人类8-羟基鸟嘌呤糖苷酶基因Ser326Cys单核苷酸多态性与急性心肌梗死的关系

目的探讨河南新乡地区人类8-羟基鸟嘌呤糖苷酶(hOGG1)基因Ser326Cys单核苷酸多态性与急性心肌梗死(AMI)的关系。方法用病例-对照研究设计,选取AMI患者(观察组)和与之年龄、性别匹配且行冠状动脉造影显示冠状动脉正常的对照组各216例,运用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术检测hOGG1基因Ser326Cys单核苷酸多态性,用全自动生物化学分析仪测定总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、空腹血糖(FBG)、血尿素氮(BUN)和肌酐(Cr)。结果观察组TC、LDL-C和FBG水平较对照组明显增高(P<0.05);观察组Cys/Cys基因型频率和Cys等位基因频率明显高于对照组(P<0.05),Ser/Cys基因型频率和Ser等位基因频率明显低于对照组(P<0.05)。与携带Ser/Ser或Ser/Cys基因型者比较,携带Cys/Cys基因型的个体患AMI的风险增加(OR=2.14,95%CI:1.64～3.77)。观察组携带Cys/Cys基因型的TC、LDL-C和FBG水平明显高于Ser/Ser+Ser/Cys基因型(P<0.05)。结论 hOGG1基因Ser326Cys单核苷酸多态性可能与AMI的发生相关。     

hOGG1、XRCC1、XRCC3单核苷酸多态性与食管癌放射敏感性的相关性研究

目的 研究hOGG1、XRCC1、XRCC3单核苷酸多态性与食管癌放射敏感性的关系.方法 采用PCR-RFLP法检测94例食管鳞状细胞癌患者外周血hOGG1、XRCC1、XRCC3基因单核苷酸多态性,并分析hOGG1 Ser326Cys、XRCC1 Arg399Gln、XRCC3 Thr241Met单核苷酸多态性在食管癌放射治疗有效组及放射治疗无效组中的分布情况.结果 94例食管鳞癌患者经根治性三维适形或调强放疗,有效率为84.06%, XRCC1 Arg399Gln等位基因频率在食管癌放射治疗有效组及无效组中的分布差异有统计学意义(P=0.001).hOGG1 Ser326Cys及XRCC3 Thr241Met等位基因在两组中的分布差异均无统计学意义(P=0.586、0.152).XRCC1 Arg/Arg、Arg/Gln、Gln/Gln基因型患者放疗有效率分别为91.5%、88.9%和60.0%,3种基因型放疗有效率差异有统计学意义(P=0.009).hOGG1 Ser326Cys及XRCC3 Thr241Met各基因型间放疗有效率差异无统计学意义(P>0.05).结论 XRCC3 Arg399Gln单核苷酸多态性与食管癌放射敏感性存在相关性;hOGG1 Ser326Cys,XRCC1 Thr241Met 基因多态性与食管癌放射敏感性无明显相关性.     

hOGG1 ser326cys基因多态性与宫颈癌遗传易感性的关系

目的探讨广东汉族妇女hOGG1 ser326cys基因多态性与宫颈癌关系,为宫颈癌的预防和治疗提供新的思路。方法利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,对86例宫颈癌患者和102名健康对照的hOGG1 ser326cys多态位点进行分型,采用非条件逻辑回归分析统计该多态位点与宫颈癌易感的相关性。结果ser/ser(CC)、ser/cys(CG)、cys/cys(GG)基因型在病例组中的频率分别为19.8%、52.3%和27.9%,在对照组中分别是23.5%、44.1%和32.4%,两组间基因型频率分布差异无统计学意义(2=1.26,P=0.532);携带hOGG1cys(G)变异等位基因与宫颈癌危险性无明显相关(OR=0.94,95%CI0.63～1.41,P=0.767)。结论hOGG1基因ser326cys多态位点与广东汉族妇女宫颈癌易感无相关性。     

XRCC1基因多态性与胆管癌的遗传易感性研究

目的 XRCCI单核苷酸多态性与肿瘤易感性关系尚存在分歧,胆管癌与XRCC1基因多态性的研究较少,本文探讨XRCC1基因多态性在胆管癌发病中的作用.方法 采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法检测59例胆管癌和100例健康体检者的XRCC1基因codons 194、399位点的基因分型,并分析不同基因型与胆管癌发病风险的关系.结果 XRCC1基因codon 194多态性位点的Arg/Arg、Arg/Trp和Trp/Trp基因型在胆管癌中的频率分别为49.2%、47.5%和3.4%,以Arg/Arg基因型作为参照,Arg/Trp、Trp/Trp和Arg/Trp+Trp/Trp基因型均不增加胆管癌的发病风险;XRCC1基因codon 399多态性位点的Arg/Arg、Arg/Gln和Gln/Gln基因型在胆管癌中的频率分别为54.2%、35.6%和10.2%,以Arg/Arg基因型作为参照,Arg/Gln、Gln/Gln和Arg/Gln+Gln/Gln基因型均不增加胆管癌的发病风险;以Arg等位基因作参照,Trp等位基因(codons 194)及Gln等位基因(codons 399)与其相比,不增加胆管癌的发病风险.按性别分析,或按194和399位点的联合作用分析,XRCC1基因多态性均不增加胆管癌的发病风险.结论 XRCC1基因codons 194、399位点的多态性可能与胆管癌的遗传易感性无关.     

BARD1基因单核苷酸多态性与乳腺癌发病风险的关联研究

目的:探讨肿瘤抑制基因BARDI的单核苷酸多态性与乳腺癌易感性的关系.方法:运用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)分析的方法检测422例中国汉族女性乳腺癌患者和476名正常女性对照者BARD1基因Pro24Ser(rs1048108)和Arg378Ser(rs2229571)位点的基因型,以SAS9.1.3软件进行数据处理.结果:Pro24Ser(rs1048108)和Arg378Ser(rs2229571)多态性位点的基因型分布在病例对照组间存在显著差异.与野生型(24CC,378GG)相比,Pro24Ser位点突变基因型(CT/Tr)和Arg378Ser位点的杂合型(GC)均能够显著降低乳腺癌的发病风险(调整OR和95%CI分别为0.64,0.49～0.84;0.54,0.3～0.86).并且位点间还存在协同作用,携带一个以上保护等位基因者与携带0-1个者相比,乳腺癌的发病风险显著降低(调整OR=0.67,95% CI=0.51～0.87).分层分析表明,Pro24Ser位点的保护作用在52岁以下年龄组、绝经前妇女、无肿瘤家族史者和Arg378Ser位点发生突变者中更强.结论:BARD1基因Pro24Ser(rs1048108)和Arg378Ser(rs2229571)单核苷酸多态性改变能够显著降低中国人群乳腺癌的发病风险,这一结论有待进一步大样本、不同种族人群的关联研究以及功能学研究的证实.     

海南地区正常汉族人群对氧磷酶2基因多态性分布的研究

目的:探讨我国海南地区汉族人群对氧磷酶2(paraoxonase 2,PON2)基因多态性(148 Ala/Gly;311 Cys/Ser)的分布情况,为进一步研究PON2关联性疾病的发病机制奠定基础.方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术对207名我国海南地区汉族正常人进行对氧磷酶2(148 Ala/Gly及311 Cys/Ser)基因多态性的分析.结果:我国海南地区汉族正常人群对氧磷酶2基因148、311位点存在多态性,其基因频率分别为GG0.116、GA0.237、AA0.647、CC0.111、CS0.411、SS0.478;与国外其他种族人群比较,海南汉族正常人基因型频率与台湾人、苏格兰人、英格兰人、俄罗斯人、加拿大人、非裔美国人、白种美国人、澳大利亚人在不同位点上存在明显差异(P均＜0.05).结论:我国海南地区汉族正常人群对氧磷酶2基因多态性分布不同于国外其他种族,呈现明显种族、地域性差异.     

中国甘肃地区汉族IL-10基因多态性与胃癌关系

目的:探讨白细胞介素10(IL-10)启动子区-592位点的单核苷酸多态性(SNP)、及幽门螺旋杆菌(Hp)感染与甘肃地区胃癌之间易感性的关系.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)技术分别对来自甘肃地区人群137例胃癌患者及与其配比的144例对照个体IL-10-592A/C基因多态性进行检测;采用免疫印迹(Immunoblot-ting)技术对幽门螺旋杆菌进行检测.结果:①对照人群IL-10基因-592位点AA,AC,CC3种基因型分布频率分别为29.9%,47.9%,22.2%;②胃癌组IL-10CC基因型携带频率为32.1%显著高于正常对照组22.2%(P<0.05),携带IL-10CC基因型个体胃癌的发病风险增高到2.19倍;③以IL-10AA基因型并血清幽门螺杆菌免疫印迹阴性的个体为对照,CC基因型并HP感染阳性及CC基因型并HpCagA阳性患病风险显著增高,分别为对照组的3.75倍,4.51倍.结论:IL-10基因-592位点A/C多态性与胃癌的遗传易感性相关;IL-10A/C基因多态性和Hp感染在胃癌发生发展过程存在加乘交互作用.     

中国人中hOGG1基因多态性和翼状胬肉的发病风险

目的:紫外线辐射能够引起D NA氧化损伤,并且是引发翼状胬肉的主要危险因素。具有高诱变性的8-羟基-2-脱氧鸟苷酸是评估D NA光氧化损伤的标志,它可被人D NA修复酶修复。当hO GG1基因第7外显子中1245核苷位点的C转变为G时,第326密码子的丝氨酸(Ser)被半胱氨酸(Cys)代替。本研究评价了hO G G1基因中Ser326Cys多态性与中国人翼状胬肉的相关性。方法:共有70例患者和86例对照纳入本研究。通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法确定Ser326Cys的多态性。使用χ2检验和Logistic回归分析该基因多态性和翼状胬肉间的相关性。结果:两组…     

Aiolos基因exon 8+488C/T多态性与支气管哮喘的相关性

目的 检测汉族人造血细胞特异性锌指样转录因子Aiolos基因第8外显子488C/T(exon 8+488C/T)单核苷酸多态性(SNP)在汉族人群中的分布频率,探讨其与支气管哮喘易感性的关系.方法 运用PCR-双脱氧末端终止法的DNA测序技术,检测哮喘患者(n=96)和健康人(n=86)的SNP,计算基因型频率和等位基因频率.结果 哮喘人群exon 8+488位CC、CT和TT基因型频率分别是63.5%、30.2%、6.3%;健康人群基因型频率分别为57.0%、38.4%、4.7%,哮喘组与对照组各基因型分布频率比较无统计学差异(P＞0.05).汉族哮喘人群exon 8+488位C、T等位基因频率分别为78.6%、21.4%,健康人群基因频率分别为76.2%、23.8%,两组等位基因频率比较无统计学差异(P＞0.05).结论 Aiolos基因exon 8+488C/T位点在汉族人中存在CC、CT和TT多态性;exon 8+488C/T多态性与支气管哮喘不存在相关性.     

白细胞介素-1B基因启动子-31T/C和外显子5+3953C/T多态性与冠心病的相关性研究

目的 探讨白细胞介素-1B(interleukin-1B,IL-1B)基因启动子-31T/C和外显子5+3953C/T多态性与成都汉族地区冠心病(coronary heart disease,CHD)的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,检测成都汉族地区100例CHD患者(CHD组)和144名健康人(对照组)的JL-1B基因启动子-31T/C和外显子5+3953C/T的基因型.结果 在成都汉族地区JL-1B基因外显子5+3953位点发现了CC和CT两种基因型.同时在JL-IB基因启动子-31位点发现了CC、TC、TT 3种基因型.IL-1B基因外显子5+3953位点C/T多态性在冠心病组和对照组的分布差异无统计学意义(P>0.05),而IL-1B基因启动子-31位点T/C多态性在两组人群中的分布差异有统计学意义(P<0.01);等位基因频率的相对风险分析发现,T等位基因携带者患CHD的风险是C等位基因的Z.12倍(相对比值比(OR)=2.12,95%可信区间(CI);1.45～3.09].结论 IL-1B基因启动子-31位点T/C多态性可能是成都汉族地区CHD发病的遗传危险因索之一.