Klinefelter综合征（48，XXYY）1例报告及文献复习

目的探讨Klinefelter综合征的发病机制、临床表现及治疗方法。方法通过外周血淋巴细胞培养制备染色体，G显带染色体核型分析及血清性激素测定研究1例Klinefelter综合征（48，XXYY），并复习临床资料及文献。结果男性患者，29岁。因已婚3年不育来诊，体格检查：身高177cm，无胡须，阴毛稀少，阴茎发育不良，静止状态长3cm，双侧睾丸容积大约4ml，质地韧；外周血淋巴细胞染色体核型检查为48，XXYY；性激素：血清雌二醇（E2）36．14ng／L、促卵泡素（FSH）45．63IU／L、促黄体生成素28．54IU／L、垂体催乳素（PRL）17．46ng／ml、睾酮（T）10．40nmol／L。结论48，XXYY，临床上罕见，在发病机制、临床表现与47，XXY克氏综合症有重叠性及差异。     

核型为46,XY/47,XXY克氏综合征1例报告

<正>克氏综合征(Klinefelter Syndrome),也称为先天性曲细精管发育不全症,是一种性染色体畸变的遗传病。本病特点为患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及促性腺激素增高等,常见典型核型是47,XXY。根据性染色体异常类型,本病可分为3类:47,XXY(常见型);46,XY/47,XXY(嵌合型);48,XXYY,48,XXXY,49,XXXXY(变异型)等。现     

具有48,XXXY克兰菲特氏综合征及其细胞遗传学的观察(附1例报告)

克兰菲特氏综合征(Klinefelter’s Syndrome,以下简称克氏综合征),又称先天性睾丸发育不全症或原发性小睾丸症,是一种性染色体异常引起的疾病。1942年由Klinefelter’s等首先报道。本病临床特征为男性小睾丸,无精子,乳房发育,呈去睾者体态,尿内往往有促性腺激素排出量增加等。1956年Plunkett等[1]报道,此病患者口腔粘膜上皮细胞X性染色质出现的百分率和正常女性相同。1959年Jacobs等[2]报道克氏综合征患者的染色体核型为47,XXY。世界各地近年陆续报道的克氏综合征核型大多数是47,XXY,其它核型比较少见。本文报告1例其核型为48,XXXY的克氏综合征,并就其细胞遗传学的有关问题略加讨论。     

Klinefelter综合征1例报告

患者,男,23岁,农民。无性欲,于1986年5月18日就诊。体检:患者身高169cm,皮肤细嫩、头小、喉结不显,声频高;无胡须,腋毛阴毛缺如;幼儿型阴茎,睾丸如蚕豆大小,质软。两次按摩未获得精液标本。取患者外周血经G分带处理,结果占0.96的核型为47,XXY。另取患者口腔颊部粘膜刮片染色,查X染色质(巴氏小体),其阴性细胞占0.16。诊断:Klinefelter综合征。 讨论 Klinefelter综合征又名先天性睾丸发育不全综合征或小睾征。除1959年Jacobs和Strong首次证实其染色体核型为47,XXY外,本征还有48,XXXY、48,XXYY等。在男性不育者中约占0.15。其形成是性细胞在减数分裂时性染色体不分离尔后再     

Klinefelter综合征(附8例报告)

Klinefelter综合征,又称细精管发育不全征或先天性睾丸发育不全,是由于性染色体异常引起的,1959年 Jacob 和 Strong 证实细胞染色体核型为47,XXY,我院内分泌组从1985年12月至1986年8月发现8例,报告如下。     

男性不育症患者408例细胞遗传学分析

目的：对临床诊断为男性不育症患者进行细胞遗传学分析,探讨男性不育症与染色体之间的关系,方法：常规方法制备外周血染色体标本,G,C显带,部分病例做了银染技术,结果：对男性不育患者408例进行 以体核型分析,共发现43例异常,异常核型大多数为克氏症,（47,XXY,Klinefelter syndrome47),4例为较罕见的核型,结论：染色体异常,尤其是性梁色体数目和结构的异常是造成男性不育的重要原因。     

性发育异常13例细胞遗传学分析

本文报告分析我院遗传咨询遇到的性发育异常患者的细胞遗传学检查结果。病人共13例,社会性别男7例,女6例,年龄4～26岁。经核型鉴定与社会性别相符的9例,其中6例男性均诊为 Klinefelter 综合征,核型3例46,XY;2例47,XXY;1例46,XY/47,XXY嵌合。3例女性均无阴道,2例亦无子宫,核型均46,XX。与社会性别不符的4例中,1例男性青春期女性化,阴茎睾丸均不发育,核型为46,XY/46,XX 嵌合,诊为真两性畸形;3例女性核型均为46,XY,属男性假两性畸形,据其临床表现及17-羟、17-酮测定其中完全性睾丸女性化综合征和 Reifenstein 综合征各1例。参考国内外有关文献,对性发育异常的病因、发病机制及临床袭现等做了扼要讨论。认为性发育异常疾患的早期诊断、早期正确治疗对维护患者心理健康至关重要。遗传学检查是正确诊治的主要依据,也是实行优生优育的重要措施。     

12例儿童克氏综合征的染色体核型分析及临床表现

目的分析儿童克氏综合征的染色体核型及临床表现。方法回顾性分析12例克氏综合征患儿的临床表现及外周血染色体核型。结果 12例克氏综合征患儿染色体核型分为纯和型(47,XXY)8例,嵌和型(47,XXY/46,XY)2例和变异型2例。克氏综合征患儿早期多表现为泌尿生殖系统发育异常,缺乏特异性。结论克氏综合征患儿早期诊断困难,儿科医生需了解其临床表现和重视实验室筛查。     

荧光原位杂交技术在儿童克氏综合征中的应用

目的 探讨荧光原位杂交（FISH）技术诊断儿童克氏综合征的价值。方法 选择我院2019年1月～2020年12月门诊和住院送检的临床患儿外周血为研究对象,运用FISH技术检测性染色体,检测后对发现的8例克氏综合征患儿临床表现和遗传学特点进行分析。结果 8例克氏综合征患儿的社会性别均为男性,发病年龄1～7岁,多表现为泌尿生殖系统发育异常,FISH结果显示8例患儿的性染色体为47,XXY和嵌合型47,XXY/46,XY,与染色体核型检测结果一致。结论 FISH技术在儿童克氏综合征的诊断中具有较好的价值,可为该疾病的诊断提供参考。     

阿德福韦酯联合拉米夫定治疗慢性乙型肝炎疗效分析

目的：探讨阿德福韦酯联合拉米夫定治疗慢性乙型肝炎的临床疗效。方法将慢性乙型肝炎患者68例,采用随机数字表法分为治疗组和对照组,每组34例。治疗组使用阿德福韦酯联合拉米夫定给药48周,对照组单独采用拉米夫定给药48周,分别在12、24、36、48周时,观察并比较患者治疗后肝功能指标中ALT的变化、HBV DNA 血清变化、HBV DNA 与 HBeAg 转阴率、HBeAg/HBeAb 血清转换率及不良反应。结果两组患者随治疗时间的延长,ALT、HBV DNA定量逐渐下降,治疗前后差异均有统计学意义（ t＝4．63、4．65,均P＜0．05）;治疗组24、36、48周ALT、HBV DNA均明显低于对照组[ALT（89．9±16．7）U/L、（60．1±13．8）、U/L（44．6±8．9）U/L比（90．7±17．6）U/L、（72．0±14．1）U/L、（61．3±24．5）U/L;HBV DNA（4．92±1．44）U/L、（3．35±1．37）U/L、（2．53±1．31）U/L比（5．02±1．41）U/L、（3．69±1．40）U/L、（3．02±1．35）U/L],两组差异均有统计学意义（F＝4．32、4．56、4．76,均P＜0．05）;两组患者治疗后,HBV DNA与HBeAg阴转率、HBeAg/HBeAb血清转换率均有显著上升,差异均有统计学意义（χ2＝4．63、4．36、4．21、4．27、4．35、4．23,均P＜0．05）;在治疗24周时,HBV 血清学标志差异无统计学意义,24周后血清学标志物治疗组（67．65％、32.35％、26．47％、85．29％、38．23％、35．29％）明显高于对照组,两组差异均有统计学意义（χ2＝4．43、4．73、4.23、4．32、4．34、4．46、4．76、4．34、4．22、4．29、4．34、4．45,均P＜0．05）。结论阿德福韦酯联合拉米夫定治疗慢性乙型肝炎临床疗效显著,无严重不良反应,适宜临床广泛应用。     

高龄孕妇羊水染色体异常核型特征分析

目的 收集高龄孕妇产前诊断染色体异常核型探讨其核型特征。方法 收集2016年1月至2020年8月在广州医科大学附属第六医院诊治的598例高龄患者,参照其年龄分为A组（预产期年龄35～<40岁,388例）与B组（预产期年龄≥40岁,210例）。孕17～24周行羊水染色体核型分析。结果 共诊断染色体核型异常107例,A组388例中染色体异常47例,染色体异常比率12.11%(47/388);B组210例中染色体异常60例,异常比率28.57%(60/210)。B组染色体异常率高于A组,差异有统计学意义（P<0.05）。A组47例异常染色体中,非整倍体为23例,占比48.94%,21-三体综合征17例,占比36.17%,18-三体综合征4例,占比为8.51%,13-三体综合征2例,占比为4.26%,性染色体异常6例,占比为6.38%,多态性13例,占比27.66%。B组60例异常染色体中,非整倍体为31例,占比51.66%,21-三体综合征24例,占比40.00%,18-三体综合征5例,占比为8.33%,13-三体综合征2例,占比为3.33%,性染色体异常7例,占比5%,多态性1...     

自拟补肾清心汤联合雌激素治疗围绝经期综合征76例

目的：观察自拟补肾清心汤联合雌激素治疗围绝经期综合征的临床疗效及对激素水平的影响。方法将医院门诊2013年7月至2014年6月收治的145例围绝经期综合征患者随机分为观察组76例和对照组69例。两组患者均给予乙烯雌酚与醋酸甲羟孕酮片,观察组患者加用补肾清心汤,28 d为1个疗程,连服3个疗程。结果观察组患者的促卵泡激素（FSH）为（29.7±9.2）U/L、促黄体生成素（LH）为（27.5±7.3）U/L,分别显著低于对照组患者的（35.5±8.9）U/L 和（31.2±7.9）U/L ( P ＜0.05);观察组患者雌二醇（E2）为（62.5±12.1）pmol/L,显著高于对照组的（57.2±11.3）pmol/L（ P＜0.05）;观察组患者服药3个疗程后的中医证候积分为（17.4±3.9）分,显著低于对照组的（20.2±4.5）分（ P＜0.05）;两组患者的总有效率(86.84%比72.46%)、药品不良反应发生率（18.42%比18.84%）均无明显差异（ P＞0.05）。结论补肾清心汤联合雌激素治疗围绝经期综合征可调整体内激素水平,减轻患者症状,提高临床疗效,安全可靠。     

奥司他韦在重症甲型H1N1流感治疗中的时机及对心肌的影响

目的 了解并探讨奥司他韦在重症甲型H1N1流感治疗中的时机和对心肌的影响.方法 对24例起病48h内就诊的重症甲型H1N1流感患者给予奥司他韦抗病毒治疗,对20例起病48 h后就诊的重症甲型H1N1流感患者给予奥司他韦抗病毒治疗,用日立7060型生化分析仪检测两类患者治疗前后心肌酶谱的变化,并比较.结果 48 h内抗病毒治疗组与48 h以后抗病毒治疗组比较,48 h内抗病毒治疗组患者血清肌酸激酶指标显著下降[（56±110）U/L比（125±176）U/L]（P＜0.01）,血清天冬氨酸氨基转移酶、乳酸脱氢酶L、肌酸激酶同工酶、羟丁酸脱氢酶均有下降,但差异无统计学意义（P＞0.05）.结论 重症甲型H1N1流患者尽可能于起病48 h内应用奥司他韦抗病毒治疗,治疗后短期内心肌得到了明显修复,心肌功能有明显恢复,其他脏器短期内无明显改变.     

77例原发性无精子症患者遗传学病因分析

目的 应用细胞遗传学方法对无精子症患者进行分析，探讨其遗传效应。方法 采用外周血淋巴细胞培养对77例无精子症患者进行染色体核型分析。结果 77例无精子症患者中发现染色体异常25例，占32．47％，其中47，XXY7例，46，XY／47，XXY4例，46，XX(男)2例，46，XY(大Y)3例，46，XY(小Y)3侧，45，XYrob(13；14)1例。结论 染色体异常是造成男性无精子症的重要原因之一，对无精子症患者进行染色体检查是必要的，可以避免盲目治疗。     

普伐他汀致老年患者横纹肌溶解症

1例78岁男性冠状动脉粥样硬化性心脏病患者间断服用普伐他汀(20 mg,1次/晚)和阿司匹林(100 mg,1次/d)4年,3个月前因"阵发性心前区不适、心悸、气短"来本院就诊,诊断为"冠心病",开始规律口服上述2种药物(剂量同前)。服药11周后患者无明显诱因出现全身肌肉疼痛、肢体无力,尿色深伴尿量减少。入院前1 d患者排便时出现胸闷、心悸、气短,休息后不能完全缓解。血生化检查示天冬氨酸转氨酶(AST)294 U/L,丙氨酸转氨酶(ALT)180 U/L,乳酸脱氢酶(LDH)677 U/L,羟丁酸脱氢酶(α-HBDH)720 U/L,肌酸激酶(CK)12 210 U/L,肌酸激酶同工酶(CK-MB)770 U/L。停用普伐他汀,予对症治疗。3 d后患者全身肌痛减轻,1周后肌痛消失;2周后血生化检查示AST 16 U/L,ALT 24 U/L,LDH 192 U/L,α-HBDH 225 U/L,CK72 U/L,CK-MB 1.3 U/L。随访3个月,症状无复发,心肌酶及肝酶均正常。     

一例46,XY性发育异常合并矮小症病例报告

回顾性分析1例社会性别女性,因原发性闭经、矮小、无女性第二性征发育而就诊,染色体核型为46,XY患者的诊治过程,并通过文献复习探讨其临床表现、诊断方法、治疗及随访策略。该患者女性表型,18岁,闭经,身材矮小,幼稚子宫;外周血淋巴细胞染色体核型检查为46,XY;促卵泡刺激素113.14 U/L,促黄体生成素45.76 U/L,雌二醇55 pg/ml,促甲状腺激素8.32 μU/ml,抗苗勒管激素0.11 ng/ml。其余检查均正常。本例为具有女性外阴、因原发性闭经就诊的46,XY DSD患者。性腺发育不良和身材矮小是46,XY DSD患者主要临床特征,染色体核型可确诊,而治疗上应强调尽早寻找并切除异常性腺,以防癌变。     

Klinefelter氏综合征的内分泌改变

1942年 Klinefelter 氏发现克氏征以来,对本征的认识不断深入。克氏征患者除了小睾丸、不生育等以外,其它各项临床表现变化很大。1959年 Jacobs 和 Strong 等指出,克氏征患者的典型染色体核型是47,XXY;其发生率约为新生儿的1‰左右。近年来对克氏征患者的染色体、染色质的改变及睾丸病理学的研究较多。发现克氏征患者     

垂体后叶素对咯血患者血钠影响的临床分析

目的：分析垂体后叶素对咯血患者血钠影响的临床特点。方法：收集2006年10月至2009年10月首都医科大学附属北京安贞医院急诊重症监护室应用垂体后叶素治疗咯血患者的临床资料,进行回顾性分析。结果：共有14例咯血患者应用垂体后叶素治疗。垂体后叶素的用量为3～5 U,加入0.9%氯化钠注射液20 mL中缓慢静脉推注,之后用垂体后叶素6～12 U＋0.9%氯化钠注射液250 mL缓慢静脉滴注,止血后改为垂体后叶素6～12 U＋0.9%氯化钠注射液250 mL静脉滴注,维持12～24 h后停药。4例患者使用垂体后叶素1d后止血遂停药,血钠无变化。使用垂体后叶素2～12 d止血后停药的10例患者出现低钠血症[由入院时（137.4±1.3）mmol/L降至（124.9±5.6）mmol/L,P〈0.05]。10例患者中男性4例,女性6例,年龄47～79岁,平均62岁。其中9例（用药时间2～9 d,平均4 d）表现为恶心、呕吐、头晕及疲乏,垂体后叶素平均累计总用量为57（24～108）U/人,为轻度低钠血症;1例（用药时间12 d）表现为反应迟钝和昏睡,垂体后叶素累计总用量为124 U,停用垂体后叶素后出现一过性多尿,为重度低钠血症。对低钠血症患者用3%～4%氯化钠注射液静脉滴注补钠治疗,患者血钠由（124.9±5.6）mmol/L升至（138.1±1.2）mmol/L（P〈0.05）。经止血和补钠治疗,所有患者康复出院。结论：使用垂体后叶素治疗咯血应密切监测患者临床表现和血钠变化;已经止血并出现低钠血症者应停用垂体后叶素并给予对症治疗。     

Swyer综合征合并糖尿病一例

【病例】女,23岁。原发性闭经伴多食、多饮、多尿1个月就诊。既往无糖尿病及其他病史,无家族遗传病史。查体:身高177cm,体重78kg,智力正常。双乳房未发育,无腋毛及阴毛,外阴呈幼女型。余无异常发现。实验室检查:血常规、肝肾功能均正常,尿糖（2 ）。血清雌二醇（E2）38.85pmol/L（正常值37～333pmol/L）,卵泡刺激素（FSH）9.36U/L（正常值1～9U/L）,黄体生成素（LH）15.83U/L（正常值1～12U/L）,孕酮（P）2.37nmol/L（正常值0.6～1.9nmol/L）,睾酮（T）2.11nmol/L（正常值0.7～2.8nmol/L）。做口服75g葡萄糖法测定（OGTT）:服糖前、服糖后30分钟、1,2,3小时分别为8.7mmol/L,15.1mmol/L,17.3mmol/L,16.5mmol/L,12.9mmol/L。与OGTT同步胰岛素分别为47mU/L,132mU/L,157mU/L,181mU/L,139 mU/L。血淋巴细胞染色体     

腺苷脱氨酶检测在胸腔积液诊断中的临床价值

目的探讨腺苷脱氨酶（ADA）活性测定在胸腔积液诊断和抗结核疗效观察中的临床价值。方法对临床明确诊断的120例住院患者胸水和血清标本用氨显色法在日立7180生化仪测定其ADA活性值。结果结核性胸腔积液组ADA活性为（54．91±11．24）U／L,明显高于癌性胸腔积液组（19．25±9．73）U／L及炎性胸腔积液组（16．49±7．61）U／L,差异有统计学意义（P〈0．05）。ADA诊断结核性胸腔积液的敏感性为93．2％（41／44）,特异性为97．6％（81／83）。结核性胸腔积液患者ADA活性治疗前（54．91±11．24）U／L与治疗后（9．12±6．24）U／L比较,差异有统计学意义（P〈0．05）。结论ADA可作为结核核性与非结核胸腔积液的重要鉴别指标之一及结核性胸膜炎患者病情进展监测的良好指标。