低深度高通量测序技术在早期流产中的应用

目的:探讨低深度高通量测序技术(CNV-seq)在早期流产中的应用。方法:将2017年1月～2018年1月我院收治的265例早期流产患者(99例染色体核型异常)作为研究对象,取其绒毛或胚胎组织,提取DNA,采用低深度高通量测序技术分析其基因组信息,并与常规染色体核型相对照,分析染色体异常的类型及检出率情况。结果:265例早期流产患者中出现99例染色体核型异常者,发生率为37.36%;其中染色体异常核型分布:16三体12例(12.12%)、13三体6例(6.06%)、21三体9例(9.09%)、2三体3例(3.03%)、3三体4例(4.04%)、8三体3例(3.03%)、10三体4例(4.04%)、22三体3例(3.03%)、常染色体缺失或重排27例(27.27%)、45,X 21例(21.21%)、47,XYY 3例(3.03%)、47,XXX 4例(4.04%)。低深度高通量测序对核型异常检出率为100.00%,显著高于常规染色体分析的74.75%,比较具有统计学差异(P0.05)。结论:低深度高通量测序技术较常规染色体分析对早期流产患者基因组信息的检出率较高,值得临床选择。     

低深度全基因组测序技术联合细胞学检测在高龄产妇产前诊断中的应用

目的 探讨低深度全基因组测序技术(CNV-seq)联合细胞学检测在高龄产妇产前诊断中的应用。方法 选取2020年1月至2021年12月濮阳妇幼保健院进行产前检查且经重复无创筛查无效的196例的高龄产妇作为研究对象,所有产妇先行羊膜腔穿刺术,对胎儿羊水样本进行细胞学检测及CNV-seq检测,分析比较两种技术检出胎儿染色体异常结果,并随访其妊娠结局。结果 细胞学检测检出异常40例,异常率20.40%;CNV-seq技术检出异常52例,异常率26.53%;两者单独检出异常率比较,差异无统计学意义(χ²=2.045,P>0.05);细胞学检测+CNV-seq检测检出异常65例,异常率33.16%,细胞学检测、CNV-seq检测与细胞学检测+CNV-seq检测比较,差异有统计学意义(χ²=8.151,P<0.05)。结论 低深度全基因组测序技术联合细胞学检测在高龄产妇产前诊断中有良好的应用价值,且具有较高的检出率。     

单采深度自体储血技术在低比例血型孕产妇中的应用

目的了解单采深度自体储血技术在低比例血型孕妇中的临床应用情况。方法选择低比例血型孕妇于产前1—3周进行单采深度自体储血,一次采集2.0—3.0 U自体浓缩红细胞和1.0治疗剂量自体血小板,分娩时或分娩后将自体血回输给产妇。观察采血过程及分娩后母婴情况,比较采血前及回输后Hb和Plt的水平。结果 7例低比例血型产妇在产前进行单采深度自体储血,采血过程孕妇及胎儿生命体征平稳,平均采集自体浓缩红细胞(2.9±0.4) U和自体血小板1.0治疗剂量。分娩24 h内的平均出血量(367.0±109.5) mL,所有产妇均于分娩时或分娩后回输了自体血且未输注异体血。产妇分娩前后Hb(g/L)分别为125.0±11.8 vs. 112.4±13.1(P<0.05),Plt(×10~9/L)分别为217.0±57.1 vs. 190.6±38.5(P<0.05)。产后母婴状况良好,分娩后2-4(3.3±0.8)d出院。结论单采深度自体储血技术应用于低比例血型孕妇分娩是一项安全、高效的自体储血方式,既能够大量采集自体红细胞和血小板,可减少甚至避免异体输血及其带来的输血风险,同时对母婴无不良影响。该技术在孕产妇备血中具有良好的临床应用前景。