广西壮族与汉族白细胞介素-6基因启动子MbiⅠ多态性的分布特点

目的：了解白细胞介素-6基因启动子MbiⅠ多态性在中国广西不同民族中的分布。方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测壮族和汉族人的白细胞介素-6基因启动子MbiⅠ多态性。比较2组白细胞介素-6基因型和等位基因的分布频率。结果：在壮族人中CC基因型占56．22％、CG基因型占41．08％、GG基因型占2．70％;在汉族人中CC基因型占66．67％、CG基因型占32．32％、GG基因型占1．01％。两组白细胞介素-6基因型的分布频率差异有显著性。结论：壮族与汉族白细胞介素-6基因MbiⅠ多态性分布频率差异有显著性。     

肿瘤坏死因子-α基因启动子多态性与慢性乙型肝炎易感性的关系

目的探讨湖北汉族人肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因启动子多态性及其与慢性乙型肝炎易感性之间的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法(RFLP),检测126名正常对照者和131例慢性乙型肝炎患者TNF-α基因启动子多态性。结果共发现12种启动子基因型,以GG.GG.CC.CC、GG.GG.CC.CA、GG.GG.CT.CC和GG.GA.CC.CC基因型多见,约占85%;通过对TNF-α基因启动子4个位点基因型分析发现,慢性乙型肝炎患者和正常对照者TNF-α基因启动子-238G/A、-857C/T位点基因型分布频率差异无显著性,而-308G/A、-863C/A位点基因型分布频率差异有显著性。结论湖北汉族人慢性乙型肝炎易感性与TNF-α基因启动子-308G/A、-863C/A位点多态性有关,其中TNF-α-308GA、-863CA基因型携带者患慢性乙型肝炎风险相对较小。     

广西壮族与汉族人群IL-1β基因5号外显子+3953C/T多态性的研究

目的观察白细胞介素-1β(IL-1β)基因5号外显子+3953C/T多态性在中国广西壮、汉两民族中的分布。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测155名壮族人和195名汉族人的白细胞介素-1β基因5号外显子+3953C/T多态性,计算其基因型和等位基因频率,并结合文献与高加索人、非洲白人进行了不同种族间的分析比较。结果在壮族人中CC、CT基因型分别为94.8%、5.2%;在汉族人中CC、CT基因型分别为93.3%、6.7%。两组IL-1β基因型的分布频率差异无显著性(P>0.05)。二者与高加索人、非洲白人比较,发现IL-1β基因型分布及等位基因频率有显著差异(P<0.01)。结论IL-1β基因5号外显子+3953C/T多态性在广西壮、汉两族分布无差异,但与高加索人、非洲白人分布有差异。     

广西壮族与汉族人群的转化生长因子-β1基因多态性

目的研究转化生长因子-β1(TGF-β1)基因-509C/T位点多态性在广西壮族与汉族人群中的分布.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测180名壮族人和170名汉族人的TGF-β1基因-509C/T位点多态性,比较两组人群TGF-β1基因型和等位基因的分布频率.结果在壮族人中CC基因型占41.1%、CT基因型占46.1%、TT基因型占12.8%;在汉族人中CC基因型占28.9%、CT基因型占52.9%、TT基因型占18.2%.两组人群TGF-β1基因型的分布频率差异有显著性.结论壮族与汉族人群TGF-β1基因多态性分布频率差异有显著性.     

中国湖北地区人群白细胞介素-6基因-174G/C多态性分布特点

目的 :探讨湖北地区汉族人群白细胞介素 6基因启动子 -174位点多态性分布特点 ,比较其在不同种族间分布的差异。方法 :采用聚合酶链反应及限制性片断长度多态性方法 ,检测中国湖北地区人群白细胞介素 6基因启动子 -174位点多态性 ,并结合文献进行不同种族间的比较分析。结果 :中国湖北地区人群白细胞介素 6基因启动子-174位点各基因型频率GG型 98% ,GC型 2 % ,CC型 0 %。等位基因频率G为 99% ,C为 1%。与欧美国家人群相比 ,该位点多态性存在显著差异 (P <0 .0 1)。结论 :白细胞介素 6基因启动子 -174位点多态性有明显的种族差异。     

白细胞介素-10 基因启动子多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性的关系

目的　探讨中国汉族人白细胞介素 - 10基因启动子单核苷酸多态性及其与慢性阻塞性肺疾病易感性之间的关系。　方法　应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性分析方法 ,检测 94名健康吸烟者和 88例吸烟慢性阻塞性肺疾病 (chronic obstructive pulmonary disease,COPD)患者白细胞介素 - 10(interleukin- 10 ,IL- 10 )基因启动子 - 10 82 G/ A、- 819C/ T、- 5 92 C/ A单核苷酸多态性位点基因型。　结果共发现 11种启动子基因型 ,以 AA·TT·AA、AA·TC· AC、AA· TC· AA基因型多见 ;通过对 11种启动子基因型进行分析 ,新发现 ATC、ACA两种单倍型 ;健康吸烟者和吸烟 COPD患者 IL- 10基因启动子- 10 82 G/ A、- 5 92 C/ A位点基因型分布频率差异无显著性 ,- 819C/ T多态性位点与中国汉族人 COPD易感性有关 ;中国汉族人 IL- 10基因启动子等位基因频率与日本人相似 ,与白种人之间差异存在显著性。　结论　中国汉族人 COPD易感性与 IL- 10基因启动子 - 819C/ T位点多态性有关 ;中国汉族人 IL- 10基因启动子至少存在 ATA、ACC、GCC、ATC、ACA5种单倍型。     

IL-6基因多态性与变应性鼻炎的关联性

目的探讨白细胞介素6(IL-6)基因启动子区-634C/G和-572C/G位点多态性与变应性鼻炎的关联性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)检测105例PHC患者和130例健康对照者IL-6基因启动子区-634和-572位点多态性。结果 IL-6基因-634C/G多态性在变应性鼻炎组和对照组的分布差异不显著性(P0.05),而IL-6基因-572C/G多态性在两组人群中的分布差异显著(P0.05)。等位基因频率的相对风险分析发现,G等位基因携带者患冠心病的风险是C等位基因的1.849倍[相对比值比(OR)=1.849,95%可信区间(CI):1.187～2.879]。结论 IL-6-572基因多态性与变应性鼻炎的发病有相关性,G等位基因可能是变应性鼻炎的遗传易感基因。     

湖北汉族人群白细胞介素18基因启动子区多态性研究

目的 :研究白细胞介素 18(IL 18)基因启动子区 - 137G/C、- 6 0 7C/A位点多态性在湖北汉族健康人群中的分布。方法 :随机选择 187例湖北地区无血缘关系的汉族健康人 ,用序列特异性引物聚合酶链反应技术检测IL 18基因启动子区 - 137G/C、- 6 0 7C/A位点单核苷酸多态性 (SNP) ,并进行不同种族间比较。结果 :湖北地区汉族健康人群IL 18基因启动子区 - 137位点基因型以GG型 ( 6 7% )多见 ,其次为GC型 ( 30 % )和CC型 ( 3% ) ;其等位基因以G型 ( 82 % )最为常见。而 - 6 0 7位点基因型以CA型 ( 6 0 % )多见 ,其次为CC型 ( 2 1% )和AA型 ( 19% ) ;其等位基因以C型 ( 51% )多见。与瑞典、波兰、澳大利亚等人群相比 ,该位点多态性分布差异存在显著性 (P <0 .0 5) ,而 - 137G/C位点基因型分布与亚洲日本人群相接近 (P >0 .0 5)。结论 :湖北地区汉族人群IL 18基因启动子区 - 137G/C、- 6 0 7C/A位点存在多态性 ,其在不同种族间的分布可能存在显著性差异。     

P-选择素启动子区C-2123G、T-1817C基因多态性的研究

目的研究P-选择素(P-selectin)基因启动子区C-2123G、T-1817C多态性在中国湖北地区健康汉族人群中的分布,同时比较不同种族间基因型及等位基因频率分布差异.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的分析方法,检测200名健康者P-selectin基因启动子区C-2123G、T-1817C的基因型并计算其基因型频率及等位基因频率.结果中国湖北地区健康人群P-selectin C-2123G基因各基因型频率:CC型8.0%,CG型40.5%,GG型51.5%;C,G各等位基因频率分别为28.2%,71.8%,这种基因多态性分布在男女间无显著性差异(P＞0.05).与德国和英国比较,发现不同种族间P-selectin C-2123G基因型分布及等位基因频率均存在显著差异(P＜0.001,P＜0.001).P-selectin T-1817C基因各基因型频率:TT型65.5%,TC型28.5%,CC型6.0%;T,C各等位频率分别为79.75%,20.25%,这种基因多态性分布在男女间无显著性差异(P＞0.05).与英国比较,发现不同种族间P-selectin T-2123基因型分布及等位基因频率均存在显著差异(P＜0.001).结论中国湖北地区汉族人群中存在P-selectin启动子区C-2123G、T-1817C基因多态性,这种多态性在同种族男女间无差异,在各族间存在着较大的差异.     

白细胞介素-6基因多态性与卵巢癌的相关性研究

目的探讨白细胞介素-6(IL-6)基因启动子区域-174G/C基因多态性与中国北方汉族人卵巢癌的关系。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)技术,检测33例卵巢癌患者组和90例正常对照组IL-6基因多态性。结果IL-6基因-174G/C多态性位点基因型频率和等位基因频率在两组人群中的分布差异有统计学意义(x2=6.31,P<0.05),G等位基因携带者患卵巢癌的风险是C等位基因的3.74倍(OR=3.7405)。结论IL-6基因-174G/C多态性与卵巢癌的发病具有相关性,其中G等位基因可能是我国北方汉族人卵巢癌发病的遗传易感基因,携带G等位基因的个体可能通过促进IL-6的高度表达进而增加卵巢癌的发病风险。     

广西百色壮族人群白介素-1受体拮抗剂基因第2号外显子+8006T/C位点多态性

目的探讨广西百色地区壮族人群白细胞介素-1受体拮抗剂(IL-1Ra)基因第2号外显子T+8006 C位点多态性分布。方法采用聚合酶链反应和限制片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测了165例百色地区壮族健康人群IL-1Ra(+8006)位点多态性,并结合文献进行了不同种族间的分析比较。结果百色地区壮族健康人群基因型以TT型最为常见,其次为TC型,CC型较为少见,分布频率依次为0.863、0.148、0.006;其等位基因以T型最为常见,其次为C型。与美国、德国、日本等国家人群相比,该位点多态性均存在显著性差异(P<0.01),与国内湖北地区汉族人群相比无显著性差异(P>0.05)。结论IL-1Ra基因第2号外显子+8006位点存在T/C多态性,其在不同种族间的分布可能存在着明显的差异。     

Synergistic effect of interleukin-6 promoter (IL6 -634C/G) and intercellular adhesion molecule-1 (ICAM-1 469K/E) gene polymorphisms on the risk of endometriosis in Japanese women

PROBLEM: Endometriosis is an immune-related, chronic inflammatory disease with a polygenic predisposition. The aim of this study was to investigate whether the interleukin-6 (IL-6) gene promoter region polymorphism (-634C/G) and the intercellular adhesion molecule-1 (ICAM-1) gene 469K/E polymorphism are responsible in part for the genetic susceptibility to endometriosis. METHODS OF STUDY: The IL-6 -634C/G and ICAM-1 469K/E genotypes were determined in 202 patients with endometriosis and 236 control women by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism. RESULTS: There were no differences in the IL-6 -634C/G or the ICAM-1 469K/E genotypes and allele frequencies between control women and endometriosis patients collectively, or between control women and each clinical subgroup of endometriosis patients. Interestingly, the frequency of ICAM-1 EE homozygotes who concomitantly carried the IL-6 -634G allele was significantly higher in patients with endometriosis (chi(2) = 6.458, P = 0.0396, d.f. = 2). CONCLUSION: Our results suggest that the IL-6 -634C/G and ICAM-1 469K/E polymorphisms synergistically affect the susceptibility for endometriosis in the Japanese population.     

广西壮族与汉族人群ER-β基因遗传多态性的研究

目的　观察雌激素受体 β(ER β)基因RsaI和AluI多态性在广西壮、汉两民族中的分布。 方法　采用PCR RFLP方法检测壮族人和汉族人RsaI和AluI多态性 ,并与新加坡人群的分布进行比较。结果　RsaI等位基因R、r频率在壮族与汉族两个民族正常人群中分别为 4 1.9%、5 8.1%和 4 1.8%、5 8.2 % ;AluI等位基因A、a频率分别为 13.1%、86 .9%和 14 .6 %、85 .4 % ,ER β基因RsaI和AluI多态性在壮、汉两民族中比较差异均无显著性 (P >0 .0 5 )。二者与新加坡人群比较 ,发现ER β基因型分布及等位基因频率有显著差异(P <0 .0 1)。结论　ER β基因RsaI和AluI多态性在广西壮、汉两民族分布无显著性 ,但与新加坡人群分布有明显的差异。这种差异可能是导致一些疾病在不同种族、不同地区间的发生、转归和预后不同的遗传因素之一。     

IL-6634C/G基因多态性与子宫内膜异位症易感性的相关研究

目的 探讨中国南方汉族妇女白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)基因启动子区634C/G (rs1800796)位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与子宫内膜异位症(endometriosis,Ems)遗传易感性的相关性.方法 收集经手术证实的432例Ems患者和499名对照人群外周血,采用荧光定量PCR为基础的高分辨率熔解曲线分析(high resolution melting,HRM)技术检测IL-6 634C/G基因SNP.结果 IL-6 634C/G位点等位基因、携带等位基因G及其基因型的分布在Ems组和对照组间差异均有统计学意义(P=0.032、0.014和0.045),其中等位基因C使Ems发病风险提高1.057倍,而等位基因G使其降低0.835倍;携带等位基因G使Ems发病风险降低0.822倍,而不携带使其提高1.143倍;CG与CC基因型相比患Ems的危险度低0.704倍(95％CI:0.533～0.931).但IL-6 634C/G位点携带等位基因C的分布在两组间差异无统计学意义(P=0.729).结论 中国南方汉族妇女IL-6 634C/G位点SNP与Ems遗传易感性存在相关性.     

Association between interleukin-6 gene polymorphism and human T-cell leukemia virus type I associated myelopathy

We studied cytokine gene polymorphisms in the promoter region, including interleukin (IL)-6, IL-1beta, and IL-10, in Japanese patients with human T-cell leukemia virus type I (HTLV-I) associated myelopathy (HAM) (n = 65), asymptomatic HTLV-I carriers (n = 143), and HTLV-I seronegative, normal controls (n = 160). There was a significant difference between HAM patients and HTLV-I carriers in the distribution of IL-6 promoter polymorphism at position -634 (chi(2) = 9.90, p = 0.0071). The IL-6 genotype was also significantly different between HAM patients and normal controls (chi(2) = 11.53, p = 0.0033), while a similar distribution was observed in IL-1beta and IL-10 polymorphisms among HAM patients, carriers, and normal controls. The results suggest that IL-6 gene region may contribute to susceptibility to HAM, and that aberrant cytokine productions could be involved in the development of HAM.     

白细胞介素6与钙感应性受体基因多态性对青春期女童骨量增长的交互作用

目的 探讨白细胞介素6(interleukin-6,IL-6)与钙感应性受体(calcium sensing receptor,CASR)基因多态性对青春期女童骨量增长的交互作用.方法 选择228名9-11岁半未月经初潮的健康女童进行两年追踪,采用双能X线骨密度仪检测对象追踪前后全身、左侧近端股骨(包括股骨颈、大转子、粗隆间和华氏三角区)和L1-L4腰椎骨矿含量(bone mineral content,BMC)和骨密度(bone mineral density,BMD),采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测IL-6-634C/G位点多态性,等位基因特异性突变分离扩增-PCR技术检测CASR A986S位点多态性.结果 176名女童完成整个研究.IL-6基因-634C/G和CASR基因A986S位点多态性与青春期女童骨量增长有关联,IL-6基因-634C/G位点CG+GG基因型女童全身和股骨大转子BMD较CC基因型分别低25.7%和20.6%,CASR基因A986S位点AS+SS基因型女童L1.L4腰椎BMC和华氏三角区BMD增长率较AA基因型分别低14.9%和51.3%,差异有统计学意义(P＜0.05).交互作用分析发现,同时具有IL-6基因-634C/G位点G等位基因和CASR基因A986S位点S等位基因的女童,其股骨颈和L1-L4腰椎BMC增长率最低.结论 同时具有IL-6基因-634C/G位点G等位基因和CASR基因A986S位点S等位基因的女童,可能是低骨量增长的危险人群.     

中国人自身免疫性肝病相关性 CTLA-4基因多态性研究

目的　探讨细胞毒性 T细胞相关抗原 - 4 (cytotoxic T lymphocyte- associated antigen- 4 ,CTL A- 4 )基因启动子 - 318和第 1外显子区第 4 9位基因多态性与中国人自身免疫性肝炎 (autoimmunehepatitis,AIH)、原发性胆汁性肝硬化 (primary biliary cirrhosis,PBC)发病的相关性。方法　应用限制性片段长度多态性方法分析 6 2例 AIH和 77例 PBC患者外周血单核细胞基因组 DNA CTL A- 4启动子 -318T/ C、第 1外显子区第 4 9位基因 A/ G多态性 ,并与 16 0名正常对照比较。结果　 AIH组 CTL A- 4启动子 - 318位 T/ C基因型分布与对照组比较差异无显著性 ,但 C等位基因频率明显高于正常对照组 (P=0 .0 2 ,OR=2 .4 3)。 PBC患者 CTL A- 4第 1外显子区第 4 9等位基因分布与正常对照组比较差异非常显著(P=0 .0 0 6 ) ,PBC患者 G等位基因频率明显高于正常组 (P=0 .0 0 4 6 ,OR=1.8)。联合分析 CTL A- 4启动子与第 1外显子的基因多态性分布 ,虽然 AIH组和 PBC组 GG- CC型携带率均比正常人高 (AIH组 :32 .3% ,PBC组 :37.7% ,对照组 :2 2 .5 % ) ,但是统计学分析结果均显示两组患者与正常人差异无显著性。结论　 CTL A- 4启动子 - 318和第 1外显子区第 4 9位基因多态性可能与中国人 AIH、PBC易感性相关。