动脉粥样硬化性脑梗死患者载脂蛋白E基因多态性研究

目的 :探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的关系。方法 :以聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR -RFLP)技术结合银染色方法检测了 40例动脉粥样硬化性脑梗死 (ACI)患者和 90例无血缘关系的健康汉族人群载脂蛋白E基因型。结果 :ACI组ε4 等位基因频率明显高于对照组 (P <0 .0 1) ,ε3等位基因频率明显低于对照组 (P <0 .0 1)。结论 :ε4 等位基因是动脉粥样硬化性脑梗死的遗传易患因子之一 ,ε3等位基因是动脉粥样硬化性脑梗死的保护因子。     

载脂蛋白E基因多态性与阿尔茨默病的关系探讨

目的 :探讨阿尔茨默病 (AD)患者的载脂蛋白E(ApoE)基因的分布 ,分析它们的相互关系。方法 :利用聚合酶链式反应 -限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术对AD患者和相应健康对照的ApoE基因进行分型 ,从而进行AD与ApoE等位基因多态性的关联分析。结果 :AD病人ApoE等位基因ε4 占 2 0 .74% ,明显高于正常人对照组的 7.6 4% ,而ε3 则占 6 4.6 3% ,低于正常人对照组的 84.12 % ,均有极显著性差异 (P <0 .0 1)。结论 :ApoE等位基因中 ,ε4 可能为AD的易感因子 ,而ε3 则为保护因子。     

阿尔茨海默病海马萎缩与ApoE∈4等位基因间相关性研究

目的　探讨 Apo Eε4等位基因与阿尔茨海默病 (AD)病人海马萎缩的关系。方法　利用核磁共振(MRI)和 PCR- FRL P方法对 34例 AD病人的海马体积和 Apo E基因型进行测定 ,比较 17例含 Apo Eε4基因型和17例不含 Apo Eε4基因型 AD病人之间海马体积的差异性 ,分析 AD病人海马萎缩与 Apo Eε4等位基因数目间的关系。结果　含 Apo Eε4基因 AD病人组海马体积和简易智力状态检查 (MMSE)评分明显低于不含 Apo Eε4基因AD病人组 (P<0 .0 5 ) ;Apo Eε4基因数目与 AD病人海马体积呈负性相关关系 (rs=- 0 .2 10 ,P=0 .0 0 2 4 ) ,即含Apo Eε4等位基因数目愈多 ,AD病人海马萎缩愈明显。结论　 Apo Eε4等位基因与 AD病人海马萎缩有关 ,它可能在 AD的病理机理中扮演了一定的角色     

Apo E基因检测在阿尔茨海默病早期诊断中的应用研究

目的：研究Apo E基因多态性及其在阿尔茨海默病（AD）早期诊断中的应用。方法：应用PCR－RFLP和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法检测Apo E基因多态性。结果：对照组与AD组之间，ε2/ε2、ε3/ε3、ε4／ε4、ε2／ε3和ε2／ε4基因型频率以及ε2和ε3基因频率间无显著性差异（P＞0．05）。ε3／ε4基因型频率ε4基因频率，AD组明显高于对照组（P＜0．05）。结论：Apo E基因在连云港地区有遗传多态性，ε4基因检测可用于AD的早期辅助诊断。     

中青年动脉粥样硬化性脑梗死与载脂蛋白E、B基因多态性关系探讨

目的：探讨载脂蛋白E（apoliporotein E,ApoE)和载脂蛋白B（ApoB)基因多态性与中青年动脉粥样硬化性脑梗死（atherosclerotic cerebral infarction,ACI)的相关关系。方法：用PCR技术检测了100名健康中青年人和36例中青年ACI病人的ApoE和ApoB基因多态性及血脂、脂蛋白和载脂蛋白的含量。结果：（1）ACI组ε3／4型频率为36．1％，ε2／4型频率为27．7％，对照组为12％、7％，差异显著（P均＜0．05）；ε4等位基因频率为0．32，明显高于对照组。（2）ACI组甘油三酯（TG），总胆固醇（TC），脂蛋白a[liporprotein a,Lp(a)]含量明显高于对照组，高密度脂蛋白胆固醇（HDL－C）含量显著低于对照组（P＜0．001）；ε4等位基因与血清TG、TC、HDL－C、Lp(a)含量显著相关，发病风险率（relative risk,RR)依次为8．23，4．85，29．9，4．39（P＜0．01－0．001）。（3）ApoB基因XbaⅠX^ X^-型频率ACI组为14．7％，高于对照组（P＜0．05）；X^ X^-亚组的ApoAⅠ明显低于X^-X^-亚组（P＜0．025）。（4）ACI病人中ε4等位基因与X^-X^-基因并存时ACI的RR为2．85（P＞0．05）。结论：ApoE等位基因ε4是中青年ACI的一种遗传易感性因子；ApoBXbaⅠX^ X^-可能是另一种遗传标记：ε4与X^-X^-并存时与中青年ACI的关系需进一步研究。     

Relationship between Alzheimer′s,Parkinson′s disease and apolipoprotein E polymorphism in the Chinese

目的:探讨阿尔茨海默病(AD)、帕金森病(PD)及帕金森病痴呆(PDD)的发病机理和与载脂蛋白E(Apo E)基因多态性的关系.方法:对AD组(48例)、PD组(54例)、PDD组(43例)和非痴呆对照组(234例)的Apo E基因频率及基因型分布进行对照研究.结果:非痴呆对照组Apo Eε3基因频率最高(0.887),而AD组Apo Eε4基因频率明显升高(0.219),显著高于非痴呆对照组(0.051)(P＜0.01).PD(0.028)和PDD(0.079)组Apo Eε4基因频率与非痴呆对照组相比无显著差异(P＞0.05).结论:Apo Eε4是导致AD发病的易感或危险基因之一,而与PD和PDD的发病无关,说明AD和PD、PDD的发病机理不同.     

Relationship between Alzheimer′s,Parkinson′s disease and apolipoprotein E polymorphism in the Chinese

目的:探讨阿尔茨海默病(AD)、帕金森病(PD)及帕金森病痴呆(PDD)的发病机理和与载脂蛋白E(Apo E)基因多态性的关系.方法:对AD组(48例)、PD组(54例)、PDD组(43例)和非痴呆对照组(234例)的Apo E基因频率及基因型分布进行对照研究.结果:非痴呆对照组Apo Eε3基因频率最高(0.887),而AD组Apo Eε4基因频率明显升高(0.219),显著高于非痴呆对照组(0.051)(P＜0.01).PD(0.028)和PDD(0.079)组Apo Eε4基因频率与非痴呆对照组相比无显著差异(P＞0.05).结论:Apo Eε4是导致AD发病的易感或危险基因之一,而与PD和PDD的发病无关,说明AD和PD、PDD的发病机理不同.     

载脂蛋白E基因多态性与脑梗死的相关性

目的探讨载脂蛋白E（apoE）基因多态性与脑梗死的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术,检测40例脑梗死患者以及50例健康人的apoE基因型,同时检测不同基因型患者总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白（LDL）、高密度脂蛋白（HDL）、载脂蛋白A（apoA）、载脂蛋白B（apoB）水平。结果ε3/ε3为常见基因型。ε4等位基因频率脑梗死组（20%）明显高于正常对照组（6%）（P〈0.01）。apoEε4等位基因携带者总胆固醇、低密度脂蛋白、apoB水平比apoEε2、ε3携带者高（P〈0.05）。结论apoE基因多态性与脑梗死的发病有关,ε4基因可能为该病的危险因子,其发病机制可能是通过调控载脂蛋白E导致脂代谢紊乱。     

老年人载脂蛋白E基因型与认知功能关系的研究

目的：研究老年人中载脂蛋白E（Apolipoprotein E,ApoE)基因型的分布情况，分析Apo E基因型号认知功能的关系。方法：用简易智能量表（Mini-Mental State Examination,MMSE)对316例60岁以上老龄人进行认知功能检查，根据MMSE得分将研究对象分为认知功能正常组和认知功能障碍组，分离其白血细胞基因组DNA，用聚合酶链反应（ploymerase chain reaction,PCR)技术扩增ApoE带有多态性位点的第四外显子片段，根据限制性酶切片段长度多态性分析（restriction fragment length polymorphism,RFLP)方法检测其基因型。结果：两组人群中Apo Eε3／3基因型分布的百分比最大，其次为Apo Eε3/4基因型，而Apo Eε2/2基因型最小；ε2、ε3、ε4等位基因频率在认知功能障碍组和认知功能正常组分别为：0．095、0．560、0．345；0．146、0．699、0．155。认知功能障碍组ε4携带者百分比大于对照组（P＜0．01），Apo Eε3/4基因型百分比也较认知功能正常组大（P＜0．01）。结论：老年人群中，Apo Eε3/3为最常见的基因型，而ε2／2最少见；Apo Eε4为老年人认知功能障碍发病的危险因子。     

阿尔茨海默病与ApoE基因多态性的关系探讨

目的研究宁夏地区阿尔茨海默病（AD）和轻度认知功能障碍（MCI）与载脂蛋白E（ApoE）基因多态性的关系。方法采用PCR-RFLP（限制性片段长度多态性）方法检测80例AD患者,80例MCI患者及50例体检健康老年人的ApoE基因型和等位基因。结果 80例AD患者ApoEε2、ε3、ε4等位基因的频率分别为21.25%、61.25%、17.5%,80例MCI患者ApoEε2、ε3、ε4等位基因的频率分别为38.75%、45.00%、16.25%,观察组明显高于对照组（P〈0.05）。结论 ApoEε4是AD和MCI的共同危险因素和易感基因。