儿童眼球阵挛-肌阵挛综合征14例临床特征及治疗分析

总结儿童眼球阵挛-肌阵挛综合征（OMS）的临床特征及对促肾上腺皮质激素（ACTH）治疗反应。方法　对北京大学第一医院儿科2006—2010年收治的14例OMS患儿的临床表现、体征、实验室检查及治疗效果、复发情况进行评估。结果　14例OMS中男8例,女6例。发病年龄12～44个月（平均20.7个月）,主要症状为眼球阵挛、肌阵挛、共济失调、睡眠障碍、易激惹。其中1例合并神经母细胞瘤。所有患儿脑电图均未见异常放电。明确诊断前14例均被误诊,其中7例误诊为急性小脑共济失调,3例误诊为癫痫,3例曾误诊为脑炎,1例误诊为遗传代谢病。14例均予ACTH治疗且均有效,7例在ACTH治疗后3～12个月（平均5.7个月）复发。结论　OMS是一种罕见的神经系统自身免疫性疾病,多见于婴幼儿,且与神经母细胞瘤相关。临床表现为快速、不自主、无规律的眼球运动（眼球阵挛）、肌阵挛、共济失调、睡眠障碍、行为改变,因目前对本病认识不足,易被误诊。ACTH治疗有效,但易复发且神经系统后遗症明显,远期预后不良。     

儿童神经母细胞瘤合并眼球阵挛-肌阵挛综合征1例

眼球阵挛-肌阵挛综合征(Opsoclonus-myoclonus syndrome,OMS)是一种少见的神经系统疾病。现报告1例典型病例。1病历摘要患儿女,10个月13天。以全身抖动1个月后,频繁眨眼、眼球乱动半个月为主诉于2011-01-28入成都市妇女儿童中心医院。患儿1个月前无诱因出现全身快速抖动一下或数下,醒睡均有,每日2～3次,未处理,半个月后自     

利妥昔单抗治疗复发性眼球阵挛-肌阵挛综合征的疗效观察

目的　总结利妥昔单抗对复发性眼球阵挛-肌阵挛综合征（OMS）的疗效。方法　分析北京大学第一医院儿科2012年9月至2015年10月收治的5例复发性OMS应用利妥昔单抗治疗前后的临床资料及随访情况。结果　5例发病年龄为13～20个月（平均16.8个月）,入院时病程10～31个月（平均病程16.8个月）。5例均在接受利妥昔单抗治疗前曾接受过激素、大剂量人免疫球蛋白单用或联合治疗,均疗效欠佳并复发。5例均接受利妥昔单抗治疗,随访最短14个月,最长46个月;其中4例临床症状基本控制,1例在随访中复发,但症状较前有减轻。用药期间及随访中未观察到明显不良反应。结论　对复发性的OMS患儿,利妥昔单抗可能是一种安全、有效的治疗手段,但需要大样本的随机对照研究进一步证实。     

神经母细胞瘤相关的眼阵挛-肌阵挛综合征研究进展

眼阵挛-肌阵挛综合征(OMS)是一种罕见的神经系统疾病,临床以不自主、快速、无规律眼球运动,肌阵挛,共济失调为特征,常有发育和行为异常后遗症。OMS与恶性肿瘤相关,在儿童,约50%的OMS并神经母细胞瘤(NB),NB是儿童常见的一种颅外恶性实体肿瘤。伴有OMS的NB患儿大多数能长期存活。其确切发病机制尚不十分清楚,多数学者认为是一种自身免疫性疾病。关于OMS的治疗,目前尚无统一的治疗方法,多应用免疫抑制剂和免疫调节剂。由于切除肿瘤、免疫抑制治疗未能有效阻止神经系统发育与行为异常后遗症的发生,如何通过有效的治疗改变预后,其观点仍有争议。     

神经母细胞瘤相关的眼阵挛-肌阵挛综合征1例

目的 分析神经母细胞瘤(NB)相关的眼阵挛-肌阵挛综合征(OMS)的临床特征,提高对本病的认识.方法 NB相关的OMS患儿1例,结合文献对其临床特征予以分析.结果 NB可以 OMS为首发症状出现,主要症状为眼球阵挛、肌阵挛、共济失调、运动和语言发育倒退、易激惹.脑电图无异常放电,头颅MRI无异常改变.病初误诊为病毒性小脑炎,胸部常规影像学检查发现纵隔肿瘤,病理诊断为NB(分化型),肿瘤切除后OMS症状无明显改善,激素治疗OMS有效,眼球阵挛首先缓解,肌阵挛、共济失调恢复滞后,运动和语言发育倒退现象好转.结论 NB相关的OMS主要临床表现为眼球阵挛、肌阵挛、共济失调、行为改变.常规行躯干部影像学检查有助于NB的发现,肿瘤切除无助于OMS症状改善.绝大多数患儿可长期生存,但神经系统易遗留认知缺陷、行为异常,远期预后不良.     

儿童神经母细胞瘤致眼球阵挛-肌阵挛综合征1例报告

<正>患儿男,1岁5个月,因"发现进行性运动能力减退2个月"于2015年1月24日入院,表现为起初走路不稳,后逐步进展为不能行走;并伴有头部、四肢抖动,双眼球不规则转动,注视时显著,伴有间断性夜间哭闹,烦躁。既往:无前驱感染,自然分娩,34~(+5)周早产,出生体重2.2Kg,13.5个月会走。无抽搐病史及家族史。查体:身高74cm,体重9 kg,神智清楚,易激惹,双侧瞳孔等大等圆,直径3.5 mm,对光反射灵敏,双眼球可见快速不规则转动、眼球阵挛,     

肌阵挛肌张力障碍综合征临床及遗传学研究进展

肌阵挛肌张力障碍综合征(Myoclonus-dysto-nia syndrome,MDS)(OMIM159900)为一组具有遗传异质性的运动障碍疾病.既往又称遗传性特发性肌阵挛、特发性家族性肌阵挛、良性特发性肌阵挛、酒精反应性肌阵挛肌张力障碍等.该病多在儿童及青少年期起病,以非癫痫性肌阵挛为主要表现,伴或不伴肌张力障碍...     

肌阵挛发作性癫痫184例临床分析

我们从１９９１年～１９９９年共诊治肌阵挛发作性癫病１８４例,现对其临床特点、诊断分类、治疗和预后分析如下。１临床资料１．１一般资料男１４０例,女４４例,发病年龄生后１ｄ～１５岁,５岁以内１５６例。就诊前病程４ｄ～９年。１．２发作形式首发症状为肌阵挛者...     

并发眼阵挛肌阵挛综合征的神经母细胞瘤影像学特征及其在早期诊断中的价值

目的 探讨并总结儿童神经母细胞瘤并发眼阵挛肌阵挛综合征(NB-OMS)的肿物影像学特征,以指导临床早期诊断,避免误诊。方法 采用病例对照研究,以北京大学第一医院2007年1月—2022年12月诊断的NB-OMS患儿为病例组,按照1∶1的比例,收集同时期、同一家医院诊治、同年龄(月龄相差<6个月)、同性别的单纯神经母细胞瘤(NB)患儿为对照组,影像学资料由两位影像科医师重新读片分析。结果 (1) NB-OMS组患儿34例,男21例,女13例,发病中位年龄为18(6-48)个月;对照组发病中位年龄为20(8-50)个月。(2)所有NB-OMS患儿都因增强CT和/或MRI检查发现肿物而得到临床诊断,手术切除肿物病理证实诊断。(3) NB-OMS组患儿肿物位于肾上腺者仅占17.6%,其余均位于脊柱旁,其中位于胸椎旁、腰椎旁和骶椎旁者分别占32.4%、38.2%和11.8%;单纯NB组肿物位于肾上腺者占55.9%,其余分别位于胸椎旁(14.7%)、腰椎旁(14.7%)、骶椎旁(2.9%)和颈椎旁(11.8%)(P<0.01)。(4)与单纯NB组肿物影像特征相比,NB-OMS组肿物最大...     

Angelman综合征合并非进展性肌阵挛脑病

第一次查房主治医师查房,入院第2天.     

噬血细胞综合征临床和治疗

目的 　了解噬血细胞综合征 (HS)的临床特点和治疗。方法 　分析 1 4例HS患儿临床表现、实验室检查、治疗及预后。结果 　所有患儿有不同程度的肝功能损害 ,全血细胞减少 ,凝血功能障碍 ,低纤维蛋白血症 ,高甘油三脂血症 ,高细胞因子血症 ,铁蛋白增高 ,细胞免疫功能异常 ,骨髓片找到噬血细胞。结论 　临床高度怀疑噬血细胞综合征应及早干预治疗。     

感染相关性噬血细胞综合征的临床探讨

目的 探讨感染相关性噬血细胞综合征的临床特点和干预措施。方法 回顾性分析6例感染相关性噬血细胞综合征的临床过程、实验室检查和干预措施。结果EB病毒是感染相关性噬血细胞综合征的常见病原。对于血细胞减少的有些危重病例,临床必须考虑到噬血细胞综合征的可能。骨髓涂片查找噬血细胞有一定困难,临床支持该病,骨髓涂片应反复查找。结论 干预应早于诊断,临床怀疑噬血细胞综合征,不能因等待检查而耽误临床治疗,及早阻止噬血现象是性命攸关的。而预后与所用干预措施直接相关。     

Rett综合征的诊断和治疗研究进展

Rett综合征(RTT)是一组以语言倒退、手部失用及刻板样动作,伴有严重精神运动发育迟滞及倒退的疾病,出生6～18个月起病,大多数累及女性.MECP2基因突变与RTT发病密切相关.2010年新的RTT诊断标准为全球范围内RTT的诊治及临床研究提供更新的统一基础.其临床治疗尚无重大突破,但部分极有价值的治疗基础研究正在进行中.现综述RTT的遗传学研究、临床诊断与治疗研究进展,促进大家对RTT新诊断标准及基础研究的认识.     

肺炎诱发急性呼吸窘迫综合征诊治策略的思考

肺炎诱导的急性呼吸窘迫综合征( acute respiratory distress syndrome,ARDS)较肺外因素导致的ARDS在病理、临床表现、影像学改变及肺力学等方面更为复杂,有更为显著的异质性,不仅有肺泡的弥漫性损伤,还有气道的严重损害,常有肺气漏、肺出血、肺水肿同时存在;不仅有肺顺应性下降,还可有气道阻力增加。机械通气策略遵循肺保护通气策略,但应个体化;临床诊断ARDS并不一定是病理学意义的ARDS,很多病例仅仅是肺炎的改变,因此ARDS的治疗策略并非都适合所有临床诊断肺炎合并ARDS的患者,反之一些循证医学认为证据不充分的手段也并非无效;肺炎诱发ARDS需要综合性治疗措施,包括抗感染、脏器支持、营养免疫支持等,呼吸支持仅是其中的主要手段之一。     

Effect of steroid and high-dose immunoglobulin therapy on opsoclonus-myoclonus syndrome occurring in neuroblastoma

The authors describe a case of an 8-month-old boy with opsoclonus-myoclonus syndrome (OMS) and coincident unresectable neuroblastoma (NB). He achieved a complete remission for NB after 6 courses of standard-dose chemotherapy without significant neurological improvement despite the use of steroids and high-dose immunoglobulin (HIG), administered separately. Only the combined treatment withthese two drugs induced a complete disappearance of neurological symptoms. On the basis of this experience, the authors suggest the association of steroids plus HIG for the treatment of OMS in patients not responsive to conventional first line therapy with steroids. Med. Pediatr. Oncol. 30:15–17, 1998. © 1998 Wiley-Liss, Inc.     

小儿脓毒症相关性脑病的临床诊断与治疗探讨

目的 探讨脓毒症相关性脑病患儿的早期临床诊断与治疗策略.方法 对9例脓毒症相关性脑病患儿,根据其临床表现,按个体化原则采用早期综合加强策略控制脓毒症外,尽早大剂量血浆、丙种球蛋白(IVIG)调整免疫平衡,并加用小剂量甘露醇、鲁米那等保护脑功能并积极控制抽搐状态.结果 9例脓毒症患儿存活6例,死亡3例.结论 针对脓毒症复杂的病理生理和免疫失衡,运用早期综合加强策略控制脓毒症,防止多器官功能不全加重,早期诊断和治疗脓毒症相关性脑病,可显著提高存活率,降低病死率.     

小儿急性呼吸窘迫综合征诊疗技术规范--南京医科大学附属南京儿童医院急诊医学科/重症医学科诊疗技术规范

本文介绍一家三级儿童医院重症医学科的小儿急性呼吸窘迫综合征的技术诊疗规范,包括其病因判断、诊断标准、诊断时注意事项、诊断流程图、辅助检查及治疗等。在治疗中强调了病因治疗、保守补液、肺保护性通气策略、俯卧位通气及镇痛镇静肌松等。     

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??Abstract??Objective??To identify the clinical features of opsoclonus-myoclonus syndrome and its response to adrenocorticotropic hormone ??ACTH??. Methods??Fourteen OMS cases who were diagnosed during 2006??2010 in Peking University First Hospital were enrolled in this study. Data on medical history?? neurological signs??laboratory tests??response to ACTH and the relapse were evaluated. Results??Among 14 cases?? eight were male and six were female. Age at presentation ranged from 12 to 44 months ??average 20.7 months??. Main symptoms at presentation were opsoclonus ??14/14????myoclonus and ataxia ??14/14????poor sleeping ??14/14????irritability ??14/14??. Neuroblastoma was found in one of the fourteen cases. EEGs of all showed no epileptic discharges. Before the diagnosis of OMS??7 cases were ever misdiagnosed as acute cerebellar ataxia??4 were misdiagnosed as epilepsy?? 4 were misdiagnosed as encephalitis and 1 was misdiagnosed as hereditary metabolic disease. All patients received ACTH therapy. Neurologic function improved in all children?? but seven children had relapse within 3??12months ??average 5.7 months??. Conclusion??OMS is a rare autoimmune neurological disorder which is often present in young chlidren.Neuroblastoma is common in children with OMS.OMS is characterized by rapid??involuntary and irregular conjugate eye movements ??opsoclonus????myoclonic jerking of the limbs and trunk??ataxia??poor sleep and behavioral disturbances. Due to the possible immune-mediated mechanisms?? treatment with ACTH can be successful?? but relapse rate is high and the outcome is unfavourable. Neurological sequelae such as behavioral?? language and cognitive problems occur in the majority.     

Long-term outcome of ten children with opsoclonus-myoclonus syndrome

Opsoclonus-myoclonus syndrome (OMS) in children is a rare neurological condition with opsoclonus, myoclonus, ataxia and irritability in the first 2 years of life. It can be idiopathic, parainfectious, or paraneoplastic with tumours of the neural crest. Few studies of long-term follow-up after OMS have been published. We investigated the motor, cognitive and behavioural outcome of ten patients (eight girls and two boys) seen between 1987 and 2002. We reviewed the records and reassessed the patients. A ganglioneuroma was found in one patient and a neuroblastoma in another. Tumour resection did not influence the OMS. The age at diagnosis was 10–24 months and the follow-up period 1–17 years (average 6.5 years). The interval between the first signs and symptoms and starting treatment was 2–12 weeks: treatment consisted of different immunosupressants. Remission was achieved within 5 months in seven, and relapses were present in seven of ten. At follow-up, only one child had mild ataxia. IQ testing was performed in nine with scores below 75 in four and above 85 in four. Attention deficit and visuomotor difficulties led to school problems with special needs, also in those three children with normal IQs. Only two children were attending regular schools. Behavioural problems were reported in seven, and speech difficulties were present in five. In conclusion, the long-term outcome in our patients with OMS was dominated by cognitive and behavioural problems and not by ataxia. Compared with previous reports, our patients were treated earlier. Larger studies and uniform treatment protocols are needed to demonstrate whether early and prolonged immunosupressant therapy has a favourable influence on outcome.     

儿童闭合性肝外伤临床诊治分析

目的探讨儿童闭合性肝外伤的临床特点和诊治方法。方法回顾性分析安徽省儿童医院2012年12月至2018年6月收治的42例肝外伤患儿临床资料,依据治疗方法的不同分为保守治疗组(n=34)和介入治疗组(n=8),依据病史、腹部体征、有无合并伤、收缩压、血红蛋白、谷丙转氨酶、血胆红素、凝血酶原时间、美国创伤外科协会(American Association for the Surgery of Trauma,AAST)肝脏损伤分级等指标进行综合分析,选择恰当治疗方式。结果本组42例闭合性肝外伤患儿中,保守治疗34例,治愈33例,治愈率为97.1%,1例因脑疝死亡。1例包膜下延迟性血肿破裂予介入止血,1例肝右前叶裂伤活动性出血行清创性肝部分切除加肝修补术,2例胆漏和2例肝周脓肿患儿予B超引导下定位穿刺引流,1例肺部感染;除1例死亡外,其余患儿痊愈出院。介入治疗组共8例患儿,治疗成功率100%,其中2例发生胆漏的患儿经B超引导定位穿刺引流,痊愈出院。所有患儿随访未见出血、胆道狭窄的发生。两组患儿治疗前后收缩压、血红蛋白、谷丙转氨酶及血胆红素比较差异有统计学意义(P<0.05),而凝血酶原时间比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论大部分Ⅰ、Ⅱ级闭合性肝外伤患儿通过保守治疗可治愈,小部分患儿需要手术治疗;血流动力学稳定的Ⅲ、Ⅳ级肝外伤可首选介入治疗,既能明确诊断,又能及时治疗。