神经遗传罕见病转化医学和精准医学发展现状与思考

罕见病特指发生率极低、病例相对分散的一类疾病,其发病机制与遗传因素密切相关。然而该类疾病病种繁多,表型多样,病因复杂,导致对疾病的知晓率低、误诊率高、治疗可及性差。转化医学和精准医学是21世纪医学领域内两大理念革命。通过临床问题和基础研究双向有效转化,以实现对疾病精准评估、分型及治疗,转化医学和精准医学的快速发展势必大大提高罕见遗传病的诊治水平。本文针对转化医学和精准医学在神经遗传罕见病领域的研究现状进行概述,思考并分析当前存在的问题,以推动我国转化医学和精准医学在神经遗传罕见病领域的应用和发展。     

精准医学在外科领域的应用进展

精准医学是以个体化医疗为基础,实现对疾病和患者个性化、精准化治疗。3D打印技术以及基因组测序技术是实现个性
化、精准化治疗的有效手段。3D打印技术在外科的应用有以下方面：优化手术方案,实现精准化、个性化手术;个性化导航模板
的制作;个性化、定制化假体制作;个性化的人体器官、组织设计。随着组织工程技术、新材料技术以及基因组测序技术的不断
发展以及相关政策、法规的不断完善,精准医学在外科领域的发展将迈上一个更高的层面。本文就精准医学在外科领域的应用
作简要综述。
     

精准医学背景下的银屑病中医药研究思路探讨

人类基因组计划推动下所诞生的精准医学,是医学发展的必然要求,是依托基因测序技术、计算机技术、各种组学技术、分子病理技术促进精准诊断和精准治疗的实现,从这个层面上来说,精准医学的实质与辨证论治的思想是不谋而合的,中医药的"精准"思想自古有之,现代科学技术的进步为中医药精准提供了更多手段,在以"精准"为要求的发展道路上,中医学具有独到的优势,发展完善的辨证论治理论体系能够充分体现"个体化医学"特征。文中以银屑病为例,阐述在精准医学背景下开展银屑病中医药研究对中医药发展的指导意义以及可以践行的研究模式。     

结合精准医学的PBL教学法在临床医学八年制教学中的应用

现代生物技术的进步推动医学科学从个体化医疗、循证医学、转化医学向精准医学迈进,医学科学的不断发展离不开医学高等人才的教育培养,理念的更新带来教学方式的改良。结合精准医学理念,以问卷调查方式调查我校接受PBL教学八年制医学生教学效果,探讨PBL教学的不足和改进之处,从PBL病案的修撰、指导教师的培训到医学生的科研互动,将精准医学理念渗透到PBL教学各个环节,培养医学研究生以人为本,将基础科学研究与临床分析融会贯通,注重探寻疾病背后的本质,进行综合分析,达到精准诊断精准治疗的目的。     

"2022-精准医疗创新发展"之专家访谈记实——惠汝太教授

精准医学内涵与外延广泛,包括了精准医疗."精准医疗"是在直觉医学(intuitive medicine或经验医学)、循证医学基础上,借助现代科学,特别是基因组医学的进展,发展起来的一个新的医疗模式.精准医疗的创新与应用是我国国家战略之一.2015年3月,科学技术部举办首届国家精准医疗战略专家会议,确定了中国版精准医学纲...     

肿瘤精准医学研究进展

精准医学是近几年兴起的一项旨在突破传统临床治疗方法,应用现代遗传技术、分子影像技术、生物信息技术,结合患者生活环境和临床数据,实现精准的疾病分类及诊断,制定具有个性化的疾病预防和治疗方案。肿瘤精准医学是在精准医学的基础上,针对肿瘤这一常见病、多发病而产生。本文就肿瘤精准医学的概念、主要研究技术、特征案例等进行综述。     

精准医学在罕见神经变性病中的应用

随着分子生物学、分子遗传学及基因测序技术的进步,人类对疾病遗传病因的探索取得了巨大的进展,并已进入精准医学时代.精准医学应用现代遗传技术、分子影像技术、生物信息技术,结合患者生活环境和临床数据,实现精准疾病分类及诊断,制定具有个性化的疾病预防和治疗方案.此外,精准医学有助于发现疾病的未知致病基因,明确疾病基因型与表型的精确分类,鉴定疾病诊断和预后的生物标志物,开发潜在的疾病修饰治疗方法等.神经系统罕见病的种类多,疾病表型复杂,准确诊断十分困难,而精准医学的发展尤其有助于神经罕见病诊治能力的提高.神经罕见病中的神经变性疾病由于其病因不明、疾病呈进行性发展等特殊性,精准医学将对这一领域研究有巨大促进作用,同时面临更大的挑战.     

中国精准医学的发展

综述我国精准医学发展情况,阐述精准医学的生物学基础、核心技术,介绍测序技术与组学研究、大规模人群队列研究、生物大数据技术研发、个性化治疗技术开发状况,在此基础上对未来发展进行展望。     

精准医学变革下临床肿瘤学专业研究生科研思维的培养

在复杂而前沿的肿瘤学科,精准医学的变革为恶性肿瘤的预防、诊断、治疗提供了更高效和更全面的新手段,但是这也对未来精准医学的执行者—临床肿瘤学专业研究生的科研思维和创新能力的培养提出了新要求。将“精准医学”的理念引入到肿瘤学专业研究生科研思维培养的教学实践中,建立与精准医学相适应的研究生教学模式,进行课程体系、实践方法、培养环节,人文素养等教学改革,重点培养研究生的临床科研能力、创新能力和综合素质,适应新时代医学发展水平的具备临床科研思维的创新型肿瘤学人才。     

精准医学概念的内涵及其对我国的启示

目的：通过对精准医学概念的内涵进行研究,理清个性化医学、分层医学、个体化医学、P4医学、精准医学等术语之间的异同,总结精准医学发展的脉络。方法：检索SCI核心合集和PubMed数据库,根据筛选标准选取核心文献从而理清概念之间的异同,并运用VOSviewer软件对研究领域的现状进行分析。结果：个性化医学与个体化医学的概念可以交替使用是一个涵盖性的概念,分层医学与精准医学含义近似是包含的关系,P4医学是一种体现病人的参与性的医学模式;肿瘤、化学疗法、细胞、糖尿病、药物基因组学、变异体等词是领域研究的热点,同时肿瘤、基因组学、公共政策方向具有一定的融合趋势。结论：我国精准医学领域发展需要国家顶层设计与科学决策并且整合科研体系和资源,同时根据我国疾病发病率的国情,行一步一步走战略,逐步攻克医学难题,并最终向实现个性化医学的目标迈进。     

精准医疗领域的研究现状及其可视化分析

为了解精准医疗相关领域的发展现状,以MEDLINE数据库中相关文献为基础,运用文献计量法,从发展趋势、国家、机构、作者合著、研究主题等角度进行统计分析,并利用Excel、Ucinet和SciMAT数据分析软件进行可视化展示。结果表明,精准医疗研究领域处于快速发展阶段;美国在该领域的论文影响力较高;该领域的来源期刊均为相关领域核心期刊,研究成果质量较高;通过作者合著分析发现该领域作者合著网络具有“小世界效应”;通过文献主题演化分析,发现该领域研究内容越来越丰富,其中遗传组学、药物治疗、肿瘤研究所占比重较多,分析3个时间段内研究主题演化,该领域研究内容经历了宏观研究、微观研究到目前的宏观和微观相结合的研究。     

前列腺癌与精准医学

当精准医疗的理念遇到后人类基因组计划时代,前列腺癌的临床诊疗迎来了"再解读"和"新导向的绝佳机遇。前列腺癌作为男性肿瘤的头号杀手,其按传统理念治疗的效果提升或遇瓶颈、或待突破,而按精准医疗理念治疗初现成效。通过精准医疗手段对患者进行临床再分型,对前列腺癌经典的雄激素剥夺治疗（ADT）、化学治疗乃至放射治疗策略具有潜在的优化价值;当前列腺癌的传统治疗渐失效果时,前列腺癌分子分型图谱的描绘和靶向治疗的开发有望成为新的突破点;与此同时,精准医疗的探索还促使免疫环境改造、肿瘤新抗原预测以及类器官培养等新型治疗理念进入前列腺癌的研究领域。精准医学正在"加速"走进人们视野,未来在前列腺癌诊疗中或将具有广阔的应用前景。然而,现阶段肿瘤精准医疗的投入与获益比仍远低于大众的心理预期。同时,与诸多新兴理念一样,精准医疗背后潜在的巨大市场不可避免滋生了过热的商业宣传,在这种现状下,科研工作者与临床医患双方充分沟通、合作,以及政府卫生管理部门对行业的规范和引导,是保证精准医疗造福人类健康正确前行方向的必由之路。     

国际精准医疗领域研究热点分析

目的：梳理精准医疗领域的发展历史和研究热点,揭示学科内部结构。方法：以PubMed数据库中主题为“精准医疗”的文献为研究对象,利用书目共现分析系统（BICOMB 2）和SPSS 21.0对检索结果进行主题词聚类分析和高频词分析,揭示该领域的研究热点和学科内部结构。结果：精准医疗领域发文量逐年上升,载文期刊主要以英、美期刊为主,Top 30主题词和聚类结果表征了精准医疗领域的研究热点,主题战略坐标分析展现了精准医疗的学科内部结构。结论：肿瘤的诊断、治疗和预后以及分子靶向技术的应用等是精准医疗领域的研究热点,乳腺癌的治疗等领域在未来具有较好的发展前景。     

医工结合:精准医学时代神经外科创新发展的战略高地

自2015年"精准医学"概念正式提出以来,疾病的精准诊断与治疗已成为目前临床医学的时代主旋律.神经外科是大外科体系中发展较晚、专业性较强、实践难度较高、培养周期较长、学习曲线较陡峭的专科,得益于医工结合研发模式的不断成熟及普及化、常态化、规范化,神经外科得到了快速的发展.而在当前精准医学的时代背景下,神经外科已进入到了...     

数字孪生在精准医疗应用中的研究进展和挑战

近年来,数字孪生作为新兴的人工智能技术为精准医疗的发展前景提供了更多可能性。数字孪生技术可以综合利用物体的全方位数据信息构建虚拟实体,通过在实体与虚拟体之间构建的动态连接,提高模型分类、预测的准确性。目前,数字孪生在精准医疗领域的应用不仅包括治疗难度较大的专科疾病,也包括全生命周期、全人群层面的健康管理。但这些应用大多停留于技术模型的设计及利用单中心数据的验证,更多潜在的应用价值有待开发。本文对数字孪生在精准医疗应用中的研究进展和挑战进行归纳综述,为进一步突破技术瓶颈、拓宽应用领域、加快应用落地、强化法律法规提供了思路与方向。     

健康医疗大数据驱动下的精准医疗实施进展

梳理健康医疗大数据和精准医疗有关概念与特征,探讨健康医疗大数据与精准医疗关系与作用,简要阐述当前存在的问题与挑战并提出发展建议,为推动健康医疗大数据在精准医疗领域的转化应用提供借鉴和参考。     

精准医学信息学对临床医疗和卫生领域的促进和影响

介绍精准医学计划以及精准医学信息学为医疗卫生领域带来的变革,分析精准医学信息学发展存在的问题并指出相应对策,包括制定并完善精准医学法律规范、建立精准医学信息共享平台。