脆性X综合征的筛查与诊断

脆性Ｘ综合征是引起先天性智力低下常见的疾病，仅次于Ｄｏｗｎ综合征，由家族性智力低下基因（ＦＭＲ）－１动态突变引起，具有独特的遗传方式和临床表现。本文综述了该疾病有关细胞遗传学、分子生物学和免疫细胞化学方面的筛查及诊断方法。     

900例智力低下儿童智商结果分析

９００例智力低下儿童智商结果分析哈尔滨市儿童医院遗传保健中心（１５００１０）崔霆，于村菊，曲文君智力低下是一临床征侯群，是多种原因引起的儿童常见病，严重影响儿童的身心健康，给家庭及社会带来沉重负担。诊断性心理智能标准化测试为智力低下儿童提供了可靠的智...     

脆X综合征的分子基础及其认知研究进展

脆X综合征(FXS)由于存在X染色体CGG重复片段大量扩增,导致脆X智力低下基因异常甲基化,基因失活,脆X智力低下蛋白生成障碍,因嵌合体或X染色体活化率不同,引起不同程度的脆X智力低下蛋白降低和神经元与突触的生成与成熟障碍,导致学习与记忆功能异常.FXS的特殊认知表型与其分子基础有关,FXS具有不同程度认知功能的异常,主要有视觉空间能力、注意力、工作记忆及执行功能异常,而执行功能异常认为是其特殊的认知基础.     

脆性X智力低下蛋白的研究进展

脆性X综合征是最常见的遗传性智力低下性疾病之一，临床表现及贵传方式都有其独特之处，研究发现，家族性智力低下蛋白的缺乏在本病的发病中起重要作用。本文从该蛋白的结构、分布、功能、与学习记忆的关系及其在诊断中的应用等几个方面进行综述。     

脆X综合征的分子基础及其认知研究进展

脆X综合征 (FXS)由于存在X染色体CGG重复片段大量扩增 ,导致脆X智力低下基因异常甲基化 ,基因失活 ,脆X智力低下蛋白生成障碍 ,因嵌合体或X染色体活化率不同 ,引起不同程度的脆X智力低下蛋白降低和神经元与突触的生成与成熟障碍 ,导致学习与记忆功能异常。FXS的特殊认知表型与其分子基础有关 ,FXS具有不同程度认知功能的异常 ,主要有视觉空间能力、注意力、工作记忆及执行功能异常 ,而执行功能异常认为是其特殊的认知基础。     

脆性X染色体综合征

脆性X染色体综合征(简称脆性X综合征)近几年受到十分重视。它是一种X连锁智力低下疾病;其发生率较高,在男性群体中为0.19/1000～0.92/1000;有脆性X染色体表达是细胞遗传学上此病特有的表现;临床表现以智力低下伴巨睾症等为特征。现就其脆性X染色体及临床情况加以介绍。     

结节性硬化症并房性心律紊乱1例

结节性硬化症并房性心律紊乱１例福建省泉州市儿童医院（３６２０００）高瑛瑛，李联侨，陈一希结节性硬化症是以惊厥、智力低下及皮脂腺瘤为特点的神经一皮肤综合征，其伴发心律失常较为少见。现将我们所见１例报告如下。患儿女，１１个月。因反复惊厥发作伴智力落后８个...     

脆性X智力低下蛋白的研究进展

脆性Ｘ综合征是最常见的遗传性智力低下性疾病之一,临床表现及遗传方式都有其独特之处。研究发现,家族性智力低下蛋白的缺乏在本病的发病中起重要作用。本文从该蛋白的结构、分布、功能、与学习记忆的关系及其在诊断中的应用等几个方面进行综述。     

关于早期教育促进婴幼儿智力发育防治智力低下的建议

关于早期教育促进婴幼儿智力发育防治智力低下的建议中国优生优育协会儿童发育专业委员会（全国第一届儿童发育和临床学术会议通过）根据１９８７年全国０～１４岁儿童智力低下调查，智力低下患病率为１．２％，其中轻度智力低下占６０％。产前和产时因素中如早产、窒息和...     

脆性X综合征临床特征和基因诊断

脆性Ｘ综合征以不同程度智力低下、颅面部异常、巨睾为主要临床特征，染色体上Ｘｑ２７．３脆性位点的显示是细胞学上诊断脆性Ｘ综合征的重要指标。近年来，其分子机制的揭示为基因诊断提供了依据。本文着重对Ｆｒａ（Ｘ）临床特征、基因诊断及最新研究进展作一综述。     

胎儿酒精综合征

胎儿酒精综合征(ketal alcohol syn-drome,FAS),系指母亲妊娠期间嗜酒造成胎儿在宫内与生后生长发育障碍,智力低下、特殊的面容与多种畸形的综合征侯群。1968年Lemoine首先报导此综合征,继而1973年Jones与Smith明确提出此综合征与母亲嗜酒的关系加以命名。近年来,世界各地陆续有FAS的报导,广泛受到人们重视,人群中活婴的发病率为1～2‰,部分地区为3～5‰。美国每年发病数为1800～2400,占生时智力低下常见原因的第三位,而慢性嗜酒者母亲的后代中40～50%为FAS。     

脆性X基因FMR-1的分子遗传研究

脆性Ｘ综合征是一种以智力障碍表现为主的Ｘ连锁遗传病，该病与位于Ｘｑ２７．３处的一个对叶酸敏感的脆性位点有关。我们用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交及ＰＣＲ技术对脆性Ｘ相关基因ＦＭＲ１进行了基因分析，现报道如下。对象：用细胞遗传学方法从５５名男性智力低下患者...     

神经系统及精神疾病

420375 北京西城区厂桥地段小儿智力低下流行病学调查张致祥等中华儿科杂志22(6):336～340,1984作者在对7,150名0～14岁小儿智力低下流行病学调查中,检出智力低下56例,患病率占0.8％,男女无差别。其中轻、中、重型分别为62.5％、28.6％、8.9％。小年龄组以重型为多,大年龄组以轻型为主。智力低下患病率与父母饮酒习惯、儿童营养状况、母亲智力低下儿生育史、出生时母亲年龄有一定关系。在有临床异常的34例中,有明显遗传史者占12.5％,各种因素所致脑损伤引起者占37.5％。     

智力低下315例病因分析

智力低下３１５例病因分析浙江医大附属儿童医院儿保科（３１０００３）俞静芬，孙云芳，杨茹莱，洪幼萍，陈彩露，何慧霞，董文美为探索智力低下的原因，便于今后加强防治，现将我科１９８８年以来确诊的３１５例智力低下小儿病因进行分析。资料及方法１．资料来源１９８...     

脆性X综合征临床特征和基因诊断

脆性Ｘ综合征［ＦｒａｇｉｌｅＸｓｙｎｄｒｏｍｅ，Ｆｒａ（Ｘ）］以不同程度智力低下、颅面部异常、巨睾为主要临床特征，染色体上Ｘｑ２７．３脆性位点的显示是细胞学上诊断脆性Ｘ综合征的重安指标。近年来，其分子机制的揭示为基因诊断提供了依据。本文着重对Ｆｒａ（Ｘ）临床特征、基因诊断及最新研究进展作一综述。     

Snyder-Robinson综合征1例报告及文献复习

<正>Snyder-Robinson综合征（SRS）是一种X连锁智力障碍性疾病,由精胺合酶（SMS）基因突变引起,主要表现为智力障碍、肌张力低下、骨质疏松等。目前国内尚未见报道。本文报道1例新生儿期SRS的临床表现及基因测序结果,以加强临床医生对本病的认识。1病历资料患儿男,出生后3 h。因“出生后3 h发现面部不对称、不完全腭裂”于2020-07-27入山东第一医科大学第一附属医院新生儿科,     

学习障碍儿童智力水平、智商结构的特点分析

学习障碍（learning disability，LD）指不存在智力低下和视、听觉障碍，没有教育剥夺及原发性情绪障碍而出现计算、语言表达等特殊学习技能障碍综合征，学龄儿童患病率3％～8％，其突出的临床表现是学习成绩差。我们研究LD儿童智商、智商结构特点，为临床早期诊断、干预提供参考。     

Wolf-Hirschhorn综合征4例及文献复习

目的　探讨Wolf-Hirschhorn综合征（WHS）临床特征及基因突变。方法　回顾分析2017-11-20—2018-05-26南京医科大学附属儿童医院收治的4例发育延迟及智力低下患儿的临床资料，临床拟诊为WHS。应用染色体微阵列芯片分析技术进行基因检测，并复习相关文献总结疾病特点。结果　2例男性和2例女性患儿因生后特殊面容（希腊头盔样面容）、智力低下、发育延迟、肌张力低下、癫痫，应用染色体微阵列芯片分析技术发现患儿4p16.3区域2.24～3.8 Mb的缺失，确诊WHS，给予抗癫痫及康复治疗并定期随访。结论　尽早完善染色体芯片技术检查有助于早期诊断WHS，且能判断预后。染色体微阵列芯片分析与传统细胞遗传学分析方法相比，具有高分辨和高准确度的优点，可为产前遗传学诊断提供更详细信息。     

智力低下的病因及其诊断

智力低下是小儿神经疾病最常见症状,也是危害儿童健康最严重的残疾之一.智力低下发病率为l%～2%.国外智力低下流行病学研究显示,智力低下有性别的差异,男性患者比女性患者多30%～50%,可能由于这些多出的男性患者患有X连锁的智力低下[1-2].     

智力低下和孤独症男童脆性X基因突变的研究

目的应用改良基因检测方法,探讨脆性X综合征致病基因(fragileXmentalretardation"1,FMR1)在中国人群智力低下和孤独症中的作用。方法收集2002～2006年小儿神经、遗传代谢门诊诊断的男性孤独症患儿44例、非家族性智力低下男性患儿40例,建立适用于男性的FMR1基因突变检查方法,对检查阳性者以pfxa3探针进行Southern杂交。结果在44例孤独症患儿中,发现1例pfxa3杂交片段约0.2kb,为FMR1前突变;40例智力低下患者中FMR1基因未见异常。结论在孤独症人群中发现的1例FMR1基因前突变,其致病意义有待进一步阐明。