软骨发育不全一家系五例

先证者(I 3)男,69岁,身高134 cm,体重52kg.头颅增大,前额突出,马鞍形鼻梁;胸骨扁平,肋缘外翻,肋骨较常人短,腹部前突,臀部后翘,关节处膨大;双下肢短,"O"型腿,双膝内翻,双足并拢时双膝间距13 cm,走路摇摆,呈鸭步;肘明显无法伸直,手指粗短.四肢肌力正常,智力正常,能胜任日常工作.     

软骨发育不全一例

患儿女，3岁，因生长发育落后3年入院。患儿系G1P1，出生体重及身高不详。生后其父母发现患儿生长发育落后于同龄儿，头发稀疏，前囟闭合延迟，身材矮小。运动发育落后，2岁左右才能独走，语言、智力发育正常。父亲身高正常，母亲为侏儒（身高110cm，原因不明），其母的一兄一弟体格发育正常。查体：体重10kg，身高73cm，头围50cm，上部量大于下部量。头大，四肢短，直立时双手下垂指尖仅能触及腹股沟，前额宽而突出，前囟未闭（1cm×1cm）。轻度摇摆步态，腰部前突，臀部后突，O型腿。辅助检查：四肢长骨正侧位X摄片：四肢粗短，双侧肱骨短，远端膨大，双侧尺桡骨远端变尖；双侧股骨下端外份骨密度低，双侧股骨下端及双侧胫骨上、下端膨大。腕关节正位片：左侧腕关节见两枚腕骨发育。肝肾功检查正常，血钙2．51mmol／L，磷1．75mmol／L，碱性磷酸酶正常，生长激素、甲状腺激素均正常，头颅CT未见明显异常。诊断为软骨发育不全。     

Morquio综合征一家三例

Ｍｏｒｑｕｉｏ综合征一家三例蒋雪，蒋忠荩先证者女，２１岁，全身关节痛近２０年，自幼瘦弱无力。查体：智力正常。身材矮小，身高１３５ｃｍ。体温３７℃，脉搏１００次／分，呼吸２０次／分。角膜混浊，头尖，颈短，牙齿畸形，桶状胸，腰背部后突，四肢关节膨大，活动...     

致死性侏儒1例

病例患儿，女性，G1P1，足月妊娠，顺产。1分钟Apgar评分5分。短肢畸形，出生后1天死亡。父母表型正常，非近亲婚配，家族中无类似病例及遗传病史；妊期无致畸物质接触史。查体：体重4kg，头围32cm，身长45cm．坐高35cm。面容丑，呈老人样，鼻塌，前额突，耳位低。耳长3．2cm。颈部短。胸廓狭窄，腹大呈膨隆，肝大助下5.5cm，剑下5．5cm。四肢短呈外展外旋位，双手为通贯手。皮肤堆积呈藕节状，上下肢均堆积成三节。X线检查：四肢管状骨粗短、弯曲，干骺端膨大，以股骨明显，呈“电话接受器”状。脊柱椎体扁平，呈“H”状，高度仅达正常椎…     

茎突截短术治疗茎突过长综合征16例报告

目的:探讨茎突截短术治疗茎突综合征的临床疗效,提高对茎突综合征的诊治水平.方法:对16例(20侧)茎突综合征患者施行了茎突截短术,随访观察手术疗效.结果:19侧采用口咽径路,1侧为颈外径路.截除的茎突长度为14～32mm.16例患者术后症状均有明显缓解,咽痛全部消失,无并发症.均获随访1～3a,均取得满意疗效,无复发.结论:茎突截短术是治疗茎突综合征的有效方法.口咽径路的优点是寻找茎突方便,手术创伤小.     

1号染色体长臂间隙性杂合缺失del(1)(q21q25)一例

患儿女,7个月.第4胎第1产,38+3周剖宫产.出生体重1900 g,出生时面绀吸氧,哭声低,置暖箱9 d.人工喂养,吃奶好,生后6月会追踪,现不认识母亲,逗之无反应,体重增长慢.母亲怀孕4+3周时阴道少许出血经保胎2周.产检发现胎儿偏小,产前2周B超检查:羊水偏多.父亲31岁,母亲29岁,非近亲婚配,第1、2胎人工流产,第3胎宫外孕.家族中无遗传病家族史.体格检查:患儿矮小,面容特殊.眼距宽,眼眶发育不良,双眼略突,耳位低,腭弓高,头皮、眶周静脉显露,前囟3.0 cm×3.0 cm,头围37.2 cm,鼻背短,口角下斜,前额突,下颌小.心脏听诊未闻及杂音.腹软,四肢肌张力正常,四肢短小,手足小,指趾短,食指、小指内弯,小指第2节短.头颅MRI(一),心脏彩超(一).     

砧骨的测量及临床应用

本文对山西省太原地区出土成人砧骨114块(左62,右52);长治医学院附属医院妇产科收集7-10个月死胎砧骨86块(左43,右43)的重要、长度、体厚度、长突长度、短突长度、长突与短突间夹角等进行了观察、测量、统计分析和比较.其结果经显著性检验,成人同胎儿砧骨重量和短突长度差异非常显著(P<0.01).砧骨体厚度差异显著(P<0.05)。其余各值差异均不显著(P>0.05)。     

软骨发育不全一家系13例

先证者 ( 1 1 )　男 ,36岁 ,未婚 ,身高 135 cm,智力正常 ,头颅增大 ,前额突出 ,马鞍形鼻梁 ,嘴唇肥厚向外突。胸椎后突 ,腰椎前突 ,臀部肥大 ,胸腔扁小 ,肋骨较常人短 ,手指粗短 ,下肢呈弓形 ,走路摇摆 ,象鸭步 ,四肢肌力正常 ,能胜任日常工作。家系调查 (图 1)　本家系 4代 4 8人 ,患者 13人 (男 9人、女 4人 ) , 3病情较重 ,走路摇摆明显 ,常摔倒 ,生活能自理 ,已死亡。图 1　软骨发育不全家系图　　讨论　软骨发育不全是一种最为常见的侏儒畸形之一 ,呈常染色体显性遗传 ,其发生频率约为 1/ 2 6 0 0。检出率可高达99%。其基本病理变化是…     

软骨发育不全(肢中部侏儒)1例报道

病例:患儿刘某,男,5岁,足月顺产,G1P1产后发现四肢短小,尤其是前臂及小腿.伴有腓骨及尺骨严重发育不全,下颌小,1.2岁时会走路.查体:头颅发育正常,身材矮小,四肢管状骨过短而弯曲,与头围躯干不成比例,手指呈车轮样展开,指短,"X"型腿,走路呈摇摆状,生活自理性差,智力发育正常.     

致死性侏儒-附三例报告

目的研究致死性侏儒的临床、影像学、致病基因和病理学表现。方法复习1438例尸检中诊断为致死性侏儒的3例作回顾性研究。结果致死性侏儒胎儿长骨极短，可有不同程度的弯曲，四肢软组织堆积，胸腔狭小、肋骨短，心胸比例大于正常，腹部膨隆，头颅大、前额突，塌鼻。结论致死性侏儒是一种最常见的致死性短肢畸形，由纤维母细胞生长因子受体3（FGFR3）基因突变所致，具有明确的临床、影像学和病理学特征。     

以咽部症状为主的茎突综合征42例临床分析

1999年1月至2003年3月,我院收治以咽部症状为主的茎突综合征患者42例,经手术截短患侧茎突后,临床症状均消失或缓解.     

青少年正常腰椎与腰椎间盘突出症关节突关节有限元分析

目的 探讨13～18岁正常与青少年腰椎间盘突出症(ALDH)关节突关节不对称对腰椎生物力学的影响。方法 联合应用软件MIMICS 21.0、3-Matic Medical 13.0、Geomagic Wrap 2017、HYPERMES 2019和有限元软件ABAQUS 2021建立下腰椎正常与ALDH三维有限元模型,根据关节突关节左右之差,选择13～18岁正常青少年和ALDH患者资料各3例,共计6例,分析比较施加不同力矩载荷下(中立位、侧屈和旋转工况)椎间盘应力大小。结果 1.建立6例男性正常与ALDH患者的L₃～L₅节段三维有限元模型,获得中立位、前屈、后伸、侧屈和旋转工况正常与ALDH应力、位移云图;2.正常青少年关节突关节角左右对称在中立位时,L_4～5纤维环后侧应力增大;3.不同工况下,椎间盘应力纤维环均大于髓核,纤维环应力前屈>中立位>后伸;4. ALDH患者下腰椎关节突关节左侧大于右侧10°模型,后伸工况L_4～5节段纤维环后侧应力明显增大。侧屈工况下,左侧屈纤维环左侧应力与右...     

1例双胞胎Crouzon综合征姐妹的临床及影像学特征报道

本文报道了一例双胞胎Crouzon综合征姐妹的临床及影像学特征.两患儿出生1年半后,逐渐出现头颅变尖和眼球突出,另有间断打鼾、张口呼吸、呼吸暂停和便秘.父母非近亲结婚.体检发现两患儿头颅上突,呈塔形;眼裂增宽,眼球突出.眼眶CT扫描结果显示两患儿双侧眼轴前突,眼球半脱位;颅脑MRI扫描结果显示两患儿颅骨前后径短,上下径长,头颅呈塔形.     

1例双胞胎Crouzon综合征姐妹的临床及影像学特征报道

本文报道了一例双胞胎Crouzon综合征姐妹的临床及影像学特征.两患儿出生1年半后,逐渐出现头颅变尖和眼球突出,另有间断打鼾、张口呼吸、呼吸暂停和便秘.父母非近亲结婚.体检发现两患儿头颅上突,呈塔形;眼裂增宽,眼球突出.眼眶CT扫描结果显示两患儿双侧眼轴前突,眼球半脱位;颅脑MRI扫描结果显示两患儿颅骨前后径短,上下径长,头颅呈塔形.     

罕见的遗传性神经根神经病一家系报告

病例:先证者,女,2岁,因抓火碳引起手部严重烧、烫伤而就诊.查体:身体发育正常, 颈部以下感觉障碍,无温觉和痛觉,臀部、四肢感觉消失,头面部、躯干部感觉减退.肌张力正常,肌活动能力正常,四肢随意运动能力正常,无病理反射.手部严重烧、烫伤,并且在受伤后仍无疼痛感.智力发育正常.     

经颈外入路茎突截短术治疗茎突综合征临床应用

目的：探讨经颈外入路茎突截短术临床应用的可行性。方法：采用经颈外入路茎突截短术治疗茎突综合征27例。结果：27例手术顺利，无重要神经血管损伤。术后随访2～3a，治愈20例，好转2例，无效5例；后者中1例2a后再次手术后治愈。结论：在颈外入路茎突截短术中，以二腹肌后腹为解剖标志定位，能够快捷找到茎突，可有效避免重要神经血管损伤。     

改良经肛双吻合器直肠部分切除吻合术治疗直肠内套叠合并前突的临床疗效观察

目的:研究改良经肛双吻合器直肠部分切除吻合术治疗直肠内套叠合并前突患者的临床疗效.方法:回顾性分析2018年6月至2020年6月我院收治的直肠内套叠合并前突的患者的临床资料.根据手术方法不同分为改良STARR(Stapled transanal rectal resection,STARR)组和STARR组各45例.对比治疗效果.结果:改良STARR组远期效果优于STARR组,且手术时长、术后疼痛时长以及住院时长均显著短于STARR组,术中出血量更少;术后并发症发生率显著低于STARR组(均P<0.05).结论:改良经肛双吻合器直肠部分切除吻合术治疗直肠内套叠合并前突疗效显著,可减少因手术创伤而导致的术后并发症.     

前床突的显微外科解剖

目的了解前床突及其周围结构的解剖特点,并提供相应的解剖依据。方法用15例成人干颅骨和15例正常成人尸体头部标本,在手术显微镜下观察测量前床突及其邻近结构。结果视神经长度,前床突切除前为(9.5±1.8)mm,切除后为(21.3±2.9)mm;颈内动脉长度,切除前为(9.9±2.0)mm,切除后为(13.8±2.5)mm;视神经颈内动脉三角的宽度,切除前为(3.6±1.0)mm,切除后为(12.5±2.3)mm。前床突切除后所获得床突间隙几何空间的外侧横截面积为(2.1±0.3)cm2。结论磨除前床突后形成的床突间隙,增加了手术操作空间;前床突切除后在显露视神经颈内动脉三角的最大宽度方面能增加3～4倍的显露;可充分显露颈内动脉床突下段,增加了视神经鄄颈内动脉间隙,有利于该区域病变的处理。     

成人单侧完全性唇腭裂双侧髁突的形态特点

背景：对单侧完全性唇腭裂患者进行正畸治疗,应首先了解其髁突形态的特点。 目的：探索成人单侧完全性唇腭裂患者双侧髁突形态的特点。 方法：收集临床单侧完全性唇腭裂患者和正常志愿者各25例,分别作为实验组和对照组,通过全颌曲面断层片,测量髁突上部高度、升支高度、髁突高度、髁突颈部宽度,并计算髁突上部高度/升支高度和髁突高度/髁突颈部宽度。 结果与结论：与对照组相比,实验组患者健侧和缺损侧髁突上部高度、髁突颈部宽度、髁突高度、髁突上部高度/升支高度减小(P < 0.05),且髁突形态类型存在明显差异,但升支高度和髁突高度/髁突颈部宽度差异无显著性意义(P > 0.05),且实验组患者健侧和缺损侧髁突上部高度、升支高度、髁突颈部宽度、髁突高度、髁突上部高度/升支高度、髁突高度/髁突颈部宽度以及髁突形态差异无显著性意义(P > 0.05)。说明成人单侧完全性唇腭裂患者呈现髁突短而颈部窄,髁突相对下颌升支短小的特点,这为临床上矫治单侧完全性唇腭裂患者提供临床依据。 中国组织工程研究杂志出版内容重点：干细胞;骨髓干细胞;造血干细胞;脂肪干细胞;肿瘤干细胞;胚胎干细胞;脐带脐血干细胞;干细胞诱导;干细胞分化;组织工程     

腰椎经皮内镜下不同部位关节突成形对相关节段活动度的影响

目的利用三维有限元法评估腰椎经皮内镜下不同的关节突成形部位对椎体活动度(range of motion, ROM)的影响。方法建立正常L3～5三维有限元模型,模拟腰椎经皮内镜技术分别在L5上关节突"尖部"或"基底部"做直径0.75 cm圆柱状骨切除以模拟椎间孔成形,从而获得正常L3～5模型、关节突尖部成形模型和关节突基底部成形模型。给予特定加载条件,比较3种模型在前屈、后伸、左右侧曲、左右旋转工况下L3～4、L4～5节段ROM变化情况。结果 L5上关节突尖部成形后,在后伸、左右侧屈、左右旋转状态下L4～5节段ROM均较正常明显增大,以左旋最为明显;L5上关节突基底部成形后,在左右旋转状态下L4～5节段ROM较正常稍微增大。L5上关节突尖部、基底部成形后在6种不同运动状态下临近节段L3/4的ROM均无明显变化。结论腰椎经皮内镜技术下,L5上关节突尖部成形较关节突基底部成形对L4～5节段ROM影响较大。L5上关节突成型对临近节段L3～4的ROM无明显影响。