临沂地区1357例羊水细胞染色体核型结果分析

目的 探讨羊水细胞培养对孕中期高危孕妇进行产前诊断的必要性,分析产前诊断的高危孕妇羊水细胞染色体核型,了解孕中期异常核型出现的频率、类型.方法 选择在我院就诊的有各种高危因素的1 357例妊娠16 ～24周孕妇,通过羊水细胞培养、制片及G显带技术进行染色体分析.结果 共检出异常染色体41例,包括染色体数目异常29例,结构异常12例.结论 血清学筛查的高风险者及高龄孕妇,均有必要进行产前诊断.另外,对于超声提示胎儿异常者及双亲一方为染色体异常者,应警惕胎儿染色体异常.     

孕中期羊水细胞染色体核型216例临床分析

目的:采用羊水细胞培养作染色体核型分析,对妊娠中期高危孕妇作出产前诊断,防止染色体病患儿的出生。方法:对216例妊娠19~24周具有介入性产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术并行羊水细胞G显带技术,对羊水细胞染色体核型进行分析。结果:213例羊水细胞培养成功,成功率98.6%,检出异常核型9例,包括7例21-三体综合征,1例9号染色体臂内倒位,1例46XY(大Y)。结论:羊水细胞学检查作为一项产前诊断技术是安全可靠的,对指导优生优育具有重要作用。     

扬州地区1876例孕妇羊水细胞染色体核型分析

目的分析妊娠中期不同产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系,探讨羊水细胞染色体在产前诊断中的作用。方法选取2015年1月-2016年12月扬州大学医学院附属医院收治的1 876例具有不同产前诊断指征的孕妇为研究对象,对其进行羊膜腔穿刺术,抽取20 ml羊水进行细胞培养,采用细胞遗传学方法对羊水细胞G显带进行染色体核型分析。结果 1 876例羊水标本中,培养成功1 872例,成功率为99.79%;检出染色体异常核型86例,异常率为4.59%。异常核型中,常染色体异常54例(62.79%),性染色体异常8例(9.30%),其他结构异常24例(27.91%)。结论对具有不同产前诊断指征的孕妇,进行羊膜腔穿刺术和羊水细胞染色体核型分析是产前诊断的重要手段,可以有效地降低缺陷儿的出生,对于优生优育具有重要的意义。     

羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的应用价值

目的 探讨羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的临床应用价值.方法 对怀孕16～24周符合产前诊断条件的孕妇经知情同意后,在B型超声介导下行羊膜腔穿刺,抽取羊水,进行羊水细胞培养,观察细胞生长情况,抓住羊水细胞收获时机,用胰酶消化法收获细胞,常规G显带,进行核型分析.结果 在1028例羊水细胞培养成功病例中发现异常核型44例.其中常染色体结构异常23例,常染色体非整倍体数量异常11例,性染色体数量异常5例,性染色体结构异常3例,常染色体缺失1例,其它核型异常1例.结论 羊水细胞染色体核型分析是目前产前诊断染色体异常胎儿必不可少的检查方法,可及早发现异常胎儿并终止妊娠,对提高人口素质,优生优育具有十分重要的意义.     

改良羊水细胞原位培养及染色体制备方法的研究

目的:探索建立一种操作简便、快速、稳定、成功率高,易于推广的羊水细胞原位培养染色体制备方法。方法:选择近四年在本院进行产前诊断的1109例孕妇的羊水,采用改良羊水原位细胞培养染色体制备技术进行产前诊断。结果:缩短培养时间(7～9天收获)及染色体制片时间,细胞丢失少,分裂相多,培养成功率为99.6%。结论:该方法简便、快速、稳定,细胞丢失少,分裂相多,技术要求低,便于基层单位推广应用。     

7738例羊水染色体核型分析

目的 探讨羊水穿刺胎儿对7738例妊娠中、晚期孕妇经腹羊膜腔穿刺,染色体检查的指征及羊水穿刺产前诊断的有效性和安全性.方法 采用羊水细胞原代培养,制备染色体,G显带进行染色体核型分析.结果 7738例羊水穿刺术中,检出异常核型375例,异常率为4.85%.其中,21三体191例(51.34%),18三体55例(14.79%),13三体7例(1.88%),22三体1例(0.27%),多倍体2例(0.54%),标记染色体6例(1.61%),性染色体异常44例(11.83%)(分别是12例47,XXY;4例47,XYY;10例47,XXX和18例45,X),嵌合体8例(2.15%),结构异常61例(16.27%).375例异常核型中,48例(12.90%)染色体异常是孕妇高龄,52例(13.99%)是血清学筛查高风险,120例(32.00%)是无创产前筛查(NIPT)检测高风险,6例(1.61%)是不良孕产史,139例(37.63%)是超声异常,8例(2.15%)是夫妻一方染色体异常,2例(0.54%)有家族遗传病史.结论 在产前诊断过程中,要结合血清学筛查结果、NIPT检测、超声检查和侵入性产前诊断方法的联合应用,以避免染色体异常患儿的出生,提高我国人口素质.     

羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的应用

目的探讨羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的应用价值。方法选择18~24周孕期的妇女行羊膜腔穿刺术获取羊水,经细胞培养后进行染色体核型分析及产前诊断。结果840例孕妇行羊膜腔穿刺术获取羊水,培养成功840例,成功率为100.00%。共检出异常染色体核型32例,检出率为3.81%,其中常染色体数目异常23例（包括21-三体综合征21例、18-三体综合征2例）、性染色体数目异常6例、其他结构异常3例。结论羊水细胞染色体核型分析是目前产前诊断胎儿染色体疾病安全、有效、可靠的产前诊断方法之一,结合唐氏综合征筛查、超声诊断可有效预防出生缺陷的发生。     

10754例孕妇羊水细胞染色体核型结果分析

目的 探讨羊水细胞异常染色体核型的种类以及和不同产前诊断指征之间的联系。方法 回顾性分析2015年1月—2022年7月在本院产前诊断中心进行羊膜腔穿刺的10 754例孕妇诊断资料,将其临床指征及核型分析结果进行分类与统计。结果 在10 754例孕妇中共检出染色体异常850例,异常率为7.9%,其中非整倍体数目异常608例(71.5%),结构异常242例(28.5%)。在八类产前诊断指征中,以无创产前基因检测高风险为指征的异常检出率最高,为50.6%,其余由高到低分别为父母一方染色体异常(35.5%)、高龄合并其他指征(13.6%)、高龄(6.5%)、超声异常(6.4%)、血清学筛查高风险(2.5%)、不良孕产史(2.5%)以及其他因素(2.2%)。结论 引导具有产前诊断指征的孕妇及时进行染色体检查,有助于排查胎儿染色体疾病,提高人口出生质量。     

羊水细胞染色体核型分析在高龄孕妇产前诊断中的应用

目的:利用羊水细胞染色体核型分析对高龄孕妇进行产前诊断。方法:对910例孕16～27周高龄孕妇进行羊膜腔穿刺抽取羊水细胞培养,制备染色体并分析染色体核型。结果:910例高龄孕妇,羊水培养成功891例,成功率为97.91%。5例术后流产,流产率为0.55%。检出43例异常核型,其中常染色体数目异常24例,性染色体数目异常6例,嵌合体2例,结构异常11例。结论:羊水细胞染色体核型分析高龄孕妇产前诊断是安全、有效且必要的。     

提高羊水细胞染色体培养成功率研究

目的:探讨羊水细胞染色体培养的成功率。方法:无菌条件下,取羊水细胞20 ml,合格标本常规培养,对于不合格标本采取一系列方法处理后常规接种,在人员、场所、设备、管理、质控方面严格要求。结果:提高羊水细胞培养成功率(98%),并缩短培养周期,减少成本。结论:羊水细胞培养成功与否是可控的,关键在于如何改革,更新观念,多次试验,做好质控,总结出自己所在实验室操作可行的方法。     

孕中晚期羊水细胞培养联合FISH诊断胎儿染色体异常的临床价值

目的:分析孕中、晚期羊水细胞培养联合荧光原位杂交(FISH)诊断胎儿染色体异常的临床价值。方法:选取2904名妊娠中、晚期孕妇,采用羊水细胞培养联合FISH诊断胎儿染色体异常,分析诊断结果并总结两种诊断方式各自的优缺点。结果:2904份羊水标本中2815份培养成功(96.9%),标本自接种、培养至核型分析均分为两组,两组分析2815例羊水染色体结果均一致。在成功培养的2815份标本中发现异常核型139例(4.94%)。2904份羊水标本FISH检测均成功,成功率100.00%。FISH检测共检出染色体数目异常90例,与羊水细胞染色体核型分析结果一致,染色体核型检出的3例染色体缺失重复、44例结构异常及2例嵌合异常未被FISH检出。结论:孕中、晚期羊水细胞培养的成功率值得肯定,结合FISH实验能够实现染色体数目异常的快速、早期判断,是传统细胞遗传学方法的有效补充。     

双色荧光原位杂交检测放射性工作者的染色体畸变及剂量估算

应用荧光原位杂交技术检测１３例放射性工作者的外周血淋巴细胞染色体易位率及双着丝粒体率,并根据易位率进行生物剂量估算。结果表明,１３例放射性工作者的平均易位率、双着丝粒体率都显著高于对照组（Ｐ〈０．０１）,１３例放射性工作者的平均易位率约为双着比丝粒体率的８．４４倍,两者差异显著（Ｐ〈０．０１）。且两者无相关性（ｒ＝０．４４３）,除１例核医学工作者外,其余１２例折生物剂量估算范围在０．６２￣２．１７     

先天性心脏缺陷患者染色体22q11微缺失的检测

目的:通过建立先天性心脏缺陷患者染色体22q11微缺失的诊断方法,探讨各类先天性心脏缺陷患者染色体22q11微缺失发生情况。方法:应用生物素标记的染色体22q11区域特异探针,对外周血淋巴细胞和羊水细胞染色体进行原位杂交遗传检测和产前诊断。结果:在50例先天性心脏病患者中,有5例患者染色体22q11微缺失,缺失率为10%。5例孕妇产前诊断未发现染色体22q11微缺失。结论:应用荧光原位杂交法检测22q11微缺失可作为先天性心脏缺陷病因诊断的方法,通过产前诊断可以避免染色体22q11微缺失的心脏缺陷患儿出生。     

羊水细胞染色体分析在产前诊断中的应用

目的:以改良的羊水细胞培养和染色体制备方法,提高产前诊断的准确性和成功率,探讨羊膜腔穿刺羊水细胞染色体分析对产前诊断胎儿染色体病的意义。方法:从2002年9月～2007年12月选择孕周为15.6～29.0周、产前筛查为高风险的孕妇1788例进行羊水细胞培养和染色体核型分析。结果:1788例羊水细胞培养成功率为99.9%(1786/1788),核型分析的成功率为99.7%(1782/1788),发现异常核型51例(2.9%),其中18-三体9例,占0.5%,21-三体11例,占0.6%。结论:本方法具有高效、简便和成功率高等优点,是一种实用的产前诊断方法。     

用荧光原位杂交技术对医用诊断X射线工作者染色体畸变的研究

目的 用荧光原位杂交(RIS H)技术研究小剂量职业受照者的辐射损伤运期效应。方法用4号和7号全染色体探针，分析25名早期X射线工作者和10名对照者外周血淋巴细胞染色体畸变，并用Giemsa染色验证。结果 X射线工作者的易位占其染色体总畸变的84％，其他各种略变率分别为插入(Ins)2％，双着丝粒(Dic)5％和无着丝粒断片(Ace)10％;X射线工作者的染色体易位率和总畸变率均明显高于对照组(P＜0．01)，染色体易位随着放射工龄增加而增加。1她年前工作的x射线工作者的染色体易位与同期对照组相比，差异有非常显著性(P＜0．01)；1965年后工作的X射线工作者的染色体易位与同期对照组相比，差异无显著性(P＞0．05)。结论 医用诊断X射线工作者外周血淋巴细胞染色体畸变以易位为主。     

荧光原位杂交技术在产前诊断染色体嵌合体中的应用价值

目的:探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在产前诊断染色体嵌合体中的应用。方法:22例行绒毛/羊水细胞体外培养染色体核型结果提示可能存在染色体嵌合现象的病例,进一步用染色体微阵列比较基因组杂交检测(chromosomal microarray analaysis,CMA)和FISH技术分析确定其异常核型及嵌合比例。结果:22例核型结果提示嵌合体的病例中,性染色体数目嵌合13例,常染色体三体嵌合6例,性染色体结构异常嵌合3例。近50%病例CMA结果未检测到嵌合现象,可能与CMA技术仅能检测基因拷贝数变化且无法检测低比例嵌合有关。因常染色体数目异常对胎儿生长发育影响较大,常染色体数目异常嵌合病例中,除1例病例外其余均选择终止妊娠。3例结构异常嵌合病例经核型分析结合CMA及FISH结果确定均为性染色体双着丝粒染色体复杂结构嵌合。结论:对于产前诊断提示可能存在染色体嵌合的病例,不应急于终止妊娠,需采用多种方法加以验证,应充分应用CMA技术和FISH技术结合G显带核型结果进行综合分析,并需要对胎儿形态进行细致的超声评估,从而更加准确地确定嵌合类型以及异常核型的嵌合比例,为临床医师指导遗传咨询提供更加可靠的依据。     

FISH检测羊水细胞13、18、21三体及X\Y染色体数目异常

目的用FISH检测孕妇胎儿羊水染色体13、18、21-三体及X\Y染色体数目异常,预防染色体数目异常胎儿的出生。方法门诊产前Down’s综合征筛查阳性和高龄孕妇(>35岁)共320例,经腹部穿刺抽取羊水,用FISH方法在荧光显微镜下,检测羊水细胞13、18、21及X\Y染色体的数目异常。结果发现21-三体患者共6例,47,XXX患者一例,45,XO患者一例,未发现13、18-三体。结论使用FISH方法可很好地发现羊水细胞13、18、21-三体及X\Y染色体数目异常。     

甘肃省150例产前筛查高风险孕妇荧光原位杂交检测结果分析

目的 探讨荧光原位杂交(FISH)技术在甘肃省产前筛查高风险孕妇快速诊断中的应用价值.方法 收集高风险孕妇的羊水标本147例,脐血标本3例,采用直接标记的13/21染色体特异位点探针和18/X/Y染色体着丝粒探针对问期细胞进行FISH检测.结果 成功检测148例标本,检出正常核型142例,异常核型6例(其中21-三体4例,18-三体1例,13-三体1例),所有结果与染色体核型分析一致.结论 FISH检测简便、快速、准确性高、特异性强,对协助临床咨询及产前遗传学诊断具有重要意义.     

FISH技术检测自然流产或死胎死产组织中染色体异常的临床研究

目的:探讨自然流产或死胎死产胎儿组织细胞中染色体异常总发生率及异常种类和各种异常的发生率。方法:采用18号、X和Y染色体着丝粒探针及13、16、21、22号染色体单一序列探针,对100例自然流产或死胎死产胎儿组织进行FISH检测。结果:55%的自然流产或死胎死产是由胎儿染色体异常引起的;染色体异常的前3位为16-三体综合征、22-三体综合征和三倍体,分别占染色体异常总发生数的34.88%、16.28%和11.63%。结论:自然流产或死胎死产多由遗传基因缺陷引起,应用FISH技术检测流产胚胎,可以快速、准确发现较常见的染色体异常,为下一胎妊娠进行遗传咨询提供资料。