颅锁骨发育不全一例

患儿男 ,出生 3 d。因“生后出现颅骨部分缺损 3 d”而入院。患儿系第 2胎 (第1胎人工流产 ) ,孕 38周剖宫产 ,父母体健 ,非近亲婚配 ,否认家族性遗传病史 ,其母孕 4个月时患“上感”,曾服咳嗽糖浆 ,孕 7、8个月时多次小腿抽筋 ,妊娠呕吐不重 ,患儿生后 1及 5 min Apgar评分均     

新生儿Goldenhar综合征(眼、耳、脊柱综合征)一例

患儿男，生后16h，因“吃奶青紫2次，面耳发育畸形”入院。患儿系第3胎第2产，胎龄38^＋5周，阴道娩出，早破水33h，Apgar评分1min及5min均10分，脐带胎盘无异常。母产前检查B超示羊水过多，孕5个月发现胎儿肠道回声增强肾盂轻度分离。父母非近亲结婚。母否认孕期服药及接受放射线史．否认糖尿病史。其同胞姐姐3岁，体健。家族中无类似任一部位畸形患者。     

新生儿近端肾小管酸中毒合并先天性心脏病一例

患儿男，生后18h，因皮肤黄染伴反应差4h入院。患儿系第4胎第2产，胎龄38周。因其母合并妊娠高血压综合征行剖宫产，术前曾使用硫酸镁、能量合剂及白蛋白等。术中发现羊水量少，胎盘及脐带均无异常，生后置暖箱中吸氧。生后18h皮肤黄染及心脏杂音、呼吸急促、呻吟、反应差收入院。患儿之母孕32周血压160／120mmHg     

新生儿色素失禁症二例

例1 患儿女,生后19 d,因"四肢皮疹19 d伴抽动1 d"入院.患儿系第3胎第2产,胎龄38+4周,剖宫产儿,1 min、5 min Apgar评分均10分,出生体重4350 g.父母均体健,否认家族遗传性疾病史.母孕期体健.否认胎膜早破及胎儿窘迫史,否认梅毒、系统性红斑狼疮史,羊水清,脐带、胎盘无异常.     

脑积水性无脑儿一例

患儿男,生后12 h,因"生后反应弱12 h"入院.患儿系第1胎第1产,胎龄33周,自然分娩,否认胎膜早破及胎儿窘迫,羊水清,胎盘、脐带无异常,生后Apgar评分1 min4分,5、10 min均8分,出生体重2360 g.母孕期未规律产前检查,孕32周胎儿B超示脑积水.     

先天性低纤维蛋白原血症一例

患儿男 ,因生后 30min体温不升入院。第 1胎、胎龄 33周 ,出生体重 130 0 g ,其母有慢性高血压病史 ,重度妊娠高血压综合征 ,先兆子急行剖宫产。否认宫内窘迫史 ,生后轻度窒息。Apgar评分 :1min 6分、5min 9分、10min 10分。羊水Ⅰ度污染 ,胎盘脐带正常。患儿入院后住暖箱 ,予多功能监护 ,生命体征平稳。生后半小时洗胃时发现胃内有暗红色血性物 0 .4ml,予禁食观察。生后 2 8h胃肠减压发现有 2ml鲜血 ,不伴腹胀及肠鸣音减弱。 2d时查凝血系列示 :凝血酶原时间 (PT) 17.3s[正常值 :( 17± 4 .5 )s]、激活部分凝血活酶时间 (APTT) 6 2 .9…     

新生儿蓝光治疗后青铜症一例

患儿男,生后4 d,因 "皮肤黄染4 d"于2010年6月入院.患儿系第1胎第1产,母孕期无合并症,孕38+1周自然分娩出生,产程顺利.羊水、胎盘、脐带无异常.生后2 h即开始母乳喂养,奶量偏少.生后24 h内排胎便.母子血型一致,均为B型,Rh阳性.生后6 h于外院发现皮肤黄染,逐渐加重,生后3 d血清总胆红素达429.2 μmol/L,间接胆红素389.9 μmol/L,予光疗6 h后,经皮测胆红素降至294.2 μmol/L,转入本院.     

新生儿心肌致密化不全一例

患儿男,4 h,主因"气促、吐沫4 h"入院.患儿系第5胎第2产,胎龄41+周,剖宫产儿.母孕早期患病毒性感冒,否认胎膜早破及胎儿窘迫史,羊水清,胎盘、脐带无异常,否认生后窒息史.患儿于生后即开始吐沫,不伴呻吟、呼吸暂停,亦无嗜睡、惊厥.父母及13岁的哥哥身体均健康.     

新生儿心肌致密化不全一例

患儿男,4 h,主因"气促、吐沫4 h"入院.患儿系第5胎第2产,胎龄41+周,剖宫产儿.母孕早期患病毒性感冒,否认胎膜早破及胎儿窘迫史,羊水清,胎盘、脐带无异常,否认生后窒息史.患儿于生后即开始吐沫,不伴呻吟、呼吸暂停,亦无嗜睡、惊厥.父母及13岁的哥哥身体均健康.     

新生儿脊髓性肌萎缩一例

患儿，男，27d，因“哭声弱27d，呼吸困难伴青紫9d”入院。患儿系第5胎第2产，胎龄40^＋3周，在外院经剖宫产术（原因不明）娩出，出生体重3950g，羊水清，量少，脐带、胎盘、胎膜无异常；Apgar评分正常。母孕期胎动情况不详，父母非近亲结婚，否认家族中有类似病史。患儿出生后即出现哭声弱，吸吮力弱，吃奶量少，生后16d出现咳嗽呛奶，面色青紫，呼吸不规则，在外院经抗感染、镇静、强心等治疗9d后无明显好转，遂转入我科。查体：体温36．5℃，     

新生儿甲状腺功能减低症并肺透明膜病一例

新生儿甲状腺功能减低症简称甲低又称克汀病或呆小症,甲低是由于甲状腺激素的合成及分泌不足或靶细胞受体缺陷,引起的代谢水平低下、体格和智能发育障碍。国内发病率为1/7000,而甲低并肺透明膜病较罕见。我院经治的一例报告如下。患儿女2小时,因生后气促、发绀1小时入院。患儿系第1胎第1产,母孕期顺利,否认遗传和家族病史。孕39~((?)6)周剖腹产分娩,Apgar     

新生儿皮下脂肪坏死一例

患儿男 ,1 2 d,因颌下、颈后肿物 2 d入院。第 2胎第 2产 ,剖宫产。生后轻度窒息 ,治疗 1 0 d后好转出院。出院后第 3天发现颌下有条索样肿物 ,伴低热 ,易哭。其母患糖尿病 ,肥胖症。体检 :除右颌下触及 7cm× 2 cm、颈后触及 5cm×1 .4 cm长形肿块外无其他异常。肿物质地较硬     

新生儿丙酸血症一例

患儿女,17 d,因吃奶差伴吐奶1 d于2009年1月8日入院.患儿系第3胎第3产,胎龄37周,剖宫产娩出,出生体重2950 g,1、5 min Apgar评分分别为9、10分,羊水清.生后第2天患儿皮肤黄染,右侧头颅顶部可触及4 cm× 3 cm血肿.     

新生儿先天性鱼鳞病一例

患儿女,生后5h,因发现全身皮肤脱屑3h于2011年5月19日入院.患儿系第3胎第2产,胎龄39+3周,自然分娩娩出,出生体重3750 g.羊水清,无胎膜早破及围产期窒息史.无气促、呻吟,无口吐白沫,无呕吐、腹胀,无尖叫、抽搐等.否认家族遗传病史.患儿母亲2年前人工流产1次,患儿有1兄,现3岁,体健.入院体检:体温36.2℃,脉搏132次/min,呼吸44次/min,血压71/35 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa).     

新生儿先天性肾上腺皮质增生症一例

患儿男 ,出生 40 d。因反应低下 ,纳呆 40 d,伴呕吐 2 0 d,抽搐 1d,于 2 0 0 0年 4月 10日住入新生儿重症监护中心。患儿系第 1胎第 1产 ,孕 39 2周 ,因羊水过少在外院剖宫产出生 ,羊水 °污染。无出生窒息。出生体重 2 .95 kg,全身皮肤黝黑。生后纯母乳喂养 ,食欲较差 ,吸吮     

新生儿急性粒-单核细胞性白血病一例

患儿,女,3 d,因皮肤黄染伴面部皮疹2 d于2007年11月25日入院,第2胎第1产,胎龄38+6周因臀位行剖宫产分娩,羊水清亮,胎盘和脐带均无异常,出生体重3450 g,Apgar评分1、5、10 min 9、10、10分,生后混合喂养,吃奶好,生后第2天出现皮肤黄染伴有面部皮疹,化验检查微量血胆红素231 μmol/L,以新生儿高胆红素血症收入儿科.     

纵隔畸胎瘤致先天性肺发育不良一例

患儿男,生后1 h,因"进行性呼吸困难伴全身青紫1 h"于2008年3月30日入院.患儿系第1胎第1产,胎龄41周,剖宫产娩出,胎膜早破24 h,无胎儿窘迫,出生时无窒息,出生体重2700 g.生后即出现严重呼吸困难,全身青紫,急转入我院新生儿重症监护病房.     

新生儿无脾综合征一例

患儿女 ,生后 2 d。因不吃、少动、面色青紫 5 h入院。患儿系第 2胎第 2产 ,孕 4 0周于私人诊所经阴道分娩。生后即哭 ,未作 Apgar评分 ,出生体重不详。生后行母乳喂养 ,但患儿吸吮无力 ,吃奶量少 ,偶哭 ,少动。生后第 2天出现面色青紫 ,双眼凝视 ,但无明显呼吸困难、口吐白沫及惊厥。双亲否认有家族遗传性疾病史 ,非近亲婚配。其母于两年前患梅毒 ,未接受正规治疗 ,孕期未复查。 3年前曾分娩一女婴 ,生后 2d不明原因死亡。体检 :体温 35 .2℃ ,脉搏 12 6次 / m in,呼吸4 2次 / m in,体重 2 310 g。神智不清 ,全身皮肤苍灰 ,无明显黄疸及出…     

Pena-Shokeir综合征一例

患儿男,汉族,以“关节弯曲”于生后第3天收入新生儿科诊治。第3胎第1产,孕39周,剖宫产,出生体重3700g,羊水清,生后1min Apgar评分8分。母孕期无明显感染史及服药史,无射线接触史,无烟酒史,无家族类似疾病史。患儿出生后母乳喂养,吸吮力佳,胎便已排。查体:体温36.8℃,心率130次/     

新生儿21-三体综合征合并先天性白血病一例

患儿男,生后1 d,因"发热10 h"于2009年11月收入我院新生儿科.患儿系第4胎第4产,胎龄36周,因其母"胎膜早破9 h"在外院剖宫产娩出,出生体重2000 g,Apgar评分不详.于10 h前出现发热,最高达38.9℃,无咳嗽及抽搐.外院查血常规示:白细胞86.4×109/L,中性粒细胞43.1%,红细胞3.72×10北/L,血小板225×109/L,血红蛋白144 g/L.