先天性皮肤缺损一例

患儿,男,3h,主因“左下肢部分皮肤缺损3h”入院。患儿系G2P1,孕40周自然分娩,出生体重不详,无窒息或产伤、生后哭声响亮,Apgar评分不详。患儿双下肢部分皮肤缺损,未处理转入我科。母亲孕期体健,否认接触毒物及化学物质,无特殊服药史。否认家族中遗传病及类似病史,     

新生儿先天性皮肤缺损症一例

患儿女,生后22min,因“生后发现双下肢皮肤缺损”入院。患儿系第2胎第1产,胎龄36周,因“臀位、母亲子痫前期（重度）”剖宫产分娩,生后无窒息,出生体重2700g,脐带、胎盘均正常。查体：神清,近足月儿貌,头颅及四肢无畸形,双下肢（大腿前、胫前、脚背部）部分皮肤缺如,约占全身皮肤面积的20％,缺损部分边界清晰,呈不规则状,基底部红润、潮湿、小血管清晰可见,可见散在不规则的皮肤血管瘤,缺损部位皮肤凉,无明显糜烂及破溃,周边皮肤完好。患儿双踝部环状缩窄,活动尚可。     

姐弟同患新生儿先天性皮肤缺损

<正> 新生儿先天性皮肤缺损(congenital skin defectof the newborn)国内少有报道,姐弟同患新生儿先天性皮肤缺损实属罕见,现报道如下。     

新生儿先天性皮肤缺损17例

目的探讨新生儿先天性皮肤缺损的临床救治和创面处理方法。方法17例先天性皮肤缺损患儿通过采用抗休克、补液治疗,创面暴露或包扎换药,皮瓣转移手术等单一或综合处理方式进行治疗,总结其恢复过程中休克的处理时机,抗休克效果,液体补充规律,液体输入过程和液体治疗结果,不同面积、部位、缺损创面处理方式和注意事项。结合文献及临床结果,对先天性皮肤缺损患儿手术处理的必要性进行探讨总结。结果本组17例新生儿均恢复良好,无在院死亡或严重并发症发生。头顶皮肤缺损患儿1例自动出院后失访。16例随访1a,7例无明显瘢痕,功能恢复良好,局部仅留轻度色素改变;4例有轻度的瘢痕组织,均无明显功能影响;3例出现瘢痕增生、挛缩,其中2例并小脚趾萎缩;枕部和前胸皮肤缺损的患儿除切口瘢痕外,创面愈合良好。结论早期诊断、合理、正确的治疗可使新生儿先天性皮肤缺损有良好的预后。     

先天性白血病1例

患儿女,出生28小时,因反复发绀伴发热、气促12小时于2004年5月9日入院。系G2P1,孕40 1周,出生时Apgar评分7~9分,羊水Ⅱ°污染,父母身体健康,无放射性物质,化学毒物接触史,非近亲结婚。查体:T35.6℃,P140次/min,R90次/min,体重3.6kg。患儿精神反应差,呼吸促,皮肤和巩膜轻度黄染。鼻梁塌,眼距宽,眼睑小,四肢偏短。三凹征( ),两肺呼吸音粗,未闻干湿性啰音穆善?未闻及杂音。腹软,肝肋下1cm,剑突下1.5cm。辅助检查:血常规:WBC193.2×109/L,多见异常细胞,Hb174g/L,PLT101×109/L。血生化检验:钾8.3mmol/L,钙1.74mmol/L,磷102mmol/L,尿酸…     

新生儿泪囊炎致败血症一例

患儿男，26d，因右眼溢泪15d，不吃、少动、皮肤黄染3d入院。系第1胎，足月顺产，体重3kg，生后Apgar评分1分钟、5分钟均为10分。母乳喂养，生理性黄疸已在两周内消退。母孕期健康，否认肝炎病史。生后10d时出现右眼溢泪，近3d不吃、少动，     

新生儿先天性肾病综合征一例

患儿男，19d，因浮肿4d入院。初为双足背水肿，后至双下肢及腹部。系孕40周，第2胎第2产，出生体重2．4kg，父母健康无肾病史，人工喂养。查体：T36．5℃，P128次／min，BP8．0／5．3kPa，W2．8kg，神志清，精神欠佳，双下肢、腹部、阴囊及阴茎浮肿明显，压之凹陷，心肺未见异常，腹部膨隆，腹壁静脉曲张明显，移动性浊音阴性。     

先天性白血病一例

患儿男，40小时，因皮肤苍黄，腹胀40小时入院。患儿系G4P2，孕38周顺产，无产伤窒息史。其姐姐3岁体健。患儿生后即有皮肤苍黄，腹胀，生后40小时未排胎便，反应差，哭声低微，吃奶差，无发热及出血倾向。其父母体健，无放射性物质及化学毒物接触史。查体：精神反应差，呼吸稍促，全身皮肤苍黄，浅表淋巴结无肿大，头围32cm，特殊面容，     

新生儿胃壁肌层缺损并穿孔一例

患儿女，日龄3d。因腹胀3d，呕吐并加重1d入院，第2胎第2产，胎龄36周，出生体重2250g，母孕期羊水过多，有轻度贫血史，Apgar评分1分钟8分，5分钟9分。出生后即有明显腹胀，故未进食。入院前一天，患儿出现呕吐，洗胃后腹胀加重。查体：精神萎靡，腹部膨隆，腹壁皮肤水肿，发红，发亮，可见腹壁静脉怒张，肝浊音界消失，有移动性浊音，肠鸣音消失。腹部x线检查发现膈下有大量游离气体，下腹部见一横贯全腹的液平面，看不到胃泡影，肠管几乎未见充气。急转外科行剖腹探查，术中见腹腔中有较多气体及洗肉水样混浊液体，量约150ml，混有脓性粘液，     

新生儿肠穿孔致胎粪性腹膜炎一例

患儿，男，0．5h，因生后唇及甲床发绀0．5h入院。患儿系第1胎第1产，妊35周，母孕早中期反复发生妊娠肝内胆汁瘀积症。因“胎膜早破，脐带绕胎身一周”急诊剖宫产。羊水清，胎盘无钙化，出生体重2．9kg，Apgar评分1、5、10min分别为8、9、8分。生后无喂养，未排大小便。入院查体：体温36．5，脉搏130次／min，呼吸40次／min，体重2．9kg。早产儿貌，反应差，哭声小，面色欠红，唇周青，     

先天性鱼鳞病-火棉胶婴儿1例

患儿，女，8h，因“生后全身皮肤红，双眼睑外翻”于2003年8月7日就诊。患儿为第1胎，第1产，足月儿，正常娩出，出生后反应好，无发热，无抽搐，已能正常进乳，已排尿，排胎便2次，家族中无遗传疾病史，父母非近亲婚配，母孕期健康，未接触农药。查体：体温36．7℃，脉搏136次／min，呼吸40次／min，体重3．2kg，反应好，哭声响亮，周身皮肤红，     

新生儿胎-胎输血、先天性心脏病并肺炎一例

患儿，女，系c4P5，双胎之小，胎龄38^＋4周，剖宫产，出生体重1．91kg，无胎膜早破，羊水Ⅱ度浊，Apgar评分1分钟9分，5分钟10分。生后查体足月小样儿外貌，全身皮肤黏膜较苍白，弹性差，呼吸稍促伴发绀，轻度三凹征，前囟平，RR66次／min，双肺呼吸音粗，可闻细湿哕音，HR120次／min，律齐有力，心脏杂音不明显，腹软，不胀，四肢稍凉，     

新生儿猫叫综合征5P-一例

患儿男,5 d,因生后哭声低弱、反应差5 d入院.第1胎第1产,顺产出生,出生体重1 700 g.母亲26岁,父亲30岁.非近亲结婚,否认家族史及遗传史.母孕期无用药史及有害物质接触史.     

新生儿鼻泪管闭塞一例

患儿男,9 d,因右眼内下方肿物进行性肿大4 d就诊.系第一胎第一产,孕39+2周顺产.Apgar评分1 min 8分, 5 min 10分,生后3 d出院.于生后第5天家长发现患儿右眼经常流泪,并且右眼内下方有一黄豆大肿物,不红、无压痛,未介意.2 d后肿物逐渐增大,且使右眼睑缘内侧隆起,肿物约蚕豆大小,柔软、不红,触压不哭,加压后肿物可缩小,但数秒后又渐恢复原状,泪多,无发热.     

先天性急性单核细胞白血病皮肤浸润1例

患儿,男,G3P2足月顺产(第一胎女,第二胎孕7周自然流产),出生后发现头部有数个硬结,生后九天发现面部、颈部有数个散在0.5～1.0cm大小红色、或紫蓝色皮下结节.在当地治疗,结节渐多,波及躯干、四肢、急症入院.查体:精神反应差,头面、躯干及四肢易见密集分布0.5～2.5 cm大小红色、紫红色或棕色圆形结节或浸润性斑块,触之质较硬,表面光滑.少见皮损溃疡有渗出液.无明显发热、出血倾向及贫血面容.体温36.9℃,心率160/分,律齐,未闻杂音.     

新生儿异戊酸血症一例

患儿男，5d，因早产、自纳奶欠佳1d就诊入院。孕36周阴道分娩，出生体重2550g，Apgar评分8分、9分。生后约3h开始配方奶喂养，吸吮好。生后第4天无明显诱因出现自纳奶差，精神反应欠佳，无烦躁、哭闹等症。其母孕4产4，三姐姐均身体健康。否认家族中有遗传病史。入院查体：T36．5℃，P130次／分，R33次／min，W2600g，BP72／28mmHg（1mmHg=0．133kPa）。发育幼稚，精神反应欠佳，全身皮肤黏膜微黄，头颅五官端正，前囟平软，口唇红润。[第一段]     

新生儿氯氮平中毒一例

患儿男,26天,因＂拒奶、吐沫、口周青紫4h＂入院。系第1胎第1产,胎龄39周,剖宫产分娩,生后无窒息,吃奶正常。入院前5h因哭闹不安,其母给患儿喂服氯氮平50mg。     

新生儿先天性气管发育不全一例

患儿男,系第2胎第2产.因胎儿发生宫内窘迫,剖宫产出生,出生体重2 480 g.羊水量少但色清.Apgar评分:1 min 3分,5 min 5分,10 min 5分.出生后强刺激无哭声,全身紫绀,无自主呼吸.     

新生儿先天性心脏病单心室一例

患儿男,9 h,以"发现全身皮肤黏膜青紫4 h"入院.系第1胎第1产,足月顺产,否认有宫内窘迫和产后窒息史.阿氏评分:1 min 10分,5 min 10分.出生体重3 500 g.