7182例育龄人群地中海贫血基因检测结果分析

目的 分析崇左市育龄人群地中海贫血基因检测结果,为地中海贫血防控提供资料。方法 对2019年1月—2022年8月在崇左市人民医院就诊的疑似地中海贫血的7 182例育龄人群,采用PCR方法结合反向斑点杂交技术进行中国人常见6种α地中海贫血和17种地中海贫血基因检测。结果 7 182例疑似育龄人群中检出地中海贫血4 166例,检出率为58.01%;其中α地中海贫血2 772例,检出率为38.60%,包括静止型875例(31.56%)、轻型1 723例(62.16%)和中间型174例(6.28%),其主要基因型为--^SEA/αα(50.00%),另检出--^Thai/αα 5例(0.18%)。β地中海贫血1 057例,检出率为14.72%,包括杂合子1 049例(99.24%)、纯合子2例(0.19%)和双重杂合子6例(0.57%),以β^41-42/β^N(37.66%)和β¹⁷/β^N(25.36%)为主。α复合β地中海贫血337例,检出率为4.69%,其中检出-α...     

贵州黔南州育龄人群地中海贫血基因检测结果分析

目的 分析黔南州育龄人群地中海贫血（简称地贫）基因携带状况,以便为地贫筛查规划提供参考依据。 方法 对2015-2019年黔南州23 987名育龄人群采用红细胞指标检测(MCV和MCH)和血红蛋白电泳(HbA2) 分析进行地贫筛查,初筛阳性者行基因检测确诊,运用统计学方法分析育龄人群基因检出情况。 结果 23 987名育龄人群中,地贫基因阳性1 037例,检出率4.32%（1 037/23 987）。其中男性地贫基因检出率3.80%（376/9 893）,女性为4.69%（661/14 094）。女性检出率高于男性（x2=11.114, P =0.015);汉族、布依族、苗族、水族、壮族、侗族、毛南族、土家族、瑶族、仡佬族、彝族、回族、其他民族地贫基因检出率分别为1.66%、5.95%、5.18%、7.24%、5.12%、2.95%、6.88%、2.43%、5.14%、1.34%、1.89%、2.81%、2.56%;黔南州地贫基因检出率排前三位分别是长顺县（4.69%）、惠水县（4.61%）和三都县（4.51%）,基因型主要以--SEA/αα、βCD41-42/βN、βCD17/βN为主,占60.95%。 结论 黔南州育龄人群地中海贫血基因携带率较高,具有性别、民族和县份分布特点。     

5 679例育龄人群地中海贫血检查结果分析

目的:了解广东地区地中海贫血的发病情况。方法:对5679例育龄人群进行了地中海贫血血液学临床检测。首先测定受检者红细胞脆性,对红细胞脆性异常者再进行HbA2、HbF定量。HbA2和(或)HbF升高者为β地贫。红细胞脆性异常而HbA2和HbF不升高者为α地贫,进一步进行α地贫基因诊断,以排除α地贫1杂合子。结果:在5679例受检者中,共检出红细胞脆性异常1329例。其中β地贫患者234例,接受α地贫基因诊断患者213例,检出α地贫1杂合子76例。结论:广东地区是地中海贫血的高发区,应在全省各地普及推广地贫的大人群筛查,尤其是育龄人群的筛查,必要时进一步进行地贫基因诊断。     

佛山市南海区育龄人群地中海贫血分子流行病学调查

目的:调查广东省佛山市南海区育龄人群中α-和β-地中海贫血(地贫)的基因携带率、基因突变类型及其分布特征。方法:于2009年1月1日～2010年4月30日,在南海区计划生育服务站,连续采集参加孕前优生健康检查的11642例新婚待孕夫妇的外周静脉血。以平均红细胞体积(MCV)<80fl为地贫筛查血液学阳性指征。对筛查出的1399例阳性样品进一步进行α珠蛋白基因和β珠蛋白基因型分析。结果:育龄人群中地贫基因总携带率为9.91%,其中α-地贫基因携带率为6.45%,β-地贫基因携带率为3.46%,α-和β-地贫基因双重杂合子检出率为0.33%;检出3种缺失型α-地贫基因的构成比依次为77.60%(-SEA)、15.02%(-α3.7)、7.38%(-α4.2);检出β-地贫基因突变类型11种,基因频率排在前5位的依次为CD41-42(-TTCT,38.21%)、IVS-Ⅱ-654(C→T,22.83%)、-28(A→G,10.17%)、CD17(A→T,4.71%)、CD43(G→T,4.71%),占突变基因的91.07%。结论:本研究描述了佛山市南海区育龄人群常见的α-和β-地贫的发生率和较为详细的基因突变谱,为在本地区人群地贫防治提供依据。     

柳州市城镇人群α和β地中海贫血的发生率调查和基因型鉴定

目的 调查广西柳州市城镇人口中α和β地中海贫血（地贫）的发生率和基因突变类型及其构成比。方法 以整群抽样收集1028份其父母双方或一方为柳州市户口的新生儿脐带血及1312份柳州市户口的婚检育龄成人的外周静脉血，分别进行α地贫和β地贫调查；所有样品均进行红细胞（RBC）参数和血红蛋白（Hb)电泳分析，以巴特血红蛋白（Hb Bart's)阳性者为α地贫，平均红细胞体积（MCV＜85fl和HbA2≥4．0％为β地贫阳性表型指标。采用基于PCR的基因分析方法进行α和β地贫及β地贫复合α地贫样品的确诊，对α和β地贫表型阳性而未查出基因者，以家系成员的表型分析诊断。结果 1028份脐带血样品检出α基因携带者112例（包括3例双重杂合子），α地贫基因携带率11．19％，共检出含5种α地贫的等位基因，其构成比依次为37．4％（－－^SEA),31.3%(-α^3.7),17.4%(-α^4.2),12.1%(α^CSα)和0．9％（α^QSα)。1312份成人外周静脉血样品共发现β地贫携带者89例，基因携带率为6．78％。其中有14例伴有胎儿血红蛋白（HbF)增高，检出率1．07％。在89例β地贫阳性样品中，有16例（占18％）为β地贫复合α地贫双重杂合子，共发现9种不同的基因型，检出率为1．22％。该地区3种最常见的基因－βCD41－42（－CTTT）移码突变，βCD17（T－A）无义突变和β－28（A－G）转录突变占突变基因的90％。结论 α和β地中海贫血在柳州地区的发生率很高。     

桂林市婚检人群β地中海贫血筛查结果分析

目的了解桂林市β地中海贫血（以下简称β地贫）携带情况。方法应用血红蛋白电泳技术对33998例婚检人群进行β地贫筛查。结果桂林市20—64岁人群中轻型β地贫患病率为2．74％。男女患病率无显著性差异。在927例轻型β地贫患者中,男女双方同患占4．52％。从2002—2004年桂林市婚检人数逐年下降,而近几年轻型β地贫患病率比较无明显变化。结论男女双方同患β地贫应列为产前诊断的重点对象,应采取有效措施杜绝重型地贫患儿出生。     

广东省佛山市育龄人群β地中海贫血的分子流行病学调查

目的:调查佛山市育龄人群中β地中海贫血(简称β-地贫)的基因携带率、基因突变类型及其分布特征。方法:采集佛山市南海区35 980例新婚者外周静脉血。以平均红细胞体积(MCV)<80f1为血液学表型初筛阳性指标。对其中3 003例表型阳性和1 749例表型阴性样品进一步行18种中国人常见及少见β-地贫基因型分析,并对所有确诊样品进行常见3种缺失型α-地贫基因分析。结果:育龄人群中β-地贫基因携带率为3.73%;共检出β-地贫基因突变类型11种,基因频率排在前5位的突变依次为CD41-42(-TTCT)(40.06%)、IVS-Ⅱ-654(C→T)(21.68%)、-28(A→G)(13.46%)、CD17(A→T)(10.54%)、βE(GAG→AAG)(4.56%),占突变基因的90.3%;β-地贫复合α-地贫双重杂合子的检出率为10.20%。结论:本研究调查的佛山市育龄人群中β-地贫的分子流行病学资料,为开展优生工作和制定该地区基于人群筛查的地贫预防计划提供基础资料。     

63例地中海贫血患儿家系调查分析

地中海贫血(地贫)是世界上最多见的遗传性疾病之一。对地贫患儿的家系调查,一方面有助于优生优育,另一方面也有助于地贫的诊断。为此,我们对63例地贫患儿的父母进行血红蛋白(Hb)检查,现将结果报告分析如下。1 对象与方法1.1 调查对象 63例地贫患儿中,β地贫46例,男26例,女20例,其中轻型5例,中间型8例,重型33例。α地贫17例,男11例,女6例,均为HbH血红蛋白H(一种异常Hb)病。年龄1～14岁,所有病例均根据临床表现和症状以及实验室检查结果而确诊。每例患儿的父母均接受调查,共计126人。1.2 方法 Hb的检查包括Hb液的制备,碱性和酸性Hb电泳,     

育龄人群弓形虫感染现状调查分析

目的：调查和分析育龄人群的弓形虫( TOX)感染现状。方法选取500例孕妇和500例未出现TOX感染症状的健康人,分别作为孕妇组和健康组。对所有研究对象的一般资料、宠物接触史及孕妇组研究对象不良妊娠史进行调查和分析。结果健康组、孕妇组近期TOX感染率差异无统计学意义(χ2=1.578,P>0.05)。健康组、孕妇组中有宠物接触史者的近期TOX感染率均显著高于无宠物接触史者(χ2值分别为33.196、20.436,均P<0.05)。孕妇组中具有不良妊娠史者的近期TOX感染率显著高于无不良妊娠史者(χ2=17.837,P<0.05)。孕妇组TOX感染知晓率显著高于健康组(χ2=27.127,P<0.05),年龄(<25岁)、非生物医学相关职业、居住地位于农村地区、学历较低(小学及以下)均是知晓TOX感染的危险因素( OR值分别为1.612、3.287、1.455、2.673,均P<0.05)。结论育龄人群的TOX感染知晓情况受多种人口学因素影响,TOX感染与孕妇不良妊娠史的发生具有相关性,宠物接触史可增加TOX感染风险。     

重庆市土家族和苗族育龄人群地中海贫血基因检测结果分析

目的:了解重庆市土家族和苗族育龄人群地中海贫血（简称地贫）基因的携带率和基因突变类型。方法:2019年3-7月,采用前瞻性设计和多阶段分层整群随机抽样方法,在重庆市的11个调查点,采集土家族和苗族育龄人群的空腹静脉血,利用跨越断裂点（Gap）-PCR和高通量测序方法进行地贫基因检测。结果:共调查土家族人群516例,年龄...     

口服避孕药与育龄妇女子宫肌瘤的关系

目的:了解农村育龄妇女子宫肌瘤的患病情况,分析其影响因素,探讨妇女口服避孕药(OC)与子宫肌瘤的关系。方法:采用整群抽样方法,在避孕药具不良反应监测试点调查已婚育龄妇女生育史、避孕方法应用和副作用发生情况,同时进行相关健康检查。结果:江苏省农村育龄妇女子宫肌瘤患病率为4.01%,当前使用OC的妇女子宫肌瘤患病率为5.63%。与从未使用OC组相比,当前使用OC组发生子宫肌瘤的RR为1.60(95%CI 1.24～2.06),既往使用OC组的RR为1.35(95%CI 1.11～1.64)。多因素logistic回归分析显示,子宫肌瘤患病率存在地区差异,年龄、体重指数(BMI)、当前使用OC可能与子宫肌瘤的发生有关。结论:40岁以上、BMI≥25kg/m2、当前使用OC的育龄妇女子宫肌瘤的患病风险略有升高,影响子宫肌瘤的其它因素有待进一步探讨。     

中国老年人群认知功能状况的现况调查

目的 调查中国老年人群认知功能的状况及其分布特征.方法 选取2010年中国慢性病及其危险因素监测项目中所有60岁以上的老年人作为研究对象,共18 137名.应用问卷调查研究对象的年龄、性别等基本情况,以及相关疾病患病情况;对主诉存在记忆力下降的老年人使用简易精神状况检查(mini-mental state examination,MMSE)量表测定其认知功能.对数据经过复杂加权后,比较不同性别、年龄、教育程度、城乡和地区60岁及以上居民的认知功能状况和认知异常患病率.结果 最终纳入18 086名研究对象,MMSE得分中位数为23分,男性得分中位数为25分,女性为22分.城市人群得分中位数为25分,农村为22分.60～ 64岁组得分最高,为26分,80岁组最低,为19分,得分随年龄增长而降低;得分随教育程度增加而增加,初中以上人群得分最高,为28分,文盲组最低,为20分.加权后我国60岁以上老年人认知异常患病率为10.12％ (95％ CI:8.22％～12.02％);女性患病率为12.45％(95％ CI:9.95％ ～ 14.94％),高于男性的7.68％ (95％ CI:5.94％～9.43％);60 ～64岁组认知异常患病率最低,为4.69％ (95％CI:3.40％ ～5.98％),80岁组为22.43％(95％CI:17.80％ ～27.05％),认知异常患病率随年龄增加而上升(x2=320.02,P＜0.01).文盲组的认知异常患病率为14.6％(95％ CI:12.01％～17.23％),小学和初中以上组患病率为6.92％(95％ CI:5.21％ ～ 8.64％)和3.99％(95％ CI:2.58％ ～ 5.40％),患病率随教育程度增加而降低(x2=156.49,P＜0.01);已婚或同居老年人的认知异常患病率(8.51％,95％ CI:6.58％～ 10.43％)低于单身(9.32％,95％CI:4.00％～14.64％)和离婚或丧偶或分居人群(14.94％,95％CI:12.37％～17.50％);农村认知异常患病率(12.16％,95％ CI:9.51％～14.82％)高于城市(5.93％,95％ CI:4.78％ ～ 7.07％);中部地区(13.57％,95％ CI:8.55％～18.58％)高于东部(7.96％,95％ CI:6.17％ ～ 9.74％)和西部(9.50％,95％ CI:7.62％ ～ 11.38％),差异均有统计学意义(x2值分别为:54.55,29.76,8.81,P＜0.05).结论 我国60岁以上居民的认知异常患病率随年龄升高而增加,并在不同性别、婚姻状况、教育程度和地区分布上有差异.     

广西 50 岁及以上嫖客 HIV 感染现况及影响因素研究

目的了解广西50岁及以上嫖客人类免疫缺陷病毒（human immunodeficiency virus,HIV）感染现况,并探讨该人群HIV感染的影响因素。方法2012年10～12月,在广西贵港市和平南县针对50岁及以上嫖客开展横断面调查,调查内容包括一般人口学特征、性行为特征、艾滋病相关知识和血清学HIV及梅毒检测。结果共调查676人,HIV和梅毒感染率分别为2．8％和4．O％。在单因素分析中,嫖娼史、商业性行为时是否使用安全套、每次商业性行为平均价格、是否知道艾滋病自愿咨询检测门诊、是否做过艾滋病检测与HIV感染差异均有统计学意义（均有P〈0．10）。在多因素Logistic回归模型中,商业性行为时从未使用安全套（OR=4．756,95％C／：1．138—19．879）和做过艾滋病检测（OR=5．670,95％C／：1．981—16．223）是HW感染的危险因素。结论在艾滋病重点省份要加强开展面向普通人群的艾防宣传和面向低档女性性服务者（femalesexworkers,FSWs）的干预,以促进50岁及以上嫖客安全性行为,减少H1V传播。     

广西崇左市中学生地中海贫血流行病学调查及基因突变类型分析

目的 对广西崇左市中学生进行地中海贫血(地贫)流行病学调查,了解地贫基因携带率和地贫基因突变类型.方法 2008年6月10-20口在崇左市所辖7个区县(市)中抽签分别确定一所中学,在志愿参加调查的学生中按当地人口0.5‰比例确定调查人数,检测12～16岁学生1097名(男515名,女582名),其中壮族968名(男438名,女530名),汉族128名(男76名,女52名),瑶族1名(男性).以Cell Dyn 1700全自动血细胞分析仪进行血细胞分析,以血红蛋白自动分析仪--VARIANT进行血红蛋白F和血红蛋白A2(HbA2)定量检测.HbA2≥4%为β地贫另进行α和β地贫基因分析,HbA2≤4%但平均红细胞体积(MCV)≤80 fl的标本进行a地贫基因分析.结果 1097名学生中地贫总检出率为25.62%.其中检出α地贫218例(19.87%),β地贫50例(4.56%),α地贫复合β地贫13例(1.19%).男生检出地贫133例(25.83%),女生检出地贫148例(25.43%),男女生间检出率差异无统计学意义(P>0.05).968名壮族学生检出地贫255例(26.34%),128名汉族学生检出地贫25例(19.52%),壮族学生检出率高于汉族学生,差异有统计学意义(P<0.01).检出3种缺失型α地贫基因(-α3.7/,-α<4.2/和--SEA/)和3种非缺失型α地贫基因(ααCS/、ααWS/和ααQS/),其中ααWS/检出率较高.β地贫基因突变类型以CD41-42最为常见.地贫MCV低于健康对照,差异有统计学意义(P<0.01).在MCV为79～80fl的样本中检出α地贫,如果以MCV<79 fl为地贫表型阳性的指标,则有32例漏诊,漏诊率达2.97%.结论 广西崇左市中学生地贫基因携带率高,壮族学生检出率高于汉族学生;ααWS/检出率较高,β地贫基因突变类型以CD41-42最为常见.     

湖北省部分地区2011年育龄人群营养与优生知识需求调查

目的:了解湖北省部分地区育龄人群对营养与优生知识的掌握情况,分析其影响因素。方法:采用整群随机抽样的方法,在湖北省的2个市、1个县中抽取20～45岁育龄人群进行面对面问卷调查。结果:接受调查的298名育龄人群中,多数人对营养与优生知识不太了解,尤其是不良的饮食习惯。在被调查对象中,对营养与优生相关知识知晓程度较好者仅占2.3%,71.1%的人认为获取营养与优生相关知识不便利,甚至有69.5%的人不清楚当地计生系统是否已建立育龄人群信息化管理系统。育龄人群希望相关部门可以通过电视、书报杂志、网络等介绍婴幼儿喂养、孕期营养、孕前营养、合理膳食、出生缺陷等方面的知识。多因素分析显示,影响育龄人群营养与优生相关知识知晓程度的主要因素是文化程度和性别。结论:湖北省育龄人群对营养与优生相关知识掌握程度较差,迫切需要通过多种途径加强宣传教育。     

常州市育龄妇女出生缺陷知识、态度和行为调查

目的:通过调查育龄妇女预防出生缺陷的知识、态度和行为情况,为出生缺陷干预工作中宣传教育的服务方式和内容提供科学依据。方法:采用多阶段抽样的方法对常州市5区2县的2003名育龄妇女进行面对面的问卷调查。结果:97.9%的人需要优生知识,76.8%和69.8%的人知道服用叶酸的目的和最佳时间,90%的人知道出生缺陷发生的原因,仅有29.6%的人知道常染色体显性遗传病遗传后代的可能性。在对待预防出生缺陷的具体服务项目上,认为婚检、TORCH筛查、染色体检查、传染病筛查、营养水平检查以及补充叶酸有必要的比例分别为94.9%、76.4%、74.5%、84%、66%、90.5%。在优生行为方面,90%的人阅读过有关优生的书籍和杂志、尽量远离烟酒环境,但只有60.4%人上网搜索过有关优生知识。结论:育龄妇女对优生知识有一定的了解但不全面,优生知识知晓率与文化程度、户籍地、居住地等有关,相关部门应结合本地实际有针对性地开展宣传教育。     

中国少数民族残疾人的现况调查

目的 了解中国少数民族人口残疾现患率的流行特征.方法 以全国为总体,自治区、直辖市为次总体,利用多阶段分层整群概率比例抽样方法抽取2 526 145人,其中少数民族297 761人,由专业医生进行残疾相关问题询问、诊断和残疾等级评定.结果 中国少数民族和汉族人口残疾现患率分别为6.24%(95%CI:6.16%～6.51%)和6.41%(95%CI:6.38%～6.51%).少数民族和汉族人口标化残疾现患率为7.04%和5.98%,少数民族高于汉族.少数民族人口标化残疾率男性高于女性(7.31%vs.6.75%).少数民族人口肢体残疾现患率水平最高,为1.90%(95%CI:1.89%～1.91%),其次是听力残疾1.34%(95%CI:1.33%～1.35%)、多重残疾1.14%(95%CI:1.13%～1.15%)、视力残疾0.99%(95%CI:0.97%～1.01%)、精神残疾0.38%(95%CI:0.37%～0.40%)、智力残疾0.38%(95%CI:0.37%～0.39%)、言语残疾0.12%(95%CI:0.11%～0.13%).遗传、中耳炎、脑瘫、脑疾病(除去原因不明)、智力低下(除去原因不明)是少数民族儿童视力、听力、肢体、智力和言语残疾发生最重要的致残原因.老年性白内障、老年性耳聋、骨关节病、脑血管病和脑梗死是导致少数民族老年人口五类残疾的最重要原因.白内障、中耳炎(除去原因不明)、其他外伤、脑疾病(除去原因不明)是少数民族劳动年龄人口残疾最重要因素.中耳炎造成的儿童听力残疾和不良社会文化因素造成的智力残疾仍然是少数民族人口主要致残因素,其他主要致残因素及其顺位与汉族残疾人口相类似.结论 少数民族人口残疾现患率高于汉族人口,在不同年龄阶段,应针对主要致残因素预防和降低少数民族人群的残疾发生.