核变性具有特异性。③肾脏同时呈现弥漫性病变声像图改变者占86.8%。结论:肝肾B型超声检查对肝豆状核变性诊断具有重要价值。     

肝豆状核变性的颅脑MRI表现及相关分析

目的总结肝豆状核变性患者颅脑MRI特征,探讨MRI在肝豆状核变性诊断中的价值。方法对临床和生化证实的13例肝豆状核变性患者进行脑部MRI检查。结果 13例肝豆状核变性患者颅脑MRI特征为基底节区、丘脑、脑干等对称性异常信号。结论肝豆状核变性临床表现多样,颅脑MRI检查对本病诊断有重要意义。     

肝移植治疗肝豆状核变性5例临床分析

目的 探讨肝移植在肝豆状核变性治疗中的地位和适应征.方法 对在解放军总医院2003年～2008年期间行亲体肝移植的5例肝豆状核变性的病人的病情进行回顾性分析,并对其进行随访调查,评价该手术的效果.结果 本组5例病人行肝移植术,对于治疗肝豆状核变性效果明显,有利于患者治疗恢复.结论 肝移植治疗在肝豆状核变性中具有重要的价值,是治疗其终末肝功能衰竭及急性肝功能衰竭的惟一有效的手段.     

肝豆状核变性误诊为急性肾炎2例

肝豆状核变性误诊为急性肾炎２例耿进妹１王琦２（１济宁医学院生物学教研室２济宁市卫生学校）肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传先天性铜蓝蛋白代谢障碍性疾病，我们曾收治２例以血尿为首发症状的肝豆状核变性患儿均误诊为急性肾小球肾炎，报告如下：例１，女，９岁。...     

肝豆状核变性的临床特点及骨密度分析

目的观察肝豆状核变性患者的临床特点及骨矿物质含量的变化。方法对23例肝豆状核变性患者进行临床特点分析并采用双能X线吸收法测量肝豆状核变性患者（WD组）和30例与其年龄和性别匹配的正常健康者（对照组）的全身、L2-4、左股骨颈、左大粗隆、左髋关节骨矿物质密度（BMD）。结果该病误诊率高,82．60％（19／23）的肝豆状核变性患者存在骨矿含量异常,其中骨量减少的发生率为43．48％（10／23）,骨质疏松的发生率为39．13％（9／23）。结论肝豆状核变性临床表现复杂多样,易被误诊,肝豆状核变性患者或多或少地存在骨关节的潜在损害,骨密度检查被看作一个潜在的诊断指标。     

肝豆状核变性24例临床分析

目的 为总结肝豆状核变性的诊治经验,对24例肝豆状核变性临床资料进行分析.结果 本组肝豆状核变性病例首发症状以肝脏损害最多见,占45.8%,神经系统症状占16.7%,肝脏损害和神经系统症状混合表现者占12.5%.17例经诊治后症状好转出院,4例症状改善不明显放弃治疗,3例死于急性肝功能衰竭等严重并发症.应提高对肝豆状核变性的认识,以早期诊断、治疗本病.     

肝豆状核变性颅脑MRI表现与临床相关分析简

目的研究肝豆状核变性的MRI影像特点及与临床症状的关系。方法13例经临床及化验证实的肝豆状核变性患者,男性8例,女性5例,均行头颅MR检查。结朵病范围较广泛,多集中于基底节、丘脑及脑千,异常信号为对称分布,T1WI呈低信号或等信号,T2WI多表现为高信号或稍高信号,2例豆状核T2WI高信号中央出现片状低信号。三倒有轻度脑萎缩表现。结论MRI可清晰显示肝豆状核变性脑部病变,有助于肝豆状核变性的临床诊断,且病变程度与临床表现相关。     

肝豆状核变性颅脑MRI表现与临床相关分析

目的研究肝豆状核变性的MRI影像特点及与临床症状的关系。方法 13例经临床及化验证实的肝豆状核变性患者,男性8例,女性5例,均行头颅MR检查。结果病范围较广泛,多集中于基底节、丘脑及脑干,异常信号为对称分布,T1WI呈低信号或等信号,T2WI多表现为高信号或稍高信号,2例豆状核T2WI高信号中央出现片状低信号。三例有轻度脑萎缩表现。结论 MRI可清晰显示肝豆状核变性脑部病变,有助于肝豆状核变性的临床诊断,且病变程度与临床表现相关。     

肝豆状核变性——伏邪致病新论

从伏邪学说探讨肝豆状核变性的病因病理、临床表现,认识到伏邪致病的本质与肝豆状核变性的发病特点基本吻合,认为肝豆状核变性患者属先天禀赋不足,肾精素亏,精不化血,精血两虚,伏铜内聚,变生诸邪,导致以肾、肝、脑为主的脏腑功能受损。从而创立伏邪致病学说来解释肝豆状变性的发病规律,以此指导临床诊治。     

血清铜及血清游离铜对肝豆状核变性的诊断价值

目的： 探讨血清铜和血清游离铜对肝豆状核变性的诊断价值,为肝豆状核变性的诊断提供依据。方法：分别采用免疫散射比浊法和原子吸收光谱法检测8例暴发型肝豆状核变性、49例普通型肝豆状核变性、87例病毒性肝炎（慢性肝炎22例、重型肝炎46例、肝硬化19例）和57例其他肝病患者的血清铜蓝蛋白和血清铜,并根据血清铜和铜蓝蛋白计算出血清游离铜。结果：①暴发型肝豆状核变性患者血清铜 ［（105.0±29.4） μg•dL^-1］高于普通型肝豆状核变性［（28.1±14.9） μg•dL^-1］和重型肝炎患者［（70.5±41.7） μg•dL^-1］（P<0.05）;普通型肝豆状核变性患者血清铜均低于正常,与其他各组比较差异有显著性（P<0.01）;血清铜诊断肝豆状核变性敏感度为86.0%,特异度为47.2%。②暴发型肝豆状核变性患者血清游离铜平均为（62.3±27.7） μg•dL^-1,最高达113 μg•dL^-1,明显高于其他各组（P<0.01）。普通型肝豆状核变性的血清游离铜平均为（10.2±9.3） μg•dL^-1,高于其他肝病组（P<0.01）,血清游离铜诊断肝豆状核变性的敏感度为59.6%,特异度为100%。 结论： 血清铜和血清游离铜对肝豆状核变性的诊断有一定的参考价值,而血清游离铜可作为诊断暴发型肝豆状核变性的指标。     

低场磁共振（MRI）在脑型肝豆状核变性中的临床应用

目的分析肝豆状核变性脑部MRI表现,探讨低场中MRI在脑型肝豆状核变性中的临床应用价值。方法回顾性分析9例经临床及实验室检查确诊的肝豆状核变性病例的脑部MRI表现。结果脑部MRI异常信号在豆状核头部及壳核出现5例,丘脑出现2例,同时累及尾状核头部、壳核、丘脑、小脑齿状核及脑干2例;主要表现为铜沉积所致的继发性双侧大致对称性的长T1、长T2信号,在FLAIR上呈高信号,增强无强化。结论肝豆状核变性脑部改变以继发为主,MRI表现有一定的特征性,且与临床症状有一定的相关性;MRI对肝豆状核变性的诊断及预后有重要价值。     

肝豆状核变性患者恤清铜蓝蛋白检测的临床分析

目的 探讨检测血清铜蓝蛋白对肝豆状核变性患者的诊断意义.方法 采用德国德灵公司生产的BN Ⅱ全自动特定蛋白分析仪,用速率散射比浊法对103例肝豆状核变性患者及50例健康体检者进行了血清铜蓝蛋白的测定,并进行回顾性结果分析.结果 ①103例肝豆状核变性患者检测血清铜蓝蛋白结果为(0.18±0.09)g/L,与健康对照组比较,经t检验,结果有非常显著性意义(P<0.01).②103例肝豆状核变性患者中92例血清铜蓝蛋白检测结果降低阳性率为89.32%.结论 在肝豆状核变性的诊断中,血清铜蓝蛋白的测定是一项最有价值的检测项目,是诊断肝豆状核变性最可靠的特异性实验室指标.     

肝豆状核变性患儿头颅CT检查与临床表现分析

肝豆状核变性又称Wilson病,是先天性铜代谢障碍所致的常染色体隐性遗传病。铜主要沉积于肝脏、脑、角膜、肾脏等脏器,因此临床表现复杂,早期易误诊。为探讨肝豆状核变性患儿头颅CT检查与临床表现的特点,以降低误诊率,提高患儿生存质量,现将我院于1992～1998年收治的25例肝豆状核变性患儿头颅CT检查结果和临床表现分析如下。     

肝豆状核变性误诊为病毒性肝炎2例报告

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍引起的家族性进行性疾病,对以肝脏为首发症状者,极易被误诊。本文病例初诊为病毒性肝炎,经特异检查后确诊为肝豆状核变性,现报告如下:     

肝豆状核变性诊断的初步经验及护理(附57例临床分析)

肝豆状核变性易误诊为肝脏疾病 ,现将我院收治的以肝炎肝硬化为主的肝豆状核变性 5 7例报告如下。资料与方法1　一般资料　肝豆状核变性病例全部来自我院1990年 1月至 2 0 0 2年 12月收治的以肝炎、肝硬化表现为主的住院病人 (观察组 ) ,男 30例 ,女 2 7例 ,约占总门诊、住院病     

肝豆状核变性的诊断（附14例临床分析）

肝豆状核变性又称Wilson病(WD)．是由于铜代谢障碍所致的常染色体隐性遗传病。本病好发于青少年．主要表现为肝硬化、脑部尤其是基底节,变性．角膜色素环(K-F环)和肾脏损害等。因本病发病率低,且起病隐袭、早期丧现不典型．不易引起亲属及医生的重视、常延误诊治。为探讨肝豆状核变性的临床特点及诊断方法、以求早期诊治．减少误诊误治,提高患者生存质量,现将我院1990-1999年收治的14例肝豆状核变性患者的临床表现及诊断分析如下。     

肝豆状核变性患者血清铜蓝蛋白检测的临床分析

目的探讨检测血清铜蓝蛋白对肝豆状核变性患者的诊断意义。方法采用德国德灵公司生产的BN Ⅱ全自动特定蛋白分析仪，用速率散射比浊法对103例肝豆状核变性患者及50例健康体检者进行了血清铜蓝蛋白的测定，并进行回顾性结果分析。结果①103例肝豆状核变性患者检测血清铜蓝蛋白结果为（0．18±0．09）g／L，与健康对照组比较，经t检验，结果有非常显著性意义（P〈0．01）。②103例肝豆状核变性患者中92例血清铜蓝蛋白检测结果降低阳性率为89．32％。结论在肝豆状核变性的诊断中，血清铜蓝蛋白的测定是一项最有价值的检测项目，是诊断肝豆状核变性最可靠的特异性实验室指标。