唐氏综合征产前诊断的研究进展

唐氏综合征(Down syndrome)又称21-三体综合征，是由于21号染色体异常而表现为智力中重度低下、特殊面容及各种先天性畸形的综合征。患儿的出生率为13/万，在染色体畸变及与先天畸形有关的染色体疾病中位居首位。因患儿的出生给家庭和社会带来众多不良影响，且目前尚无有效治疗方法，故如何降低患儿的出生率，是人们所     

Down氏综合征婴儿的外周血细胞计数

Down氏综合征的发病率大约是1/700～1000。医生们经常面临着异常的外周血细胞计数问题。当前的文献表明,在Down氏综合征患儿的3种造血细胞系中观察到了几种异常现象。由于存在白血病和骨髓机能障碍的危险,有时需要做骨髓穿刺,为了减少这一操作,作者通过检查25例1岁之内的Down氏综合征患儿,提供外周血细胞生理变化值,以作参考。研究了25例Down氏综合征患儿,15例女婴和10例男婴。作者从每个患儿采集8次血样:     

耳长:检测Down氏综合征一项有价值的超声指标

Thelander和Pryor在进行人体测量研究中曾注意到Down氏综合征与常人最显著的差别是耳长,包括各个年龄组的矮子及所有Down氏综合征病的患儿。 为确定在孕中期通过产前超声检测胎儿耳长来鉴别Down氏综合征的价值,对418例单胎妊娠20～28周已作过产前估价的妇女测量胎耳长度,孕龄可由超声检查证实,共分两组:一组进行产前核型遗传学诊断,包括母龄高者,低母血清α-甲胎蛋白,超声     

Down氏综合征孕中期时母血清抑制素水平

人绒毛膜促性腺激素(hCG)是鉴别Down氏综合征胎儿最常用的母血清标记,但在受累和未受累孕妇之间hCG分布常有重叠现象。所以,在筛选Down氏综合征胎儿的母体血清时,除检测hCG外,还检测α-胎蛋白(AFP)和非结合雌二醇(uE_3),但此     

在早孕及胎儿Down氏综合征中母血清甲状腺抗体

观察中发现,在有 Down 氏综合征妊娠史的妇女甲状腺肿和甲状腺疾病常多于未患该征的妇女。为此,Fialkow 等(1965)从148例有 Down 氏综合征史的妇女及相同例数的以年龄配对对照妇女测定血清甲状腺抗体。高抗体滴定度在病例组明显高于对照组,统计学有显著意义。作者并总结了其它类似的10个研究,除2个外均证实这一观察。作者认为如果在妊娠期及其以后的数年中母体血清甲状腺抗体与 Down 氏综合征之间的这种联系存在,就有可能成为对该征产前筛查的有用基础。为了研究这种可能性,作者进行一项用贮存血清在孕中期的研究。     

超声测量胎头产前筛选Down氏综合征

虽35岁以上的孕妇分娩 Down 氏综合征婴儿的危险性增加,但在此年龄组的病儿仅占全部病儿的20%。如对15～34岁年龄组孕妇用羊膜穿刺、细胞培养、胎儿核型分析等现代检查方法虽可查出更多的本症患者,但实际上是不经济的。因此,要减少Down 氏综合征的患儿,就需要一种安全可靠经济的方法来确定哪个年龄组孕妇可能分娩患儿。早已     

尿β-核心hCG:对孕早期(11～14周妊娠)非整倍体的筛选

在孕中期对Down氏综合征的生化筛选最有诊断价值的标记是人绒毛促性腺激素(hCG)或其游离β-亚单位。该激素的完整分子是含一个特殊β-亚单位与α-亚单位共价结合的二聚体。在Down氏综合征孕妇血浆中完整hCG和游离β-亚单位水平升高,在β-亚单位残基47和48或44和45之间存在切     

孕中期Down氏综合征胎儿的血清AFP

现已确认,孕中期胎儿为Down氏综合征时其母血清甲胎蛋白(MSAFP)含量较正常偏低,羊水中甲胎蛋白(AFAFP)含量亦低于正常中值。机理仍不明,有人认为是由于患儿AFP产量较正常胎儿少,而本文作者的研究结果并非如此。胎儿血清标本来源有二:一是经腹脐带静脉穿刺;另一是流产或死后检查时行心脏穿刺。孕17～28周之间同时测定正常胎儿、Down氏综合征胎儿及其他染色体疾病胎儿血清AFP表明,正常胎儿血清AFP含量在此期内逐步下降。孕20周前三组胎儿血清AFP含量无区别,孕20周后,Down氏综合征胎儿血清AFP含量较正常胎儿下降迅速,而且随妊娠进展其值下降更为显著,这种现象在其他染色体疾     

35岁以下孕妇血清hCG筛选Down综合征

有资料表明,发生Down综合征的危险随孕妇增龄而增加,但妊娠Down综合征妇女80%为35岁以下。目前在35岁以下妇女中筛选Down综合征的危险性,主要结合母体血清甲胎蛋白水平(MSAFP)和孕妇年龄来评估。Bogart等1987年首先报道了hCG浓度升高与Down综合征的关系,发现17例有Down综合征胎儿的孕妇中6例(35.3%)血清β-hCG水平升高,而正常妊娠结果的孕妇仅有1.35%hCG水平升高。本文对35岁以下16例妊娠Down综合征孕妇和614例非Down综合征孕妇的血清进行     

妊娠早期筛查Down综合征胎儿颈部半透明组织厚度的作用

Down综合征一直是产前遗传筛查的重点,其产前诊断必须依靠侵入性诊断.20世纪80年代中期后欧美等国逐渐将孕母血清学及超声标记用于Down综合征胎儿诊断前筛查,胎儿颈部半透明组织厚度(NT)是重要的超声标记,国外学者对其进行大量研究.复习妊娠早期筛查Down综合征胎儿NT的作用认为,在建立良好的质控并结合考虑妊娠周、妊娠年龄基础上,NT将成为妊娠早期有效、必选的Down综合征筛查标记.     

妊娠早期筛查Down综合征胎儿颈部半透明组织厚度的作用

Down综合征一直是产前遗传筛查的重点，其产前诊断必须依靠侵入性诊断。20世纪80年代中期后欧美等国逐渐将孕母血清学及超声标记用于Down综合征胎儿诊断前筛查，胎儿颈部半透明组织厚度(NT)是重要的超声标记，国外学者对其进行大量研究。复习妊娠早期筛查Down综合征胎儿NT的作用认为，在建立良好的质控并结合考虑妊娠周、妊娠年龄基础上，NT将成为妊娠早期有效、必选的Down综合征筛查标记。     

先天畸形及代谢缺陷

901510 Down 氏综合征病人血清微量元素和免疫功能观察/刘戈力…//天津医药.-1990,18(4).-233～234对31例患儿测定血清6种微量元素的含量,并对其中26例测定了免疫球蛋白和 T 淋巴细胞。与40例正常儿童比较,31例患儿血清 Zn、Fe 降低,而 Cu、P 升高;IgA、IgG、IgD 升高,而 IgM 降低,P【0.05～0.01。     

妊娠中期羊膜腔穿刺

五年来由于医学新知识的普及,羊膜腔穿刺及羊水细胞培养已广为应用。一、妊娠中期细胞遗传检查的适应症 (一)孕妇年龄大:为最常见的适应症。年龄增长与Down氏综合征及其他三体有关。35岁以上妇女有0.9%发生21三体以外的染色体异常。年龄大可发生性染色体异常,如XXY或XXX,但不增加XYY或Turner氏综合征遗传型的发生率。以35岁作为羊膜穿刺的界限是人为的,实际上产母超过31岁时,21、18、13三体的频率即增加。Down氏综合征在活产儿总发生率为1/800。从30岁开始发生率缓慢上升,过35岁则急剧上升,此时每千例活产儿中有2.5～3.9例。42岁时则猛增至每千例活产儿中13.8～23.4     

超声发现胎儿颈部皮肤增厚:是Down氏综合征的特征吗?

妊娠中期,超声检查胎儿颈部增厚,认为是Dowr氏综合征有力的征象。为此作者作了进一步探索。在低危人群中,对孕15～20周孕妇1,704例在作羊水穿刺同时,进行颈部皮肤增厚观察和分析。11例胎儿为Down氏综合征。其发生率为1∶155。其中4例发现颈部(后颈部)皮肤增厚。本组人群发病率较高。而在一般孕妇中发病率为1∶166,30岁以下出生Down氏综合征者为1∶1500。作者进一步探索,在染色体正常胎儿中,能否见到此征象?。对28例羊水穿刺证实染色体正常的胎儿进行超声检查。其中6例胎儿颈部增厚超过5mm,为6～12mm。测量时应注意采用双顶径(BPD)的标准平面,应包含丘脑和第三脑室,测量距点为枕骨外缘至皮肤外缘距离。检查时如果探头角质有倾     

应用胎儿细胞游离核酸物质诊断唐氏综合征研究进展

唐氏综合征(Down syndrome,DS)是一种人类常见的染色体异常疾病,又名21-三体、先天愚型,主要表现为非进行性智力低下并伴有心脏和其他器官的先天畸形,活产儿发病率约为1/800。随人类产前保健意识及优生优育观念的增强,唐氏综合征患儿的出生率虽有所降低,但针对它的传统产前诊断方法 (中孕期绒毛膜取样、羊膜腔或脐血穿刺)因有创操作等局限性的存在不能被孕妇普遍接受,而一种早期、安全、简便的产前检测方法成为围产界的目标。胎儿细胞游离核酸物质的发现及相关诊断技术的发展为无创性     

无创产前检测在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用

<正>胎儿染色体非整倍体异常可导致严重的不良妊娠结局及出生缺陷,其产前筛查及诊断是出生缺陷二级预防的重要内容之一。常见严重或致死的胎儿染色体非整倍体有21-三体(唐氏综合征,Down′s Syndrome)、18-三体(爱德华氏综合征,Edwards Syndrome)和13-三体(帕陶氏综合征,Patau Syndrome),其中以21-三体最常见,发病率为0.7‰～1.5‰^[1]。     

超声测量胎儿项部皮肤用于筛选胎儿染色体疾病

Down综合征(先天愚型)是最常见的染色体疾病,其胎儿期超声表现包括:股骨短、肱骨短、肾盂扩张及项部皮肤增厚。Benacerraf等首先报道Down综合征患儿项部皮肤厚度常常超过6mm,但以后的研究者对项部皮肤测量的应用价值有异议。为此,对     

早孕期母体妊娠相关血浆蛋白A低值伴胎儿核型异常

妊娠中期测定母体血清hCG、AFP、雌三醇(E_3)有助于筛查Down氏综合征。有报道认为早孕期母体妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、SP_1、CA_(125)低水平也与胎儿核型异常相关。 对522例早孕期有指征行绒毛活检的妇女行回顾性分析。患者年龄20～47岁(平均38岁)。主要指征为孕妇年龄偏大。绒毛活检前,抽取外周血,     

超声在18-三体综合征产前诊断中的意义

目的 探讨超声在18-三体综合征产前诊断中的意义。方法 对我院1年来经羊水细胞或脐血细胞染色体核型分析确诊为18-三体综合征的5例胎儿超声影像资料进行回顾性分析，评估超声在产前对18-三体综合征胎儿检出的临床价值。结果 5例18-三体综合征患儿至少存在1种以上的超声异常声像。结论 妊娠期超声可检测到18-三体胎儿在形态结构上发生的异常，结合羊水或脐血染色体核型诊断，对于提高18-三体综合征胎儿的产前诊断率，降低严重染色体病缺陷患儿的出生率具有重要意义。     

叶酸代谢异常与Down综合征发生研究进展

Down综合征是最常见的常染色体疾病,主要原因是21号染色体在减数分裂时发生不分离.妊娠妇女的年龄≥35岁是发生Down综合征患儿的主要因素.但目前研究表明叶酸代谢异常是另一个危险因素.叶酸是一种人体必需的维生素.在DNA合成、甲基化中起很重要的作用,影响叶酸代谢的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTFHR)、甲硫氨酸合成酶(MTR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)、胱硫醚-β-合成酶(CBS)等的基因多肽性可能是导致DNA甲基化异常从而导致染色体不分离的重要危险因素.