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1.
目的探讨新疆哈萨克族和汉族原发性高血压(EH)与内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因27bpVNTR多态性相关性。方法选取新疆塔城地区哈萨克族高血压患者363例和健康对照370人,选取汉族高血压患者346例,健康对照385人,运用多重单碱基延伸分型技术(multiplex snapshot)技术进行eNOS基因27bpVNTR多态性分析,比较基因型、等位基因分布频率;采用双抗体夹心法(ELISA试剂盒)测定血浆eNOS含量,分析血浆eNOS水平与原发性高血压的相关性。结果 2个民族中,原发性高血压组的收缩压、舒张压、平均动脉压、脉压、体质指数、腰臀比、胆固醇、低密度脂蛋白、肌酐、尿酸、载脂蛋白A1/B平均水平均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);哈萨克族EH组及对照组eNOS基因27 bp VNTR的4种基因型(bba、a、ab、bc)的分布频率差异无统计学意义(P>0.05);汉族EH组未检测到bc基因型,EH组及对照组的基因型和等位基因分布频率差异无统计学意义(P>0.05);汉族居民EH组携带bba、a、ab基因型的血浆eNOS平均值分别为(12.31±15.63)(、13.25±13.55)(、14.27±18.94)ng/mL;对照组分别为(13.84±15.19)(、17.97±13.33)(、13.55±13.73)ng/mL,均高于哈萨克族居民。结论新疆哈萨克族和汉族居民eNOS基因27 bp VNTR多态性与原发性高血压无关;汉族居民携带bba、a、ab基因型的血浆eNOS平均值高于哈萨克族人。  相似文献   

2.
目的:探讨内皮型一氧化氮合酶基因第4内含子27bp长度的可变数目串联重复序列(VNTR)4a/bVNTR基因多态性和第7外显子单核苷酸多态性G894T与神经管畸形的关系。方法:提取2008年1月~2009年9月间生育神经管畸形儿的30名妇女和同期生育正常儿的60名健康妇女基因组DNA,用PCR-RFLP方法测定G894T和4a/bVNTR的多态性。结果:①eNOS基因G894T位点在本次研究中有3种基因型,即野生型GG、纯合突变型TT和杂合突变型GT。其基因型频率(GG、GT、TT)在病例组中的构成分别为46.67%、40.00%、13.33%,在对照组中的构成分别为73.33%、21.67%、5.00%,两组间的差异有统计学意义(χ2=6.413,P0.05);其等位基因G的频率在病例组和对照组中的构成分别为66.7%和84.2%,T等位基因的频率分别为33.3%和15.8%,差异有统计学意义(χ2=7.218,P0.01);②eNOS基因4a/bVNTR位点在本次研究中有两种基因型,即bb型和ab型。其基因型频率(bb、ab)在病例组中的构成分别为63.33%和36.67%,在对照组中的分布频率分别为80.00%和20.00%,在两组中的差异无统计学意义(P0.05);其等位基因b的频率在病例组和对照组中的构成分别为81.7%和90.0%,a等位基因在病例组和对照组中的分布频率分别为18.3%和10.0%,差异无统计学意义(P0.05);结论:母亲eNOS基因894位点G→T突变是出生神经管畸形儿的独立遗传学因素,而第4内含子27bpVNTR基因突变不足以构成导致神经管畸形发生的独立遗传学因素。  相似文献   

3.
ACE基因和eNOS基因多态性与原发性高血压的相关性研究   总被引:2,自引:0,他引:2  
目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因和内皮细胞型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性与原发性高血压(EH)的关系。方法对97例EH患者,87例正常血压对照(NT组)。采用PCR和限制性内切酶方法检测ACE基因I/D多态和eNOS基因G894T多态。结果EH组和NT组的ACE I/D基因型分布及其等位基因频率差异无统计学意义(P=0.408;P=0.409)。EH组和NT组的eNOS G894T基因型分布分别为:GG 0.42/0.71;GT 0.52/0.26;TT 0.06/0.02,EH组的GT、TT基因型频率均显著高于NT组(P=0.001),EH组T等位基因频率显著高于NT组(0.32/0.17,P=0.000)。EH组ID GG基因型者少于NT组(0.19/0.43),差异有统计学意义(P=0.026),EH组II GT基因型者多于NT组(0.19/0.09),但差异无统计学意义(P=0.069)。Lo-gistic回归分析结果显示:eNOS基因GT型与EH发生关联最密切(OR=2.881,95%C I:1.651~5.025,P=0.001)。结论eNOS基因GT基因型和T等位基因可能是EH发病的遗传因素之一。ACE基因I/D多态性在EH的发病中不起直接重要作用。eNOS基因和ACE基因型在EH的发病中可能有协同作用。  相似文献   

4.
目的探讨多巴胺转运体基因1(DAT1)3’端40bp VNTR多态性与新疆省维吾尔族异常体液型癌症的相关性。方法按维吾尔医将癌症患者分为4种体液型,采用聚合酶链式反应(PCR)和VNTR多态性分析技术对新疆省维吾尔族47例异常黑胆质型癌症患者、26例其它异常体液型癌症患者和57例正常对照组DAT1多态性进行检测,比较各组间等位基因和基因型频率分布的差异。结果(1)所测人群中,DAT1 VNTR多态性表现出6~11倍重复的6种等位基因,其中最为常见的等位基因为10倍重复的480bp片段,其基因频率为90.4%。共检出6种基因型,其中最常见的基因型为480bp/480bp,占80.7%。(2)DAT1 VNTR10倍重复等位基因及10/10基因型个体患异常黑胆质型癌症的发病风险与非10倍重复等位基因和非10/10基因型个体差异无统计学意义(P=0.158,OR=1.994,95%CI为0.754~5.275;P=0.138,OR=2.143,95%CI为0.772~5.947);异常黑胆质型癌症患者和其它异常体液型癌症患者的DAT1 VNTR等位基因及基因型频率的差异均无显著性(P=0.729;P=0.782)。结论DAT13’端40bp可变串联重复多态性可能与维吾尔医异常体液型癌症易感性无关。  相似文献   

5.
目的:探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性、血管紧张素Ⅱ受体Ⅰ(AT1R)基因A1166C多态性和内皮细胞一氧化氮合成酶(eNOS)基因G894T多态性与重度子痫前期发病的关系。方法:应用荧光定量PCR、DNA测序技术检测50例重度子痫前期患者(病例组)与100例正常妊娠妇女(对照组)ACE、AT1R、eNOS基因多态性。结果:病例组ACE基因ID基因型频率(32.0%)显著低于对照组(57.0%,P0.01),DD基因型频率(40.0%)显著高于对照组(20.0%,P0.01);病例组AT1R基因AA基因型频率(78.0%)显著低于对照组(94.0%,P0.01),AC基因型频率(22.0%)显著高于对照组(5.0%,P0.01);相对于AA基因型,携带AC基因型者的OR值为5.303,病例组C等位基因频率(11.0%)显著高于对照组(3.5%,P0.05),相对于A等位基因,携带C等位基因者OR值为3.408;两组eNOS基因各基因型与等位基因频率差异无统计学意义;联合基因型无统计学意义。结论:ACE基因I/D多态性和AT1R基因A1166C多态性与重度子痫前期的发病有关,未发现eNOS基因G894T多态性与重度子痫前期的发病有关,未发现基因间有协同作用。  相似文献   

6.
目的:探讨父源性HLA-G基因14bp缺失多态性与早发型重度子痫前期的相关性。方法:采用PCR方法,对中国地区汉族人群中40对早发型重度子痫前期父儿和50对正常晚孕者父儿进行HLA-G基因第8外显子14bp缺失多态性的等位基因分型,比较两组父亲之间和两组新生儿之间等位基因及基因型的频率分布,通过父/儿基因型配伍,比较两组间基因型配伍频率分布的差异。结果:①早发型重度子痫前期组新生儿HLA-G-14bp频率52.5%和-14bp/-14bp基因型频率显著低于对照组(P=0.024;P=0.010);②早发型重度子痫前期组父(-14bp/-14bp)/儿-14bp/-14bp基因型配伍频率显著低于对照组(P=0.013);③早发型重度子痫前期父亲组HLA-G 14bp缺失多态性的等位基因频率分布与正常对照组比较差异虽无统计学意义,但是有差异性趋势(P=0.051)。结论:父源性HLA-G基因14bp缺失多态性可能与早发型重度子痫前期的发病相关,父(-14bp/-14bp)/儿-14bp/-14bp基因型配伍可能会降低母亲患重度子痫前期的风险。  相似文献   

7.
目的 分析亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性、内皮型一氧化氮合酶(NOS3)的基因串联重复序列(VNTR)多态性与血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平关系,以及2种突变对Hcy的影响。方法 选择冠心病患者153例,同时选取149例对照组。应用体外扩增-酶切长度多态性(PCR-RFLP)技术检测MTHFR基因C677T位点基因多态性、应用凝胶电泳检测NOS3 VNTR基因多态性。结果 Hcy水平在TT基因型中最高,在CC基因型中最低;冠心病(CHD)组的T等位基因频率显著高于对照组; CHD组的4a等位基因频率显著高于对照组。在CHD组中,Hcy水平在4a4a基因型中最高; TT4a4a基因型血浆Hcy最高,CC4b4b基因型血浆Hcy水平最低。结论 MTHFR C677T基因多态性和NOS3 VNTR可影响Hcy水平,其两者联合突变对血浆高Hcy有共同促进作用。  相似文献   

8.
目的 研究内皮型NO合酶(eNOS)基因多态性与2型糖尿病(2型DM)及糖尿病肾病的关系。方法 采用聚合酶链反应法对合肥地区399例2型DM、113例非糖尿病对照(NGT)两组人群的eNOS基因第4内含子的VNTR(可变串联重复序列多态性)4A/B多态性进行基因型分析,比较两组间基因型频率、等位基因频率分布有无统计学差异。2型DM组中302例根据尿白蛋白排泄率分为正常蛋白尿排泄率(114例)、微量蛋白尿排泄率(140例)、临床糖尿病肾病(35例)、终末期肾病(13例)4组,比较4组问基因型和等位基因频率分布有无统计学差异。结果 2型DM、NGT两组间eNOS基因4A/B座位的基因型和等位基因频率分布差异无显菩性。2型DM肾病分组间eNOS基因4A/B座位BB型基因频率分别为88.6%,71.4%,74.3%,76.9%,组间差异有显著性,P=0.009。AB型基因频率分别为9.6%,27.1%,20%,23.1%,组间差异有显著性,P=-0.006。A等位基因频率分别为6.6%,15%,15.7%,11.5%,组间差异有显著性,P=0.02。A等位基因频率随糖尿病肾病程度加重而增多,P值为0.01。结论 eNOS基因4A/B多态性与2型DM发生无明显关联。eNOS基因4A/B多态性与2型DM肾病发展可能相关,A等位基因可能与2型DM肾病进展相关。  相似文献   

9.
目的 探讨新疆汉族人群原发性高血压(EH)危险因素及与内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因rs7830和rs3918188多态性与相关性.方法 于2007-2009年在现况流行病学调查基础上选择新疆汉族346例EH患者(EH组)和385名非EH患者(NT组)作为研究对象,采用酚-氯仿法提取DNA、SNaPshot技术检测多态性,分析新疆汉族人群EH危险因素及与eNOS基因rs7830和rs3918188相关性.结果 年龄、体质指数是新疆汉族人群EH发生的危险因素(P<0.05);EH组和NT组eNOS基因rs7830位点的CC、AC和AA基因型频率(36.4%、53.5%、10.1% VS 37.7%、44.9%、17.4%)分布差异有统计学意义(x2=9.721,P=0.008),C和A等位基因频率(63.2%、36.8% VS 60.1%、39.9%)分布差异无统计学意义(P>0.05);EH组和NT组eNOS基因rs3918188位点CC、CA和AA基因型频率(47.7%、44.8%、7.5% VS 41.3%、46.5%、12.2%)分布差异无统计学意义(P>o.05),C和A等位基因频率(70.1%、29.9% VS 64.5%、35.5%)分布差异有统计学意义(x2=5.075,P=0.024);eNOS基因rs7830和rs3918188位点构建的CC单倍型频率(34.11% VS 27.52%)分布在2组差异有统计学意义(x2=7.455,P=0.006),CC单倍型患病风险为1.363.结论 年龄、体质指数是新疆汉族人群EH发生的危险因素;eNOS基因rs3918188和rs7830位点多态性可能与EH的发生相关.  相似文献   

10.
[目的]探讨母体线粒体膜转运蛋白UCP2基因与子代发生神经管畸形(NTDs)之间的关系以及基因间是否存在着交互作用。[方法]采用PCR方法检测调查对象UCP2基因的多态性,SPSS11.0软件进行统计学分析。[结果]①UCP2基因第8外显子3′非编码区45bp碱基的缺失或插入有3种基因型,即D/D﹑D/I和I/I,其基因频率在病例组与对照组的分布差异有统计学意义,而且基因型中随着D等位基因的增加,母亲生育NTDs患儿的可能性也增加。②UCP2基因55位点有2种基因型,即野生型AA,杂合突变型AV,在病例组和对照组的分布的差异无统计学意义,其等位基因(A、V)在两组的分布差异也无统计学意义。③UCP2基因3′非编码区中D易感等位基因和55位点突变基因间无明显交互作用。[结论]①UCP2基因3′非编码区45bp碱基的缺失或插入是NTDs发生的一个独立危险因素,并且UCP2基因3′非编码区的D易感等位基因在人群中的高分布是山西省NTDs高发的一个重要的遗传原因。②UCP2基因55位点突变可能不是NTDs发生的危险因素。  相似文献   

11.
疾病负担研究--失能调整寿命年指标的应用   总被引:2,自引:0,他引:2  
目前,全球受到传染病和非传染病的双重威胁,为了对不同疾病的危害进行综合的评价,以达到公平、合理、有效地分配有限卫生资源,确定优先发展的卫生领域及优先解决的卫生问题,世界卫生组织及各国政府正致力于疾病负担的研究。该文主要对疾病负担研究中失能调整寿命年(DALY)的引入、构成和国内外研究现状进行综述,虽然DALY较全面地综合了疾病、伤残、死亡对人的影响,但一个真正的疾病负担应包括患者周围支持环境的负担情况,它的一些参数仍存在技术缺陷,还需要对DALY进一步完善。  相似文献   

12.
目的探讨凋亡抑制蛋白家族的新成员Livin、第2个线粒体来源的胱氨酸蛋白酶激活剂Smac在子宫内膜异位症(EMs)中的表达及二者与月经周期、EMs临床分期的关系和相关性分析。方法选取2010年10月至2012年4月在内蒙古医学院第三附属医院妇产科病房因EMs接受腹腔镜手术或开腹手术,并且具有术后病理确诊的EMs患者共60例作为研究组,收集子宫内膜异位症病患的在位内膜、异位内膜组织各30例(增生期各16例,分泌期各14例),对照组为30例正常内膜组织。采用免疫组化SP法检测出各组标本中Livin、Smac蛋白的表达,并对结果进行统计分析。结果 EMs在位、异位内膜组织中Livin的表达强度较对照组显著升高,差异有统计学意义(x^2=12.510,P<0.05);EMs在位、异位内膜组织中Smac的表达强度均低于正常子宫内膜的表达,差异有统计学意义(x^2=19.530,P<0.05)。在EMs在位内膜和异位内膜组织中,Livin和Smac的表达均与临床分期无关(x^2值分别为0.741、0.002,均P>0.05);在EMs在位内膜和异位内膜组织中,Livin和Smac的表达呈负相关(r_s值分别为-0.933、-0.867,均P<0.05)。结论 Livin高表达以及Smac低表达使异位内膜细胞增生及抗凋亡能力加强,导致了EMs的发生及发展。  相似文献   

13.
目的:研究钬激光前列腺剜除术(HoLEP)、经尿道等离子前列腺剜除术(TUPKEP)及经尿道前列腺电切术(TURP)治疗原发性高血压合并良性前列腺增生(BPH)的疗效分析及对炎性因子和血清PSA水平的影响。方法:选取医院收治的240例前列腺增生老年患者,将HoLEP治疗患者纳入HoLEP组(87例),TURP手术患者纳入TURP组(102例),TUPKEP手术患者纳入TUPKEP组(51例),分析三组患者的手术指标、排尿情况、生存质量、炎性因子、血清PSA和并发症之间的差异。结果:三组患者手术期间出血量、麻醉时间、输液量以及并发症等相关指标之间的差异无统计学意义;术后3个月,三组患者的IPSS评分、Qmax、RUV以及QOL比较,差异有统计学意义(F=11.225,F=62.043,F=3.360,F=62.043;P<0.05)。治疗后三组患者的炎性因子肿瘤坏死因子α(TNF-α)、IL-6、IL-8及血清PSA比较,差异有统计学意义(F=17.253,F=21.323,F=16.326,F=41.172;P<0.05)。结论:通过采取HoLEP治疗,排尿功能显著改善,患者的炎性反应以及血清PSA水平显著降低,安全性较好,患者的生命质量显著提升。  相似文献   

14.
手术过程中,对患者麻醉深度的监测极其重要,常因不当麻醉而给患者带来心理上的后遗症。因此可靠而无创伤的麻醉深度监测方法是令人期望的。本文探讨了建立模糊神经网络模型以期实现麻醉深度的监测。文中从EEG信号中提取Kc复杂度、近似熵、小波熵三个非线性动力学特征参数,对模糊神经网络进行训练,成功监测病人是否处于麻醉状态,精确度达到97.08%/98.65%(麻醉状态/正常状态)。实验证明,模糊神经网络具有良好的准确性和稳定性,是麻醉深度监测有效而又有潜力的一个工具,具有临床应用价值。  相似文献   

15.
目的 在实验室条件下观察温度、pH和培养时间对黄绿青霉菌(PCV)产毒的影响。方法 用察氏培养基在不同温度、pH和培养时间条件下培养黄绿青霉菌,提取黄绿青霉素(CIT),用高效液相色谱法检测毒素含量。结果 黄绿青霉菌在高温(30℃)和低温(8℃)条件下均可产毒,且无明显差异(产毒量为222.36~231.02μg/g培养基);但在变温条件下产毒量剧增(产毒量为532.16μg/g培养基);酸性条件可有效抑制黄绿青霉菌产毒(产毒量为161.86μg/g培养基);培养10d左右产毒量最高,此后,CIT可因氧化降解而含量减少。结论 变温条件有利于黄绿青霉菌产毒;而酸性条件可抑制产毒;黄绿青霉菌培养10d左右时产毒量最高。  相似文献   

16.
Objectives: Several quantitative studies have now examined the relationship between quality of life (QoL) and bipolar disorder (BD) and have generally indicated that QoL is markedly impaired in patients with BD. However, little qualitative research has been conducted to better describe patients’ own experiences of how BD impacts upon life quality. We report here on a series of in-depth qualitative interviews we conducted as part of the item generation phase for a disease-specific scale to assess QoL in BD. Methods: We conducted 52 interviews with people with BD (n=35), their caregivers (n=5) and healthcare professionals (n=12) identified by both convenience and purposive sampling. Clinical characteristics of the affected sample ranged widely between individuals who had been clinically stable for several years through to inpatients who were recovering from a severe episode of depression or mania. Interviews were tape recorded, transcribed verbatim and analyzed thematically. Results: Although several interwoven themes emerged from the data, we chose to focus on 6 for the purposes of this paper: routine, independence, stigma and disclosure, identity, social support and spirituality. When asked to prioritize the areas they thought were most important in determining QoL, the majority of participants ranked social support as most important, followed by mental health. Conclusions: Findings indicate that there is a complex, multifaceted relationship between BD and QoL. Most of the affected individuals we interviewed reported that BD had a profoundly negative effect upon their life quality, particularly in the areas of education, vocation, financial functioning, and social and intimate relationships. However, some people also reported that having BD opened up new doors of opportunity.  相似文献   

17.
Development of a strategy in public health (PH) education is crucial for Macedonia in providing modern education for actual PH practice. Establishing a School of Public Health (SPH) is vital for a country in a health transition with high rates of preventable diseases. The main strategic goals in modern PH education in Macedonia should be capacity building, improving the competencies of PH professionals, serving communities, participating in the policy, and partnership development. Expectations were expressed through two key points: strengthening institutional capacity in the area of PH and institutional development of SPH. The organizational structure of the new Center of Public Health is based on existing human resources and infrastructure. Medical Faculty initiated development of a postgraduate PH teaching program [Master of Public Health (MPH)] provided by the newly formed Center of Public Health within the Medical Faculty Skopje. The Macedonian MPH program has been developed with modular-type courses as a part-time teaching program in four semesters within a 2-year period. This program is designed to cover all the basics of PH sciences and practice, including basic and elective courses, workshops, research forum. and master's thesis with a credit transfer system in PH education. The main assets for SPH development are knowledge and skills of the constantly improving teaching staff. Successful preliminary evaluation of the Macedonian SPH project, being qualified “as a model for SPH development,” led to full Association of Schools of Public Health in the European Region (ASPHER) membership. Sustainability of this program will require continuing support although a remarkable beginning has been achieved. The next strategic goal is continuing development of SPH with fiscal and academic autonomy and preparing formal ASPHER Public Health Education European Review (PEER). This SPH recognized the main communicating message of the New Public Health: “Moving with the time.” New Public Health is determined by a dual approach: to be modern, and to grow and to build the tradition in PH education. The development of Macedonian SPH represents a new orientation toward science, philosophy, culture, and life and promotes new spirit and movement in PH in this region of Europe.  相似文献   

18.
三明市实施计划免疫20年成本-效益研究   总被引:5,自引:2,他引:3  
[目的 ]科学地评价三明市计划免疫成果。 [方法 ]应用成本—效益分析方法研究三明市实施计划免疫的成本效益。 [结果 ]实施计划免疫后 ,年均减少脊髓灰质炎、麻疹、白喉、百日咳、乙脑和流脑等 6种传染病共 2 42 70例 ,减少死亡 36 5例 ,减少残疾 70例。每年因减少发病、死亡 ,避免医疗费、死亡养育费、陪护误工损失费等直接经济损失5 94.87万元 ;减少陪护误工、病例死亡和残疾 ,避免间接经济损失 2 5 83.5 9万元 ,总效益达 3 178.46万元。计划免疫年均成本投入 15 6 .2 1万元 ,年均获得直接净效益 438.6 6万元 ,成本与直接效益比值 1∶ 3.8;年均获间接净效益 2 42 7.4万元 ,成本与间接效益比值 1∶ 16 .5 ;总净效益为 30 2 2 .2 5万元 ,成本与总效益比值 1∶ 2 0 .4。 [结论 ]计划免疫每投入1元成本可获得 3.8元的效益 ,并为国家创造 16 .5元的财富。  相似文献   

19.
福州市糖尿病患者生存质量及其影响因素分析   总被引:3,自引:0,他引:3  
[目的]探讨福州市糖尿病(diabetes mellitus,DM)患者生存质量及其影响因素,为患者的治疗及预防提供科学依据。[方法]采用 DM 患者生存质量特异性测定量表(DSQL),对在福州市4家省级医院确诊的299名患者进行问卷调查,用 SPSS11.5软件包录入数据,Spearman’s 相关分析和多元逐步回归分析影响因素。[结果]福州市 DM 患者生存质量普遍下降,心理维度受损程度最大,其次是生理维度、治疗维度和社会维度。患病长短、文化程度、经济水平、有无并发症和自我评价等,是影响 DM 患者生存质量的主要因素。[结论]在给 DM 患者采取综合治疗的同时,应着重加强患者的心理引导和支持,正确认识和对待 DM,改善不良情绪,积极配合治疗,以提高其生存质量。  相似文献   

20.
减寿年数指标计算探讨   总被引:15,自引:0,他引:15  
谢维 《上海预防医学》2002,14(8):363-365
[目的 ] 对减寿年数 (PYLL)的计算和标化 (SPYLL)做详细的探讨 ,以便广大死因统计人员鉴别使用。  [方法 ] 讨论PYLL的定义 ,推导计算公式 ,阐述PYLL的实质。  [结果 ] 推算出PYLL计算的精确方法和利用中位数计算的方法 ,探讨了PYLL标准化的计算方法和选取标准。  [结论 ] 利用中位数计算PYLL、SPYLL准确度提高 ,选取的标准人口构成应尽量与目标人群分布接近  相似文献   

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