5-溴脱氧尿嘧啶核苷标记法检测哺乳动物体细胞染色体异常分离的研究

通过分析5-溴脱氧尿嘧啶核者(Brdu)掺入后第2周期细胞染色体，同步评估了受试物秋火仙素(COL)及昆明山海棠(THH)水抽提物在小鼠骨髓细胞中的有丝分裂阻滞、染色体异常分离及姐妹染色单体互换(SCE)诱发效应，Brdu—琼脂包埋法标记动物后1h．腹腔注射COL(1—2mg／kg)，THH(2.5—10g/kg，     

多色荧光原位杂交方法同时检测人精子染色体数目畸变和结构畸变

背景与目的:建立可以同时检测人精子染色体数目畸变和结构畸变的多色荧光原位杂交技术.材料与方法:使用2条1号染色体探针(着丝粒和末端探针),2条18号染色体着丝粒探针,分别用地高辛或生物素标记,与人精子核DNA进行荧光原位杂交,用CY3-链亲和素检测生物素探针杂交信号;用与FITC结合的抗地高辛抗体检测地高辛信号,结果:在Nikon荧光显微镜下,可以清楚看到精子头部呈现兰色的荧光信号背景下,有红色荧光点信号(1号染色体着丝粒),绿色荧光信号(1号染色体末端),和黄色荧光信号(18号染色体着丝粒部位红、绿两种荧光信号的混合色).本方法能够同时检测到精子1号,18号染色体非整倍体率(双体率,缺体率),1号染色体短臂和着丝粒结构畸变(重复率,缺失率),以及二倍体精子率3种染色体异常.用建立的方法检测14名正常人135 937条精子,测得1号染色体双体率、缺体率分别为0.045%和0.048%;18号染色双体率、缺体率分别为0.053%和0.045%;二倍体精子率为0.061%;1号染色体末端重复率、缺失率分别为0.082%、0.069%,1号着丝粒重复率、缺失率分别为0.075%,0.060%;均在文献报道范围内.结论:本研究建立的多色FISH可用于测定正常人和环境化学物接触人群精子染色体数目畸变和结构畸变.     

小剂量电离辐射引起人淋巴细胞染色体的不分离

目的：探讨低剂量电离辐射引起人外周血染色体数目的变化及不分离情况。方法：用人外周血中期染色体制备并计数，用X^2检验作统计学分析，检测在0、0．1、0．25、0．5、1．0、2．0Gy γ—射线照射后，不同时间给予0．5Gyγ—射线照射后及在接种前后给予不同次数0．5Gyγ—射线照射后非整倍体率及超二倍体／非整倍体变化。结果：在0--2．0Gy剂量范围内，非整倍体率随剂量增加从21．30％增加到55．56％，超二倍体／非整倍体从8．70％增加到44．00％；接种后照射比接种前照射非整倍体率及超二倍体／非整倍体高，且均比对照组高，在接种后不同时间照射的细胞无明显差别；在接种前照射，随照射次数增加到3次，非整倍体率从21．30％增加到47．85％，超二倍体／非整倍从8．70％增加到24．49％。结论：小剂量电离辐射对非整倍体特别是染色体不分离的影响具有剂量效应、次数效应，且接种后照射比接种前照射变化更明显。     

非霍奇金淋巴瘤常见染色体异常的研究进展

 【摘要】　非霍奇金淋巴瘤（NHL）是一组来源不同、生物学特征各异的血液系统常见恶性肿瘤。目前发现约90 ％的恶性淋巴瘤患者涉及克隆性染色体异常,其中许多染色体异常与淋巴瘤组织学及免疫学亚型有关。文章就NHL常见染色体异常的研究进展作一综述,以了解NHL的发病机制,并为其早期诊断、判断预后和合理治疗提供帮助。     

荧光原位杂交（FISH）检测人精子染色体非整倍体率方法的研究

本研究建立了荧光原位杂交方法，并测定了十名正常健康男子精子Ｘ染色体非整倍体率。取少量精液经洗后制片，用二梳苏糖醇和二碘水杨酸锂处理，使精子头部紧密的染色质去凝集，然后与生物素标记的α－卫星Ｘ染色体特异ＤＮＡ探针作原位杂交；用Ｃｙ３－链亲和素检测杂交信号。     

DNA诱发损伤的修复与染色体畸变的研究—咖啡因对人精子染色体的影响

应用人精子去透明带卵异种体外受精技术，对第１次卵裂中期相的染色体畸变进行分析。实验分为对照、咖啡因后处理、丝裂霉素Ｃ（ＭＭＣ）预处理、ＭＭＣ预处理同时加咖啡因后处理４个组。咖啡因组、ＭＭＣ组和ＭＭＣ＋咖啡因组染色体结构畸变精子率依次为２７．０％，２３．０％和４５．０％；断裂均数依次为０．７２，０．６０和１．６５，各组上述参数均高于空白对照组（８．０％，０．１４），差异非常显著（Ｐ＜０．０１，Ｐ＜０．０１）。与ＭＭＣ组和咖啡因组相比较，ＭＭＣ＋咖啡因组诱发的染色体型和染色单体型畸变均明显增加，以染色体型畸变增加更为明显（Ｐ＜０．０１，Ｐ＜０．０１）。结果显示，咖啡因可诱发人精子染色体畸变并能通过抑制金黄地鼠卵母细胞的复制前和复制后修复系统，有效地增强ＭＭＣ对人精子染色体的诱变效应。     

以5号染色体三体为唯一异常的急性淋巴细胞白血病2例的病例报道附文献复习

5号染色体三体作为唯一核型异常在急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)中相当少见。该种病例由Sandberg等[1]于1988年首次报道,迄今文献累计16例,国内尚无相关文献报道。现将由本院收治的2例以5号染色体三体为唯一核型异常的     

荧光原位杂交检测骨髓增生异常综合征常见染色体异常的研究

 目的　探讨应用组合探针行荧光原位杂交技术（FISH）检测骨髓增生异常综合征（MDS）的常见染色体异常,并比较常规细胞遗传学分析（CCA）与FISH在MDS检测中的作用。方法　对51例MDS患者和10例健康对照者的骨髓细胞进行CCA,并用组合探针行FISH检测,比较CCA和FISH检测5号、7号、8号、20号、Y染色体异常的情况。结果　行CCA发现,43.14 ％（22／51）有染色体异常,其中涉及上述5条染色体异常的有33.33 %（17／51）[-5／5q-占11.76 ％（6／51）,-7／7q-占11.76 ％ （6／51）,+8占11.76 ％（6／51）,20q-占9.80 %（5／51）,-Y占3.92 %（2／51）;其中部分异常合并存在];其他染色体异常9.80 %（5／51）。CCA异常中,数目异常4例,结构异常8例,数目并结构异常1例,复杂异常9例。FISH组合探针检出阳性率为43.14 ％（22／51）,其中-5／5q-占11.76 ％（6／51）,-7／7q-占15.69 %（8／51）,+8占13.73 %（7／51）,20q-占13.73 %（7／51）,-Y占3.92 %（2／51）。结论　CCA与FISH结合能提高MDS染色体异常的检出率,FISH能发现和纠正CCA漏检的异常。     

SCGE,SCE和染色体畸变分析法用于DNA损伤与修复检测的对比研究

目的与方法：单细胞凝胶电泳技术（SCGE），姐妹染色体单体交换法（SCE）和染色体畸变分析均能被用来检测DNA的损伤或修复。通过对比研究了这3种方法在DNA损伤和修复检测中的灵敏度和准确性。结果：SCGE检测H2O2所致的DNSA损伤比SCE更为灵敏，在H2O2100μmol/L和200μmol/L剂量组，SCGE检测到的DNA损伤率分别达到45．6％和59．5％，而姐妹染色单体畸变率与对照组无明显差异。结论：SCEG，SCE和染色体畸变分析法是在3个不同水平检测DNA的损伤和修复。SCGE具有操作简便、快速、灵敏的优势。     

多色荧光原位杂交技术检测结直肠癌早期染色体改变的研究

目的分析我国结直肠癌（CRC）及结直肠腺瘤染色体畸变情况,探讨通过多色荧光原位杂交（M—FISH）技术检测染色体变化,用于CRC早期诊断及评估腺瘤恶性变倾向的可行性和有效性。方法选择7、8、12和20号染色体探针应用M—FISH技术检测161例患者的183份结直肠病变组织,包括65份腺瘤组织、19份癌旁腺瘤组织和99份腺癌组织。分析结直肠腺癌和腺瘤与临床病理参数之间的关系。结果7、8、12和20号染色体在腺癌组织中有较高的增益畸变率,分别为82．1％（55／67）、70．1％（47／67）、60．9％（56／92）和72．8％（67／92）;在癌旁腺瘤组织亦有较高的增益畸变率,分别为76．5％（13／17）、41．2％（7／17）、50％（9／18）和72．2％（13／18）;7号和20号染色体增益畸变同时出现在同一个患者的腺癌与腺瘤标本中的频率较高。结论7、8、12和20号染色体在腺癌及腺瘤组织中均存在较高的染色体数目畸变率;其中7号与20号染色体增益畸变有可能成为CRC早期预警标志。M—FISH技术检测可能有助于CRC的早期诊断。     

鼻咽癌患者染色体畸变率与血清EBVCA—IgA抗体水平关系的研究

本研究采用特殊的细胞培养方法,观察32例鼻咽癌患者和22例健康对照外周血细胞染色体结构畸变;并同时测定血清EBVCA—IgA抗体。结果发现:1.鼻咽癌组染色体结构畸变率明显高于健康对照组,2.EBVCA—IgA抗体阳性患者染色体畸变率明显高于阴性组患者;3.染色体畸变率随EBVCA—IgA抗体滴度的升高而有增高趋势。文中简要讨论了EB病毒与遗传因素在鼻咽癌发生、发展中的可能作用。     

多色荧光原位杂交技术检测结直肠癌早期染色体改变的研究

目的 分析我国结直肠癌(CRC)及结直肠腺瘤染色体畸变情况,探讨通过多色荧光原位杂交(M-FISH)技术检测染色体变化,用于CRC早期诊断及评估腺瘤恶性变倾向的可行性和有效性.方法 选择7、8、12和20号染色体探针应用M-FISH技术检测161例患者的183份结直肠病变组织,包括65份腺瘤组织、19份癌旁腺瘤组织和99份腺癌组织.分析结直肠腺癌和腺瘤与临床病理参数之间的关系.结果 7、8、12和20号染色体在腺癌组织中有较高的增益畸变率,分别为82.1%(55/67)、70.1%(47/67)、60.9%(56/92)和72.8%(67/92);在癌旁腺瘤组织亦有较高的增益畸变率,分别为76.5%(13/17)、41.2%(7/17)、50%(9/18)和72.2%(13/18);7号和20号染色体增益畸变同时出现在同一个患者的腺癌与腺瘤标本中的频率较高.结论 7、8、12和20号染色体在腺癌及腺瘤组织中均存在较高的染色体数目畸变率;其中7号与20号染色体增益畸变有可能成为CRC早期预警标志.M-FISH技术检测可能有助于CRC的早期诊断.     

荧光原位杂交检测尿路上皮癌分子细胞遗传学变异的临床应用研究*

目的：探讨荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）在检测尿路上皮癌患者尿液中脱落细胞核染色体畸变的临床应用价值。方法：采用3 号、7 号及17号染色体着丝粒特异性探针及p16位点特异性DNA探针对20例正常人尿液进行FISH检测,建立阈值。对115 例疑似尿路上皮肿瘤血尿患者的尿液进行FISH检测,以至少两种探针检测结果超过阈值或一种探针检测结果存在至少两种异常为诊断阳性。同时采用常规HE染色法进行尿脱落细胞形态学分析。结果：荧光原位杂交（FISH）技术和尿脱落细胞学诊断尿路上皮癌的灵敏度分别为86.7%（78/90）和10.0%（9/90）（P<0.001）;特异度分别为96.0%（24/25）和100%（25/25）（P>0.05）;阳性预测值分别为98.7%（78/79）和100%（9/9）（P>0.05）;阴性预测值分别为66.7%（24/36）和23.6%（25/106）（P<0.05）。 FISH技术诊断尿路上皮癌的灵敏度与尿路上皮癌的病理分级及分期无关,低级别和高级别尿路上皮癌FISH技术诊断的阳性率分别为85.7% 和87.5%（P>0.05）;非肌层浸润性和肌层浸润性尿路上皮癌的阳性率分别为84.2% 和88.4%（P>0.05）。 结论：尿脱落细胞荧光原位杂交技术诊断尿路上皮癌灵敏度高,特异度强,无创伤性,可作为尿路上皮癌早期诊断的一项重要方法,并可在预测肿瘤生物学行为及预后关系上具有重要的临床意义。     

60Co—γ射线诱发小鼠卵母细胞染色体畸变与剂量效应的相关性研究

本文采用超数排卵技术，观察不同剂量（０￣３Ｇｙ）６０Ｃｏ－ｒ射线全身一次性照射雄性ＩＣＲ小鼠后，ＭＩ卵母细胞染色体的损伤效应。结果表明，各受照射组的畸变细胞率（％）和总染色体畸变率（％）均明显高于对照组，其最适剂量效应方程式分别为Ｙ＝２１．１０５７Ｄ＾０．７９５８和Ｙ＝１．６５０２＋１５．９９８６Ｄ＋３．８５３３Ｄ＾２，而非整倍体率仅在２Ｇｙ以上各组有统计学上的差异。进一步估算在２，２．５和３Ｇ组