细胞周期蛋白D1基因多态性与胃癌易感性的分析

目的研究细胞周期蛋白D1（Cyclin D1）基因多态性与胃癌易感性的关系。方法采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法检测105例胃癌患者与100例慢性胃炎患者（对照组）Cyclin D1基因第870位核苷酸A／G（A870G）多态性。结果Cyclin D1（A870G）基因有3种基因型,分别为AA型、AG型和GG型,基因型在胃癌组与时照组中分布差异有统计学意义（P〈0．01）。结论Cyclin D1基因多态性与湖北地区胃癌遗传易感性有关,携带Cyclin D1 AA基因型个体惠胃癌的危险性增高。     

亲环素A基因多态性与急性胰腺炎的相关性研究

目的 探讨亲环素A(cyclophilin A,CyPA)基因BamHⅠ多态性与急性胰腺炎的关系.方法 用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析101例急性胰腺炎患者和123名健康对照人群的CyPA基因型及等位基因频率分布状况,同时测定白细胞数、血糖、血清钙离子和尿素氮.结果 两组均存在3种基因型:AA型、AG型和GG型;急性胰腺炎组AA型频率高于对照组,GG型频率低于对照组,基因型构成比有明显差异(χ2=20.206,P<0.05);对照组G等位基因频率高于急性胰腺炎组,两组间等位基因频率有明显差异(χ2=22.364,P<0.05).结论 AA型可能是致急性胰腺炎的危险因素,G等位基因可能具有降低正常人群患急性胰腺炎的作用,CyPA基因多态性可能与急性胰腺炎有相关性.     

急性白血病患儿TYMS编码区单核苷酸多态性分析

目的探讨TYMS编码区单核苷酸多态性(SNP)在急性白血病(AL)患儿和对照儿童中的等位基因频率和基因型分布特征及其与中国汉族儿童AL发生风险的关系。方法用RT-PCR-变性梯度凝胶电泳(DGGE)结合DNA直接测序技术筛查108例AL儿童和121例对照儿童的TYMS基因编码区开放阅读框的全部SNP及基因突变,分析等位基因频率及各基因型在两组人群中的分布,并进行病例、对照优势比分析以研究各SNP位点与AL发生之间的关系。结果在中国汉族儿童TYMS开放阅读框中仅筛查到2个SNP,分别为A381G和T349C。TYMS A381G各基因型在AL组的频率分布为:AA型76.8%(83/108);AG型20.4%(22/108);GG型2.8%(3/108);在对照组中各基因型频率为:AA型79.4%(96/121);AG型16.5%(20/121);GG型4.1%(5/121)。A381G(Glu127Glu)在AL患儿及对照儿童中的等位基因频率分别为13.0%和12.4%。在中国汉族儿童发现T349C(Phe117Leu)的存在,其等位基因频率为1.2%。结论 TYMS A381G与AL发生风险可能无相关性;中国汉族儿童TYMS基因存在T349C多态位点。     

湖北汉族人群RBP4基因多态性803G/A位点与T2DM的相关性研究

目的 调查湖北汉族人群中的视黄醇结合蛋白4(RBP4)基因多态性(-803G/A位点)分布情况,并探讨RBP4基因多态性(-803G/A位点)与2型糖尿病(T2DM)的相关性.方法 应用基因测序技术对湖北128例T2DM患者和131例正常人RBP4基因-803G/A位点进行研究,同时结合血糖、血脂水平来探讨两者之间的关系.结果 T2DM组中基因型分布为:GG型40.5%,AG+AA型59.5%;对照组中分布为:GG型62.3%,AG+AA型37.7%.T2DM组中等位基因频率A和G分别为36.2%和63.8%;对照组中分别为18.7%和81.3%.T2DM患者AA基因型频率和A等位基因频率均明显高于正常对照组(P＜0.05).与对照组比较,T2DM组中GG基因型血清TG与 Lp(a)水平差异均有统计学显著性意义(P＜0.01);AG基因型血清 Lp(a)水平差异有统计学显著性意义(P＜0.01).结论 湖北汉族人群中的RBP4基因-803G/A多态性可能与T2DM的发生相关.     

Fas基因启动子670A/G多态性与脑梗死的关系

目的了解上海地区汉族脑梗死患者Fas基因-670A/G多态性和等位基因频率的分布情况,探讨其多态性与脑梗死的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),对156例脑梗死患者和95名健康老年人的Fas基因-670A/G位点进行基因分型,计算等位基因的频率分布。结果脑梗死组与老年健康对照组的AA、AG、GG基因型频率分别为28.21%、56.41%、15.38%与42.11%、45.26%、12.63%;A、G等位基因频率分别为56.41%、43.59%与64.74%、35.26%,2组间的差异均无统计学意义(P>0.05)。脑梗死组的(AG+GG)型的高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平明显低于(AG+GG)型的健康老年对照组,而低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平则明显高于健康老年对照组的(AG+GG)型,脑梗死组的AA型的三酰甘油(TG)水平明显高于健康老年对照组的AA型,其HDL-C水平明显低于健康老年对照组的AA型。结论Fas基因启动子670A/G位点的单核苷酸多态性与脑梗死的发生无关。     

TLR基因多态性与颅内动脉瘤发病相关性研究

目的 研究Toll样受体(TLR)相关基因rs121917864和rs37752902多态性与颅内动脉瘤(IA)发生之间的关系。方法 回顾性选择滨州市人民医院2018年12月至2020年12月收治的240例IA患者作为观察组,180名健康正常人群作为对照组。通过qRT-PCR检测对比IA患者及健康人群外周血中rs121917864和rs37752902基因分型及等位基因表达变化水平。结果 观察组TLR2基因rs121917864位点GG和AG基因型频率分别为72.50%和27.50%,A、G等位基因频率分别为13.75%和86.25%,对照组GG和AG基因型频率分别为67.00%和33.00%,A、G等位基因频率分别为17.00%和83.00%,基因型频率和等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。观察组TLR3基因rs37752902位点GG、AG和AA的基因型频率分别为10.00%、50.00%和40.00%,A、G等位基因频率分别为65.00%和35.00%,对照组GG、AG和AA基因型频率分别为5.00%、39.00%和56.00%,A、G等位基因频率分别为75.0...     

TSC1基因多态性与结节性硬化症癫痫的相关性研究

目的探讨结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)患儿TSC1基因多态性与癫痫的相关性。方法 TSC患儿60例为观察组,其中合并癫痫者36例为癫痫组,未合并癫痫者24例为非癫痫组,同期体检健康者60例为对照组,采用限制性片段长度多态性PCR法检测观察组与对照组TSC1基因rs3761840位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),并进行比较。结果观察组AA基因型频率(53.33%)高于对照组(30.00%),GG基因型频率(6.67%)低于对照组(23.33%)(P0.05),AG基因型频率(40.00%)与对照组(46.67%)比较差异无统计学意义(P0.05),观察组A等位基因频率(73.33%)高于对照组(53.33%),G等位基因频率(26.67%)低于对照组(46.67%)(P0.05);癫痫组AA、AG、GG基因型频率(55.56%、38.89%、5.55%)和A、G等位基因频率(75.00%、25.00%)与非癫痫组(50.00%、41.67%、8.33%,70.83%、29.17%)比较差异均无统计学意义(P0.05)。结论 TSC1基因rs3761840位点基因多态性与儿童TSC癫痫的发生无明显相关性。     

中国北方汉族人群TRIB1基因rs17321515多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的 探讨中国北方汉族人群TRIB1基因rs17321515多态性与2型糖尿病的关系.方法 应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测了148例对照组,98例2型糖尿病组和76例2型糖尿病并发冠心病组TRIB1基因rs17321515多态性基因型,分析了不同组间基因型和等位基因频率分布特点,并探讨了基因多态性对糖化血红蛋白(HbA1c)、血糖、血脂水平的影响.结果 三组研究对象间的TRIB1基因rs17321515多态性基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05).中国北方汉族人群rs17321515多态性基因型AA,AG,GG频率分别为0.151,0.500,0.349,A,G等位基因频率分别为0.401,0.599,与不同国家地区间人群分布差异无统计学意义(χ2=3.543,P=0.471).2型糖尿病并发冠心病组中AG+GG基因型患者TG水平明显高于AA型,差异有统计学意义(P<0.05).未发现TRIB1基因rs17321515多态性与性别相关.Logistic回归分析显示,A等位基因是2型糖尿病并发冠心病的危险因素(95%CI=1.032～4.742,OR=2.212,P=0.041).结论 TRIB1基因rs17321515多态性与2型糖尿病并发冠心病有关联,A等位基因可能是我国北方地区汉族人群2型糖尿病并发冠心病发病的危险因素.     

肝脂酶基因-763A/G多态性与混合型高脂血症的关系

目的探讨混合型高脂血症(CHL)与肝脂酶(HL)基因启动子763A/G多态性的关系。方法运用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(RCR-RFLP),对219名对照者和218例CHL患者的HL基因启动子763A/G多态性进行检测,并研究其对血脂水平的影响。结果总研究组的HL-763A/G多态性的AA、AG和GG基因型频率分别为0.315 5、0.493 6、0.190 8;A、G等位基因频率分别为0.562 3、0.437 7。在CHL组中除年龄、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、载脂蛋白A-Ⅰ(apo A-Ⅰ),AA型的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白B(apo B)及GG型的apo A-Ⅰ水平外,其余指标均与对照组同基因型之间差异有统计学意义(P<0.05);GG型的年龄明显低于AA型(P<0.05),apo A-Ⅰ水平明显高于AA型(P<0.05),而apo A-Ⅰ及apo A-Ⅰ/apo B水平明显高于AG型(P<0.05)。在CHL男性组中,除AA型HDL-C、GG型HDL-C、apo A-Ⅰ水平外,其余血脂水平均高于对照男性组(P<0.05),同样,在CHL女性组中,除GG型的H...     

Smad7基因rs4464148位点单核苷酸多态性与胆管癌的相关性

[目的]探讨Smad7基因rs4464148位点单核苷酸多态性与胆管癌发生风险及预后的相关性.[方法]取湖南省人民医院2010年1月至2014年1月期间行手术切除并经过病理确诊的70例胆管癌组织(观察组)和40例非肿瘤性疾病患者的胆管组织(对照组),所有胆管癌患者术前没有接受过辅助性放化疗.使用LDR-PCR方法进行检测观察组和对照组Smad7基因rs4464148位点单核苷酸多态性,分析不同基因型与胆管癌发病风险及其预后的关系.[结果]Smad7基因rs4464148位点有AA、AG、GG基因型,观察组AG/GG基因型频率和G等位基因频率均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).Logistic多因素回归分析显示,AG、AG/GG型基因型OR值分别为1.40、1.35,AG/GG基因型可能是胆管癌的发病因素.淋巴结转移、无复发或进展患者AG/GG、AA基因型频率比较,差异有统计学意义(P<0.05).rs4464148 AG/GG基因型患者3年生存率低于AA基因型患者,但差异无统计学意义(P>0.05).[结论]Smad7基因rs4464148位点AG/GG基因型可能是胆管癌的发病危险因素,有可能成为判断胆管癌预后的指标.     

IL-17基因多态性与支气管哮喘患儿血清TIgE、ECP的关系分析

目的分析白细胞介素(IL)-17基因多态性与支气管哮喘患儿血清总IgE(TIgE)、嗜酸性粒细胞阳离子蛋白(ECP)的关系。方法将该院2018年1—12月收治的60例哮喘患儿设为哮喘组,同期于该院行健康体检的60例健康儿童设为对照组,采用PCR-限制性片段长度多态性分析法检测2组IL-17基因多态性,采用免疫比浊法、酶联免疫吸附试验法分别检测其血清TIgE、ECP水平,比较2组IL-17基因多态性、TIgE和ECP水平及不同基因型、不同等位基因型患儿血清TIgE、ECP水平。结果哮喘组中IL-17A-152G/A位点中AA型基因频数频率、A等位基因频数频率,IL-17F 7488T/C位点中TT型基因频数频率、T等位基因频数频率,血清TIgE、ECP水平均显著高于对照组(P<0.05)。哮喘组IL-17A-152G/A位点AA型基因血清TIgE显著高于AG、GG型(P<0.05)。IL-17A-152G/A位点A等位基因携带患儿血清TIgE显著高于非A等位基因携带患儿(P<0.05)。哮喘组IL-17F 7488T/C位点不同基因型、等位基因携带者间血清TIgE、ECP与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论IL-17A-152G/A基因多态性与哮喘易感性有关,变异等位基因A携带患儿哮喘风险更高,尤其是突变纯合子AA基因型,野生型TT纯合子与哮喘也有一定关联性;且IL-17基因多态性虽与血清ECP均无明显关联,但血清ECP在哮喘患儿中仍明显高表达。     

Fas基因启动子670A／G多态性与脑梗死的关系

目的了解上海地区汉族脑梗死患者Fas基因-670A／G多态性和等位基因频率的分布情况,探讨其多态性与脑梗死的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术（PCR—RFLP）,对156例脑梗死患者和95名健康老年人的Fas基因-670A／G位点进行基因分型,计算等位基因的频率分布。结果脑梗死组与老年健康对照组的AA、AG、GG基因型频率分别为28．21％、56．41％、15．38％与42．11％、45．26％、12．63％;A、G等位基因频率分别为56．41％、43．59％与64．74％、35．26％,2组问的差异均无统计学意义（P〉0．05）。脑梗死组的（AG＋GG）型的高密度脂蛋白胆固醇（HDL—C）水平明显低于（AG＋GG）型的健康老年对照组,而低密度脂蛋白胆固醇（LDL—C）水平则明显高于健康老年对照组的（AG＋GG）型,脑梗死组的AA型的三酰甘油（TG）水平明显高于健康老年对照组的AA型,其HDL—C水平明显低于健康老年对照组的AA型。结论Fas基因启动子670A／G位点的单核苷酸多态性与脑梗死的发生无关。     

肝脂酶基因-763A／G多态性与混合型高脂血症的关系

目的探讨混合型高脂血症（CHL）与肝脂酶（HL）基因启动子763A／G多态性的关系。方法运用聚合酶链反应一限制性内切酶片段长度多态性技术（RCR—RFLP）,对219名对照者和218例CHL患者的HL基因启动子763A／G多态性进行检测,并研究其对血脂水平的影响。结果总研究组的HL-763A／G多态性的AA、AG和GG基因型频率分别为0．3155、0．4936、0．1908;A、G等位基因频率分别为0．5623、0．4377。在CHL组中除年龄、高密度脂蛋白胆固醇（HDL—C）、载脂蛋白A—I（apoA—I）,AA型的低密度脂蛋白胆固醇（LDL—C）、载脂蛋白B（apoB）及GG型的apoA～I水平外,其余指标均与对照组同基因型之间差异有统计学意义（P〈0．05）;GG型的年龄明显低于AA型（P〈0．05）,apoA—I水平明显高于AA型（P〈0．05）,而apoA—I及apoA—I／apoB水平明显高于AG型（P〈0．05）。在CHL男性组中,除AA型HDL—C、GG型HDL—C、apoA—I水平外,其余血脂水平均高于对照男性组（P〈0．05）,同样,在CHL女性组中,除GG型的HDL—C、apoA—I、非高密度脂蛋白胆固醇（nonHDL—C）、apoB水平外,其余血脂水平均高于对照女性组（P〈0．05）。而CHL女性组GG型的apoA—I水平明显高于AA型（P〈0．05）。结论HL启动子763A／G多态性与CHL的发生相关,并可影响血浆的脂类代谢。     

CD40基因rs3765459位点单核苷酸多态性与脑梗死易感性的相关性

目的研究CD40基因rs3765459位点单核苷酸多态性（SNP）与脑梗死易感性之间的关系。 方法选取2015年2月至2017年1月就诊于山西医科大学第二医院的201例脑梗死患者作为病例组,以同一时期就诊于该院体检中心的139名健康人群作为对照组。采用常规酚/氯仿提取法提取外周血白细胞基因组DNA,运用实时荧光定量PCR-TaqMan探针技术检测各样本rs3765459 G/A多态性,进行基因分型。采用t检验比较病例组和对照组年龄间的差异;采用χ²检验比较病例组和对照组间性别、吸烟史、饮酒史、糖尿病史、高脂血症、不同基因型（GG/AG/AA）及等位基因（A/G）的差异,并以OR（95%CI）值表示等位基因（A/G）的相对风险。进一步进行分层分析,比较不同类型脑梗死患者与对照组之间、不同组别相同性别之间以及不同年龄组之间基因型及等位基因的差异。 结果病例组及对照组患者在年龄［（64.12±12.65）岁vs（56.69±11.82）岁］、男性例数（129例vs 73例）方面比较,差异具有统计学意义（t=-71.33,P<0.001;χ²=4.634,P=0.031）。病例组CD40基因rs3765459 A/G位点AA、AG、GG基因型频率分别为11.90%（24/201）、37.80%（76/201）、50.20%（101/201）,对照组分别为15.10%（21/139）、49.60%（69/139）和35.30%（49/139）,病例组GG基因型及G等位基因频率明显高于对照组,差异具有统计学意义（χ²=7.508,P=0.023）,G等位基因携带者患脑梗死的风险增加（OR=1.490,95% CI：1.082~2.052）。分层分析后发现,男性受试者中,病例组GG基因型及G等位基因频率（51.90%,70.80%）明显高于对照组（34.2%,43.2%）;动脉粥样硬化性脑梗死患者GG基因型及G等位基因频率（51.80%,70.20%）明显高于对照组（35.30%,60.10%）,且差异均具有统计学意义（P<0.05）。 结论CD40基因rs3765459位点SNP与脑梗死易感性相关,其中G等位基因可能为脑梗死的遗传易感基因,同时该位点基因型分布与卒中亚型（动脉粥样硬化型脑梗死）及性别（男性）相关。     

新生儿脐血IgE与AICDA基因多态性的相关性

目的探讨AICDA基因多态性与新生儿脐血总IgE水平的相关性。方法选取无过敏史足月产妇97例,有过敏史足月产妇70例,提取脐血基因组DNA,采用聚合酶链反应-高温连接酶反应(PCR-LDR)检测AICDA基因rs2518144、rs2028373、rs11046349位点的基因型。同时,采用电化学发光免疫分析法(ECLIA)检测新生儿脐血总IgE水平。结果新生儿脐血AICDA基因rs2518144位点3组基因型(AA/AG/GG)及rs11046349位点3组基因型(TT/TG/GG)分布频率及等位基因频率在无过敏史组和有过敏史组产妇间差异无统计学意义(P均0.05)。rs2028373位点3组基因型(AA/AG/GG)及等位基因分布频率与对照组比较有明显差异(P值分别为0.020和0.006)。各位点基因型与脐血IgE水平无相关性(P均0.05)。结论新生儿脐血rs2028373基因多态性与母亲过敏史有一定相关性;但rs2518144、rs2028373、rs11046349位点基因型与脐血IgE水平无相关性。     

Atrial natriuretic peptide gene promoter polymorphism is associated with left ventricular hypertrophy in hypertension

Recent studies suggest that the ANP (atrial natriuretic peptide)/NPRA (type A natriuretic peptide receptor) system modulates ventricular remodelling and cardiac hypertrophy in hypertension in Western populations. In the present study, we tested for any association between two SNPs (single nucleotide polymorphisms) in the ANP gene (one in the promoter and one exonic) with cardiac hypertrophy. We tested the hypothesis in 2118 hypertensive patients, including 945 with LVH [LV (left ventricular) hypertrophy] and 1173 without LVH, as well as 816 healthy control subjects. All subjects were genotyped for the -A2843G and A188G polymorphisms. We found that the GG genotype at position -2843 conferred a 2.2-fold risk for LVH compared with the AA or AG genotypes, including septal wall thickness (11.8+/-1.4 mm for GG compared with 10.9+/-1.4 and 10.7+/-1.3 mm for AA and AG respectively; P<0.01), posterior wall thickness (11.8+/-2.8 mm for GG compared with 10.6+/-1.2 and 10.6+/-1.4 mm for AA and AG respectively; P<0.01), LV mass index (62.7+/-13.6 g/m(2.7) for GG compared with 57.9+/-8.6 and 57.8+/-8.4 g/m(2.7) for AA and AG respectively; P<0.05) and relative wall thickness (50.7+/-10.8% for GG compared with 44.3+/-7.3 and 43.5+/-6.8% for AA and AG respectively; P<0.05). Plasma levels of ANP were significantly lower in the hypertensive patients with LVH carrying the GG genotypes compared with those carrying the AA or AG genotypes (P<0.01). No association of GG genotype with echocardiographic variables and plasma ANP levels was identified in hypertensive patients without LVH and in control subjects (P>0.05). No significant association between the A188G genotype and echocardiographic variables was found in either hypertensive patients or controls (P>0.05). In conclusion, our findings indicate that the -A2843G polymorphism in the ANP gene promoter might be a genetic risk factor for the development of LVH in patients with hypertension.     

HBB rs35755129基因多态性与广西红水河流域长寿人群血糖血脂水平的相关性

目的:探讨广西红水河流域长寿人群HBB rs35755129基因多态性与血糖血脂水平的相关性。方法:选取广西红水河流域人群303例,其中长寿组107例,年龄(93.46±3.09)岁;老年组68例,年龄(75.47±4.44)岁;年轻组128例,年龄(49.18±9.20)岁。使用PCR-Sanger测序对HBB启动区rs35755129位点进行基因分型,统计分析该位点多态性对空腹血糖(FBG)以及血脂指标的影响。结果:长寿组与老年组和年轻组间胆固醇(TC)、高密度脂蛋白(HDL)、载脂蛋白A(Apo A)和载脂蛋白B(Apo B)存在差异性(P0.05)。总体人群中AA基因型空腹血糖高于GG/AG基因型,三酰甘油(TG)低于GG/AG基因型(P0.05);年轻组AA基因型空腹血糖及三酰甘油高于GG/AG基因型(P0.05)。整体男性AG/GG基因型三酰甘油水平高于AA基因型(P0.05),女性AG/GG基因型空腹血糖低于AA基因型,Apo B高于AA基因型(P0.05);长寿组男性AG/GG基因型低密度脂蛋白(LDL)低于AA基因型(P0.05);年轻组男性AG/GG基因型空腹血糖低于AA基因型,三酰甘油高于AA基因型(P0.05)。结论:HBB rs35755129基因型多态性与广西红水河流域人群血糖和血脂水平具有一定的相关性,但受性别因素影响,且在不同年龄寿限中发挥调控作用的基因型可能有所不同。     

VKORC1-1639G／A基因多态性与华法林应用剂量关系的研究

目的探讨维生素K环氧化物还原酶复合物1基因（VKORC1）-1639G／A多态性对中国汉族人华法林应用剂量的影响。方法应用PCR—RFLP法检测129例长期口服华法林的患者和198例健康对照者VKORC1-1639G／A多态性，比较VKORC1不同基因型间平均华法林剂量。结果病例组VKORC1-1639AA、AG、GG基因型频率分别为74．4％（96／129）、23．3％（30／129）、2．3％（3／129），等位基因A和G频率分别为86％和14％。病例组与健康对照者VKORC1-1639G／A多态性分布差异无统计学意义（P〉0．05）。VKORC1-1639不同基因型患者所需华法林平均剂量差异有显著统计学意义（P〈0．（301），AA型剂量[（1．444±0．282）mg／INR]显著低于AG型[（1．629±0．258）mg／INR，P=0．002]和GG型患者[（2．031±0．087）mg／INR，P=0．017]。结论中国人华法林应用剂量偏低可能与VKORC1-1639AA型占多数有关。     

5岁以下喘息患儿ADRβ2、ORMDL3基因SNP与API的相关性研究

目的 探讨肾上腺素能受体β2（ADRβ2）、血清类黏蛋白1样蛋白3（ORMDL3）基因单核苷酸多态性（SNP）与哮喘预测指数（API）阳性婴幼儿喘息的相关性。方法 将124例5岁以下喘息患儿分为API阳性组（66例）与API阴性组（58例）。选取儿童哮喘易感基因 SNP位点：ADRβ2 R16G、ORMDL3 rs12603332,采用 TaqMan 探针法对2组患儿进行基因分型,分别比较上述SNP位点在2组间的分布差异。结果 ORMDL3 rs12603332基因型在API阳性组与API阴性组之间的分布差异无统计学意义（² = 2.524,P > 0.05）。ADRβ2 R16G基因型在API阳性组以AA占比最高,AG次之,GG最少;在API阴性组以AG占比最高,GG次之,AA最少;API阳性组AA占比高于API阴性组（² = 25.358,P < 0.05）。ADRβ2基因型AG和GG是API阳性的保护因素,与AA比较,AG、GG是API阳性的概率分别为18.8%和6.4%。结论 ADRβ2 R16G基因型分布在API 阳性与阴性的5岁以下喘息患儿中存在差异,携带基因型AA 的喘息患儿或更具进展为哮喘的危险性。ADRβ2或可联合 API 作为预测儿童哮喘的临床指标。ORMDL3 rs12603332基因型或与API预测哮喘发生无一致性。     

辽宁地区汉族 IL-1βrs16944基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

【目的】探讨白介素-1β（IL-1β） rs16944基因多态性与2型糖尿病（T2DM ）的关系。【方法】利用提取基因组DNA及Mass ARRAY 分子量阵列技术对健康对照组人群366人及T2DM患者583例进行基因多态性分析。【结果】IL-1βrs16944基因 AA、AG、GG三种基因型在健康对照组中分布频率分别为22．40％、50．00％、27．60％,在T2DM组中分布频率分别为20．58％、50．09％、29．33％,等位基因 A在健康对照组及T2DM组中分布频率分别为47．40％及45．63％,等位基因G在两组中分布频率分别为52．60％及54．37％,两组各基因型及等位基因型分布相比较无显著性差异（ P ＞0．05）。【结论】IL-1β rs16944基因其多态性可能与辽宁地区T2DM 无关。