中国人群IgE高亲和力受体β链（FcεRIβ）基因-6843G/A多态性位点与哮喘易感性关系的Meta分析

目的探讨中国人群IgE高亲和力受体β链（FcεRIβ）基因-6843G/A多态性与哮喘易感性的关系。方法检索PubMed、Embase、中国学术期刊网全文数据库（CNKI）、万方数据检索系统及维普数据库,收集研究中国人群FcεRIβ基因-6843G/A多态性与哮喘易感性关系的文献进行Meta分析,末次检索时间为2009年10月1日。病例组和对照组基因型分布的比值比（OR）及95%CI为效应指标,应用RevMan 4.2.8软件对各研究原始数据进行统计学分析并检验异质性,采用STATA10.0软件检验发表偏倚。结果根据纳入排除标准,共有9篇文献研究-6843G/A多态性位点,G携带者（GG＋GA）的哮喘发病风险较AA野生型纯合子（AA）增加49%（OR=1.49,95%CI1.01~2.22）。亚组分析显示,G携带者成年发病的风险明显增高（OR=1.83,95%CI1.32~2.52）,而儿童发病风险无显著性差异（OR=1.19,95%CI0.68~2.08）。结论中国人群FcεRIβ基因-6843G/A多态性与哮喘易感性密切相关,突变子G携带者的哮喘发病风险较高。     

CXCL12基因多态性与肿瘤易感性关联的Meta分析

目的运用Meta分析方法综合评价CXCL12 rs1801157基因多态性与肿瘤发病的关系。方法通过计算机检索和手工检索,收集有关CXCL12 rs1801157基因多态性与肿瘤易感性关系的文献,筛选出符合条件的文献,运用Meta分析方法对各项研究进行异质性检验后计算合并OR值及其95%可信区间,并进行敏感性分析及发表偏倚的评估。结果 15篇符合条件的文献纳入本研究,累积病例组3 225例,对照组4 001例。Meta分析合并结果显示突变等位基因A携带者相比野生等位基因G携带者肿瘤发病风险显著提高,合并值OR=1.27 95%CI=1.12～1.43,差异有统计学意义(P<0.01);基因型AA∶GG,GA∶GG和(AA+GA)∶GG合并OR值及其95%可信区间分别是1.30,95%CI=1.05～1.61、1.45,95%CI=1.22～1.72和1.43,95%CI=1.21～1.68,差异均有统计学意义。按肿瘤类型进行分层,A等位基因携带者相比G等位基因携带者显著提高乳腺癌发病(OR=1.32,95%CI=1.15～1.51,P<0.01);AA∶GG,GA∶GG和(AA+GA)∶GG合并OR值及其95%可信区间分别是1.64,95%CI=1.16～2.33、1.42,95%CI=1.18～1.70和1.44,95%CI=1.21～1.72。结论 CXCL12 rs1801157基因多态性与肿瘤易感性有关,突变等位基因A与肿瘤易感性升高有关,基因型AA或基因型GA携带者相对基因型GG携带者肿瘤发病风险提高。突变等位基因A增加乳腺癌易感性。     

GLP1R基因多态性与中国汉族人群2型糖尿病风险及血糖、血脂、胰岛功能的关系

目的：探讨中国汉族人群胰高血糖素样肽1 受体（GLP1R）基因rs3765467、rs2268657 和rs6923761位点与2型糖尿病（T2DM）的相关性及对血糖、血脂代谢和胰岛功能的影响。方法：采用竞争性等位基因特异性PCR检测GLP1R基因rs3765467、rs2268657 和rs6923761位点的基因型,并结合血糖、血脂和胰岛功能进行分析。结果：T2DM组GLP1R基因rs3765467位点CC基因型和C等位基因的频率均显著高于对照组（61.0% vs. 51.9%,P =0.040;77.3% vs. 72.3%,P =0.022）。在隐性模型中,T2DM组rs3765467位点CC基因型频率显著高于对照组（61.0% vs. 51.9%,P =0.011）。Logistic回归分析显示rs3765467位点CC基因型是T2DM发病的独立危险因素（OR =1.724,95%CI =1.217～2.443,P =0.002）。rs3765467位点CC基因型HbA1c水平显著高于CT+TT基因型（t =-2.517,P =0.012）;rs2268657位点GG基因型HDL-C水平显著高于GA+AA基因型（t =-2.162,P =0.031）。在T2DM组中,rs3765467位点CC基因型FP-C、HOMA-β、HOMA-IR水平明显低于CT+TT基因型（均P ＜0.05）。结论：GLP1R基因rs3765467位点可能与中国汉族人群T2DM的发病风险相关,GLP1R基因多态性可能影响血糖、血脂代谢及胰岛β细胞功能。     

TLR4基因多态性与冠心病易感性相关性Meta分析

目的 研究TLR4(1196C/T)基因多态性与冠心病(CAD)易感性的相关性.方法 计算机检索中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据库、VIP、Pubmed、Web of Science、Science direct以及Wiley online library等数据库,检索TLR41196C>T基因多态性与冠心病相关性的病例对照研究,检索文献均为建库至2016年9月17日.由两名评价员按照纳入与排除标准单独进行文献筛选及资料提取,采用RevMan5.0和Stata11.0软件对纳入的文献进行统计分析.结果 共纳入7篇文献累积7891例冠心病和4018例健康对照.Meta分析结果表明TLR41196C>T基因多态性与CAD风险相关性无统计学意义[等位基因模型T/C:OR=1.02,95%CI(0.77~1.34),P=0.91;显性模型CT+TT/CC:OR=1.01,95%CI(0.76~1.35),P=0.92;隐性模型CC+CT/TT:OR=1.03,95%CI(0.61~1.75),P=0.91;共显性模型CT/CC:OR=1.02,95%CI(0.76~1.36),P=0.91;共显性模型CC/TT:OR=1.05,95%CI(0.62~1.77),P=0.87].各基因模型均无发表偏倚.结论 TLR41196C>T基因多态性与CAD易感性无明显相关性,受纳入文献数量限制,上述结论尚需开展更多研究予以验证.     

Methylenetrahydrofolate Reductase Gene C677T Polymorphism and Diabetic Retinopathy: a Meta-Analysis

Objective To investigate the association between the methylenetetrahydrofolate reductase gene C677T (MTHFR C677T) polymorphism and diabetic retinopathy (DR).Methods A total of 6971 subjects including 2707 DR patients and 4264 controls from 23 studies were enrolled in the study. A random-effects model was applied to estimate the overall effects and the stratified effects of the MTHFR C677T polymorphism on the risk of DR, and study quality was also assessed.Results Strong associations were observed between the MTHFR C677T polymorphism and DR. The carries of MTHFR C677T were more likely to be found in the DR group in relative to the healthy control group with odds ratio 1.68, 2.55, and 2.31 respectively in allele contrast model (T vs. C, 95%CI: 1.29-2.18, P<0.001, I ²=78.4%), homozygous model (TT vs. CC, 95%CI: 1.70-3.83, P=0.008, I ²=54.4%) and dominant model (TT+CT vs. CC, 95%CI: 1.62-3.29, P<0.001, I ²=74.7%). This association can also be found in contrast to the Ncd (non-complicated diabetic mellitus) group (allele contrast, OR=1.50, 95%CI: 1.07-2.11, P=0.032, I ²=62.1%; homozygous, OR=2.39, 95%CI: 1.06-5.38, P=0.017, I ²=66.7%; dominant, OR=1.59, 95%CI: 0.97-2.62, P=0.056, I ²=56.5%). For the heterozygous model (CT vs. CC), the association was significant in contrast to the healthy control group (OR=1.46, 95%CI: 1.64-3.69, P=0, I ²=77.3%), while in contrast to the Ncd control group the association was not statistically meaningful (OR=1.38, 95%CI: 0.87-2.18, P=0.131, I ²=43.7%). For the recessive model, 1.92-fold increased risk was found only in contrast to the Ncd control group (95%CI: 1.07-3.43, P=0.064, I ²=55.0%). There was no significant association found in the models in contrast to the DM control group.Conclusion In this meta-analysis, we found an association between the MTHFR C677T polymorphism and DR, especially in contrast to the Ncd control group. Further studies are required to establish more definite relationship.     

中国汉族人群Ghrelin基因Leu72Met多态性与2型糖尿病相关性Meta分析

目的探讨ghrelin基因Leu72Met（C408A）位点多态性与中国汉族2型糖尿病（T2DM）人群发病的关系。方法检索中国生物医学文献数据库、万方医学网,检索时间范围包括2013年5月之前的所有文献,分别检索到研究ghrelin基因Leu72Met位点多态性与中国汉族T2DM相关文献15篇。按纳入、排除标准选取病例,采用RevMan4．2．10分析其相关性。结果纳入研究文献5篇（涉及l132例2型糖尿病患者和961名对照组）。Meta分析结果表明,中国汉族人群2型糖尿病与Leu72Met位点多态性相关：AA基因型与CA基因型和CC基因型合并后比较,固定效应模型OR=2．55,95％CI：1．07～6．11,P=0．03;AA基因型与CC基因型比较,固定效应模型OR=2．63,95％CI：1．09～6．30,P=0．03;等位基因A与c比较,固定效应模型OR=I．30,95％CI：1．06～1．60,仁吣．01。结论Ghrelin基因Leu72Met位点多态性与中国汉族人群2型糖尿病的发生发展可能有关。     

SLC12A3基因Arg913Gln多态与上海地区汉族人群T2DM肾病的关系

目的 探讨溶质载体家族12成员3（SLC12A3）基因Arg913Gln（G→A）多态与上海地区汉族人群2型糖尿病（T2DM）及糖尿病肾病（DN）的相关性。方法 上海地区258例汉族T2DM患者（T2DM组）根据24 h尿白蛋白排泄率（AER）分为未合并肾病组（DN0组,n=95）和合并肾病组（DN组,n=163）,后者又分为微量蛋白尿肾病亚组（DN1组,n=95）和显性蛋白尿肾病亚组（DN2组,n=68）;以无糖尿病和肾病且口服葡萄糖耐量试验（OGTT）正常者作为对照组（n=82）。应用PCR直接测序法检测各组多态基因型;比较各组间基因型、等位基因频率及临床变量间的差异。结果 检出多态基因型GG、GA和AA。T2DM组的多态基因型和等位基因频率高于对照组,但差异无统计学意义（P>0.05）;T2DM组各亚组间多态基因型和等位基因频率比较差异亦无统计学意义（P>0.05）。T2DM组GA+AA基因型患者的三酰甘油（TG）、AER、空腹血胰岛素（FINS）和HOMA IR值均显著高于GG基因型患者（均P<0.05）。结论 上海地区汉族人群SLC12A3基因Arg913Gln（G→A）多态与T2DM和DN无显著相关性;GA+AA基因型携带者的AER显著高于GG基因型携带者。提示Arg913Gln多态（G→A）可能是中国上海地区汉族T2DM患者蛋白尿显著增加的一个标志。     

Hedgehog信号通路基因启动子区多态性与广西地区人群肝细胞癌易感性的关系

目的:探讨Hedgehog(Hh)信号通路基因启动子区多态性与广西地区人群肝细胞癌遗传易感性的关系?方法:采用以医院为基础的病例对照研究,以1 041例肝细胞癌患者和1 074例非肿瘤对照者为研究对象,应用Sequenom Mass Array基因分型技术检测Hh信号通路基因启动子区的9个潜在功能性多态性位点的基因型,并分析各多态性位点与肝细胞癌易感性的关系?结果:在调整年龄?性别?吸烟?饮酒以及HBV感染等因素后,携带STK36 基因rs34237608 AG基因型者罹患肝细胞癌的风险降低(OR=0.67,95%CI=0.47~0.95;P=0.025);GG基因型与肝细胞癌易感性之间的关系无统计学意义(P > 0.05);在显性模型下,rs34237608位点AG/GG基因型可降低罹患肝细胞癌的风险(OR=0.67,95%CI=0.48~0.95;P=0.025)?本研究未发现其他候选位点多态性与肝细胞癌易感性有统计学意义?结论:STK36 基因rs34237608位点多态性可能与广西人群肝细胞癌易感性有关联?     

瘦素基因G2548A多态性及环境因素与胆囊胆固醇结石关联性研究

目的评估瘦素基因（LEP）G2548A单核苷酸多态性（SNP）及环境因素与胆囊胆固醇结石发病危险的关联性,同时探究该多态性位点与环境因素对胆囊胆固醇结石的发生是否存在交互作用。方法收集符合条件的胆囊胆固醇结石患者200例进行1∶2匹配的病例对照研究（对照组400例）。应用高分辨率熔解曲线（high-resolution melting, HRM）技术作基因分型检测并对结果进行测序验证,采用多因素分析探索基因多态性及血清瘦素水平与胆囊胆固醇结石的关联性。采用多因子降维法（multifactor dimensionality reduction, MDR）探索基因与环境因素的交互作用对胆囊胆固醇结石发病的影响。结果通过HRM基因分型检测,共得到LEP G2548A位点３种基因型,分别为野生型GG（52例）,突变杂合型GA（192例）和突变纯合型AA（356例）。该SNP位点在对照组中的基因型分布均符合Hardy-Weinberg 遗传平衡（P>0.05）。LEP G2548A位点AA基因型携带者血清瘦素水平高于GA/GG基因型携带者,差异有统计学意义（H=6.83, P<0.05）。多因素条件logistic 回归分析结果显示,在调整年龄、性别以及其他影响因素后,胆固醇结石危险因素是:血清高瘦素水平〔标准偏回归系数（β）=0.781,比值比（OR=5.012,95%可信区间（95%CI）:3.248~7.734〕、LEP G2548A突变纯合子AA基因型（β=0.527,OR=2.292,95%CI:1.012~5.193）、胆结石家族史（β=0.267,OR=2.984,95%CI:1.329~6.700）、高收缩压（β=0.239,OR=1.927,95%CI:1.140~3.255）以及吸烟（β=0.236,OR=1.717,95%CI:1.006~2.928）;而保护因素是:饮浓茶习惯（β=-0.477,OR=0.552,95%CI:0.336~0.907）与坚持锻炼（β=-0.252,OR=0.591,95%CI:0.395~0.882）。MDR分析结果显示,饮茶习惯- LEP G2548A多态性-血清瘦素水平组合为最优基因-环境交互作用模型。结论LEP G2548A位点AA基因型可能通过影响血清瘦素水平增加发生胆囊胆固醇结石风险,而携带AA 基因型且有饮淡茶习惯的血清高瘦素水平者对胆囊胆固醇结石可能更加易感。     

CD209-871A/G位点多态性与结核易感性的Meta分析

目的评价CD209—871A／G位点多态性与结核易感性的相关性。方法以“DC—SIGN、CD209、ICAM-3、polymorphism、single nucleotide polymorphism、tuberculosis”为检索词,检索PubMed、EMBASE和Web of Science数据库;以“DC—SIGN、CD209、ICAM-3、结核、多态性”为检索词,检索中国学术期刊全文数据库（CNKI）、中国生物医学文献数据库（CBM）和万方数据库,检索时间截止至2011年3月。全面收集CD209—871A／G位点多态性与结核易感性的文献。排除不相关研究、会议摘要及综述类文章等,纳入公开发表的病例对照研究,病例组为确诊的结核病患者,无论是否合并人类免疫缺陷病毒感染,对照组为与病例组无血缘关系、无慢性感染性疾病史的健康人群;用Meta分析的方法合并比较基因型AA、GG、AG和等位基因A、G在结核组与对照组中是否有差异。结果共纳入3篇文献,共有结核病患者726例,健康对照744例。对总体人群进行Meta分析,未发现等位基因G和结核易感性相关[比值比0．60,95％可信区间（0．27,1．35）,P=0．22];基因型AA和等位基因A在结核病与健康对照组之间差异有统计学意义[比值比1．51,95％可信区间（1．01,2．26）,P=0．04;比值比1．28,95％可信区间（1．06,1．55）,P=0．01]。结论本研究提示CD209—871AA基因型和等位基因A与结核病的易感性有关,而一871G可能与结核病的机体免疫保护有关,尚需大样本病例对照试验证实。     

IL-21基因多态性与SLE易患性关系的Meta分析

目的用Meta分析的方法综合评价白细胞介素(IL)21 rs907715多态性与系统性红斑狼疮(SLE)的关系。方法检索中国学术期刊全文数据库(CNKI)、中国生物医学文献数据库(CBM)、PubMed、Embase和Web of Knowledge数据库,检索时间为1997年1月至2013年12月。按照纳入和排除标准纳入合格文献,并对其进行质量评价,用Stata 11.0软件进行Meta分析。结果共纳入4篇文献,包括7802例SLE病例,7907例健康对照。Meta分析结果显示rs907715 G>A多态性与SLE有关(OR=0.868,95%CI=0.828⁰.919),纯合子模型(AA vs GG,OR=0.740,95%CI=0.6280.919),纯合子模型(AA vs GG,OR=0.740,95%CI=0.628⁰.871)、杂合子模型GA vs GG,OR=0.838,95%CI=0.7530.871)、杂合子模型GA vs GG,OR=0.838,95%CI=0.753⁰.970)、隐性模型(AA vs AG+GG,OR=0.830,95%CI=0.7210.970)、隐性模型(AA vs AG+GG,OR=0.830,95%CI=0.721⁰.954)和显性模型(AG+AA vs GG,OR=0.818,95%CI=0.7260.954)和显性模型(AG+AA vs GG,OR=0.818,95%CI=0.726⁰.922)也显示同样结果。结论 rs907715位点多态性可能与SLE易患性有关,A等位基因对SLE有保护效应。     

金属硫蛋白基因多态性与2型糖尿病的关系

目的 :探讨金属硫蛋白 (metallothionein,MT)基因多态性与中国汉族人群中 2型糖尿病 (T2 DM)发病之间的关系。方法 :采用 PCR技术和限制性片段长度多态性 (RFL P)的方法检测 4 1名糖尿病患者和 5 3名正常对照者的金属硫蛋白基因家族中的 MT4基因 (rs6 6 6 6 36 ) 2 0 1 G→ A突变 ,统计各组对象的突变频率。结果 :MT4基因 (rs6 6 6 6 36 ) 2 0 1 G→ A突变型等位基因 (A)频率在糖尿病组和正常对照组中差异有显著性(P<0 .0 5 ,OR=2 .335 ) ;AA,GA和 GG三种基因型频率分布差异也有显著性 (P<0 .0 5 ) ;不同基因型的相对风险分析 ,GA基因型携带者患 2型糖尿病的风险是 GG基因型的 3.4 6 2倍 (OR=3.1 6 2 ,95 % OR CI=1 .389～8.6 2 9)。结论 :MT4突变型等位基因与 2型糖尿病的发生有显著的关联性 ,基因突变使 2型糖尿病的发病风险增加     

Polymorphism of the DNA repair gene XPA and susceptibility to lung cancer

Objective： To study the relationship between one polymorphism in the promoter of the DNA repair gene XPA and the susceptibility to lung cancer. Methods： Genotypes were determined by the PCR-restriction fragment length polymorphism （PCR-RFLP） method in 310 histologically-confirmed lung cancer cases and 341 age and sex frequency-matched cancer-free controls. Results： The XPA A23G genotype frequencies were 27.1% （AA）, 42.9% （AG）, and 30.0% （GG） in case patients and21.1% （AA）, 5218% （AG）, and 26.1% （C-G） in control subjects. Multivariate logistic regression analysis revealed that individuals carrying at least one 23G variant allele （AG ＋ GG genotypes） had a significantly decreased risk for lung cancer （adjusted OR = 0.66; 95 % CI = 0.44- 0.98） compared with the wild-type genotype （23AA）. Stratified analysis showed that the protective effect was more evident in subjects with a family history of cancer. Conclusion： These results suggest that the XPA A23G polymorphism may have a role in lung cancer susceptibility in this study population.     

CDKAL1基因rs7756992位点A>G多态性与2型糖尿病易感性的meta分析

目的 系统评价CDKAL1基因rs7756992位点A＞G多态性与2型糖尿病(T2DM)易感性的关系.方法 制定原始文献的纳入、排除标准及检索策略,通过检索学术期刊全文数据库(CNKI)、万方数据库及EMBASE、PubMed、ScienceDirect等数据库,收集有关CDKAL1基因rs7756992位点A＞G多态性与T2DM易感性的病例对照研究,以病例组与对照组CDKAL1基因rs7756992位点各种基因模型的比值比(OR)及其95％置信区间(CI)为效应指标进行meta分析,并根据研究人群种族不同进行亚组分析.结果 本研究共纳入15篇文献,T2DM组和对照组病例数分别为24 315例和35 132例.Meta分析显示,CDKAL1基因rs7756992位点A＞G多态性与T2DM易感性有关联[等位基因模式(G vs A):OR=1.171,95％CI 1.122～1.223,P＜0.001;共显性模式(GG vs AA):OR=1.380,95％CI1.258～1.515,P＜0.001;共显性模式(AG vs AA):OR=1.131,95％CI 1.089～1.176,P＜0.001;显性模式(AG+GGvs AA):OR=1.168,95％CI 1.101～1.240,P＜0.001;隐性模式(CG vs AA+AG):OR=1.343,95％CI 1.282～1.405,P＜0.001].亚组分析显示,亚洲人群和白种人群中携带CDKAL1基因rs7756992位点G等位基因的人群发生T2DM的风险增加(P＜0.05);而非洲人群中携带CDKAL1基因rs7756992位点G等位基因与A等位基因的人群发生T2DM风险的差异无统计学意义.结论 在亚洲人群及白种人群中CDKAL1基因rs7756992位点A＞G等位基因的突变可能是T2DM发病的危险因素之一.     

Effects of SalB on the antioxidases

Background Dual anti-platelet treatment with aspirin and clopidogrel is established foundation for patients undergoing percutaneous coronary intervention （PCI） to prevent thrombotic events. The present study was conducted to examine whether the CYP2C19 681G〉A polymorphism and cigarette smoking had independent or interactive effect on response to clopidogrel. Methods Among 722 Chinese Han patients undergoing elective coronary stent placement due to stable angina pectoris, a loading dose of 300 mg clopidogrel was given to all patients and a daily maintenance dose of 75 mg for a minimum of 12 months. CYP2C19 681G〉A polymorphism was genotyped. The platelet reactivity was measured by light transmittance aggregometry （LTA） with 5 lumol/L adenosine diphosphate （ADP） induced. The poor response was defined as 10% or less absolute difference between aggregation at baseline and 24 hours after loading dose of clopidogrel. Results The results showed that the poor-response to clopidogrel was presented in 105 patients （14.5%）. Overall, the genotype GA/AA carriers were likely to be poor-responsive cases （19.6% vs. 11.0%, P=-0.001） with odds ratio （OF/） of 1.971 （95% CI： 1.296-2.998, P=0.002）, compared with the GG homozygotes. Meanwhile, compared with nonsmokers, the smokers showed lower rate of poor-response （10.9% vs. 17.3%, P=0.015） with OR of 0.582 （95% C/： 0.374-0.904, P=-0.016）. The smokers with GG genotype had the lowest risk with OR of 0.487 （95% CI： 0.246-0.961, P=-0.038） while nonsmokers with GA/AA genotype had the highest risk of poor-response with OR of 1.823 （95% C/： 1.083-3.068, P=0.024）, compared with nonsmokers with GG genotype. However, there was no significant interaction between genotype and smoking. Conclusion Our study indicated that both CYP2C19 polymorphism and smoking independently affected response to clopidogrel.     

PNPLA3rs738409G/C基因多态性与肝癌易感性关系的Meta分析

目的 探讨PNPLA3基因多态性与肝癌易感性关系。方法 计算机检索数据库,收集有关PNPLA3基因多态性与肝癌病易感性关系病例对照研究,提取纳入文献的相关数据进行Meta分析,以病例组与对照组PNPLA3各种基因模型的比值比（OR）为效应指标,Egger''s检验和Bgger''s检验偏倚。结果 共8篇研究符合纳入标准,累计病例数1266例,对照组3529例。Meta分析表明PNPLA3基因多态性与肝癌病易感性有明显关联性。结论 PNPLA3基因多态性与肝癌病易感性明显关联性［GG vs CC：OR=3.05,95%CI：2.42～3.86;CG vs CC：OR=1.30,95%CI：1.13～1.50;CG/GG vs CC：OR=1.39,95%CI：1.23～1.57;GG vs CG/CC：OR=2.90,95%CI：2.32～3.63］。     

IL-1α-889基因多态性与慢性牙周炎易感性的Meta分析

目的探讨白细胞介素-1α(IL-1α)-889基因多态性与慢性牙周炎(chronic periodontitis,CP)易感性的相关性。方法系统检索中国生物医学文献数据库(CBM)、中国期刊全文数据库(CNKI)、PUBMED、MEDLINE和EMBASE数据库。对纳入研究的文献采用Newcastle-Ottawa量表进行质量评价。Meta分析采用RevMan 5.1.2和Stata 11.0进行。合并效应采用比值比(OR)和95%可信区间(95%CI)进行评价。发表偏倚通过绘制漏斗图直观判断和Egger回归法、Begg秩相关法进行量化检测。敏感性分析为剔除不符合HW平衡的文献后重新进行Meta分析。结果 19个研究纳入Meta分析,共有慢性牙周炎患者1 949例,健康对照1 455例。IL-1α-889基因多态性与CP易感性相关(等位基因模型:OR=1.41,95%CI=1.17～1.70,P=0.000 3;加性模型:OR=1.58,95%CI=1.20～2.10,P=0.001;显性遗传模型基因型:OR=1.61,95%CI=1.27～2.05,P<0.000 1;隐性遗传模型基因型:OR=1.39,95%CI=1.07～1.79,P=0.01)。结论IL-1α-889多态性与慢性牙周炎易感性相关联,T等位基因携带者遗传易感性上升。     

CDH13 Genetic Polymorphisms,Adiponectin and Ischemic Stroke:a Chinese Family-based Sib-pair Study

Objective To understand the relationships between CDH13(T-cadherin) genetic polymorphisms, adiponectin levels and ischemic stroke, and possible interactions between CDH13 polymorphisms and other risk factors. Methods We recruited 342 Chinese ischemic stroke sib pairs. We genotyped rs4783244 and rs7193788 on CDH13 using time-of-flight mass spectrometry genotyping technology and measured total and high-molecular weight(HMW) adiponectin levels. We investigated associations between SNPs and ischemic stroke, and interactions between SNPs and other risk factors using multi-level mixed-effects regression model. Results In individuals without ischemic stroke, CDH13 rs4783244 was associated with total adiponectin levels(per T: Coef =-0.257, P = 0.001). CDH13 rs7193788 was associated with total adiponectin levels(per A: Coef =-0.221, P = 0.001) and HMW adiponectin levels(per A: Coef =-0.163, P = 0.003). rs7193788 was significantly associated with ischemic stroke(GA/AA vs. GG: OR = 1.55, 95% CI: 1.07 to 2.24, P = 0.020) after Bonferroni correction(α = 0.025). There was an interaction between rs7193788 and diabetes(P = 0.036). Compared to diabetes-free individuals with rs7193788 GG genotype, diabetes patients with rs7193788 GA/AA genotypes had higher risks for ischemic stroke(OR = 2.64, 95% CI: 1.58-4.40, P 0.001). Conclusion CDH13 genetic polymorphisms are associated with adiponectin levels and ischemic stroke. An interaction is found between CDH13 SNP and diabetes for ischemic stroke.     

ALDH2和ADH1B基因多态性与食管癌淋巴结转移的相关性

目的： 研究中国汉族人群中乙醛脱氢酶2（aldehyde dehydrogenase 2,ALDH2）和乙醇脱氢酶1B（alcohol dehydrogenase 1B,ADH1B）基因多态性与食管癌淋巴结转移风险性的关系。方法： 采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(matrix assisted laser desorption/ ionization time of flight mass spectrometry, MALDI TOF MS)技术分析85例有淋巴结转移的食管癌和270例无淋巴结转移的食管癌标本ALDH2 rs671和ADH1B rs1229984基因多态性,计算各种基因型与食管癌淋巴结转移的相对风险度及其95%可信区间。结果： ALDH2 rs671 G>A3种多态基因型GG,GA,AA在食管癌淋巴结转移组和无淋巴结转移组的频率分别为58.8%(GG),38.8%(GA),2.4%(AA)和59.3%(GG),37.4%(GA),3.3%(AA)(χ2 =0.237, P=0.888);以ALDH2 rs671 GG基因型作参照,ALDH2 rs671 AA基因型食管癌淋巴结转移发生的风险降低（调整年龄、性别、吸烟及饮酒状态OR=0.70, 95% CI=0.14 ~3.45）, 但相关性未达到明显统计学意义。ADH1B rs1229984 A>G3种多态基因型AA, AG, GG在食管癌淋巴结转移组和无淋巴结转移组的频率分别为38.8%(AA), 50.6%(AG), 10.6%(GG)和42.8%(AA), 41.6%(AG), 15.6%(GG)(χ2=2.553, P=0.279),以ADH1B rs1229984 AA基因型作参照,ADH1B rs1229984 GG基因型食管癌淋巴结转移发生的风险降低（调整年龄、性别、吸烟及饮酒状态OR=0.66, 95% CI=0.29 ~1.53), 但相关性未达到明显统计学意义。结论： ALDH2 rs671 G>A和ADH1B rs1229984 A>G基因多态性可能与食管癌淋巴结转移的风险无明显相关,需进一步研究证实。     

白细胞介素10基因单核苷酸多态性与哮喘遗传易感性的相关性研究

目的探讨白细胞介素10（IL-10）基因三个单核苷酸多态性位点（rs1800896、rs3024496和rs3024492）与哮喘遗传易感性的相关性。方法应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱（MALDI-TOF-MS）平台及MassARRAY-IPLEX技术,分别对广州地区汉族人群中275例正常对照组和302例哮喘患者组IL-10三个单核苷酸多态性位点（rs1800896、rs3024496和rs3024492）进行基因分型并分析两组间分布情况。用2检验统计分析病例组和对照组基因型和等位基因的频率;采用非条件Logistic回归分析,校正性别、年龄影响,计算比数比（OR）和95%可信区间（CI）,评价多态性位点与哮喘遗传易感性的相关性。结果①rs1800896位点在广州地区汉族人群中存在GG、GA、AA三种多态性,其总分布频率分别为2.12%、39.65%、58.23%,携带GA杂型者患哮喘的危险性高于AA基因型者。②rs3024492位点在广州地区汉族人群中只存在AA和AT两种基因型,其总分布频率分别为1.22%和98.78%,该位点的多态性与哮喘的易感性无关。③rs3024496位点在广州地区汉族人群中也只存在TT和CT两种基因型,其总分布频率分别为90.59%和9.41%,该位点的多态性与哮喘的易感性无关。结论在IL-10三个单核苷酸多态性位点中,rs1800896与哮喘的易感性显著相关,而rs3024492和rs3024496与哮喘的易感性不相关。