21-三体综合征快速基因诊断

<正> 21-三体综合征是人类最常见的染色体疾病,新生儿的发病率约为1/800,占小儿染色体病的70％。该病主要由于21号染色体三体或易位引起的21q22-ter部分三体所致。临床表现为智力低下、特殊面容和身材矮小。因缺乏有效的治疗措施,所以开展产前诊断技术,及时终止妊娠成为研究该病的热点。已有报道选用人类21号染色体上的短串联重复序列(STR)作为遗传标记,通过聚合酶链反应(PCR),聚丙烯酰     

26例21三体综合征的细胞遗传学分析

摘要:目的　分析21三体综合征患者的染色体核型,探求病因,提出预防与遗传咨询策略。方法　常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本,G显带技术进行细胞遗传学分析和遗传咨询。结果　26例确诊的21三体综合征染色体核型中,单纯型23例（占88.46%）,嵌合型1例（占3.85%）,易位型2例（占7.69%）;26例患儿的母亲在生育患儿时的年龄＞35岁6例（占23.08％）,父亲年龄＞39岁5例（占19.23％）;26名患儿中有1位易位型患儿的母亲为罗伯逊平衡易位携带者。结论　21三体综合征是造成小儿先天智力障碍的重要原因,其中单纯型比例最高,易位型和嵌合型较少;其发生与父母年龄、遗传和环境因素相关。细胞遗传学分析是诊断21三体综合征必不可少的方法;产前筛查和遗传优生咨询是降低21三体综合征患儿出生率、提高人口素质的有效手段。     

933例21-三体综合征筛查

21-三体综合征又称患者先天愚型,是常见的出生缺陷。具有特殊面容,以先天性智力障碍为特征,常伴有各种先天性发育畸形。21-三体综合征是染色体异常疾病,在1/600～1/800活产儿或1/150次妊娠中就有一次发生记录,随着生活水平与医疗条件的不断提高,21-三体综合征患儿能存活的时间长,而且大多数生活难以自理,给社会     

18-三体综合征1例报告及文献复习

[目的]分析18-三体综合征的产生和主要表现,探讨利用母亲血清筛查和胎儿超声筛查进行胎儿产前诊断的有效性. [方法]分析18-三体综合征患儿的染色体核型及临床表现,复习产前诊断的文献. [结果]在孕早、中期利用超声检查和母亲血清生化指标进行产前筛查实验,对有异常指标的胎儿可利用孕早期绒毛培养及孕中期羊水细胞培养和脐静脉穿刺等方法检测胎儿染色体核型,可提高18-三体及其他染色体异常的检出率. [结论]孕妇血清生化指标筛查结合胎儿超声检查是产前检出18-三体综合征胎儿的有效筛查手段.产前诊断可以有效预防染色体缺陷患儿的出生,减少家庭和社会的巨大压力.     

急性先天性白血病(M1)并21-三体综合征1例报道

新生儿急性先天性白血病十分罕见,同时并21-三体综合征(Duwn氏病)的报道至今甚少。在先天性白血病中50%病例有染色体异常,二者之间密切相关。21-三体综合征是小儿染色体病中最常见的一种,其先天性白血病的发病率为普通人群的20-30倍。本病例在临床及实验室检查中早期症状不典型,极易误诊漏诊,尤其在基层医院,多对此病认识不足。为此本文结合以往的有关“先天性白血病”近十年的资料,通过对其临床表现、实验室检查、遗传学特点及治疗、预后、转归进行了综合分析与探讨,旨在增进对此病的认识。     

874例中孕期21-三体综合征筛查

21-三体综合征(21 trisomysy ndrome)又称先天愚型或唐氏综合征(down‘s syndrome)，是人类发现最早，且是最常见的染色体畸变疾病，开展对21-三体综合征胎儿的产前筛查和诊断是降低出生缺陷儿发生率的有效手段，采用测定血清标记物和医学影像学方法产前筛查21-三体综合征技术在发达国家已有近10年历史，我国则是近几年才逐渐推广和开展起来，     

13、18及21-三体综合征胎儿产前超声表现对比分析

目的分析13、18及21-三体综合征胎儿的中孕期不同超声表现及在产前诊断中的意义。方法回顾性分析2012年1月-2016年6月在该院经产前诊断确诊的中孕期13、18及21-三体综合征胎儿产前超声声像图表现。结果 124例胎儿中13-三体综合征27例,18-三体综合征44例,21-三体综合征53例;代表性畸形:13-三体综合征胎儿为无叶全前脑及其引起的中线性颜面部畸形;18-三体综合征胎儿为手姿势异常及固定;21-三体综合征胎儿为十二指肠闭锁;124例胎儿中心脏畸形检出率最高(66.9%),常见为室间隔缺损;代表性软指标:18-三体综合征胎儿为脉络丛囊肿及单脐动脉,21-三体综合征胎儿为鼻骨缺失或发育不良及胎儿颈部皮肤层(NF)增厚。96.3%13-三体综合征胎儿及77.3%18-三体综合征胎儿可见2或2个以上部位结构异常,50.9%21-三体综合征胎儿仅见单一部位结构异常。结论大部分13、18-三体及部分21-三体综合征胎儿中孕期超声可检出多发结构异常,畸形谱各有特点。超声系统检查是对三体综合征胎儿有效的产前筛查方法。     

21-三体综合征与儿童白血病

21-三体综合征又称 Down综合征 ,简称 DS或先天愚型 ,是一种常染色体异常的先天性大脑发育不全 ,其特点为智力低下、特殊面容、多种先天畸形及异常。 DS患儿白血病发病率约 2 .7% [1 ] ,为正常儿童的 14～ 30倍 [2 ] 。常见类型为( 1)暂时性骨髓增生异常 ( transient myeloproliferativedisorder,TMD) ;( 2 )急性髓细胞白血病 ( acute myeloblasticleukemia,AML) ,通常为急性巨核细胞白血病 ( acutemegakaryoblastic leukemia,AMKL,FAB- M7) ,5岁之前则以急性红 /巨核细胞白血病 ( FAB- M6 /M7)多见 ;( 3)急性淋巴细胞白血病 ( ac…     

引物原位标记技术在21-三体综合征诊断中的应用

目的:探索快速诊断21-三体综合征的新方法。方法:应用21号染色体特异性引物对30例智力低下儿童外周血淋巴细胞标本进行引物原位标记(prim ed in situ labeling,PR INS),同时与传统细胞遗传学核型分析技术进行比较。结果:在间期核和中期分裂相中,PR INS技术均能特异性地检测出21号染色体。在11例21-三体综合征患儿标本中,21号染色体标记率平均为89%;在19例非21-三体综合征患儿标本中,21号染色体标记率平均为93%。荧光杂交信号清晰,整个检测反应在24 h内完成。结论:引物原位标记技术可快速、准确地检测21号染色体的数目异常,有助于对传统细胞遗传学检测方法的验证和补充。     

急性先天性白血病(M1)并21-三体综合征1例报道-附文献复习

新生儿急性先天性自血病十分罕见,同时并21-三体综合征(Duwn氏病)的报道至今甚少.在先天性白血病中50%病例有染色体异常,二者之间密切相关.21-三体综合征是小儿染色体病中最常见的一种,其先天性白血病的发病率为普通人群的20-30倍.本病例在临床及实验室检查中早期症状不典型,极易误诊漏诊,尤其在基层医院,多对此病认识不足.为此本文结合以往的有关"先天性白血病"近十年的资料,通过对其临床表现、实验室检查、遗传学特点及治疗、预后、转归进行了综合分析与探讨,旨在增进对此病的认识.     

36例食管癌同步放化疗致食管瘘的临床观察及护理

目的：总结36例食管癌同步放化疗致食管穿孔患者的临床表现及护理经验。方法：回顾性分析36例食管癌同步放化疗导致食管瘘患者的临床症状及表现,以及血常规、食道碘水造影或CT三维成像的检查结果,并进行严格的饮食护理及指导,及时发现并发症并妥善处理。通过增加患者舒适度,同时给予有效的心理支持,减轻紧张、焦虑等心理,使患者重新树立信心,继续积极配合治疗。结果：密切观察同步放化疗的食管癌患者的病情,可以及时发现食管穿孔,并通过合理的治疗及饮食护理及指导、心理疏导,可以明显提高患者的生存质量。     

3080例幼儿园儿童体检情况分析

目的：了解城乡幼儿园儿童健康状况,对集体儿童卫生保健管理工作提供依据和改进措施。方法：对2012年9-12月亳州市谯城区12所幼儿园的3080例儿童体检资料进行分析。结果：城区幼儿园儿童龋齿、肥胖、消瘦、低体重发生率均高于乡村幼儿园,而发育迟缓和贫血发生率均低于乡村幼儿园。女童低体重和发育迟缓率高于男童,龋齿、身高超均值、体重超均值、肥胖、消瘦、贫血和其它疾病发生率均低于男童。结论：需要加强托幼机构卫生保健管理和卫生保健知识宣传,促进儿童健康成长。     

锁定接骨板结合植骨治疗胫骨平台骨折

目的：分析胫骨平台骨折患者应用锁定接骨板内固定结合植骨治疗的临床疗效。方法：42例胫骨平台骨折患者,均采取锁定接骨板内固定,同时应用人工骨植骨治疗,术后进行固定、膝关节功能锻炼等治疗。结果：42例胫骨平台骨折患者均为骨性愈合,均获得持久且稳定的固定,无骨折再移位现象,患者均无膝关节力线的改变,骨折愈合时间为3～8个月,患者均获得随访,根据 Lysholm 功能评价标准,41例（97.62%）优良。结论：锁定接骨板内固定结合植骨治疗胫骨平台骨折,可有效防止术后胫骨平台塌陷的发生,患者临床疗效较为显著。     

经脐单孔多通道腹腔镜辅助 Meckel 憩室切除术的体会

目的：探讨经脐单孔多通道腹腔镜辅助下 Meckel 憩室切除术的初步应用体会。方法：对33例 Meckel 憩室患儿施行经脐单孔多通道腹腔镜辅助下 Meckel 憩室切除术。结果：手术均顺利完成，手术时间35～110min；术中出血5～18ml；手术切口长度2.1～3.3cm；术后肛门排便排气时间22～38h；住院天数3～5d。术后无吻合口瘘及粘连性肠梗阻等并发症发生，随访3个月～2年，均无消化道再出血。结论：经脐单孔多通道腹腔镜辅助下 Meckel 憩室切除术安全有效，术后无明显手术瘢痕，美容效果好，临床应用前景良好。     

960例21号染色体异常核型分析

目的 分析30年DS患儿及父母相关资料,为荧光PCR毛细管电泳法快速诊断DS的研究和应用提供科学依据.方法 按常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本,经G显带分析,计数30或100个中期分裂相,分析3～5个或5～10个核型,按ISCN标准确定核型结果,采用x2检验统计分析.结果 30年间,DS患儿构成比显著增长,DS患儿构成比男童高于女童,标准型患儿占88.60％,易位型占6.18％,嵌合型占5.11％,20年DS患儿母亲孕龄增加3.5岁.结论 DS是危害儿童健康最主要的遗传病,应不断提高和改进DS的产前筛查及快速诊断技术,加强孕前和孕期DS相关知识宣贯,降低出生缺陷,提高人口素质.     

Association between sleep quality and physical functioning in adults with Down syndrome: A brief report

BackgroundSleep quality is associated with physical functioning in adults, but this has not been examined in those with Down syndrome (DS). High body mass index (BMI) and accelerated aging, both common in adults with DS, may alter the relationship between sleep quality and physical functioning in this population.ObjectiveTo examine sleep quality indicators and its association with physical functioning in adults with DS, and whether associations are altered by BMI and age.MethodsParticipants were 15 adults with DS (8 women; age 29 ± 14 years). We evaluated sleep quality over seven days with wrist-worn accelerometers and physical functioning with the timed-up-and-go (TUG) and 6-min walk (6 MW) tests. We examined the associations between sleep quality and physical functioning variables using Spearman's rho.ResultsSleep quality indicators were: total sleep time 407 ± 54 min; latency 26.8 ± 21 min; efficiency 73.9 ± 12 %; wake after sleep onset 122.8 ± 65.2 min; number of awakenings 21.0 ± 6.2; and average length of awakenings 6.1 ± 3 min. Total sleep time and average length of awakenings were significantly associated with 6 MW distances (rho = 0.58 and ?0.69; p < 0.05, respectively). After controlling for age and BMI, 6 MW distance was significantly associated with total sleep time, latency, efficiency, and average length of awakenings (rho = 0.56, ?0.73, 0.60, and ?0.87; p < 0.05, respectively). TUG was significantly associated with total time in bed (rho = 0.71); p < 0.05).ConclusionsSleep quality indicators are associated with walking performance in adults with DS. Age and BMI strengthen the relationship between sleep quality and physical functioning.     

21三体综合征产前基因诊断的研究

[目的]建立一种准确、快速、简便的21三体综合征即唐氏综合征产前诊断技术,探讨应用串联重复序列信息进行21三体定性诊断的可行性。[方法]抽取109例高风险孕妇羊水,提取DNA,PCR扩增特异性STR片段,并对其进行非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染分析,通过电泳带型特征诊断21三体。同时选择17号染色体D17S953作为质控,排除羊水被母血污染造成对结果的影响。[结果]发现异常5例,其中D21S11异常2例,D21S1270异常3例。[结论]基于短串联重复序列（short tandem repeat,STR）的聚合酶链反应技术是一种简单、快速和可靠的21三体定性基因诊断技术,可应用于21三体的基因诊断和遗传筛查。     

中西医结合治疗三叉神经周围支撕脱术复发70例报告

目的：探讨中西医结合治疗三叉神经周围支撕脱术复发治疗效果。方法：对三叉神经周围支撕脱术出现复发疼痛的病例采取神经孔周围搔刮,注射无水酒精及口服中药汤剂。结果：中西医结合治疗三叉神经周围支撕脱术复发70例,有效率12个月为90%,24个月为80%,36个月为72%。结论：三叉神经周围支撕脱术复发的病例采用中西医结合治疗为临床提供了一种简洁、经济、有效的方法。     

18-三体综合征胎儿超声异常临床分析

目的 :探讨孕期 18-三体胎儿超声异常的产前检出率及临床价值。方法 :分析广州市两所医院 12年经脐血染色体核型确诊 18-三体胎儿 2 8例 ,评估超声检查胎儿异常情况。结果 :2 8例 18-三体胎儿中 2 0例 (71.4 % )至少有一种超声可检测出的异常 ,大部分胎儿有一种以上的异常 ,每个胎儿的平均异常数 2 .4种 ,最常见异常是胎儿生长受限 12例 (4 2 .9% ) ;其次脉络丛囊肿 10例 (35 .7% ) ;心脏结构缺损 9例 (32 .1% ) ;中枢神经系统异常 6例 (2 1.4 % ) ;脐带两条血管 3例 (10 .7% ) ;手握拳2例 (7.1% ) ;水囊状淋巴管瘤 2例 (7.1% )。结论 :大部 18-三体胎儿超声可检测到胎儿异常 ,孕期详细超声检查 ,结合脐带穿刺产前诊断可提高 18-三体胎儿检出率。     

江门地区2051例遗传咨询外周血染色体分析

目的:探讨临床疾病与外周血染色体异常的关系。方法:对2051例遗传咨询有疑问者进行外周血淋巴细胞培养,进行染色体检查,G显带,进行核型分析。结果:2051例查出染色体异常的核型200例,异常率9.75%。结论:染色体异常与临床疾病发生有关,遗传咨询与产前诊断在临床治疗及指导优生优育中意义重大。