子宫内膜异位症不孕的表观遗传学研究进展

子宫内膜异位症是生育年龄妇女不孕的主要原因之一,其机制仍不清楚.最新研究发现,子宫内膜异位症可能是一种表观遗传性疾病.DNA甲基化异常和印记功能紊乱是表现遗传异常的主要形式.在子宫内膜异位症中存在DNA的异常甲基化,这种异常甲基化与子宫内膜异位症不孕有关;印记基因对胎儿及胎盘的发育具有十分重要的作用,子宫内膜异位症相关的印记功能紊乱可能影响胚胎着床和发育.该文就DNA甲基化、基因印记与子宫内膜异位症不孕的研究进展作以综述,为子宫内膜异位症不孕新治疗方法的提出提供理论依据.     

子宫内膜异位症的遗传学研究进展

子宫内膜异位症（EMs)是一种由多个基因位点致病作用，在环境因素激发下产生疾病表现型的多基因遗传性疾病。对EMs遗传倾向的流行病学调查研究结果，着重从EMs的恶变，甾体激素对EMs发生的影响及环境因素诱发EMs等方面综述了近5年国外对EMs易感基因的研究进展。定位EMs的易感基因，有助于深刻理解病因，制定新治疗方法并为预防本病的发生提供新理论。     

芳香化酶与子宫内膜异位症

子宫内膜异位症(EMs)是雌激素依赖性疾病。近年来研究发现,除传统的内分泌机制外,内异症的发生似乎更与异位子宫内膜自分泌机制有关。这表现在异位内膜异常表达芳香化酶,不表达17β-羟甾脱氢酶-2,结果雌激素生成代谢增加,而雌激素分解代谢减少,在局部造成一个高水平的雌激素微环境,是导致内异症病理发生的重要机制。     

子宫内膜异位症的遗传学研究进展

子宫内膜异位症是一种常见的妇科疾病，发生于10%-15%的生育年龄的妇女中，一些研究表明：子宫内膜异位症的发病机理是多基因/多因素的。其中遗传学因素占据了很重要的地位。本文拟从遗传学的几个角度对子宫内膜异位症的发病机理作一综述。     

局部高雌激素与子宫内膜异位症

子宫内膜异位症(EMs)是雌激素依赖性疾病.除传统的内分泌机制外,EMs发生、发展与异位子宫内膜类固醇激素自分泌、细胞因子密切相关,表现在在位内膜和异位内膜芳香化酶的过表达,而正常子宫内膜芳香化酶低表达或无表达.异位子宫内膜组织芳香化酶的表达受前列腺素E2(PGE2)、类固醇生成因子1(SF-1)和白细胞介素6(IL-6)等多种因子的调节.同时,免疫因子和环境因素亦可引起异位子宫内膜组织芳香化酶表达升高,导致局部雌二醇(E2)合成增多.此外,异位组织中灭活E2的17β-羟类固醇脱氢酶2和雌激素硫酸转移酶表达下降,使E2分解代谢减少.由此,异位灶局部形成一个高水平的E2微环境是EMs的重要机制.     

芳香化酶与子宫内膜异位症

子宫内膜异位症(EMs)是雌激素依赖性疾病.近年来研究发现,除传统的内分泌机制外,内异症的发生似乎更与异位子宫内膜自分泌机制有关.这表现在异位内膜异常表达芳香化酶,不表达17β-羟甾脱氢酶-2,结果雌激素生成代谢增加,而雌激素分解代谢减少,在局部造成一个高水平的雌激素微环境,是导致内异症病理发生的重要机制.     

子宫内膜异位症的遗传学研究进展

子宫内膜异位症是一种常见的妇科疾病,发生于10%～15%的生育年龄的妇女中.一些研究表明子宫内膜异位症的发病机理是多基因/多因素的.其中遗传学因素占据了很重要的地位.本文拟从遗传学的几个角度对子宫内膜异位症的发病机理作一综述.     

survivin与子宫内膜异位症

survivin是一种凋亡蛋白抑制因子,与细胞分裂、增殖有关,在胚胎组织和恶性肿瘤中表达,正常成年分化组织一般不表达或弱表达。子宫内膜异位症(EMs)虽为良性疾病,却具侵袭、种植和复发等“恶性”生物行为。研究表明survivin蛋白的抗凋亡功能在EMs浸润生长中可能起着重要作用。     

子宫内膜异位症的遗传学研究进展

子宫内膜异位症(EMs)是一种由多个基因位点致病作用累积,在环境因素激发下产生疾病表现型的多基因遗传性疾病。对EMs遗传倾向的流行病学调查研究结果,着重从EMs的恶变、甾体激素对EMs发生的影响及环境因素诱发EMs等方面综述了近5年国外对EMs易感基因的研究进展。定位EMs的易感基因,有助于深刻理解病因,制定新治疗方法并为预防本病的发生提供新理论。     

子宫内膜异位症的遗传学研究进展

子宫内膜异位症(EMs)是一种由多个基因位点致病作用累积，在环境因素激发下产生疾病表现型的多基因遗传性疾病。对EMs遗传倾向的流行病学调查研究结果，着重从EMs的恶变、甾体激素对EMs发生的影响及环境因素诱发EMs等方面综述了近5年国外对EMs易感基因的研究进展。定位EMs的易感基因，有助于深刻理解病因，制定新治疗方法并为预防本病的发生提供新理论。     

细胞荧光素酶报告基因试验受CpG岛甲基化状态影响

目的 研究细胞内源性上皮型钙黏素基因(E-cadherin,CDH1)启动子CpG岛甲基化状态是否影响报告基因试验的结果 .方法 甲基化特异性PCR法测定8种人肿瘤细胞系CDH1启动子CpG岛甲基化状态,免疫印迹法测定其蛋白表达;根据该基因启动子-73位A/C多态和单倍体型构建2组长短不同的CDH1启动子-荧光素酶报告基因[pGI3-A(-73)/-C(-73)和pGL3-H1/-H4],活性差异采用t检验进行统计分析.结果 (1)CDH1在MCF7、MKN74、PC-3和AGS细胞中COG岛末甲基化,除AGS外均存在CDH1表达;在HeLa、BGC823、A549和RKO细胞中CpG岛甲基化并且无表达;(2)在CDH1未甲基化细胞系MCF7、MKN74、PC-3和AGS中pGL3-C<,(-73)报告基因活性(分别为:0.78±0.10、0.17±0.01、0.11±0.01、1.19±0.18)均显著高于pGL3-A(-73)报告基因活性(分别为:0.30±0.08、0.07±0.01、0.07±0.01、0.39±0.04)(t值分别为:-6.298、-12.349、-8.128、-7.388,P值均<0.01),而在CDH1甲基化细胞中则相反[HeLa、BGC823、A549和RKO细胞中pGL3-C(-73)报告基因活性分别为:0.09±0.02、0.13±0.02、0.05±0.01、0.01±0.00,pGI3-A(-73)活性分别为:0.16±0.01、0.25±0.01、0.11±0.03、0.03±0.00,pGL3-C(-73)活性低于pGL3-A(-73),t值分别为:5.958、11.189、3.661、13.866,P值均<0.05];(3)在MKN74和RKO细胞中,pGL3-H1/-H4的启动子活性分别为1.57±0.23/0.94±0.06和0.38±0.02/0.50±0.04,差异亦存在统计学意义(t值为4.577和-4.915,P值为0.010和0.003),并且在两种细胞巾活性相反.结论 细胞内源性目的 基因CpG岛甲基化状态对报告基凶试验结果 可能有重要影响,高活性基因型的启动子也是容易受抑制的启动子.     

子宫内膜异位症的术后复发机制及危险因素

子宫内膜异位症（endometriosis,EMs）是育龄期女性常见疾病,手术是EMs可靠、有效的治疗手段,但术后高复发率是临床棘手的问题。目前其复发机制不明确,高危因素尚存在争议。可能与在位内膜及经血逆流有关,同时与激素依赖有关,此外,异位子宫内膜干细胞的持续存在可能在EMs术后的复发中起重要作用。影响EMs复发的因素较多,其中手术的彻底性是降低术后复发的重要保证。因此,为降低EMs术后复发率,不应过多依赖术后辅助药物治疗,而应在不损伤正常器官的前提下尽可能清除病灶,减少残留病灶及致病因子。     

水通道蛋白与子宫内膜异位症

水通道蛋白家族（aquaporins, AQPs）是一组参与水分子转运的跨膜蛋白,与血管新生、肿瘤扩散等生理病理机制有关,其在子宫内膜发生病变时出现异常表达。血管新生在子宫内膜异位症（endometriosis, EMs）发生发展中起重要的作用。设想水通道蛋白家族可能与子宫内膜异位症的发生发展具有相关性。     

水通道蛋白与子宫内膜异位症

水通道蛋白家族（aquaporins，AQPs）是一组参与水分子转运的跨膜蛋白，与血管新生、肿瘤扩散等生理病理机制有关，其在子宫内膜发生病变时出现异常表达。血管新生在子宫内膜异位症（endometriosis，EMs）发生发展中起重要的作用。设想水通道蛋白家族可能与子宫内膜异位症的发生发展具有相关性。     

血浆miR-451水平与子宫内膜异位症的关系

目的：探讨血浆微小RNA451（miR-451）与子宫内膜异位症（EMs）的关系,并观察miR-451对体外培养的子宫内膜基质细胞的增殖和迁移的作用。方法：选取2014年1月—2015年5月于深圳市罗湖区人民医院就诊的EMs患者（EMs组）54例,正常对照组59例,采血并提取血浆总RNA。采用实时荧光定量聚合酶链反应（real-time qPCR）检测血浆miR-451的表达强度。通过CCK-8实验检测miR-451对异位子宫内膜基质细胞增殖的调控作用;采用损伤愈合实验探讨过表达miR-451后异位子宫内膜基质细胞的迁移变化。结果：EMs患者血浆miR-451表达水平低于对照组[（0.53±0.14） vs. （1.00±0.20）,t=14.50,P＜0.01];过表达miR-451后EMs基质细胞的相对迁移活性下降[（1.00±0.12） vs. （0.74±0.02）,t=4.73,P=0.001]。结论：EMs患者血浆miR-451水平减低;miR-451可能通过抑制异位内膜基质细胞增殖和迁移发挥作用。     

脂氧素与子宫内膜异位症

子宫内膜异位症（endometriosis,EMs）为炎症性疾病和雌激素依赖性疾病,其具体发病机制尚不明确。脂氧素是具有生物活性的花生四烯酸代谢产物,在子宫内膜及异位内膜中均有表达。其可以通过抑制中性粒细胞的聚集和化学趋化作用,增强巨噬细胞的吞噬功能而达到抗炎促炎症消退的效果,并能与雌激素受体结合、调节雌激素相关基因从而参与调控雌激素效应。脂氧素可同时参与炎症反应和雌激素效应的网络调控,有效抑制EMs的病灶生长。介绍了脂氧素的生理功能和研究现状,并综述脂氧素在EMs发生发展过程中的作用。     

子宫内膜异位症保守性手术后病变复发相关因素分析

目的：探讨子宫内膜异位症（EMs）保守性手术后病变复发的相关因素。方法：选取2008年6月—2012年6月于我院行EMs保守性手术治疗的患者126例,根据是否复发分为未复发组（89例）和复发组（37例）,分析所有患者临床资料,观察病变复发情况并进行风险分析。结果：126例患者术后第1年复发19例（15.08%）,第2年复发14例（11.11%）,累计33例（26.19%）;第3年复发4例（3.17%）,累计37例（29.37%）。以复发例数对时间做趋势卡方分析有统计学意义（χ2=8.375,P=0.015）。除既往EMs手术史2组差异无统计学意义外,其他因素差异均有统计学意义（P＜0.05）。多变量分析证实,EMs保守性手术后复发的危险因素包括既往EMs手术史、盆腔病变、术后r-AFS评分、后穹窿痛性结节,保护性因素包括术后孕次、米非司酮治疗。结论：临床治疗中应注意EMs保守性手术后病变复发危险因素和保护性因素,进而预测患者预后,指导临床治疗。     

子宫内膜异位症与肠道菌群失衡关系的研究进展

子宫内膜异位症（endometriosis,EMs）是一种妇科常见的激素依赖性疾病,高发于育龄期女性。该病虽是一种良性疾病,但具有黏附、侵袭和转移等恶性肿瘤的性质,且容易反复发作,严重影响女性患者日常生活和身心健康。EMs具体发病机制尚不明确,但已有研究证明肠道菌群失衡在其发病过程中起重要作用。肠道菌群失衡影响EMs发病可能与参与免疫调控、脂多糖生成、影响炎症因子及血管生成素释放、参与性激素代谢等机制有关。综述目前对肠道菌群失衡参与EMs发病的相关途径及机制的最新研究进展。