家族性肥厚型心肌病分子遗传学研究进展

家族性肥厚型心肌病现认为是一种常染色体显性遗传性单基因疾病，其候选基因位于１４号染色体上的心肌球蛋白重链区（α、β心肌球蛋白基因）。经分析患者ＤＮＡ证实，该基因的外显子１４存在顺序错配。     

肥厚型心肌病分子遗传学研究进展

肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是一种以常染色体显性遗传为特征的具有遗传异质性的心脏疾病,它是年轻人心源性猝死的首要病因。已发现至少有18种基因的突变可导致家族性肥厚型心肌病,加深对其分子遗传学的认识有利于促进该病的诊断和治疗。现就家族性肥厚型心肌病近期分子遗传学的研究进行了总结。     

家族性扩张型心肌病分子遗传学研究进展

随着分子生物学技术的发展,对扩张型心肌病(FDCM)的分子遗传学认识不断提高,目前已发现FDCM有19个不同的致病基因,基因型和基因表型关系的研究也在深入,对该分子水平的研究可能引起临床治疗学上的新观点。现对FDCM遗传学研究新进展做一综述。     

Barth综合征分子遗传学研究进展

现代遗传学的研究已发现一系列的遗传性心肌病，依据遗传方式的不同基本上可以分为常染体显性和Ｘ连２锁隐性遗传二大类。１９９６年Ｂｉｏｎｅ等克隆了Ｘｑ２８区带上１个称之为Ｇ４．５基因的全长ｃＤＮＡ，且发现Ｇ４．５基因的突变是Ｂａｒｔｈ综合征患者发病的分子遗传学基础，从而开创了遗传性民病分子遗传学研究所新纪元。本文就Ｂａｒｔｈ综合征分子遗传学的研究进展加以综述。     

扩张性心肌病的分子遗传学

扩张性心肌病可以常染色体显性、常染色体隐性及Ｘ染色体连锁方式遗传。家族性扩张性心肌病约占特发性扩张性心肌病的２０％。与家族性扩第性心肌病有关的基因沿未发现．扩张性心肌病是进行性肌营养不良的常见临床表现，心力衰竭是该病常见的死亡原因。引起进行性肌营养不良的基因是位于Ｘ染色体上的抗肌营养不良蛋白基因。强直性肌营养不良是常染色全显性遗传性疾病，常累及心肌及传导组织，其基因是位于１９号染色体上的肌强直蛋白基因。另有一些扩张性心肌病可能与线粒体ＤＮＡ突变有关，呈母系遗传。     

肥厚性心肌病的分子基础与临床意义

肥厚性心肌病是一种遗传异质性疾病。第一个肥厚性心肌病因位点于１９８９年定位于第１４号染色体长臂的β型肌球蛋白重链基因，迄今已有３０多个点突变和一个缺失突变被发现。带突变的ｍＲＮＡ和蛋白质表达在肥厚性心肌病病人的心肌和骨骼肌。除β型肌球蛋白重链基因外，最近又有３个基因位点被发现。分别位于第１、１１和１５号染色体的长臂，其确切基因尚在探索中，临床分析表明，某些基因突变与心脏猝死的高发率有关。筛查基因突     

精神分裂症的分子遗传学研究进展

群体遗传学研究表明,精神分析症具有肯定的遗传倾向。现代分子生物学技术的发展使进一步寻找该病的易感基因成为可能。本文就国际近年来关于精神分裂症遗传研究的一些结果进行综述;⑴该病遗传度约为６０％￣８０％,标准化诊断及症状量表为主要的表型界定工具;⑵基因组扫描及候选基因筛选查为目前主要的研究手段,受累同胞对分析法（ａｆｆｅｃｔｅｄ ｓｉｂ－ｐａｉｒ,ＡＳＰ）及传递不平衡检验（ｔｒａｎｓｍｉｓｓｉｏｎ ｄｉｓｅｑｕｉｌｉｂｒｉｕｍ ｔｅｓｔ,ＴＤＴ）为目前较理想的统计分析方法;⑶目前研究发现具有独立重复的阳性区域主要集中在６ｐ、２２ｑ和８ｐ,候选基因的阳性结果主要涉及５－ＨＴ２Ａ受体、ＤＲＤ３及ＮＴ－３等。进一步研究途径包括：更准确的表型界定、引入可靠的生物学标记、扩大样本量、发展更高效能的统计学方法以及实验室新技术的     

扩张性心肌病一家系三代4例报告

本文报告1个扩张型心肌病家系，三代中4例患者，家系研究本病超声、心动图，表现为左心室、右心室明显扩张，遗传的方式为常染色体显性遗传，且外显程度很高。     

骨肉瘤的细胞遗传学及分子遗传学研究进展

本文介绍了骨肉瘤病人的细胞遗传学的核型变化情况，以及使用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ，Ｎｏｒｔｈｅｒｎ印迹、斑点杂交及原位杂交、ＲＦＬＰ、ＰＣＲ、ＳＳＣＰ等技术研究骨肉瘤的分子遗传学。     

精神分裂症的分子遗传学研究进展

精神分裂症的流行病学研究提示了遗传因子的作用,但精神分裂症的分子遗传学研究至今尚未发现导致该病的主要的、特异性的基因。连锁（linkage）和关联（association）研究几乎都得出阴性或有争议的结果,这些研究主要涉及某些侯选基因,如多巴胺受体基因和其它脑神经递质基因,目前,有些侯选基因已被排除作为精神分裂症的特异性病因学因素。最近大多数实验结果提示：精神分裂症的遗传易感性极可能是多基因的,其作用效果依赖于生理、心理、环境因素的相互作用。     

神经系统肿瘤的分子遗传学

Ｂｉｇｎｅｒ在胶质母细胞瘤中发现特异性的细胞遗传学改变，包括７号染色体增加，１０号染色体丢失及９ｐ易拉和缺失等，这些特征性改变启发人们研究ＰＤＧＦ，ＥＧＦＲ，ｂＥＧＦ，ＴＧＦ－ａ等生长因子；ｃ－ｍｙｃ，Ｎ－ｍｙｃ等原癌基因及一些肿瘤抑制基因在神经系统肿瘤中的作用。这些特异性细胞遗传学事件，生长因子，信号转导因子及细胞核的细胞周期调节蛋白的研究可以为其他常见肿瘤的研究提供一个理想的研究模式。     

白血病的细胞和分子遗传学改变

白血病的细胞和分子遗传学改变董硕陈赛娟陈竺许多人类癌肿都表现出非随机的遗传学异常，癌肿的发生发展与染色体的改变有着紧密的关系。现在已知有３种与癌肿有关的主要的细胞遗传学异常：即缺失、易位和倒位。缺失经常导致抑癌基因的丢失，而在人类造血系统恶性肿瘤（包...     

脑膜癌细胞和分子遗传学研究进展

脑膜瘤是中枢神经系统常见肿瘤，细胞遗传学研究已证实２２号染色体丢失为脑膜瘤克隆演化过程中最恒定的染色体异常，其它染色体丢失或重排的核型演化，可能与临床浸润过程有关。分子遗传学研究主要集中于２２号染色体长臂，推测２２ｑ１１－ｑ１２和ｑ１２．３－ｑｔｅｒ区域存在肿瘤抑制基因，其丢失或突变可能与脑膜瘤病因学相关。同时，癌基因ｃ－ｓｉｓ、ｃ－ｍｙｃ的过度表达可能参与诱发脑膜瘤。     

基于基因共表达网络分析的扩张和限制型心肌病分子特征比较

随着分子生物学的发展,两类原发性心肌病扩张型心肌病(DCM)和限制型心肌病(RCM)的研究已取得一定的进展,但是两者的发病机制和病程发展过程的分子机理尚未明确,在临床上RCM很容易被误诊为DCM。因此,首先对两类心肌疾病的RNA-Seq转录组数据进行基因表达差异显著性分析,筛选出DCM相关的差异表达基因451个、RCM相关的差异表达基因1 326个;然后用两类心肌疾病相关的差异表达基因分别构建共表达网络,并基于网络特征找出两种心肌疾病相关的重要基因(即可能的基因标志物);接着对发现的DCM相关的21个基因标志物和RCM相关的65个基因标志物进行生物功能分析,阐释两类心肌疾病的一些发生发展机制;最后从基因标志物、生物功能和信号通路多个方面比较两类心肌疾病,为在分子水平上区分两类心肌疾病提供新思路。