遗忘性轻度认知功能障碍与MTHFR C677T基因多态性及血浆同型半胱氨酸水平研究

目的探讨MTHFR C677T基因多态性及血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平与遗忘型MCI(amnestic MCI,a MCI)的关系。方法选入50例a MCI患者(a MCI组)和60例健康老年人(对照组)为研究对象,记录并比较2组年龄、性别、高血压、糖尿病、吸烟、嗜酒。测定并比较2组胆固醇(total cholesterol,TC)、甘油三酯(triglyceride,TG)、低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein cholesterol,LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein cholesterol,HDL-C)、尿酸(uric acid,UA)、血浆Hcy浓度及MTHFR C677T基因多态性分布。采用蒙特利尔认知评估量表(montreal cognitive assessment,MoCA)评价aMCI患者认知功能与MTHFR C677T基因多态性和血浆Hcy水平的关系。采用Logistic回归分析a MCI发生的独立危险因素。结果 2组研究对象在年龄、性别构成、受教育年限、高血压、糖尿病、高血脂、吸烟和饮酒等一般资料方面比较差异无统计学意义(P>0.05)。2组研究对象的TG、HDL-C水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);2组在TC、LDL-C、UA、Hcy水平及MTHFR C677T基因型分布和等位基因频率比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。a MCI组TC、Hcy水平显著高于对照组(P<0.05)。与对照组比较,a MCI组TT基因型增高,CC基因型降低,T等位基因频率增高,C等位基因降低,差异有统计学意义(P<0.05)。不同MTHFR C677T基因型a MCI组Hcy水平显著高于对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。2组TT基因型血浆Hcy水平均显著高于CC基因型(P<0.05)。CC、CT和TT基因型aMCI患者对应的平均MoCA评分分别为(24.37±1.21)分、(23.26±1.02)分和(22.14±0.96)分,差异具有统计学意义(P<0.05),两两比较差异也具有统计学意义(P<0.05)。多元Logistic回归分析显示,UA与a MCI存在负相关关系,TC、Hcy和MTHFR C677T基因型与aMCI存在正相关关系。结论 MTHFR C677T基因突变致血浆Hcy浓度升高可能是aMCI发病及不断进展的重要危险因素。     

奎文区成年人同型半胱氨酸水平及关键代谢酶基因多态性研究

目的调查潍坊市奎文区成年居民H型高血压检出比例、血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平,探讨血浆同型半胱氨酸关键代谢酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR C677T)基因多态性与H型高血压的关系,为制定有效的高血压防治措施提供科学依据。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLR)方法,对潍坊市奎文区740例成年人进行MTHFR C677T基因型分型和血浆Hcy水平检测。结果调查人群H型高血压检出比例为16.35%,男性高于女性,差异具有统计学意义(P0.05);所调查的人群Hcy水平为13.58±9.02,男性高于女性,差异具有统计学意义(P0.05);男性、女性MTHFR C677T基因TT、CT、CC基因频率分布,差异具有统计学意义(P0.05);H型高血压人群MTHFR C677T基因CC+CT和TT基因型频率与正常血压、非H型高血压人群比较,差异具有统计学意义(P0.05)。结论奎文区居民的H型高血压检出比例、血浆Hcy水平均偏高且存在性别差异,MTHFR C677T基因纯合突变可能是引起Hcy水平升高,进而引发H型高血压的重要遗传因素。     

MTHFRC677T基因多态性与胎儿神经管畸形关系

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点基因多态性与胎儿神经管畸形的相关性。方法:分别选择52例既往孕有神经畸形胎儿的女性(观察组)和50例正常孕育史女性(对照组),取肘静脉血采用TaqMan探针SNP基因分型技术检测MTHFR C677T位点基因多态性,循环酶法检测血清同型半胱氨酸Hcy水平。分析MTHFR C677T位点基因多态性与血清Hcy水平以及胎儿神经管畸形易感的相关性。结果:观察组MTHFR C677T位点TT基因型、等位T基因频率高于对照组(P0.05)。观察组MTHFR C677T位点TT基因型受试者血清Hcy水平高于CC、CT基因型者(P0.05);对照组MTHFR C677T位点3种基因型之间差距没有统计学意义(P0.05)。二元logistic回归分析MTHFR C677T位点TT基因型[OR=2.003(95%CI:1.245～5.235)]携带者是胎儿神经管畸形易感的危险因素(P0.05)。结论:MTHFR C677T位点携带TT基因型人群血清Hcy水平偏高,是胎儿神经管畸形易感的高危人群。     

西藏阿里地区西部四县藏族高血压人群同型半胱氨酸水平与基因多态性的相关性研究

目的 分析西藏阿里地区西部四县藏族高血压人群同型半胱氨酸（Hcy）水平与基因多态性的相关性。方法 对阿里地区西部四县居民进行随机调查,对本次调查的1514名居民进行血清生化指标以及MTHFR C677T、MTHFR A1298C、MTRR A66G基因型的检测,同时主要分析其中254名高血压患者同型半胱氨酸水平及其基因多态性。结果 西藏阿里地区西部四县高血压人群中HHcy检出率为82.68%,MTHFR C677T三组基因型（CC型、CT型、TT型）在收缩压(F=3.802)、舒张压(F=3.090)和Hcy(χ2=14.938)水平存在统计学意义（P<0.05）,其突变纯和型TT组Hcy水平较高;MTHFR A1298C三组基因型（AA型、AC型、CC型）在血糖(χ2=6.351)和Hcy(χ2=8.332)水平存在统计学意义（P<0.05）;MTRR A66G三组基因型（AA型、AG型、GG型）在Hcy以及其他指标水平上均没有统计学意义。三种基因型及等位基因均在高Hcy组分布较多。结论 西藏阿里西部地区高血压人群中伴有HHcy的人群居多,MTHFR C677T TT型可导致血浆Hcy水平增高。     

MTHFR C677T、CBS 844ins68基因多态性与潍坊市城乡居民H型高血压的关系

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFR C677T、胱硫醚-β-合成酶CBS 844ins68基因多态性与潍坊市城区、农村居民H型高血压的关系,以进一步了解H型高血压发病的遗传学机制。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLR),对潍坊市城区740名和农村800名成年人(包括高血压患者),进行MTHFR C677T、CBS 844ins68基因型分型和血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平检测。结果所调查的人群高同型半胱氨酸血症患者城区、农村分别占55.81%、35.63%,城区高Hcy(10μmol/L)者413人(55.81%),农村285人(35.63%),城区高于农村(P0.01);城区H型高血压患病率(25.27%)高于农村(11.75%)(P0.01);城区组MTHFR C677T基因TT、CT、CC基因频率分别为41.62%、47.16%、11.22%,农村组为25.88%、58.75%、15.38%,差异有统计学意义(P0.01);高血压人群中,MTHFR C677T基因TT基因型的Hcy水平(15.17±5.37μmol/L)高于CC+CT基因型(9.71±5.81μmol/L),(P0.01),TT基因型H型高血压患者的比例(71.81%)高于CC+CT基因型(38.68%)(P0.01);CBS 844ins68DD、DI基因型在城市、农村间人群基因型和等位基因频率分布、高血压人群Hcy水平及H型高血压患者比例,差异无统计学意义(P0.05)。结论潍坊市居民的MTHFR C677T基因型频率、Hcy水平、H型高血压患病率存在城乡差异,MTHFR C677T基因纯合突变可能是引起Hcy水平升高,进而引发H型高血压的重要遗传因素,CBS 844ins68基因多态性与H型高血压无明显相关。     

杭州萧山区汉族孕妇MTHFR C677T位点多态性与妊娠期糖尿病风险相关性

目的 探讨萧山区汉族孕妇MTHFR C677T位点多态性与妊娠期糖尿病(GDM)、同型半胱氨酸(Hcy)水平相关性。方法 选取2018年7月10日—2021年10月21日在本院进行MTHFR C677T位点多态性检测的孕妇为研究对象,评价MTHFR C677T位点多态性分布特征;评价GDM组与对照组基因型及等位基因频率分布差异、Hcy水平相关性。结果 2 035例孕妇MTHFR C677T位点多态性显示CC型724例(35.58%),CT型969例(47.62%),TT型342例(16.80%);T等位基因与GDM发病风险成显著相关(OR=5.13),TT型GDM组明显高于对照组(χ²=47.550,P<0.01)。共显性模型显示TT型与GDM发病风险成显著相关(OR=13.17);显性模型显示CT+TT型与GDM发病风险成显著相关(OR=4.29);隐性模型显示TT型与GDM发病风险成显著相关(OR=10.52)。MTHFR C677T位点多态性与Hcy水平比较,TT型高于CC型(t=-6.437,P<0.01);TT型高于CT型(t=5.863,P...     

如皋市H型高血压患者MTHFR C677T基因多态性与同型半胱氨酸水平分析

目的探讨H型高血压患者的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与血清同型半胱氨酸(Hcy)水平。方法对H型高血压患者进行MTHFR C677T基因分型检测,并对各基因型患者高Hcy水平进行统计分析。结果 310例H型高血压患者中MTHFR C677T基因CC型、CT型、TT型分别占22.90%(71例)、45.48%(141例)、31.62%(98例)。CC型患者Hcy水平为(20.82±8.83)μmol/L,CT型患者为(20.99±13.14)μmol/L,TT型患者为(25.17±13.01)μmol/L。TT型患者血清Hcy水平高于CC型和CT型患者(P值均0.05),且TT型男性患者Hcy水平高于女性(P0.05)。结论 H型高血压患者中TT型患者Hcy水平较高,对高血压患者进行MTHFR C677T基因检测,对降低心脑血管病的发病率有着十分重要的意义。     

MTHFR C677T 基因多态性及血浆HCY与复发性流产的关系

目的 探讨MTHFR C677T基因多态性及血浆同型半胱氨酸与复发性流产发病的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析MTHFR C677T的基因型并以小分子捕获(small molecular trapping,SMT)技术测定血浆HCY水平.结果 流产组MTHFR C677TT基因型频率和T等位基因频率高于对照组(P＜0.05);流产组与对照组比较血浆HCY水平显著增高(P＜0.001).结论 患者MTHFR C677T突变及血浆HCY水平的增高与复发性流产的发生有相关性.     

MTHFR基因多态性对药物联合干预H型高血压血浆Hcy动态监测的影响

目的 研究H型高血压患者服用马来酸依那普利叶酸片对血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平的影响及亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性对该疗效监测的预警作用. 方法 依托深圳南山区脑卒中社区综合防治项目,选取150例H型高血压患者和80例对照者,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）法检测MTHFR基因多态性,分析不同基因型Hcy的差异.同时循环酶法测定95例H型高血压患者服用马来酸依那普利叶酸片4周前后血浆Hcy水平变化. 结果 H型高血压组中CC、CT、TT不同基因型Hcy水平差异有统计学意义,尤以TT基因型Hcy水平最高（P＜0.01）.95例H型高血压组采用马来酸依那普利叶酸片进行4周干预后,TT基因型Hcy水平下降幅度最大,差异有统计学意义（P＜0.05）. 结论 H型高血压人群中MTHFR基因677C/T纯合突变TT基因型可能是Hcy升高的重要遗传因素.应用马来酸依那普利叶酸片可有效降低高血压患者发生高Hcy血症的风险,其中以MTHFR基因TT型者为最明显.     

叶酸基因检测对于不明原因复发性自然流产的应用价值

目的探讨叶酸基因检测对于不明原因复发性自然流产的应用价值。方法选择2016年1月-2019年1月温州市中心医院截止不明原因复发性自然流产患者200例纳入研究,依据叶酸基因检测与否分为研究组、对照组,各100例。采用荧光定量PCR技术对叶酸MTHFR基因(C677T、A1298C)多态性实施检测,探究叶酸MTHFR基因型和不明原因复发性自然流产发生相对风险性。结果研究组血浆叶酸、红细胞叶酸表达水平均高于对照组(P0.05);研究组MTHFR基因C677T位点CC基因型频率高于对照组,但TT基因型频率低于对照组,(P0.05);两组MTHFR基因A1298C位点AA、AC、CC基因型的频率分布差异无统计学意义(P0.05);研究组MTHFR基因C677T位点C等位基因的频率高于对照组,但T等位基因频率低于对照组(P0.05);相较于MTHFR基因C677T位点CC纯合子,TT纯合子基因型患者出现不明原因复发性自然流产风险高3.29倍,OR值为3.288,95%CI为1.340～8.065。结论不明原因复发性自然流产患者体内叶酸水平降低,叶酸MTHFR C677T位点基因多态性和不明原因复发性自然流产发生存在相关性,且MTHFR基因C677T位点TT基因型可导致患病风险增加。     

孕期环境危险因素以及母亲MTHFR677C→T、血浆Hcy与儿童先天性心脏病的关系

目的:分析儿童不分型先天性心脏病(CHD)致病的危险因素,探讨CHD与母亲亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)677C→T和血浆同型半胱氨酸(Hcy)的相关性。方法:采用病例对照研究方法,分析80对CHD患儿与对照儿父母所处的环境因素并检测其MTHFR677位点的多态性和血浆Hcy的水平,进行单因素及多因素Logistic回归分析。并且通过母子配对,分析MTHFR677位点多态性和血浆Hcy水平与CHD发生的相互关联。结果:①母孕早期发烧(OR=4.465)、孕期居住乡村(OR=2.234)、孕期吸烟环境(OR=20.529)、母子血浆Hcy水平增高(OR=3.342,OR=3.069)为不分型CHD的危险因素。②儿童与母亲MTHFR677位点基因型之间没有明显的关联,双方血浆Hcy水平亦无明显关联(P均>0.05)。③病例组与对照组MTHFR677位点基因型差异无统计学意义(P>0.05),病例组母子血浆Hcy水平均显著高于对照组相应值(P均<0.01)。结论:①母孕早期发烧、孕期居住乡村、孕期吸烟环境、母子血浆Hcy水平增高为不分型CHD的危险因素。②MTHFR基因677C→T对血浆Hcy水平影响有待于进一步研究。③在CHD发生上,母子MTHFR基因677位点基因型之间和血浆Hcy水平之间均没有相关性。     

体检人群血清同型半胱氨酸水平与MTHFRC677T基因型频率的调查

目的调查北京地区体检人群血清同型半胱氨酸(Hcy)水平及其代谢酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因的C677T基因型分布情况。方法利用全自动生化分析仪循环酶法检测892例体检者血清同型半胱氨酸水平,采用微测序法检测MTHFR C677T基因多态性,并进行基因分型。结果 TT基因型受检者血清Hcy水平高于CT基因型和CC基因型受检者水平,所调查的体检人群中男性血清Hcy水平显著高于女性,差异有统计学意义(P0.01)。结论MTHFR基因的C677T纯合突变型与血浆Hcy水平升高相关,此外健康人群血清Hcy水平存在年龄及性别差异。基因分型检测对于降低血清Hcy水平,预测脑卒中等心脑血管疾病具有重要意义。     

MTHFR、MTRR基因多态性及Hcy水平与胎儿先天性心脏病的相关性

目的研究MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G位点变异及孕期Hcy水平与胎儿先天性心脏病(CHD)的关联性。方法选取2013年1月-2016年6月湘潭市妇幼保健院定期产前检查的202例单胎妊娠健康孕妇为研究对象,其中CHD胎儿孕妇102例为病例组,正常胎儿孕妇100例为对照组,采用荧光定量PCR方法检测其基因型,化学发光法测定血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平。结果 MTHFR C677T位点两组基因型频率分布差异有统计学意义(P<0.05),CT和TT型孕妇生育CHD胎儿的风险是CC型的2.450倍和7.688倍。T等位基因的孕妇生育CHD胎儿的风险是C等位基因的2.217倍;MTHFR A1298C位点基因型和等位基因分布两组比较差异无统计学意义(均P>0.05);MTRR A66G位点两组基因型频率分布差异有统计学意义(P<0.05),AG和GG型孕妇生育CHD胎儿的风险是AA型的2.731倍和4.412倍。G等位基因的孕妇生育CHD胎儿的风险是A型的2.635倍;病例组孕妇Hcy水平高于对照组(P<0.05);联合变异孕妇生育CHD胎儿的风险是单一位点变异的3.355倍,是无变异的6.959倍,联合变异孕妇Hcy水平高于单一位点变异和无变异者(均P<0.05)。结论 MTHFR C677T、MTRR A66G位点变异及孕期Hcy水平升高是生育CHD胎儿的危险因素。MTHFR和MTRR基因联合变异对孕期Hcy水平的影响更大,生育CHD胎儿的风险更高。     

MTHFR基因C677T位点多态性与胎儿生长受限的相关性

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性与胎儿生长受限(FGR)的关系。方法:FGR患者62例,正常妊娠妇女65例。聚合酶链反应—限制性内切酶片段长度多肽性(PCR-RFLP)法检测MTHFR C677T基因多态性;荧光偏振免疫法测定血浆总同型半胱氨酸水平;微粒子酶免分析法测定血浆叶酸、VitB12浓度。结果:①FGR组MTHFR C677TC/T基因型频率显著高于正常对照组,C/C基因型频率显著低于对照组,总的突变T等位基因频率显著高于对照组(P<0.05)。②FGR组MTHFRT/T基因型Hcy水平较C/C、C/T基因型患者显著增高,而血清叶酸水平则明显降低(P<0.05)。血清VitB12水平在FGR3种基因型之间差异无显著性(P>0.05)。对照组MTHFR C677T3种基因型之间血清Hcy、叶酸、VitB12,水平差异无显著性(P>0.05)。结论:MTHFR基因C677T位点多态性与FGR有关,高同型半胱氨酸血症是FGR发病的危险因素。     

脑血管病患者5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T与同型半胱氨酸水平的相关性

目的探讨濮阳地区脑血管疾病(CVD)患者5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)677位点基因多态性分布,及与同型半胱氨酸(Hcy)水平的关系。方法采用基因芯片方法检测濮阳市人民医院和濮阳市中医院诊治的850例CVD患者MTHFR C677T基因多态性;酶循环法检测血清Hcy。结果 MTHFR基因CC纯合子在CVD疾病组的分布频率显著低于对照组(P0.001),TT纯合子在CVD疾病组的分布频率显著高于对照组(P0.001)。CVD疾病组血清Hcy浓度及高Hcy血症所占比例显著高于对照组,差异均有统计学意义(P0.001)。濮阳地区脑血管疾病患者MTHFRC677T基因型频率分别为:CC型26.11%、CT型41.18%,TT型32.71%;对应Hcy水平分别为(18.82±7.97)μmol/L、(19.93±7.35)μmol/L、(29.10±12.66)μmol/L;TT基因型患者血清Hcy水平明显高于CC基因型和CT基因型患者(P0.001)。不同年龄组间Hcy水平也存在差异,Hcy水平随着年龄增长而升高。结论 MTHFR基因突变可能与CVD的易感性密切相关;濮阳地区CVD患者中MTHFR基因多态性与Hcy水平明显相关,且不同年龄之间Hcy水平也存在明显差异。     

MTHFRC677T基因多态性及血浆Hcy水平与胎儿先天性心脏病的关系

目的探讨叶酸代谢关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T基因多态性及血浆同型半胱氨酸水平与胎儿先天性心脏病(先心病)的关系。方法选取2016年8月-2018年2月于郑州大学第三附属医院就诊并定期产检的单胎健康孕妇作为研究对象,分为病例组(60例合并胎儿先心病的孕妇)和对照组(120例无胎儿先心病的孕妇),通过询问孕前及孕期补充叶酸情况,并采取孕妇口腔黏膜测定叶酸代谢酶MTHFRC677T基因型及测定孕早期血浆中同型半胱氨酸浓度,分别比较MTHFRC677T不同基因型及血浆中同型半胱氨酸与胎儿先心病的相关关系。结果 MTHFRC677T基因多态性与胎儿先心病有关。胎儿先心病组中纯合突变TT基因型频率高于对照组,差异具有统计学意义(χ2=9. 4,P=0. 002);对照组野生型CC基因型频率高于先心病组,差异具有统计学意义(χ2=9. 97,P=0. 002);先心病组T等位基因频率高于对照组,差异具有统计学意义(χ2=15. 7,P 0. 05)。与纯合子CC基因型相比,突变杂合子CT基因型及突变纯合子TT基因型合并先心病的风险分别是野生纯合子CC基因型患先心病风险的2. 541倍(95%CI:1. 113～5. 803,P=0. 024)与5倍(OR=3. 333,95%CI:2. 133～12. 960,P=0. 000);含T基因型(CT+TT)合并先心病的风险较高(OR=5. 257,95%CI:1. 542～7. 206);突变等位基因T合并先心病的风险约是野生型等位基因C合并先心病风险的2. 5倍(OR=2. 455,95%CI:1. 567～3. 847,P=0. 000)。CT基因型及TT基因型组中,其血Hcy水平均高于基因型为CC,且差异均具有统计学意义(P 0. 01)。TT基因型组中血Hcy水平高于CT基因型组中,差异具有统计学意义(P 0. 01)。先心病组中平均血Hcy(7. 12±1. 47)μmol/L,高于对照组平均血Hcy(6. 0±1. 11)μmol/L水平,两组比较差异具有统计学意义(P 0. 01)。结论叶酸代谢关键酶基因MTHFR基因多态性对胎儿先心病的发生有重要影响,是胎儿先心病发生的遗传易感因素,携带突变等位基因会增加血Hcy水平,进而增加胎儿先心病的风险。     

5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与先天性心脏病关系

目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与先天性心脏病(CHD)的关系,为CHD的防治提供参考依据。方法采用以医院为基础的病例对照研究方法抽取2012年12月—2013年11月山东大学齐鲁儿童医院就诊的150例患有单纯性CHD的患儿及同期在该医院儿童保健科进行查体的150名健康儿童分别作为病例组和对照组,检测2组儿童MTHFR基因C677T、A1298C、G1793A的基因型及其分布。结果 MTHFR C677T位点T等位基因儿童患CHD的风险为C等位基因的1.813倍(χ2=12.990,P=0.000),CT、TT、CT+TT基因儿童患CHD的风险分别为CC基因的2.249、3.121、2.489倍(P0.01);M THFR A1298C位点C等位基因儿童患CHD的风险为A等位基因的2.017倍(χ2=5.785,P=0.016),AC基因儿童患CHD的风险为AA基因的2.177倍(χ2=6.434,P=0.011);M THFR G1793A位点G与A等位基因和GG与GA基因儿童患CHD的风险差异均无统计学意义(均P0.05);MTHFR C677T与A1298C位点CC/AC、CT/AA、CT/AC、TT/AA、TT/AC组合基因儿童患CHD的风险分别为CC/AA组合基因的3.039、2.718、3.545、2.861、7.091倍(均P0.05);MTHFR C677T与G1793A位点TT/GG组合基因儿童患CHD的风险为CC/GG组合基因的2.551倍(χ2=7.133,P0.05);M THFR A1298C与G1793A位点AC/GG组合基因儿童患CHD的风险为AA/GG组合基因的2.505倍(χ2=6.448,P=0.011)。结论M THFR C677T、A1298C突变是CHD发生的危险因素,M THFR C677T与A1298C、M THFR C677T与G1793A、M THFR A1298C与G1793A组合基因对CHD的发生存在联合作用     

MTHFR C677T基因多态性与食管癌及食管癌前病变的遗传易感性研究

目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与食管癌发生风险的关系。方法选取中国食管癌高发区173名食管癌新发病例,150名食管癌前病变患者和207名健康人。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCRRFLP)方法检测MTHFR C677T基因多态性。应用卡方检验分析对照组、食管癌前病变组(轻、中和重度)和食管癌组MTHFR基因型频率分布。结果 MTHFR C677T基因型分布在对照组和食管癌组中无显著性差异。食管癌前病变组MTHFR 677TT基因型和T等位基因频率分布与对照组比较有显著差异(P0.05)。中、重度食管癌前病变组TT基因型和中度组T等位基因频率分布与轻度组比较有显著差异(P0.05)。结论 MTHFR C677T基因多态性可能与食管癌易感性无关,但与食管癌前病变易感性存在相关性,携带MTHFR 677TT基因型和T等位基因的个体发生食管癌前病变的危险性较高。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因单核苷酸多态性与大肠癌风险的关系

目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因单核苷酸多态性与我国人大肠癌患病风险的关系.方法以聚合酶链反应（PCR）和限制性片段长度多态性（RFLP）分析方法,检测198 例大肠癌患者和420名健康人MTHFR 基因C677T和A1298C基因型.结果 C677T突变等位基因频率在大肠癌患者和健康人中的分布为51.3% 和44.4%,差异有统计学意义.与携带MTHFR 677CC基因型者比较,携带677TT基因型者罹患大肠癌的相对危险性增加（95% CI为1.05～2.66）,而677CT基因型和MTHFR A1298C遗传变异与大肠癌患病风险无关.未发现MTHFR基因多态性与大肠癌转移程度相关.结论亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T基因多态性可能是我国大肠癌的遗传易感因素.     

MTHFRC677T基因多态性与复发性流产的关系

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,简称MTHFR)C677T基因多态性与复发性流产(recurrent abortion,简称RA)发病的相关性。方法采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析RA组60例和对照组60例MTHFRC677T的基因型。结果RA孕妇及胚胎绒毛组织MTHFR677TT基因型频率和T等位基因频率高于对照组(p<0.05);MTHFR677的3种基因型在流产组和对照组的分布差异有统计学意义(p<0.01),流产组CT TT基因型频率也高于对照组(p<0.05)。结论RA患者和胚胎绒毛组织MTHFR677TT突变与RA有相关性。