缺血性脑血管病的遗传研究

现有的遗传流行病学资料证实脑血管病有其遗传基础。因为有家族遗传史者的发病率明显高于无卒中史者的发病率。同卵双生发病率为双卵双生的4～5倍。但脑血管病不是符合孟德尔遗传的单基因遗传病。它的是环境与基因相互作用而发病的多基因,多因素遗传病。     

脑血管病家族再显风险率的计算机咨询

脑血管病（ＣＶＤ）乃当今的常见病，多发病，其危害性日益突出。ＣＶＤ与遗传有关已被普遍接受，ＣＶＫ属于多基因遗传病也多有报道。当知道某一多基因遗传病群体患病率（ＰＰ）和遗传度后（ｈ２），就可推算出各种情况下的患病率，进行遗传咨询，使患者家族能在较可靠的...     

神经遗传病基因诊断的困境与对策

随着基因检测技术的日益成熟和检测成本的逐年下降, 基因诊断逐渐成为诊断神经遗传病的终极手段。由于神经遗传病具有高度的临床变异性和遗传异质性, 临床医生在基因诊断过程中经常面临各种困境。文中针对这些困境提出相应对策, 建议神经遗传病领域的专家不仅要熟悉神经遗传病的临床、遗传、致病基因及基因检测技术的特点, 从而制定最合理的基因检测方案, 还要学会正确分析和解读基因检测结果, 避免漏诊和误诊。     

我国神经系统遗传性疾病的研究现状及展望

据统计,在已发现的5000余种单基因遗传病中,累及神经系统的遗传病或综合征约占50%,而与多基因遗传有关的神经系统遗传性疾病的数量则更多.     

我国神经遗传病学研究50年回顾

据统计，在已发现的4000多种单基因遗传病中有大约1／4以上与神经系统损害有关，而与多基因遗传有关的神经系统疾病，如高血压脑动脉硬化、卒中、老年性痴呆、帕金森病、癫痫、偏头痛等的数量则更多。近半个世纪以来，每年几乎都会发现一些新的病种，在原有的类型当中，也经常会发现新的表型或亚型。特别是在近十余年来，由于分子遗传学技术的飞速发展，不少神经遗传病的基因相继被克隆，     

精神分裂症高发家系遗传方式分析

目的 分析高发精神分裂症家系的遗传方式。方法 采用分离分析方法和多基因阈值理论对71例高发精神分裂症家系进行遗传方式分析。结果 高发精神分裂症家系遗传方式符合常染色体单基因隐性遗传,分离率P=0.2845(JP>0.05),同时也符合多基因遗传,一级亲属加权平均遗传率为(168.38±3.29％)。结论 本组精神分裂症高发家系是具有一个显性主基因的多基因遗传病,但也存在不同的遗传背景。     

惊恐障碍的遗传方式探讨

目的 :探讨惊恐障碍的遗传方式。　方法 :采用分离分析方法和多基因阈值理论对 75例惊恐障碍家系进行遗传方式探讨。　结果 :惊恐障碍的遗传方式符合常染色体隐性遗传 ,校正分离率为0 2 35同时也符合多基因遗传 ,一级亲属的加权平均遗传率为 (79 17± 4 39) %。　结论 :惊恐障碍是具有一个隐性主基因的多基因遗传病 ,但也存在不同的遗传背景。     

常染色体显性遗传的遗传性痉挛性截瘫一家系的临床特点与致病基因排除定位分析

遗传性痉挛性截瘫（SPG）是一组具有明显临床和遗传异质性的神经系统遗传病，患病率2．0／10万～9．6／10万。按临床表现可分为单纯型和复杂型；按遗传方式分为常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）和X-连锁隐性遗传（XR），其中以AD遗传最为常见。我们诊断1个AD遗传的SPG家系，对该家系临床特点和致病基因进行了排除定位分析，报道如下。     

腓骨肌萎缩症致病基因的研究进展

腓骨肌萎缩症(CMT)是一组最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经单基因遗传病,发病率为4/10000[1].该病的遗传方式多为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传、X-性连锁显性遗传和X-性连锁隐性遗传.现对引起此病的几个少见致病基因的研究进展作一综述.     

抑郁症分子遗传学的研究进展

抑郁症为慢性复发性疾病，患病率、自杀率和致残率高，给社会带来沉重负担。该病病因不明，可能是遗传与环境因素共同作用所致的多基因遗传病，但致病基因尚无明确定位。近年来，分子生物学技术的飞快发展，为探讨抑郁症遗传学的发病机制提供了新的契机。其中关联连锁及基因表达研究已取得长足进展，我们对此综述于下。     

精神分裂症致病基因的研究进展

迄今许多单基因遗传病已成功地定位在人类基因组上,其中部分已完成定位克隆,但对精神分裂症这种具有复杂遗传模式疾病的研究遇到了很大困难。以往对家系、双生子及寄养子流行病学的大量研究提示精神分裂症易感性的65％～85％取决于基因。这些遗传基因应该表现在DNA序列的表达及调控上。由于精神分裂症属于非经典孟德尔遗传,现认为可能是由几个中度效应基因遗传或多个轻度微效基因遗传。现就近年来该领域的研究进展总结如下。     

表观遗传学在精神疾病研究中的现状和展望

精神疾病的遗传学研究约始于半个世纪之前[1],所使用的研究策略从双生子、寄养子研究到连锁和关联分析.这些传统的遗传学研究方法发现了很多符合孟德尔法则的单基因遗传病的致病基因,但是对包括精神疾病在内的不符合孟德尔遗传法则的复杂遗传病来讲,这些传统的研究策略虽然也发现了一些易感基因或位点,但是这些基因或位点均难以得到一致的重复验证,或在基因组范围内便失去了显著性[2-3].     

颅内动脉瘤的遗传学研究进展

颅内动脉瘤在普通人群中发病率较高,一旦破裂出血,后果严重。颅内动脉瘤的发病原因及发病机制已成为国内外研究的热点,国际上多个中心观察到颅内动脉瘤的家族聚集性,认为颅内动脉瘤是环境和遗传共同作用的遗传病,运用遗传学中的连锁和关联分析研究了颅内动脉瘤的相关易感基因,发现ELN、COL1A2、Versican等多个基因与颅内动脉瘤的发病有关,本文就此回顾了近年来国际上对颅内动脉瘤在遗传病因上的研究成果,希望能加深对颅内动脉瘤遗传因素的进一步理解。     

5-脂氧合酶激活蛋白基因多态性与缺血性卒中分子遗传学的研究进展

缺血性卒中是一个复杂性状的多基因遗传病,遗传流行病学研究结果提示遗传变异决定了其遗传易感性。近年来缺血性卒中遗传学的研究取得了长足的进展,通过连锁分析和关联分析陆续报告了一些与缺血性卒中相关的新的易感基因。5-脂氧合酶激活蛋白（5-lipoxygenase activating protein,ALOX5AP）基因是2004年鉴定出来的第一个与缺血性卒中密切相关的基因。本文就ALOX5AP基因多态性与缺血性卒中相关性的研究进展作一综述。     

过氧化物酶增生物激活受体γ基因多态与缺血性脑卒中的相关性

遗传学研究表明,缺血性脑卒中(IS)是一种多基因遗传病,遗传因素是其发病的一个危险因素,而动脉粥样硬化(AS)是其主要病因.     

多发性硬化与其相关基因

多发性硬化（ＭＳ）是一种多灶性炎性中枢神经系统脱髓鞘性疾病。它的发病年龄多在２０～４０岁之间，是西方青壮年神经系统功能缺损的常见病因之一。ＭＳ的病因尚不清楚，目前普遍认为它是在一定遗传基础上，在某些环境因素作用下发生的自身免疫性疾病［１］。近年随着分子生物学的发展，人们关于基因与该病的知识在快速增长。到目前为止筛选出了多个与ＭＳ相关联，连锁的基因或区域，其中ＨＬＡⅡ类基因结果较恒定，其它区域不同研究结果不尽相同，这主要与ＭＳ的遗传异质性有关。ＭＳ属于多基因遗传病，这一特点使其遗传学研究复杂化，然…     

正确认识神经系统遗传代谢病

遗传代谢病是临床疾病中发展最迅速的学科之一。在近半个世纪以来，每年几乎都会发现一些新的病种，而在原有的类型当中，又经常会发现新的表型或亚型。特别是在近十余年中，由于分子遗传学技术的进步，不少遗传代谢病已经被阐明了他们的基因位点和突变类型等。遗传代谢病...     

肝豆状核变性诊断与治疗中需注意的问题

肝豆状核变性（亦称Wilson病）是以铜离子代谢障碍为特征的神经遗传性疾病，遗传方式为常染色体隐性遗传。其发病机制是由于Wilson基因（13q4．1）突变致该基因编码的蛋白质（ATPTB蛋白或ATP7B酶）发生改变，引起血浆铜蓝蛋白（ceruloplasmin，CP）合成减少和胆管排铜障碍，使铜离子在肝、脑（尤其是基底节）、肾、角膜等组织中沉积；临床表现为肝硬化、锥体外系症状、肾功能损害、角膜K—F环等。肝豆状核变性好发于青少年，亚洲国家（中国、韩国、日本、印度等）发病率明显高于欧美等西方国家，据我院李洵桦等统计，肝豆状核变性占我院神经遗传病门诊的10．14％，仅次于Duchenne型肌营养不良症（DMD）。[第一段]     

双侧脑深部电刺激术治疗亨廷顿病一例并文献复习

亨廷顿病(Huntington's disease,HD)又称慢性进行性舞蹈病,因1872年George Huntington对此病做了较为全面的描述,也阐明了其遗传形式而得名.亨廷顿病为常染色体显性遗传病,多为中年发病,起病隐匿,进展缓慢,以舞蹈样动作伴进行性认知障碍终至痴呆为该病的主要特征.     

癫痫遗传学研究进展

癫痫是神经科常见的一种慢性脑疾患 ,是由于脑神经元反复异常放电所致。依其病因学不同 ,可以分为原发性癫痫、症状性癫痫和隐源性癫痫。不论哪一类型的癫痫 ,遗传因素均为其发病的重要内因。人类遗传的主要方式包括单基因、多基因、染色体和线粒体等 ,这些遗传方式的突变或畸变均可导致癫痫的发生[1] 。一、癫痫的单基因遗传单基因遗传又称孟德尔式遗传 ,是指某种遗传性状或遗传病的遗传主要受一对等位基因的控制而传递给下一代 ,依其传递方式的不同 ,可以分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和性连锁遗传三大类 ,仅有一小部分癫痫和癫…