心脏圆锥动脉干缺损发生机制的研究进展

心脏圆锥动脉干缺损（ＣＴＤ）是青紫型先天性心脏病中常见的类型，研究发现神经嵴与心脏圆锥动脉干的发育有着密切的关系。本文对ＣＴＤ的发生机制研究进展作一介绍。     

TGF-β/BMP信号通路在心脏流出道发育中的作用

心脏圆锥动脉干畸形是复杂型先天性心脏病最常见的形式,其中心脏流出道对于圆锥动脉干的发育起到了至关重要的作用.转化生长因子β/骨形态发生蛋白信号通路目前成为研究的热点之一,被认为是心脏发生过程中多个环节的重要调节机制,其中包括流出道的分隔和瓣膜的成熟等.了解这个信号通路的功能及其与心脏流出道发育的关系,将有助于进一步地阐述圆锥动脉干畸形的发病机制.     

TBX1启动子区核苷酸变异与心脏圆锥动脉干畸形相关性研究

目的验证TBX1启动子区核苷酸变异与心脏圆锥动脉干畸形的相关性。方法招募621例心脏圆锥动脉干畸形患儿,采用MLPA方法检测患儿22q11.2区基因组DNA的拷贝数,排除22q11.2微缺失患儿。对605例无22q11.2微缺失的心脏圆锥动脉干畸形患儿和588例正常对照儿童,采用PCR扩增和基因测序方法,进行TBX1启动子区序列分析(-2000..+1),并应用生物信息学软件对变异位点进行功能预测分析。结果心脏圆锥动脉干畸形患儿中发现存在TBX1基因启动子区位点变异,其中包括3个已报道的单核苷酸多态性(SNP)和7个罕见变异位点,突变的发生率约为1.7%。应用Ali Baba 2.1对7个罕见变异位点进行分析,显示其中3个位点可能影响相关反式作用因子与TBX1启动子区顺式作用元件的结合。结论 TBX1启动子区核苷酸变异可能与心脏圆锥动脉干畸形发生相关。     

单纯性圆锥动脉干畸形患者染色体22q11.2微缺失的研究

目的：心血管畸形是22q11.2缺失综合征常见的临床表现,随着研究的深入,该综合征发生率逐渐提高。该文就单纯性心脏圆锥动脉干畸形患者染色体22q11.2微缺失发生率进行研究。方法：对24例单纯型圆锥动脉干畸形患者,包括2例永存动脉干,5例肺动脉闭锁/室间隔缺损,13例法洛四联症,4例右室双出口进行22q11.2内位点DNA探针荧光原位杂交（FISH）检测。结果：24例单纯性圆锥动脉干畸形患者中仅1例患者有22q11.2缺失,发生率为4.2%,低于以往报道。结论：尽管22q11.2缺失在伴其他系统异常的心脏圆锥动脉干畸形患者中较常见,单纯性圆锥动脉干畸形患者很少发现该缺失。［中国当代儿科杂志,2009,11（1）：25-28］     

先天性圆锥动脉干畸形超声形态学诊断进展

圆锥动脉干畸形 (ｃｏｎｏｔｒｕｎｃａｌｄｅ ｆｅｃｔｓ ,ＣＴＤ)是与圆锥动脉干胚胎发育异常相关的一类复杂先天性心脏畸形 ,包括法洛四联症、大动脉转位、右室双出口及永存动脉干等 ,约占青紫型先心病的 70 % ,近半数可死于婴儿期。采用超声心动图对ＣＴＤ病变心脏的结构形     

小儿三维超声心动图检查及诊断规范(下)

三、法洛四联症(一)病理解剖基础:法洛四联症(tetralogyoffallot,TOF)是最常见的青紫型先心病,与完全性大血管转位、纠正型大血管转位、右室双出口、永存动脉干等均为圆锥动脉干畸形,除因心脏圆锥或漏斗部的发育异常所致的心室大血管连接异常的共同解剖特征外,法洛四联症的基本     

鸡胚圆锥动脉干缺损相关基因差异表达的研究

目的 通过检测剔除心脏神经嵴的异常鸡胚心脏组织与正常心脏组织之间在发育过程中存在差异表达的基因,探索心脏圆锥动脉干缺损（CTD）发生的相关基因。方法 用电极刺激方法在鸡胚发育早期破坏心脏神经嵴,建立圆锥动脉干缺损模型。应用抑制消减杂交法（SSH）筛选出在正常心脏组织表达,但在异常心脏组织中表达减少或不表达的原因,构建减数杂交文库,用cDNA芯片技术验证,并进行测序。结果 建立了含261个克隆的cDNA减数文库,经验证有83个克隆在实验组与对照组之间存在明显的表达差异（31．8％)。随机选15个克隆测序,最后确定7种基因。经Genebank查询发现有一cDNA片段与鸡（Gallus)DEAD-box解旋酶mRNA基因序列100％同源。结论 在剔除心脏神经嵴造成圆锥动脉干缺损畸形的过程中,有多个基因参与和调节。DEAD－box解旋酶基因的缺失可能是造成心脏CTD畸形的原因之一。     

HIRA基因在先天性心脏病发病机制中的作用

圆锥动脉干畸形是引起婴幼儿早期死亡的主要心血管畸形之一.研究表明,圆锥动脉干畸形与22号染色体长臂的微缺失有密切关系,其中,位于该染色体相关区域的HIRA基因被推测可能是与这一类型先天性心脏病发病具有重要关系的候选基因.     

4 046例染色体检查结果与先天性心脏病关系的回顾性分析

目的探讨染色体异常与先天性心脏病（先心病）的关系。方法回顾性分析复旦大学附属儿科医院1990年1月至2006年12月所进行染色体检查 的患儿中染色体异常的核型种类,并统计先心病患儿染色体的核型特点。结果共检测4 046例患儿的染色体,染色体异常660例（16.3%）,其中 常染色体异常以唐氏综合征最常见（458例,69.4％）;性染色体异常以特纳综合征最常见（105例,15.9%）。接受染色体检查的患儿中先心病 391例,其中染色体异常者185/391例（47.3%）,157/185例核型表现为唐氏综合征, 4/185例核型表现为特纳综合征。先心病中圆锥动脉干畸 形105例,其染色体核型异常发生率较低,仅为16/105例（15.2％）（P<0.05）。染色体核型正常的先心病患儿中,圆锥动脉干畸形和非圆锥动 脉干畸形分别有95和111例。结论染色体核型异常与先心病之间存在密切的相互联系。染色体核型异常易合并先心病;某些先心病患儿的染色体 核型异常发生率明显升高。但圆锥动脉干畸形与常见染色体异常间无密切联系。因此,对于染色体异常患儿应常规进行心脏检查,以及早发现 先心病。另外,尽管某些先心病患儿的普通染色体核型检查未发现异常,但有必要寻找更合适的检测技术提高染色体异常的检出率。     

圆锥动脉干畸形与染色体22q11.2微缺失之间的关系

染色体22q11.2微缺失综合征患儿中约80％合并有先天性心血管畸形.研究发现,染色体22q11.2区内基因(TBX1、CRKL、ERK2)参与染色体22q11.2微缺失的发生.合并染色体22q11.2微缺失最常见的心血管畸形是圆锥动脉干畸形,包括法洛四联症、室间隔缺损型肺动脉闭锁、永存动脉干以及主动脉弓中断.主要表型...     

先天性心血管畸形发病机制的新探索:神经脊的作用

很多先天性心血管畸形的发病机制可能与神经脊的发育异常有关,在胚胎早期神经脊释出外胚间叶细胞以参与咽囊、弓动脉和圆锥总干等部的发育。鸡胚胎上可通过切除神经脊的特定部位造成永存动脉干等病变,临床上某些先心病有面容异常,胸腺或甲状旁腺缺如,可能与外胚间叶细胞缺陷有关。     

中国心脏圆锥动脉干缺损患儿MTHFR基因C677T突变研究(英文)

目的：心脏圆锥动脉干缺损(CTD)是一组严重的、复杂的青紫型先天性心脏病。N5, 10 亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是参与甲硫氨酸-叶酸代谢的关键酶,其基因677位点C→T错义突变可造成此酶活性降低,导致高同型半胱氨酸血症,现已证明高同型半胱氨酸是诱发胎儿出生缺陷和心血管疾病的一个独立危险因素。本研究旨在了解中国CTD患儿MTHFR基因C677T位点突变的情况。方法：用多聚酶链反应限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR RFLP)检测97例CTD患儿和118例正常健康人MTHFR基因677位点C→T突变多态性,并比较两组677TT的纯合突变率。结果：CTD患儿中TT基因型频率为24. 7% (24 /97),显著高于对照组13. 6%,χ2 = 4. 40,P= 0. 036,OR值2. 1(95% CI: 1. 04~4. 22);CTD患儿组T等位基因频率为52. 6%,显著高于对照组42. 8%,χ2 = 4. 09, P= 0. 043,OR值1. 5(95% CI: 1. 01~2. 17)。其中法洛氏四联症、主动脉缩窄、主动脉弓离断的TT基因型频率为29. 7% ~40. 0%。结论：MTHFR基因与心脏圆锥动脉干缺损有一定关系,其677TT基因型可能是引起先天性心脏畸形的危险因素之一。     

圆锥动脉干畸形基因学研究进展

圆锥动脉干畸形(CTDs)是胚胎期心室流出道发育异常引起的一类复杂型先天性心脏畸形,是先天性心脏病中较常见且出生后预后不良的一类疾病,严重危害儿童健康。近年来,国内外开展了大量针对CTDs的基因学研究。虽然具体致病基因仍不明确,但在实验动物及患儿中已经筛选出相当数量的公认的候选基因。文章整理归纳CTDs相关候选基因的研究结果,为CTDs的病因学研究提供参考。     

《中国当代儿科杂志》第7卷目录索引

标准/方案/指南早产儿管理指南(1):1新生儿缺氧缺血性脑病诊断标准(2):97英文论著心肌缺血大鼠血浆8-异前列腺素F2α水平及N-乙酰半胱氨酸干预作用(1):8大鼠宫内缺血后肠道损伤模型的建立(1):12宫内窘迫胎鼠肾组织环氧化酶-2表达的实验研究(1):15肠三叶因子对新生大鼠坏死性小肠结肠炎的保护作用(1):20中国心脏圆锥动脉干缺损患儿MTHFR基因C677T突变研究(2):99尿8-异前列腺素F2α测定在新生儿缺氧缺血性脑病病情评估中的价值(2):103新生儿缺氧缺血性脑病血清及脑脊液中促红细胞生成素的变化(2):107儿童急性白血病端粒酶活性与p15基因表…     

小儿左心房黏液瘤并发脑梗死和下肢动脉栓塞一例及文献复习

心脏黏液瘤占小儿原发性心脏肿瘤的第三位，在儿科临床上罕见，国内报告甚少。2005年3月我院收治1例左心房黏液瘤并发脑梗死和双下肢动脉多处栓塞的危重病例，已做黏液瘤切除术和下肢动脉取栓术，疗效满意，现报道如下，并复习文献，以期引起重视。     

超声观察圆锥运动在脊髓栓系综合征诊断及随访中的意义

目的研究圆锥运动在脊髓栓系综合征(TCS)诊断及术后随访中的作用，以便指导TCS的诊断、术后随访及复发患儿的诊断。方法对年龄小于3岁的59例TCS患儿术前术后均利用超声观察圆锥运动，将圆锥运动的强弱与术前症状的出现、术后症状缓解、消失、复发等的关系进行比较分析。结果术前圆锥搏动正常的患儿无大小便及双下肢障碍，术前圆锥搏动减弱或消失的患儿易伴有大小便或双下肢功能障碍，术中观察圆锥与术前超声观察基本一致。术后圆锥搏动异常者，大小便或双下肢常有症状，圆锥搏动正常者，绝大多数症状消失或好转，圆锥搏动从正常到异常转化者症状往往复发。术前圆锥既无搏动又不随呼吸运动者术后预后差。结论超声观察圆锥运动是诊断、随访TCS的最好方法，既可预测疗效，又可对复发的患儿早期诊断。     

新生儿永存动脉干伴单心室一例

永存动脉干（persistent truncus arteriosus，PTA）是极为罕见的复杂先天性心血管畸形，发病率约0．5％～1％左右，约占婴儿先天性心脏病的0．4％。在先天性心血管的尸解中约占1％-3％，分娩活婴者约3／10000，是围产儿死亡的原因之一。由于严重的病例在宫内可能难以存活到分娩以及超声诊断学的发展，活产婴幼儿永存动脉干非常罕见。其中约1／4病例合并有单心室。现将临床所见一例新生儿永存动脉干合并单心室，共同房室瓣，房间隔缺损（多孔型）病例报道如下。     

451例围产儿尸检中所见先天性心血管畸形的临床病理分析

目的：探明围产儿尸检中先天性心血管畸形（简称先心病）的比较发生率及其对临床的意义。方法：通过对心脏标本的复查，结合临床，病理特点进行归类和分析，结果：本组先心病发生率占围产儿尸检的２２．３％，其中常见的致死性畸形信次为婴儿型主动脉缩窄，大动脉易位，左室发育不良，永存动脉干，心内膜垫缺损，单心室和肺静脉畸形引流等；在非致死性畸形中，以房间隔缺损和室间隔缺损最为多见，结论；先心病是导致围产儿死亡的重要     

胎儿心脏结构异常的超声诊断研究

目的：探讨超声心动图检测胎儿心脏结构异常的诊断价值及临床意义。方法：总结分析我院9 352 例胎儿超声心动图资料。结果：检出472例胎儿心脏结构异常,其中室间隔缺损97例,房室共同通道53例,房间隔缺损49例,法洛四联症26例,永存动脉干21例,三尖瓣下移畸形20例,其他类型心脏结构异常206例。其中17例伴有胎儿心律失常。初次胎儿超声心动图检查发现伴有胎儿心力衰竭9例、胎儿水肿5例。结论：胎儿超声心动图的应用有助于早期检出心脏结构异常并指导患胎的处理。胎儿超声心动图对胎儿先天性心血管畸形准确的诊断及评价是胎儿心脏宫内干预和监测的基础。［中国当代儿科杂志,2010,12（2）：99-102］     

新生儿主动脉缩窄一例

患儿男,胎龄39周顺产,出生体重3000 g,无窒息。因胎儿期心脏B超提示血管环（右位主动脉弓,左位动脉导管,左锁骨下动脉起自动脉导管）收入新生儿监护室。生后第1天心脏B超：血管环;轻度主动脉缩窄;动脉导管未闭;房间隔缺损。