12例缺陷儿的遗传病因学分析

我们对2006年至2007年筛查、监测、超声检查发现的12例缺陷儿根据其临床表现进行遗传学病因学分析. 1 对象与方法 检查对象为2006年至2007年在我院产科常规检查的孕妇、经超声检查发现异常的胎儿、夫妇筛查发现为同型地贫携带者的胎儿、表型有异常的新生儿.     

12例缺陷儿的遗传病因学分析

我们对2006年至2007年筛查、监测、超声检查发现的12例缺陷儿根据其临床表现进行遗传学病因学分析. 1 对象与方法 检查对象为2006年至2007年在我院产科常规检查的孕妇、经超声检查发现异常的胎儿、夫妇筛查发现为同型地贫携带者的胎儿、表型有异常的新生儿.     

12例缺陷儿的遗传病因学分析

我们对2006年至2007年筛查、监测、超声检查发现的12例缺陷儿根据其临床表现进行遗传学病因学分析. 1 对象与方法 检查对象为2006年至2007年在我院产科常规检查的孕妇、经超声检查发现异常的胎儿、夫妇筛查发现为同型地贫携带者的胎儿、表型有异常的新生儿.     

12例缺陷儿的遗传病因学分析

我们对2006年至2007年筛查、监测、超声检查发现的12例缺陷儿根据其临床表现进行遗传学病因学分析. 1 对象与方法 检查对象为2006年至2007年在我院产科常规检查的孕妇、经超声检查发现异常的胎儿、夫妇筛查发现为同型地贫携带者的胎儿、表型有异常的新生儿.     

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我们对2006年至2007年筛查、监测、超声检查发现的12例缺陷儿根据其临床表现进行遗传学病因学分析. 1 对象与方法 检查对象为2006年至2007年在我院产科常规检查的孕妇、经超声检查发现异常的胎儿、夫妇筛查发现为同型地贫携带者的胎儿、表型有异常的新生儿.     

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我们对2006年至2007年筛查、监测、超声检查发现的12例缺陷儿根据其临床表现进行遗传学病因学分析. 1 对象与方法 检查对象为2006年至2007年在我院产科常规检查的孕妇、经超声检查发现异常的胎儿、夫妇筛查发现为同型地贫携带者的胎儿、表型有异常的新生儿.     

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我们对2006年至2007年筛查、监测、超声检查发现的12例缺陷儿根据其临床表现进行遗传学病因学分析. 1 对象与方法 检查对象为2006年至2007年在我院产科常规检查的孕妇、经超声检查发现异常的胎儿、夫妇筛查发现为同型地贫携带者的胎儿、表型有异常的新生儿.     

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我们对2006年至2007年筛查、监测、超声检查发现的12例缺陷儿根据其临床表现进行遗传学病因学分析. 1 对象与方法 检查对象为2006年至2007年在我院产科常规检查的孕妇、经超声检查发现异常的胎儿、夫妇筛查发现为同型地贫携带者的胎儿、表型有异常的新生儿.     

12例缺陷儿的遗传病因学分析

我们对2006年至2007年筛查、监测、超声检查发现的12例缺陷儿根据其临床表现进行遗传学病因学分析. 1 对象与方法 检查对象为2006年至2007年在我院产科常规检查的孕妇、经超声检查发现异常的胎儿、夫妇筛查发现为同型地贫携带者的胎儿、表型有异常的新生儿.     

12例缺陷儿的遗传病因学分析

我们对2006年至2007年筛查、监测、超声检查发现的12例缺陷儿根据其临床表现进行遗传学病因学分析. 1 对象与方法 检查对象为2006年至2007年在我院产科常规检查的孕妇、经超声检查发现异常的胎儿、夫妇筛查发现为同型地贫携带者的胎儿、表型有异常的新生儿.     

本溪地区产前诊断工作情况分析

目的探讨本溪市开展产前筛查、产前诊断以来,检出染色体异常胎儿和先天畸形胎儿的情况。方法回顾性分析2005年5月至2006年5月1182例和2006年5月至2007年6月1703例孕产妇产前筛查、产前咨询、羊水细胞遗传学检查及系统超声检查的人数并追踪其围产儿结局。结果产前筛查、产前咨询、系统超声检查的人数逐年上升,超声诊断胎儿畸形的确诊率明显提高,尤其是筛查先天性心脏病胎儿的技术明显提高,产前筛查高风险孕妇进行羊水细胞遗传学检查染色体异常胎儿的接受率无明显差别。结论产前筛查及系统超声检查容易被孕妇所接受,而羊膜腔穿刺进行胎儿细胞遗传学检查接受率偏低。因此更好的开展产前咨询,加大产前诊断的宣传工作至关重要。     

细胞遗传学在产前诊断中的作用

为保障母婴健康,提高出生人口素质,依据中华人民共和国母耍保健法及实施办法,广东省母婴保健管理条例、产前诊断技术管理办法,对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断,包括相应筛查.我院2003年至今开展羊水脐血检查,2006年至2007年检查羊水200例,成功191例,成功率95.5%;检查脐带血800例,成功795例,成功率99.3%.     

产前超声探查胎儿中枢神经系统缺陷的价值

目的评价产前超声检查在胎儿中枢神经系统缺陷诊断中的价值。方法回顾性分析2005年8月至2006年8月间1412例孕妇产前超声检查情况,观察宫中胎儿发育以及中枢神经系统缺陷胎儿类型。结果1412例常规检查的孕妇有13例为中枢神经系统缺陷的胎儿,畸形胎发生率为0.9‰,其中经超声检查确诊11例,诊断符合率85%,漏诊2例,漏诊率15%。结论产前超声检查可以早期发现胎儿神经系统缺陷,诊断符合率高,在产前胎儿神经系统缺陷筛查中价值明显。     

超声心动图在胎儿先心病诊断中的应用价值

目的研究超声心动图在胎儿先心病产前诊断中的临床应用价值。方法自2007年6月至2008年5月对5312例孕妇进行产前系统彩色多谱勒超声筛查,对心脏病高危胎儿应用超声心动图对其心脏进行检查。结果在彩色多谱勒超声筛查中发现心脏病高危胎儿413例。对心脏病高危胎儿应用超声心动图对其心脏进行检查,诊断为先心病的胎儿为31例,产后追踪随访及尸检确诊的先心病共38例,超声心动图诊断产前检出率为81.6%,漏诊率18.4%。结论超声心动图对产前诊断胎儿先心病具有重要的临床价值。     

孕早期胎儿超声结构筛查的必要性探讨

目的通过研究孕早期胎儿超声结构筛查发现的异常病例,探讨孕早期行超声结构筛查的必要性。方法回顾2007年12月1日至2010年10月31日在南京市鼓楼医院产前诊断中心超声室行孕早期胎儿结构筛查的孕妇,行经腹部超声检查胎儿,常规测量胎儿冠臀距(CRL)、颈项透明层厚度(NT)、胎心率(HR),观察胎儿颅脑、脊柱、四肢、胸腹壁、四腔心结构、胃泡、膀胱、双脐动脉、胎盘及羊水量等指标,明确有无胎儿及其附属物的结构异常。结果共检查孕11-13+6周的孕妇3000例,其中单胎妊娠2514例,双胎妊娠478例,三胎妊娠8例。共发现胎儿结构异常91例。结论孕早期超声胎儿结构筛查可以早期发现胎儿早发的、严重的结构异常,可以判断多胎妊娠的绒毛膜性,为进一步产前诊断及产科处理提供依据,有必要作为产前检查的常规程序,进行临床推广。     

胎儿超声软标记在染色体异常产前筛查中的临床意义及预后分析

目的探讨胎儿超声软标记在染色体异常产前筛查中的临床意义及其预后。方法研究对象为2007年5月～2009年5月期间在我院进行产前超声检查的12850例孕妇,为非选择性病例。统计超声软标记阳性的孕妇,并分析其胎儿转归及染色体检查情况。结果共检出超声软标记阳性的孕妇628例(48.87‰)。628例孕妇中继续妊娠至分娩者488例(77.71%),引产12例(1.91%),失访128例(20.38%)。孕期行胎儿染色体检查者25例,正常核型25例,异常0例。胎儿染色体检查率3.98%,染色体异常率0%。结论超声软标记可作为调整染色体异常基础风险的一种非侵入性的方法。超声检查发现软标记阳性者,应该立即由经验丰富的超声医生对胎儿进行更详细的超声检查。产前筛查中需加强咨询指导,减少不必要的侵入性检查及引产。     

胎儿超声心动图检查在结构筛查发现心外异常时的作用

目的了解在超声胎儿结构筛查发现胎儿心外异常时行胎儿超声心动图检查的必要性。方法回顾性研究2011年1月至12月期间在鼓楼医院产前诊断中心超声室接受胎儿超声心动图检查的367例孕妇,其中355例曾在本院进行过超声胎儿结构筛查,回顾其超声结构筛查发现的阳性结果,评价超声结构筛查发现仅有心外异常的病例有无必要进行胎儿超声心动图检查。结果367例接受胎儿超声心动图检查的病例中,355例曾在本院先接受了超声胎儿结构筛查,247例因发现胎儿异常而进行胎儿超声心动图检查,其中发现心脏合并心外结构异常96例,仅怀疑心脏结构或血流异常102例,仅发现心外结构异常49例。它们进一步超声心动图检查阳性结果分别为85例、85例和31例,阳性率分别为88．5％、83．3％和63．2％。结论超声胎儿结构筛查发现阳性结果,不论是心脏结构异常或心外结构异常,均有必要进行胎儿超声＇心动图检查。     

1472例羊膜腔穿刺产前诊断细胞遗传学分析

1 对象与方法 1.1 对象2007年1月至2008年12月于北京大学人民医院产前诊断中心行羊膜腔穿刺1472例孕妇,年龄20～44岁.孕周15～24周.产前诊断指征为产前筛查高风险、高龄、超声提示胎儿可疑异常、不良生育史、夫妇之一为染色体异常携带者或无任何指征孕妇要求检测胎儿染色体,部分孕妇同时具有2～3项指征.产前诊断指征.     

1540例羊水细胞染色体核型分析

1 对象与方法 1.1 对象 1540例高危孕妇均来自我院2002年7月至2007年12月产前咨询门诊筛出的母血清筛查高风险,高龄孕妇,产前诊断B超显示胎儿畸形,曾有过不良孕产史,夫妇一方为染色体平衡易位携带者.     

1540例羊水细胞染色体核型分析

1 对象与方法 1.1 对象 1540例高危孕妇均来自我院2002年7月至2007年12月产前咨询门诊筛出的母血清筛查高风险,高龄孕妇,产前诊断B超显示胎儿畸形,曾有过不良孕产史,夫妇一方为染色体平衡易位携带者.