先天性腹腔脏器禁锢症1例

患者男,46岁,反复腹胀,无力1年,加重伴腹痛、呕吐、便秘半月入院。患者1年前患急性黄疸型肝炎,愈后感纳差、乏力、腹胀伴消瘦。近半月加重,并腹痛、呕吐胃内容物,进食后为甚、便秘,4～5天1次,肛门有排气。门诊B超示“肝硬化腹水”,腹部平片示“不全性肠梗阻”。查体:腹稍膨隆,腹肌较紧,左中腹压痛,无反跳痛,肝脾未及肿大,剑突下饱满,左中腹及脐下可扪及2个15×8cm~2鹅蛋大小软质包块,活动度小、光滑、囊性感。称动性浊音(±),肠鸣音减弱,化验:WBC4.1×10~9/L,Hb898/L,N66.7％L26.4％,E6.     

常染色体显性遗传性多囊肾病合并蛛网膜下腔出血一家系

先证者 ( 2 )　男 ,49岁。 1984年 7月因肝大做 B超诊断为多囊肾、多囊肝。 1985年 5月 9日因突然剧烈头痛住院 ,查体 :意识清 ,Bp 16 0 / 10 0 mm Hg(1mm Hg=0 .133k Pa) ,颈部抵抗 ( ) ,腰穿为血性脑脊液 ,诊断为蛛网膜下腔出血 (SAH)。6月 3日排便时突然呼吸心跳停止死亡。家系调查　本家系 4代人中有 9人患病 (图 1)。 7,男 ,35岁。因无痛性血尿先后做肾盂造影和 B超 ,诊断为多囊肾、多囊肝。1个月后突发剧烈头痛、呕吐住院 ,查体 :中度昏迷 ,Bp 170 /10 0 mm Hg,颈抵抗 ( ) ,腰穿 :血性脑脊液 ,诊断 SAH,治疗好转出院。 6,女性…     

Alport综合征一例

患者　男 ,34岁 ,因反复颜面水肿伴间断血尿 1年入院。患者于 1年前开始无明显诱因反复出现颜面水肿、间歇性肉眼血尿 ,视力、听力下降。无发热、寒战 ,无尿频、尿痛、尿急 ,否认少尿及高血压病史。当地医院查尿常规 :蛋白 (+++) ,红细胞(++) ,无管型。未予特殊处理。 6天前因“感冒”再次出现眼睑水肿 ,肉眼血尿。静脉点滴氨苄青霉素 (量不详 )后躯干起红斑丘疹而入院。查体 :体温 36 .7℃ ,血压 12 4 / 6 8mm Hg(1mm Hg= 0 .133k Pa) ,神清 ,颜面及双下肢浮肿 ,躯干见散在红斑、丘疹。心、肺未见异常。腹平软 ,肝脾未触及肿大。实验室检…     

t(8;21)伴迟发型急性髓细胞白血病一例

患者　男 ,5 5岁 ,因“发现双下肢皮疹 1周 ,伴发热、乏力、腹胀、眼黄 3天”入院。查体 :体温 38.3℃ ,心率 95次 /分 ,呼吸 2 0次 /分 ,血压 12 0 / 80 mm Hg(1mm Hg=0 .133k Pa) ,神志清 ,营养发育正常 ,浅表淋巴结不肿大 ,双眼巩膜黄染 ,胸骨无压痛 ,心肺正常 ,肝肋下未扪及 ,脾肋下 4指 ,质地中等 ,无压痛 ,双下肢稍肿 ,皮肤可见散在红色皮疹 ,压之不褪色 ,四肢活动正常。实验室检查 :Hb 88g/ L ,WBC 35× 10 9/ L ,PL T 31× 10 9/ L。血涂片分类 :中性 73% ,淋巴 2 5 % ,单核 2 %。血肝功能总胆红质增高 ,间接胆红素明显增高 ,…     

原发性十二指肠鳞状细胞癌2例

例1,女性,75岁。患者近2个月来无明显诱因出现腹痛,呈持续性隐痛,以右上腹为重,可耐受,伴纳差、乏力、恶心、呕吐等症状,于2009年11月16日入院。入院查体:全身皮肤黏膜及巩膜无黄染及出血点,全身浅表淋巴结未触及明显肿大,心肺听诊正常。腹平软,右上腹压痛(+),无反跳痛,肝脾肋下未触及,未扪及包块。实验室检查:AFP:4.72 ng/ml(正常参考值0～5.8 ng/ml),CEA:15.18 ng/ml     

染色体异常伴幼淋巴细胞白血病一例

患者　男 ,80岁 ,因乏力、左上腹部包块 1年 ,伴体重减轻 2月 ,于 2 0 0 2年 8月入院。既往有慢性支气管炎病史 ,曾从事采油厂建筑工作多年。病程中无明显诱因出现乏力、低热、夜间盗汗。查体 :T36 .5℃ ,R18次 /分 ,P80次 /分 ,BP17/ 8k Pa,贫血貌 ,皮肤无出血 ,巩膜无黄染。浅表淋巴结未扪及肿大。心肺无异常。腹部膨隆 ,肝肋下 3cm,脾大 ,甲乙线 2 0 cm,甲丙线 18cm,丁戊线 1cm,质硬 ,无触痛 ,无腹水。实验室检查 :血常规 :Hb6 4 g/ L,WBC2 14 .5× 10 9/ L,分叶核粒细胞0 .0 4 ,淋巴细胞 0 .2 9,幼稚淋巴细胞占 0 .6 7,PL T113×…     

家族性阵发性心房纤颤一家系24例

先证者 ( 6 )　男 ,5 6岁 ,阵发性心悸 2 0年 ,曾多次就医 ,诊断为心房纤颤。近 2年血压高于正常 ,近半月胸闷、心悸、头晕 ,于 1994年 4月以“心律失常”入院 ,查体 :T 36 .2℃ ,P70次 /分 ,Bp 10 5 /75 mm Hg(14/10 k Pa,1k Pa=7.5 mm Hg)两肺呼吸音低 ,心率 90次 /分 ,心电图示 :异位心律 ,房颤。血常规、胸大片、心脏彩超、肝功、血糖、血脂均正常。家系调查 (图 1) : 1 已死亡 30余年 ,曾诊断为房颤、心衰。 1 男 ,80岁 ,因阵发性房颤并高血压病、脑梗塞死亡。 1 1 男性 ,74岁 ,阵发性房颤 30余年 ,后转为持续房颤死于心力衰竭 , 3…     

色素沉着息肉综合征一例

患者　女 ,13岁。 2 0天前开始出现腹部疼痛、以脐周为甚 ,伴恶心、呕吐 ,鲜红色血便 2次 ,量共约 30 0 ml。入院查体 :T36℃ ,P83次 /分 ,R2 0次 /分 ,Bp16 / 10 k Pa(1mm Hg=0 .133k Pa)。神清 ,急性痛苦面容 ,口唇周围、手掌、足趾、足底有褐色斑点沉着、尤以下唇为多。腹肌稍紧 ,可见少许肠型及蠕动波 ,左中腹可扪及一约 10 cm× 5 cm大小肿物 ,边界不清 ,压痛 ,无反跳痛 ,肛门指检未见明显异常 ,腹透提示肠梗阻。行剖腹探查术 :空肠上端可见一约 2 cm× 3cm× 2 cm大小肿瘤 ,空肠上段套叠 5 0 cm。行空肠套叠复位、空肠上段部分切除…     

小儿胰母细胞瘤1例

患儿女性,9岁,腹部疼痛1周,发现腹部包块2天后入院。B超检查示左上腹有包块。查体:左上腹扪及一质硬、界限清楚的包块,伴轻度压痛。入院后行腹部包块切除术,术中见肿块位于腹膜后,呈囊实性。肿块与胰腺头部及腹主动脉、肝、胃、十二指肠粘连紧密,致腹主动脉偏移。血供丰富。病理检查眼观:肿块9cm×7.5cm×6cm,不规则,结节状,表面充血,包膜完整。切面呈灰黄色,质软,部分区域出血、坏死。镜检:见肿瘤周围有部分纤维包膜,瘤细胞形成实性的巢状、条索状或玫瑰花样腺泡状结构及鳞状小体(图1、2),部分区域见出血、坏死及钙化。鳞状小体由多角形或…     

急性黄疸性肝炎误诊胆总管结石一例

患者女性 ,3 5岁 ,因黄疸伴呕吐 3 d入院。 3 d前突然出现黄疸 ,伴进食后呕吐 ,为胃内容物 ,不含胆汁。无发热、腹痛、腹泻。 2 6d前于本院因“急性胆囊炎、胆囊结石”行“胆囊切除术”。查体 :T3 6.2℃ ,p87t/ m ,BP14/ 9k Pa,R12 t/ m。全身皮肤及巩膜黄染 ,心肺未见异常。腹平坦 ,未见肠型及蠕动波 ,腹壁软 ,全腹无压痛 ,肝脾肋缘下未及 ,肝区无叩击痛 ,腹部叩诊音无异常分布区 ,肠鸣音正常。白细胞 1.2×10 9/ L ,中性粒细胞 0 .87,淋巴细胞 0 .13 ,肝功 :TB15 .8um ol/L,DB2 .8umol/ L,AL T67.9u/ L,AST81.8u/ L,AL P12 8.5 …     

肾脏原发性恶性血管外皮瘤一例

患者女，７０岁。左侧腰痛３年，肉眼血尿１０天，于１９９７年７月９日入院治疗。自１９９４年起间歇性出现左侧腰部隐痛，不向他处放射，无其他症状，未做检查及治疗，以后疼痛逐渐加重，近１０天出现鲜红色全程血尿。体检：左腹部扪及儿头大肿块；彩色多普勒检查：左腹...     

低血钾型周期性麻痹一家系五例

患者　男 ,46岁。因“全身不能活动 ,瘫软伴呼吸困难 1天”入院。患者入院前一天晚上因劳累后出现下肢乏力 ,不能行走 ,后发展至全身无力 ,完全不能动弹 ,处于软瘫状态。能眨眼 ,说话、咳嗽困难 ,声音含糊 ,并大口喘气。发病前无明显饮食量增加及性情改变 ,未服用任何药物。既往史 :患者于 10年前和数月前各发病 1次 ,发病时仅表现为四肢无力 ,诊断为“家族性周期性麻痹”,给予补钾治疗后症状好转。查体 :意识清楚 ,体温 :37℃ ,心率 :70次 /分 ,呼吸 :2 1次 /分 ,血压 :15 2 /70 mm Hg(1mm Hg=0 .133k Pa) ,无突眼征 ,未触及甲状腺肿大 ,…     

结肠高分化腺癌一家系

先证者　女 ,48岁 ,已婚。因腹痛、腹泻 3年 ,加重伴鲜红色粘液样血便 1月入院。查体 :T37.2℃ ,P80次 /分 ,R18次 /分 ,Bp15 .0 / 9.0 k Pa(1mm Hg=0 .133k Pa)。肥胖体形 ,神清、痛苦病容。心、肺无异常 ,腹软 ,下腹轻压痛 ,无包块 ,无肠型和蠕动波 ,肝、脾肋下未扪及 ,无移动性浊音 ,肠鸣音正常。入院后行全结肠镜检查 ,结果 :距肛缘 30 cm处可见球形新生物突入肠腔 ,表面凹凸不平 ,周边见结节约 5 .5 cm× 4.5 cm大小 ,填塞部分肠腔 ,窥镜下能通过。取部分新生物病理学检查示结肠高分化腺癌 ,转外科行结肠癌根治术。　　家系调查 (图…     

回肠粒细胞肉瘤一例

患者男 ,6 0岁。因脐周及右上腹绞痛反复发作 2个月于1997年 4月 2 9日入院。发作时出现肠梗阻症状 ,痛处可扪及一包块 ,呈游走性 ,经胃肠减压后缓解 ,包块消失。体检 :腹部无明显阳性体征。消化道造影 :回肠末端狭窄 ,考虑为 :(1)Ｃｒｏｈｎ病 ;(2 )小肠占位性病变。手术所见 :回肠距盲肠约70ｃｍ处有约 7ｃｍ× 6ｃｍ× 6ｃｍ肿物 ,质硬 ,已侵至浆膜。近端回肠扩张 ,系膜根部可扪及数枚肿大质硬淋巴结。肝、胆、胰、脾、胃、十二指肠、空肠及大肠未见异常。临床诊断 :回肠恶性肿瘤。病理检查 :小肠切除标本长约 6 5ｃｍ ,在距肛侧端约 2 5…     

胆囊缺如1例

1 临床资料 病人,女,54岁。右上腹反复发作性疼痛5a,加重1个月,于2002年8月3日入院。病程中伴右背部牵涉痛,抗炎治疗有效,无黄疽及发热。近1个月腹痛加重,先后于外院2次B超检查,均诊断为“胆囊多发性结石,萎缩性胆囊炎”。否认外科手术史。入院查体:腹平坦,右上腹压痛,无反跳痛及肌紧张,未扪及肝脏、胆囊及腹部包块。辅助检查:血常规白细胞计数6.8×10~9/L,中性粒细胞0.78,淋巴细胞0.22;肝功能、尿常规正常。空腹B超见胆囊区域无正常的胆囊回     

遗传性中枢性尿崩症一家系八例

先证者 ( 1 1 )　男 ,33岁。 1岁起多尿、烦渴、多饮 ,每日饮水4L左右 ,喜冷饮 ,尿色清 ,昼夜尿量与饮水量相当 ,且逐年增加。16岁时每日饮水量达 15～ 2 0 L ,与情绪变化无关 ,如 4小时未饮水 ,即出现头痛、乏力、食欲减退。平素喜咸食 ,便秘。无脑外伤及精神病史。查体 :体温 36 .7℃ ,脉搏 92次 /分 ,呼吸 2 0次 /分 ,血压14.7/9.3k Pa(1mm Hg=0 .133k Pa) ,身高 1.6 1m,体重 47kg,消瘦 ,皮肤干燥 ,智力正常。头颅及五官正常 ,心肺正常 ,肝脾不大 ,脊柱、四肢及神经系统检查无异常。实验室检查 :尿比重1.0 0 0 ,血钾、钠、氯、钙、血肌…     

环状阑尾化脓坏疽并肠梗阻肠穿孔一例

一、临床资料:患者,女,64岁,农民。因下腹痛阵发性加重伴腹胀、呕吐、停止排气排便五天,以肠梗阻收入院。既往体健。查体:急性腹痛面容,脱水貌。心肺听诊正常。腹膨隆,全腹压痛、反跳痛及肌紧张存在,以右下腹为重,可扪及肠型,肝脾未及,未扪及包块,叩呈鼓音,肠鸣音弱,血常规:WBC11.2×10~9/L,N79％,L21％。腹部平片:肠腔普遍充气,可见多个液平及气胀肠袢,提示肠梗阻。术前诊断:肠梗阻并全腹膜炎。手术中见:阑尾位盲肠后位,呈环状由后经前下压迫未段回     

Marchesani氏综合征一家系17例

先证者 ( 7)　男 ,5 7岁。因“右眼晶状体前脱位继发青光眼”入院。视力 :右眼一尺指数 ,左眼 0 .1。眼压 :右眼 6 .75 k Pa(6 9cm H2 O) ,左眼 2 .74 k Pa(2 8cm H2 O) ,右眼球结膜混合充血 ,角膜轻度水肿 ,前房消失 ,瞳孔直径 8mm,晶状体透明且大部分脱入前房 ,晶体呈球型 ,赤道部可见灰白色絮状物 ,眼底窥不清。左眼角膜透明 ,裂隙灯下晶状体之光学面近似球形 ,未见晶体异位。用 - 7.0 0 DS方能窥清眼底 ,眼底正常。入院后行右眼晶状摘除术 ,术后证实晶体为球形。术后两年患者又以“左眼晶体前脱位、继发青光眼”再次入院。眼部情况…     

家族性甲状腺功能亢进一家系五例

先证者　女 ,36岁。因心悸、多汗、大便次数增多伴乏力、消瘦 2年 ,发现两眼球突出、颈部包块半年 ,于当地医院诊断为甲状腺功能亢进 (甲亢 ) ,于 1998年 10月来院就诊。查体 :体温37.3℃ ,脉搏 98次 /分 ,血压 16 0 / 90 mm Hg(1mm Hg=0 .133k Pa) ,两眼球突出 ,眼睑、手、舌震颤 ,甲状腺两侧增大 ,右侧较左侧增大明显 ,随吞咽上下移动 ,甲状腺听诊可闻及血管杂音。心率 98次 /分 ,律齐、无病理性杂音 ,肝脾未触及。实验检查 :血常规正常。放免试验 :FT4、FT3、T3、T4均高于正常。甲状腺多普勒超声提示 :甲状腺普遍性增大。心电图提示 …     

延迟小剂量尿激酶治疗脑梗塞

静脉溶栓治疗是脑梗塞的有效治疗方法之一 ,然而大多数患者入院时已超过溶栓“治疗时间窗”,我们自 1998年至今对发病超过该时间窗的急性脑梗塞患者应用小剂量尿激酶静脉点滴 ,治疗效果满意 ,现报导如下。1　资料与方法1.1　病例选择与分组所有病例均符合全国第四届脑血管病学术会议制订的脑梗塞的诊断标准 〔1〕,并符合以下几点 :1均为颈内动脉系统病变 ;2血压在 16～ 2 6 / 11～ 13k Pa;3无脑出血史 ,近 6个月无脑梗塞史 ;4无出血性疾病 ;5无昏迷 ;6年龄 <75岁 ;7发病在 72 h内 ;82 4h内未用过其它抗凝剂 ;9无严重心、肝、肾疾病 ;10头颅…