早发家族性Alzheimer氏病由基因突变所致

不久前在家族性A lzheimer氏病(FAD)患者中发现β-淀粉样前体蛋白质(β-APP)基因第717位密码子发生突变,以致形成Val→ILe替代;本文作者在另一FAD家系中发现,在同一位点上有另一种突变,以致形成Val→TLe替换。在一个通过尸检证实的FAD家系中(患者发病年龄59±4岁)用与紧靠APP基因的标记D215210检测发现,D21S210的一个     

天津地区家族性染色体异常患儿的核型分析

子代染色体异常因双亲的某一方带有同样的或与之有关的异常染色体所致,称为家族性异常染色体。带有这种异常染色体而表型正常的人群称为平衡易位携带者,他们在人群中占0.47%。平衡易位携带者在生育后代时,容易引起流产、死胎、生育智力低下患儿等严重后果,引起子代的遗传效应。本文对因父母一方为平衡易位携带者而生育了异常     

家族性Bell氏麻痹一家系6例报告

病例与家系作者遇到 1家 6例家族性Ｂｅｌｌ氏麻痹 ,现报告如下 :先证者 ,男 ,44岁。 1997年 12月 11日因受凉后突发右眼不能闭合 ,口角偏向左侧 1天为主诉而就诊入院。入院时体查 :神清 ,右乳突处有轻压痛 ,眼球运动正常 ,右眼球结膜轻度充血。右侧额纹消失 ,皱眉不能。睑裂右 >左 ,右眼闭合不能 ,闭目时右眼裂为 4ｍｍ ,Ｂｅｌｌ氏征阳性。右侧鼻唇沟变浅 ,示齿口角向左侧歪斜。鼓腮、吹哨右侧口角漏气。味觉正常。双侧听觉正常。余神经系统检查无异常体征。诊断 :右侧Ｂｅｌｌ氏麻痹。经以皮质激素、Ｂ族维生素、物理疗法、针灸等治疗 2…     

良性成人家族性肌阵挛癫痫一例

患者男,44岁,因肢体抖动、发作性全身抽动20余年于2007年12月24日入住中南大学湘雅医院神经内科.患者20余年前无明显诱因出现四肢持续性细微抖动,发作性全身抽动,每次发作仅持续数秒,无意识障碍,两次发作间隔数天数月不等,起病初始阶段不影响正常生活及劳作,此后发作次数缓慢渐进增多,发作间隔时间缩短,至2007年5月因肢体抽动频繁、剧烈以致不能独立行走、不能持筷进食.2007年7月12日出现发作性意识丧失、四肢强直,双睑上翻,双眼球向上凝视,牙关紧闭,口吐白沫,持续约10 min后自行缓解,发作后不能回忆发作时情况,当天总共发作3次,发作形式相似,之后未再出现类似大发作.     

良性成人家族性肌阵挛癫痫一家系

先证者（Ⅳ1）男，42岁，因“双上肢震颤16年，发作呼之不应、四肢强直阵挛14年”于2006年10月来我院就诊。患者16年前出现双上肢震颤，维持姿势及精细运动时加重，静止时减轻。14年前因通夜失眠后出现全身强直阵挛发作，平均每月1次。6年前在我院门诊诊断为“癫痫”，间断服用卡马西平、苯妥英钠症状无好转。辅助检查：头颅MRI正常，刺激正中神经记录体感诱发电位（somatosensory evoked potential，SEPs）示左右侧P25-N35波幅分别为10．5uv和11．5uv，     

一个不伴痴呆的家族性巴金森氏病家系

一个不伴痴呆的家族性巴金森氏病家系杜丽萍，王乔光先证者女，３８岁。双上肢不自主震颤１０年。体征：语言流利，但形容词明显减少。双眼球活动正常，眼底正常。伸舌居中，舌肌无震颤及萎缩。双上肢肌张力呈齿轮样增高，双手呈静止搓丸样震颤，指鼻试验略笨拙。双下肢肌...     

右心室壁上肉柱和乳头肌异常一例

肉柱和乳头肌异常较少见 ,我们在局解教学中发现一例 ,现予以报道。尸体号 36 ,未成年女性 ,高 15 2 。心脏重 181 6 ｇ ,右心室壁上的肉柱呈薄片状突向室腔 ,且大部分肉柱相互交织成网 ,流入道约有 2 / 3为肉柱相连形成的蜂窝状腔隙。前、后乳头肌扁薄 ,均起于突向室腔的肉柱     

家族性心肌病

家族性心肌病是一种亚急性或慢性的心肌病变。临床上主要可以分为肥厚型(非对称性心室间隔肥厚)、充血型和限制型三型。心律不齐和传导阻滞是本病的临床特征,而大多在出生后就可以发生。这种病人在40—50岁之间极易发生心力衰竭。本文报告一个家族性心肌病的家系。在该家系中,有一个值得注意的问题是非对称性心室间隔肥厚(肥厚型)常常与充血型同时存在。这种现象,Goodwin(1970)解释为肥厚型心肌病是充血型心肌病的早期阶段,也就是说充血型是肥厚型的发展结果。但从本家系的分析结果来看,充血型心肌病     

家族性腺瘤性息肉病患者APC基因启动子区异常甲基化及大片段结构异常

目的 研究3个家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)家系的腺瘤样息肉病(adenomatus polyposis coli)基因(APC)启动子1A区异常甲基化及DNA大片段结构异常.方法 对3个FAP家系成员的肿瘤组织标本和正常组织标本DNA进行化学修饰,应用甲基化特异PCR(methylation-speeif-ic PCR,MsP)和DNA序列分析方法筛查APC基因启动子1A区甲基化情况.采用多重连接依赖性探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MIPA)分析系统检测5例FAP患者肿瘤组织标本和正常标本的APC基因的15个外显子及启动子区DNA大片段结构异常.结果 在1个家系中发现2例患者存在APC基因启动子1A区异常甲基化.同一个家系中另1例患者存在APC基因全基因杂合性缺失.结论 APC基因启动子1A区异常甲基化可影响APC功能,可能是结直肠癌进展过程中的早期事件;大片段缺失可能是导致典型FAP的一个因素.     

一个家族性异常白蛋白高甲状腺素血症的表型和基因型分析

目的报告一个家族性异常白蛋白高甲状腺素血症(familial dysalbuminaemic hyperthyroxinaemia，FDH)家系。方法测定家系4个成员(先证者、母亲、女儿和弟弟)血清甲状腺激素和促甲状腺激素，荧光标记甲状腺素(thyroxine，T4)和血清温育后进行蛋白电泳，白蛋白基因点突变检测。结果先证者、母亲和女儿的血清总甲状腺素升高，游离甲状腺素、总三碘甲腺原氨酸、游离三碘甲腺原氨酸和促甲状腺激素正常，蛋白电泳显示T4-白蛋白峰明显升高增宽，白蛋白基因DNA编码区653G→A。弟弟的甲状腺激素正常，T4结合蛋白电泳未见异常，白蛋白基因未见突变。结论首次报道国内一个FDH家系，白蛋白基因DNA编码区653G→A引起白蛋白和T4亲和性增加，导致血清T4测定假性升高。     

家族性血管脂肪瘤

血管脂肪瘤是一种由脂肪组织和血管所构成的良性肿瘤。普通的血管脂肪瘤多在20～30岁之间发生,肿瘤体积较小,质地柔软,包膜包被完整。多发性血管脂肪瘤,可以在同一个体的不同部位发生,这种肿瘤很容易摘除,并不易复发。浸润性血管脂肪瘤与多发性血管脂肪瘤极不相似,它位于骨骼肌、肌膜、肌腱、关节囊或骨质内,多在成年早期发病,表现为局部软组织的弥漫性肥     

家族性胃癌研究进展

随着分子遗传学的发展,人们对家族性胃癌的遗传学基础、发生机制、临床病理特征有了新的认识。积极开展家族性胃癌的遗传学检测,采取合理的预防性手术能有效地降低家族性胃癌的发生。     

家族性听小骨畸形

在儿童大部分耳聋为先天性或遗传性耳聋。一些中度或轻度的耳聋病例是为传导性炎型。可是,先天性或遗传性传导性耳聋罕见。先天性传导性听力丧失可分为耳翼发育不全及耳道不通和外耳正常两类型。外耳正常中耳听小骨畸形往往表现为散发性,家族性发生者罕见。家族性发生病情轻,容易疏忽,故文献中报道很少。本文作者报道一家族病例。一小女孩及其母亲由于听小骨异常而引起先天性传导性听力丧失。     

家族性自发性气胸

1921年Faber首次报道家族性自发性气胸,此系一临床少见的病因不明的特发性自发性气胸。本文报告一家系的3例患者。例1,男68岁,50岁时曾患支气管哮喘,58岁时发生右侧自发性气胸行胸腔引流术治疗,1988年2月21日又出现呼吸困难,X线示右肺Ⅰ度气胸,两侧下肺野内见多个囊样阴影。CT扫描右肺轻度萎缩,两肺野内多发的大泡性肺囊肿及少量胸腔积液。血液检查仅见CRP轻度增高,血清IgE及α1抗胰蛋     

家族性胃癌研究进展

随着分子遗传学的发展，人们对家族性胃癌的遗传学基础、发生机制、临床病理特征有了新的认识。积极开展家族性胃癌的遗传学检测，采取合理的预防性手术能有效地降低家族性胃癌的发生。     

右心室孤立性纤维性肿瘤一例

患儿男,8岁.体检发现心脏占位性病变1年.2008年11月22日入住本院治疗,入院后体检发现右侧肢体活动障碍,双肺呼吸音稍粗,心前区无叩击痛.于广东省人民医院行PET/CT检查示:右心室占位性病变,良性可能性大.     

家族性自发性气胸

本文分析我院１９８０－１９９０年共收治的自发性气胸１４３例，其中发现Ａ（李家），Ｂ（刘家），Ｃ（马家）三家系１２例病人罹患此病。认为本病具有家族聚集现象。通过家系调查和系谱分析指示家族性自发性气胸的遗传方式属于常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和Ｘ连锁遗传。     

家族性扩张性心肌病

家族性扩张性心肌病(IDC)自1949年首次报道,直到1967年才对扩张性、肥厚性、限制性心肌病有一个较清楚的概念。早期的病例报道主要基于临床发病、胸片、心电图、血管造影或尸体解剖,还不能对家族性心肌病分类。通常认为原发性扩张性心肌病是一种散发的、非遗传性疾病。有关家族性心肌病的报道不多,作者对6例原发性扩张性心肌病的家庭进行了研究,结果表明:     

家族性Cushing综合征

本文报告了同一家族两人患Cushing综合征,经研究证明是由于产生过量的促肾上腺皮质激素(ACTH)所致。病例1:女,28岁,已婚,双亲无血缘关系。1971年出现全身衰弱、躯干肥胖和腹纹。体检:表现为“满月”脸,水牛背,体重85kg,高165cm,四肢肌肉萎缩,血压140/85mmHg,脉率90次/分,律齐。其他方面(包括视野)均正常。患者小剂量和大剂量的地塞米松抑制试验的结果:尿17羟皮质类固醇和17酮类固醇的基线水平升高。用小剂量的地塞米松     

家族性低尿钙性高钙血症

家族性低尿钙性高钙血症(以下简称FHH)是一个常易遗漏的诊断。此病不象典型的原发性甲状旁腺机能亢进,其慢性高钙血症一般开始于10岁之前,且不伴有高钙尿症或肾脏损害。FHH为常染色体显性遗传,在所有年龄其外显率几达100％。血清钙值