转基因及基因打靶技术在耳科学中的应用

转基因(transgene)和基因打靶(gene targeting)技术通过基因的加入或删除建立了大量小鼠模型,尤其是条件性基因敲除为避免小鼠突变体在胚胎期死亡提供了条件.本文主要以参与听觉机械转导、表达于盖膜和纤毛束上的基因及其小鼠模型为例,讨论该技术是如何揭示耳聋基因的存在、功能及其作用机制的.     

转基因及基因打靶技术在耳科学中的应用

转基因(transgene)和基因打靶(gene targeting)技术通过基因的加入或删除建立了大量小鼠模型,尤其是条件性基因敲除为避免小鼠突变体在胚胎期死亡提供了条件.本文主要以参与听觉机械转导、表达于盖膜和纤毛束上的基因及其小鼠模型为例,讨论该技术是如何揭示耳聋基因的存在、功能及其作用机制的.     

转基因及基因打靶技术在耳科学中的应用

转基因(transgene)和基因打靶(gene targeting)技术通过基因的加入或删除建立了大量小鼠模型,尤其是条件性基因敲除为避免小鼠突变体在胚胎期死亡提供了条件.本文主要以参与听觉机械转导、表达于盖膜和纤毛束上的基因及其小鼠模型为例,讨论该技术是如何揭示耳聋基因的存在、功能及其作用机制的.     

转基因及基因打靶技术在耳科学中的应用

转基因(transgene)和基因打靶(gene targeting)技术通过基因的加入或删除建立了大量小鼠模型,尤其是条件性基因敲除为避免小鼠突变体在胚胎期死亡提供了条件.本文主要以参与听觉机械转导、表达于盖膜和纤毛束上的基因及其小鼠模型为例,讨论该技术是如何揭示耳聋基因的存在、功能及其作用机制的.     

转基因及基因打靶技术在耳科学中的应用

转基因(transgene)和基因打靶(gene targeting)技术通过基因的加入或删除建立了大量小鼠模型,尤其是条件性基因敲除为避免小鼠突变体在胚胎期死亡提供了条件.本文主要以参与听觉机械转导、表达于盖膜和纤毛束上的基因及其小鼠模型为例,讨论该技术是如何揭示耳聋基因的存在、功能及其作用机制的.     

转基因及基因打靶技术在耳科学中的应用

转基因(transgene)和基因打靶(gene targeting)技术通过基因的加入或删除建立了大量小鼠模型,尤其是条件性基因敲除为避免小鼠突变体在胚胎期死亡提供了条件.本文主要以参与听觉机械转导、表达于盖膜和纤毛束上的基因及其小鼠模型为例,讨论该技术是如何揭示耳聋基因的存在、功能及其作用机制的.     

转基因及基因打靶技术在耳科学中的应用

转基因(transgene)和基因打靶(gene targeting)技术通过基因的加入或删除建立了大量小鼠模型,尤其是条件性基因敲除为避免小鼠突变体在胚胎期死亡提供了条件.本文主要以参与听觉机械转导、表达于盖膜和纤毛束上的基因及其小鼠模型为例,讨论该技术是如何揭示耳聋基因的存在、功能及其作用机制的.     

转基因及基因打靶技术在耳科学中的应用

转基因(transgene)和基因打靶(gene targeting)技术通过基因的加入或删除建立了大量小鼠模型,尤其是条件性基因敲除为避免小鼠突变体在胚胎期死亡提供了条件.本文主要以参与听觉机械转导、表达于盖膜和纤毛束上的基因及其小鼠模型为例,讨论该技术是如何揭示耳聋基因的存在、功能及其作用机制的.     

转基因及基因打靶技术在耳科学中的应用

转基因(transgene)和基因打靶(gene targeting)技术通过基因的加入或删除建立了大量小鼠模型,尤其是条件性基因敲除为避免小鼠突变体在胚胎期死亡提供了条件.本文主要以参与听觉机械转导、表达于盖膜和纤毛束上的基因及其小鼠模型为例,讨论该技术是如何揭示耳聋基因的存在、功能及其作用机制的.     

耳聋相关基因TMC1

TMC1基因突变具有常染色体隐性遗传和显性遗传两种遗传方式,相对应出现两种截然不同的听力表型特征,正逐渐为听力学家、遗传学家和耳科学临床工作者所关注,本文对TMC1基因的基因学和遗传学特点进行综述.     

非综合征性聋常见致聋基因及其基因诊断

非综合征性聋占遗传性聋的70％,至今已有60余个非综合征性聋基因被克隆.随着耳聋基因研究的迅速发展及基因检测技术的不断进步,耳聋基因诊断将广泛应用于耳聋病因学检查和预防性筛查中,有助于耳聋更准确的诊断和更恰当的遗传咨询.     

非综合征型聋的基因检测

先天性感音神经性聋50%是由遗传因素导致的,遗传因素中70%属于非综合征型先天性聋,引起非综合征型聋的热点基因有GJB2、SLC26A4、线粒体DNA和非热点基因GJB6、OTOF、跨膜丝氨酸蛋白酶等.通过对热点基因的产前诊断和新生儿早期检测可以实现遗传咨询、生育指导、聋儿早期防治和早期干预,减少听力残疾婴儿的降临.本文对引起非综合征型先天性聋的热点和非热点基因突变以及产前诊断的研究现状做一综述.     

非综合征型聋的基因检测

先天性感音神经性聋50%是由遗传因素导致的,遗传因素中70%属于非综合征型先天性聋,引起非综合征型聋的热点基因有GJB2、SLC26A4、线粒体DNA和非热点基因GJB6、OTOF、跨膜丝氨酸蛋白酶等.通过对热点基因的产前诊断和新生儿早期检测可以实现遗传咨询、生育指导、聋儿早期防治和早期干预,减少听力残疾婴儿的降临.本文对引起非综合征型先天性聋的热点和非热点基因突变以及产前诊断的研究现状做一综述.     

神经干细胞耳蜗移植与感音神经性耳聋基因治疗

神经干细胞具有低免疫原性、自我更新及多潜能分化等特性。此外,神经干细胞可转染神经营养因子基因等目的基因,并能整合于宿主细胞,长期稳定表达外源性基因。因此,神经干细胞可以作为内耳基因治疗的一个理想载体,通过转染神经营养因子基因,并移植于耳蜗,在感音神经性耳聋的治疗中可能具有潜在的应用价值。     

遗传性聋线粒体DNA分子流行病学

耳毒性药物如氨基糖苷类药物的应用可以导致耳聋,线粒体DNA突变与药物性聋的发病有密切的关系.线粒体基因突变在不同国家、地区及不同种族之间的发生频率不同,本文主要就引起非综合征性聋和药物性聋的线粒体1555位点突变的分子流行病学研究情况做一综述.     

老年性聋的病因学研究及与Atohl、CDH23基因的关系

老年性聋是一种老年人群中常见的复杂性疾病,其病因包括老龄化、环境、遗传等多方面的因素.其中遗传因素是很重要的病因,大约占一半的比例.因此,要想真正认识老年性聋,开展老年性聋的遗传学研究和致病易感基因筛查具有重要意义.本文就老年性聋的病因学研究尤其是遗传学方面的研究,以及其与Atohl、CDH23基因的关系进行综述.     

老年性聋的病因学研究及与Atohl、CDH23基因的关系

老年性聋是一种老年人群中常见的复杂性疾病,其病因包括老龄化、环境、遗传等多方面的因素.其中遗传因素是很重要的病因,大约占一半的比例.因此,要想真正认识老年性聋,开展老年性聋的遗传学研究和致病易感基因筛查具有重要意义.本文就老年性聋的病因学研究尤其是遗传学方面的研究,以及其与Atohl、CDH23基因的关系进行综述.     

COCH基因及其相关研究

COCH基因是人类发现的第一个伴前庭功能障碍的常染色体显性遗传非综合征性耳聋基因,COCH基因突变患者可出现一系列耳蜗、前庭功能障碍症状.目前,COCH基因及其编码的Cochlin蛋白功能,以及COCH基因是否为梅尼埃病致病基因都是研究的热点.本文就COCH基因及其相关研究进行了综述.     

遗传性非综合征型聋常见基因与产前诊断

基因突变在遗传性非综合征型聋的致病机制中起着重要作用.本文对近年来常见致聋基因的研究进展和产前基因诊断的临床应用进行概括性综述,以期对我们理解遗传性非综合征型聋的分子病理和产前诊断研究提供帮助.     

老年性聋的病因学研究及与Atohl、CDH23基因的关系

老年性聋是一种老年人群中常见的复杂性疾病,其病因包括老龄化、环境、遗传等多方面的因素.其中遗传因素是很重要的病因,大约占一半的比例.因此,要想真正认识老年性聋,开展老年性聋的遗传学研究和致病易感基因筛查具有重要意义.本文就老年性聋的病因学研究尤其是遗传学方面的研究,以及其与Atohl、CDH23基因的关系进行综述.