医学遗传学的过去,现在和未来

医学遗传学的过去、现在和未来罗会元本世纪初，Ｇａｒｒｏｄ与Ｂａｔｏｓｏｎ首次运用孟德尔遗传定律解释了一些罕见儿科疾病的遗传方式，可以认为是医学遗传学的起始。第２次世界大战后，２０世纪５０年代迎来了医学遗传学的蓬勃发展。由于遗传因素存在于生命现象的各方...     

人类与医学遗传学群体与家系资料分析计算机系统的功能与菜单结…

本文介绍我们用Ｃ语言编制的人类与医学遗传学群体与家系资料分析计算机系统的菜单结构与各子系统的功能，该系统可用于基因频率与群体分化分析，相关与遗传度分析，疾病关联分析，遗传质性分析，ＡＧＦＡＰ遗传方式分析，尚可用于通径分析，数量性状的混合分布分析；分离分析与连锁分析等。对人类与医学遗传学及遗传流行病学研究都很有实用价值。     

白血病的细胞和分子遗传学改变

白血病的细胞和分子遗传学改变董硕陈赛娟陈竺许多人类癌肿都表现出非随机的遗传学异常，癌肿的发生发展与染色体的改变有着紧密的关系。现在已知有３种与癌肿有关的主要的细胞遗传学异常：即缺失、易位和倒位。缺失经常导致抑癌基因的丢失，而在人类造血系统恶性肿瘤（包...     

精神分裂症的分子遗传学研究进展

群体遗传学研究表明,精神分析症具有肯定的遗传倾向。现代分子生物学技术的发展使进一步寻找该病的易感基因成为可能。本文就国际近年来关于精神分裂症遗传研究的一些结果进行综述;⑴该病遗传度约为６０％￣８０％,标准化诊断及症状量表为主要的表型界定工具;⑵基因组扫描及候选基因筛选查为目前主要的研究手段,受累同胞对分析法（ａｆｆｅｃｔｅｄ ｓｉｂ－ｐａｉｒ,ＡＳＰ）及传递不平衡检验（ｔｒａｎｓｍｉｓｓｉｏｎ ｄｉｓｅｑｕｉｌｉｂｒｉｕｍ ｔｅｓｔ,ＴＤＴ）为目前较理想的统计分析方法;⑶目前研究发现具有独立重复的阳性区域主要集中在６ｐ、２２ｑ和８ｐ,候选基因的阳性结果主要涉及５－ＨＴ２Ａ受体、ＤＲＤ３及ＮＴ－３等。进一步研究途径包括：更准确的表型界定、引入可靠的生物学标记、扩大样本量、发展更高效能的统计学方法以及实验室新技术的     

脑膜癌细胞和分子遗传学研究进展

脑膜瘤是中枢神经系统常见肿瘤，细胞遗传学研究已证实２２号染色体丢失为脑膜瘤克隆演化过程中最恒定的染色体异常，其它染色体丢失或重排的核型演化，可能与临床浸润过程有关。分子遗传学研究主要集中于２２号染色体长臂，推测２２ｑ１１－ｑ１２和ｑ１２．３－ｑｔｅｒ区域存在肿瘤抑制基因，其丢失或突变可能与脑膜瘤病因学相关。同时，癌基因ｃ－ｓｉｓ、ｃ－ｍｙｃ的过度表达可能参与诱发脑膜瘤。     

骨肉瘤的细胞遗传学及分子遗传学研究进展

本文介绍了骨肉瘤病人的细胞遗传学的核型变化情况，以及使用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ，Ｎｏｒｔｈｅｒｎ印迹、斑点杂交及原位杂交、ＲＦＬＰ、ＰＣＲ、ＳＳＣＰ等技术研究骨肉瘤的分子遗传学。     

肿瘤表遗传学研究的进展

人类基因组含有两类遗传信息，一类遗传信息提供生命所必需蛋白质的模板，另一类表遗传学的(epigenetic)信息提供了何时、何地和如何应用遗传信息的指令。表遗传学是研究没有DNA序列变化的、可遗传的表达改变。近几年来表遗传学已成为许多生命学科的研究前沿。DNA甲基化型式是表遗传学信息的主要形式，表遗传学的异常通过引起癌遗传学途径基因的失能与获能、增加基因组的不稳定性和印记丢失等途径参与肿瘤的形成；同时提供了肿瘤防治的新的干预点，有广泛的应用前景。本文还讨论了现代基因的概念和epigenetics翻译问题。     

人类与医学遗传学群体与家系资料分析计算机系统的功能与菜单结构（Ⅲ）

缁嶂贫鹊谋涓锏酱呵锬┠暌院蟛糯锏街时涞慕锥巍！弊钅苤っ髡庖豢捶ǖ氖肥凳牵粒呵镎哉秸拢骱团８氖褂茫茫焦ü浞ǚ铣ブ疲模爻⒎饨ㄗㄖ浦饕逯醒爰ㄖ贫龋ǎ玻旱轿鹘逼冢偈褡宕罅磕谇ǖ闹饕蚴牵粒呓厍铰移捣保拢坪恿饔蛘铰移捣保茫性幕冉模鹘褡逭呖鳎昙腔颍〢GFAP法（H个正关联标记基因）AGFAP法（利用标记表型信息分析）1．AGFAP法卜一个正关联标记基因）：若疾病与某位点的标记基因A呈正关联，根据患者中具有AA、Aa、aa的基因型例数及A的基因频率，分别按…     

人类与医学遗传学群体与家系资料分析计算机系统的功能与菜单结构（Ⅱ）

本文继续介绍PPAP系统中的疾病关联分析、遗传异质性分析、通径分析、数量性状的混合分布分析等程序的功能。四7突病关联分析该子系统可根据群体或家庭资料进行疾病关联分析。选择疾病关联分析系统，将进入第二级子菜单疾病与标记因子的关联分析（特定因子）疾病与标记因子的关联分析（多个因子）单休型相对风险关联分析（特定因子）单休型相对风险关联分析（多个因子）关联强度比较多份资料的RR联合估计与异质性检验单体型关联分析（Porta法）1．疾病与标记因子的关联分析（特定因子）”‘：可利用常规关联分析实验的数据，根据某特定因…     

情感性障碍的遗传学研究进展

情感性障碍（affectivedisorder）也称心境障碍（mooddisorder）、情感性疾病（affectivedisease）或情感性精神病（affectivepsychosis），是精神医学临床中最常见的两大类功能性精神病之一（另一类为精神分裂症），虽确切的发病原因至今未被阐明，但国内外研究一致表明具有明显的遗传倾向。本文拟就这类疾病的遗传学及其进展概况综合介绍如下。一、传统方法的遗传学研究1．家系调查国内12地区调查[1]情感性障碍群体总患病率是0．76％（29／38136），其中男0．68‰，女0．84‰，虽低于国外资料，但其先证者家族中本病的患病机率仍高于一般…     

从历史的观点谈我国医学遗传学的出路

通过对医学遗传学的发展史进行回顾,可知医学遗传学是一门临床学科,临床遗传学是它的临床部分。它的飞速发展是由于基础学科与临床遗传工作的密切互动。不幸的是,在我国,临床遗传工作没有受到应有的重视。迄今,医学遗传学及其临床部分还不是一门医学专业。这种情况与发达国家相距甚远。目前应立即确认医学遗传学及其临床部分是一门医学专业,并在有条件的大医院内,积极推动临床遗传学服务工作。     

人类心脏的发育遗传学

本对细胞，分子遗传学进展和转基因动物的研讨对心脏发育遗传1学发展的影响及动物模型研究中意外获得的心脏发育相关信息进行了综述。     

性别发育异常患者SRY、DYZ基因检测与染色体分析研究

目的：研究性别发育异常患者在分子遗传学和细胞遗传学上的特和下,方法：应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术及外周血淋巴细胞染色体制备和显带技术。结果：在６例性别发育异常患者中检测出４例患者的ＳＲＹ基因、ＤＹＺ基因。６例患者的染色体均异常,其中有２例患者为性逆转综合征。１例社会性别为男性的患者,检测出的染色体核型为：４６,ＸＸ;另１例患者社会性别是女性,但检测出的染色体核型为：４６,ＸＹ。另有４例患者的性染色体结果均异常,他们的染色体核型分别为：４７,ＸＸＹ、４５,ＸＯ／４６,ＸＹ、４５、ＸＯ、４７,ＸＸＹ。结论：ＳＲＹ基因、ＤＹＺ基因突变及性染色体异常是导致性别发育异常的重要原因。