孕中期唐氏综合征的血清学二联与三联产前筛查的比较分析

目的比较妊娠中期孕妇血清甲胎蛋白（AFP）、游离β人绒毛膜促性腺激素（fβ-hCG）二联和AFP、fβ-hCG及游离雌三醇（uE3）三联筛查对唐氏综合征（DS）的检出价值。方法采用时间分辨荧光免疫法测定6 094例单胎孕妇血清AFP、fβ-hCG及uE3,应用Risks 2T分析软件,分别采取二联和三联筛查方案评估胎儿DS风险度。分析两种筛查方法的筛查阳性率、检出率和假阳性率。结果二联及三联筛查的阳性率分别为7.89%（481/6 094）和5.35%（326/6 094）,差异有统计学意义（P〈0.05）。二联筛查DS检出率为71.43%（5/7）,假阳性率为7.82%（476/6 089）;三联筛查DS检出率为85.71%（6/7）,假阳性率为5.26%（320/6 088）。三联筛查DS风险度均高于二联筛查（P〈0.05）。结论孕中期血清学三联筛查对DS的检出优于二联筛查。     

5077例孕妇孕中期产前筛查结果分析

目的探讨张家港市2007年9月至2008年9月孕妇唐氏综合征胎儿的发病率。方法采用时间分辨荧光免疫分析法对5077例孕中期孕妇血清进行甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素游离亚单位（Freeβ-HCG）定量测定,综合各种影响因素,利用试剂配套的分析软件进行风险评估。高风险孕妇建议做B超、羊水检查明确诊断,并随访证实。结果5077例孕妇共筛查出高风险159例,包括开放性神经管畸形（NTD）36例,18-三体综合征17例,21-三体综合征106例,其中确诊胎儿异常共18例,包括NTD9例、18-三体综合征6例、21-三体综合征3例。结论孕中期母体血清AFP、Freeβ-HCG测定是一种无创性检测手段,可以大大降低先天性缺陷儿的出生率。     

孕中期血清唐氏综合征筛查结果分析

目的 探讨孕中期孕母血清标志物筛查唐氏综合征(DS)胎儿的临床价值.方法 用时间分辨法测定孕中期(14～20周)孕妇血清甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素β亚单位( F-β- HCG),再根据孕妇年龄、孕周、体重等因素,通过DS筛查软件输出中位数值倍数(MOM)计算风险率.对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析及B超检查进行确诊.结果 4 223例孕妇中,共筛出高危孕妇278例,阳性率6.58%,其中有170例接受羊膜腔穿刺,占筛查高危孕妇的61.2%.发现胎儿染色体异常和其他异常共13例,其中DS 3例,染色体核型分析NTD 5例,经B超检查发现胎儿其他异常5例.结论 AFP及F-β-HCG可用于妊娠14～20周孕妇唐氏综合征筛查.降低了需进行创伤性产前诊断的孕妇比例,是目前较为可行、容易被孕妇接受的唐氏综合征产前筛查技术,产前诊断是阻止先天缺陷发生的重要手段之一.     

1450例孕中期妇女产前筛查唐氏综合征结果分析

目的探讨孕中期（14-20周）妇女外周血中甲胎蛋白（AFP）和β-人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）在胎儿唐氏综合征产前筛查中的作用。方法采用双抗体夹心法，用四甲基联苯胺显色系统，通过标准曲线，得到血清标本中AFP和β-hCG的浓度，结合孕妇年龄、孕周，利用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险。结果1450例孕妇筛出唐氏综合征高危孕妇47例（3．2％）；筛出13，18-三体高危孕妇15例（1．0％），筛出神经管缺陷高危82例（5．7％）。结论孕妇进行产前筛查唐氏综合征能降低需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例，降低唐氏综合征患儿和神经管缺陷的出生率。     

妊娠中期测定血清标志物行唐氏综合征筛查结果分析

<正>唐氏综合征(down syndrome,DS)又称21-三体综合征或先天愚型,是最为常见的常染色体畸变导致的出生缺陷类疾病,发病率1.2‰~1.7‰[1],其主要特征是严重的先天智力障碍、特殊面容,常伴有各种先天性疾病。既往均以孕妇年龄(≥35岁)作为DS高风险的筛选指标,检出率约为20%[2]。近年,人们发现孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(β-hCG)水平与DS密切相关[2],并将其用于产前筛查,对可疑DS患儿的风险     

3527例孕中期唐氏综合征产前筛查及结果分析

目的探讨孕妇孕中期（15～20＋6周）血清标志物甲胎蛋白（AFP）及游离绒毛膜促性腺激素（F-βHCG）在胎儿唐氏综合征（DS）、18-三体综合征和神经管畸形（NTD）筛查中的应用。方法采用时间分辨荧光免疫分析技术检测孕妇血清中AFP及F-βHCG的浓度（二联法）,结合孕妇、孕周、年龄、体质量、是否双胎、有无糖尿病史及吸烟史等因素,采用珠海AppleTree评估软件计算唐氏综合征（DS）、18-三体综合征和开放性（open）NTD的风险度。结果对3 527例孕妇筛查结果进行分析,DS高危孕妇235例,阳性率6.66%,18-三体综合征高危孕妇16例,阳性率0.45%,OPEN-NTD高危孕妇42例、阳性率1.19%。经羊水穿刺细胞培养确诊DS4例、18-三体综合征1例,经超声确诊OPEN-NTD 3例。结论孕中期产前筛查能显著降低需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例,可为低龄孕妇的胎儿筛查出染色体病的产前预报,是预防唐氏综合征患儿出生的重要途径。     

中国人群孕中期二联筛查唐氏综合征的系统评价

目的通过Meta分析的方法对中国人群孕中期AFP联合β-HCG进行唐氏综合征产前筛查的价值进行系统性评价。方法通过计算机及手工检索ISI Web of knowledge、PubMed、High-wire、中国期刊全文数据库、万方数据库(1990~2010年)中关于中国人群孕中期唐氏综合征筛查的文献,按照纳入和排除标准筛查所获得的文献,提取文献特征及四格表信息。利用Meta disc1.4软件分析所提取的数据信息,进行异质性检验,根据检验结果选择相应的效应模型,利用所选择的效应模型进行分析,最终获得汇总灵敏度、特异度、阳性似然比、阴性似然比、比值比,并绘制受试者工作特征(SROC)曲线,对孕中期AFP联合β-HCG二联生化指标筛查唐氏综合征的价值作出综合评价。结果共纳入9篇文献,其中中文8篇,英文1篇,共筛查孕妇102107例,经过异质性检验,无阈值效应,亦不存在非阈值效应,遂采用固定效应模型进行Meta分析,结果显示:汇总灵敏度、特异度、阳性似然比、阴性似然比、OR值及SROC曲线下面积分别为0.89(95%CI0.83~0.93)、0.92(95%CI0.93~0.92)、11.59(95%CI10.95~12.27)、0.13(95%CI0.08~0.20)、109.27(95%CI65.23~183.05)、0.9705。结论中国人群孕中期AFP联合β-HCG二联生化指标筛查唐氏综合征的灵敏度及特异度均较高,是很好的唐氏综合征的产前筛查方法 ,适于在中国人群中大规模开展。     

3320例孕中期妇女唐氏综合征产前筛查结果分析

目的探讨孕中期妇女(14~20周)血清标志物甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素(f-βhCG)及游离雌三醇(uE3)在胎儿唐氏综合征(DS)、18三体综合征和神经管畸形(NTD)筛查中的应用。方法采用化学发光技术检测孕妇血清中AFP、f-βhCG及uE3的浓度,结合孕妇年龄、孕周,利用上海腾臣唐氏软件计算胎儿患DS、18三体综合征和NTD的风险概率。结果对3 320例孕妇筛查结果进行分析,DS高危孕妇155例,阳性率4.67%;18三体综合征高危孕妇27例,阳性率0.81%;NTD高危孕妇57例,阳性率1.72%。经羊水穿刺确诊DS25例,经B超确诊NTD 9例。结论产前筛查对于严重先天性缺陷儿的宫内诊断具有重要的临床价值,对孕妇血清中AFP、f-βhCG及uE3标志物检测可有效地筛查出DS高危孕妇,能显著降低需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例,降低唐氏儿出生率。     

乌鲁木齐地区妊娠中期妇女唐氏筛查血清标记物水平分析及研究

目的探讨在唐氏筛查时对孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)、游离β绒毛膜促性腺激素(F-βHCG)和游离雌三醇(uE3)参数评估时的实用意义。方法根据2009～2011年就诊的孕妇各孕周AFP、F-βHCG、uE3中位数,计算出AFP、F-βHCG、uE3的MOM值并进行风险评估,分析体重分组及孕龄分组时血清学的变化。结果正常母血中的AFP与F-βHCG标记物水平与母亲体重成负相关(P<0.01),另外血清AFP、uE3水平中位数与孕周呈正相关(P<0.01),而孕妇血清F-βhCG水平与孕周呈负相关(P<0.01)。本地区孕中期妇女的AFP平均水平比软件内嵌参数源人群(欧洲白人)AFP平均水平要高出10%,游离F-βHCG要高出10%,uE3高出12%,经过软件校正后的血清标记物MoM值均接近1。结论孕中期高水平血清学标记物与唐氏综合征(DS)患儿相关,经过分析得出新疆地区人群的血清指标与软件内嵌的参数源人群的血清平均水平接近,应用内嵌软件校正后能够有效的筛查出本地区的DS患儿。     

10442例孕中期孕妇胎儿唐氏综合征的筛查分析

目的评价产前唐氏综合征(DS)筛查的临床应用价值。方法应用Beckm an Cou lter公司Access全自动分析仪对10 442例孕中期孕妇血清进行甲胎蛋白(AFP)、总β绒毛膜促性腺激素(TβHCG)及游离雌三醇(uE3)3项指标检测,并用专用软件分析,预测胎儿患DS的风险。结果10 442例中,DS高风险526例,其中373例作了羊水细胞培养染色体核型分析,确诊21三体7例。在筛查阴性的9 916例中,出生DS患儿4例,经外周血染色体核型分析证实为21三体。该筛查方法的筛查阳性率5.04%,筛出率63.64%。结论孕中期母血清筛查是预防DS患儿出生的重要途径,这一筛查系统同样适合于中国人群,对特殊人群采用特殊处理方法可使筛出率提高至81.82%。     

10442例孕中期孕妇胎儿唐氏综合征的筛查分析

目的 评价产前唐氏综合征（DS）筛查的临床应用价值。方法 应用Beckman Coulter公司Access全自动分析仪对10442例孕中期孕妇血清进行甲胎蛋白（AFP）、总β绒毛膜促性腺激素（TβHCG）及游离雌三醇（uE3）3项指标检测,并用专用软件分析,预测胎儿患DS的风险。结果 10442例中,DS高风险526例,其中373例作了羊水细胞培养染色体核型分析,确诊21三体7例。在筛查阴性的9916例中,出生DS患儿4例,经外周血染色体核型分析证实为21三体。该筛查方法的筛查阳性率5．04％,筛出率63．64％。结论 孕中期母血清筛查是预防DS患儿出生的重要途径,这一筛查系统同样适合于中国人群,对特殊人群采用特殊处理方法可使筛出率提高至81．82％。     

孕中期产前筛查1600例结果分析

目的探讨孕妇孕中期血清标记物产前筛查胎儿唐氏综合征、神经管畸形为主的先天缺陷。方法应用酶联免疫法定量检测孕中期血清标记物甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素β亚单位（β-HCG）。结果对1600例孕14-20周妇女进行上述2项血清标记物检测,发现侧脑室扩张1例,唐氏综合征2例。结论孕中期血清AFP、β-HCG血清标记物联合检测进行产前筛查,结合产前筛查是减少出生缺陷发生的一种重要手段。     

孕中期唐氏综合征产前筛查结果分析

目的探讨孕中期(14～20周)血清标记物甲胎蛋白(AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)在胎儿唐氏综合征产前筛查的实用价值。方法采用化学发光法分别对3584例孕中期妇女的血清AFP、β-HCG2项指标进行检测,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,利用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险率,以1:250作为高风险的切割值,并对高风险孕妇行羊水胎儿细胞染色体核型分析给予确诊。结果 3584例孕妇筛出唐氏综合征高风险孕妇150例(4.2%),筛出18-三体高危孕妇37例(1.03%),筛出神经管缺陷高危孕妇42例(1.2%)。结论 AFP、β-HCG可用于孕妇进行产前筛查唐氏综合征,能提高胎儿先天缺陷的早期发现和诊断,降低唐氏综合症患儿和神经管缺陷的出生率。     

孕中期唐氏综合征产前筛查分析

目的了解孕中期胎儿唐氏综合征的产前筛查情况,初步分析产前筛查作用及孕妇对筛查结果的认识。方法对3 629例孕15~20周的孕妇进行血清生化标志物浓度测定,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,利用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险。结果筛查出唐氏综合征高风险98例,筛查阳性率为2.7%。小部分唐氏高危孕妇进一步做了产前诊断,2例确诊,1例未做确诊的高危孕妇产下1名唐氏儿。结论对所有孕中期孕妇均应进行产前筛查,并正确估算胎龄降低筛查阳性率,医生应对筛查高危孕妇做好咨询工作,消除孕妇及家属的思想顾虑,指导高危孕妇认识产前诊断的重要性,从而提高产前诊断率,降低缺陷儿的出生及减少正常胎儿的丢失。     

唐氏综合征产前筛查818例结果分析

目的 提高妊娠中期唐氏综合征(DS)的筛查率,预防和减少DS患儿的出生.方法 对818例妊娠14～20周孕妇进行血清甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(β-HCG)检测,评估高风险的cutoff值为:21-三体综合征大于或等于1∶250;18-三体综合征大于或等于1∶350;筛查神经管缺陷(NTD)≥1∶1 00...     

孕中期唐氏筛查及诊断的结果分析

目的 探讨女性妊娠中期唐氏筛查对宫内诊断的临床价值以及对不同年龄段的异常率差异分析.方法 采用磁微粒化学发光法对14 742例妊娠中期女性进行血清甲胎蛋白(AFP)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(f-β-HCG)和游离雌三醇(uE3)检测,并计算风险值.结果 621例孕妇筛查结果为高风险,阳性率为4.21%,检出NTD高风险孕妇378例,筛查阳性率为1.40%,检出爱德华综合征(Es)高风险孕妇36例,筛查阳性率为0.24%(36/14 742),在不同年龄的高风险分组中,大于或等于35岁组与其他组别作统计比较,唐氏综合征(Ds)风险率差异有统计学意义(P<0.05),各年龄组胎儿神经管缺陷(NTDs)风险率差异无统计学意义(P>0.05).结论 产前筛查对于宫内诊断具有重要的临床价值,高风险对产前诊断起重要的指导作用.     

孕中期孕妇产前筛查结果分析

目的探讨孕中期产前筛查的临床应用价值。方法测定11 909例孕中期孕妇血清标志物甲胎蛋白（AFP）和人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）值,采用Auto DELFIA 1235全自动免疫分析系统得出唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷（NTD）三种疾病的风险值,高风险者采用胎儿羊水染色体核型分析以及三维B超进行确诊。结果筛查的11 909例孕妇中,高风险孕妇1976例,阳性率为16.59%,经染色体检查或三维B超诊断,确诊唐氏综合征9例,18-三体综合征3例,NTD 0例,其他缺陷异常10例。结论对孕中期孕妇进行产前筛查是减少染色体疾病和神经管缺陷患儿出生的有效方法。     

孕中期唐氏综合征筛查结果分析

目的探讨中期血清标志物与胎儿唐氏综合征(DS)检出的关系。方法以全自动免疫分析仪对4339例孕中期孕妇血清标本进行甲胎蛋白(AFP)、β人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)及游离雌三醇(uE3)检测,分析并预测胎儿患DS的风险,风险率大于1:380定为筛查阳性。结果 4339例孕妇筛查为阳性者112例(2.58%),通过羊水染色体核型分析,检出唐氏综合征胎儿4例,筛查低风险的4227例孕妇所产新生儿经外周血染色体核型分析证实1例为DS患儿。结论孕中期孕妇血清三联筛查胎儿DS是行之有效的方法,可以作为产前筛查的常规手段。     

唐氏综合征筛查的分析

目的 提高健康儿的出生率,减少缺陷儿的出生.方法 利用化学发光技术测定孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、游离雌三醇(U-E3)的含量,通过软件分析,预测胎儿患病风险.结果 716例中开放性脊椎裂(OSB)26例,18-三体综合征(Trisomy18) 4例,唐氏综合征(Downs)23例.结论 通过宣传使每个孕妇都作产前筛查,可减少缺陷儿出生.     

1102例孕中期母体血清产前筛查结果分析

目的评价妊娠中期孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(Free-βHCG)两联法在筛查胎儿唐氏综合征(DS)、18-三体综合征和神经管缺陷(NTD)的临床应用价值。方法采用时间分辨免疫荧光法(TRFIA)对1 102例孕14～20+6周的孕妇进行血清AFP和Free-βHCG浓度检测,结合孕周、体质量、年龄等因素,使用产前筛查风险评估软件进行风险评估。结果筛查的1 102例对象中检出高风险孕妇62例,检出率为5.63%,确诊唐氏综合征2例,神经管缺陷2例。结论对孕中期孕妇进行AFP和Free-βHCG两者联合筛查,提高了唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷患儿的检出率,最大可能地减少了先天性缺陷儿的出生率,具有显著的社会和经济效益。