骨髓增生异常综合征患者体外CFU-GM、CFU-L培养和细胞遗传学研究

研究了４２例骨髓增生异常综合征患者体外ＣＦＵ－ＧＭ、ＣＦＵ－Ｌ培养和细胞遗传学改变。结果显示，患者ＣＦＵ－ＧＭ明显低于正常对照组（Ｐ＜０．０１），但高于再生障碍性贫血（ＡＡ）（Ｐ＜０．０１），ＣＦＵ－Ｌ高于正常对照组和ＡＡ组（Ｐ＜０．０１）。患者５２．４％存在染色体异常，常见为：＋８、－２２、－Ｘ、－Ｙ、－２０、－７／７ｑ－。ＣＦＵ－ＧＭ减低、ＣＦＵ－Ｌ增高和染色体异常者疗效较正常者差。表明ＣＦＵ－ＧＭ、ＣＦＵ－Ｌ体外培养和细胞遗传学检查可作为ＭＤＳ协助诊断和预测疗效的指标之一。     

骨髓增生异常综合征骨髓CFU—GM及其临床意义

作者应用微量甲基纤维素法测定了19例MDS病人骨髓CFU-GM,结果集落数(9±9/10~5MNC)低于对照组(P<0.01),集丛数(427±188/10~5MNC)和丛落比值(98.7)则高于对照组(P<0.01,P<0.05)。骨髓呈GO-I,GO-Ⅱ,GO-Ⅳ生长的病人集落和集丛内细胞大多数为分化不良的粒细胞。85％的GO-Ⅱ病人发展为急性白血病。骨髓生长类型与临床预后有密切相关性(R_s=0.84,P<0.05。结果提示测定骨髓CFU-GM生长类型和集落定量对判断MDS预后、残存造血功能和指导化疗具有重要的指导意义。     

骨髓增生异常综合征骨髓体外液体培养的生长特点

目的：观察骨髓增生异常综合征（MDS）骨髓细胞体外液体培养的生长特点。方法：采用Dexter液体培养法。结果：12例难治性贫血（RA）中3例贴壁细胞的生长快于正常，提前形成完全融合的贴壁细胞层，另3例和6例培养4周时分别形成完全和半融合层，2例原始细胞过多的RA（RAEB）未形成融合层；在贴壁细胞生长过程中于培养的1周－2周出现许多形态不一、体积巨大的脂肪细胞；造血活性区（CAs)形态小，4周时数目显著少于正常（P＜0．001）。MNC下降迅速，4周时为培养前的3％，与正常有显著性差异（P＜0．001）；培养前，12例RA的粒－单系祖细胞（CFU－GM）显著低于正常（P＜0．001），3周时完全消失；2例RAEB培养前后均未测到CFU－GM。结论：MDS不仅有造血干细胞（HSC）异常，而且多伴有造血基质细胞的缺陷和功能异常。     

骨髓增生异常综合征的细胞及分子遗传学研究与临床

本文概要介绍了骨髓增生异常综合征常见的细胞遗传学异常，基因水平及分子水平变异。并介绍了这些异常与临床表现及转归的联系。     

112例骨髓增生异常综合征细胞遗传学分析

目的:探讨中国辽宁骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)患者细胞遗传学异常特征。方法:回顾性分析2010年至2012年根据FAB及WHO标准诊断为MDS的112例患者。采用传统细胞遗传学(conventional cytogenetics,CG)及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)研究其分子遗传学改变。结果:112例患者中具有克隆性染色体异常46例,占41.1%。具有单独异常克隆40例(35.7%),两个异常克隆9例(8.0%),三个及以上异常克隆17例(15.2%);其中+8最常见,占26.8%。结论:染色体异常核型与WHO分型没有明显的相关性,但是复杂核型在RAEB-I及RAEB-II中更常见。     

骨髓增生异常综合征患者染色体核型分析

 目的　对骨髓增生异常综合征（MDS）染色体核型进行分析并结合血细胞计数、骨髓原始细胞数对其预后进行评估。方法　采用直接法、短期培养法和反带技术制备染色体,进行核型分析。结果　49例MDS患者中有22例（44.9 %）检出异常克隆。核型异常包括数目异常和结构异常,数目异常以-7,+8最常见。难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB1和RAEB2）较难治性贫血（RA）和难治性贫血伴有环状铁粒幼细胞（RARS）检测到更高的异常核型比例。MDS染色体核型异常与原始细胞比例呈正相关。结论　染色体核型分析对MDS诊断、治疗及预后评估有重要价值。     

骨髓增生异常综合征患者染色体核型分析

目的 对骨髓增生异常综合征(MDS)染色体核型进行分析并结合血细胞计数、骨髓原始细胞数对其预后进行评估.方法 采用直接法、短期培养法和反带技术制备染色体,进行核型分析.结果 49例MDS患者中有22例(44.9%)检出异常克隆.核型异常包括数日异常和结构异常,数目异常以-7,+8最常见.难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB1和RAEB2)较难治性贫血(RA)和难治性贫血伴有环状铁粒幼细胞(RARS)检测到更高的异常核型比例.MDS染色体核型异常与原始细胞比例呈正相关.结论 染色体核型分析对MDS诊断、治疗及预后评估有重要价值.     

骨髓增生异常综合征患者染色体核型分析

目的 对骨髓增生异常综合征(MDS)染色体核型进行分析并结合血细胞计数、骨髓原始细胞数对其预后进行评估.方法 采用直接法、短期培养法和反带技术制备染色体,进行核型分析.结果 49例MDS患者中有22例(44.9%)检出异常克隆.核型异常包括数日异常和结构异常,数目异常以-7,+8最常见.难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB1和RAEB2)较难治性贫血(RA)和难治性贫血伴有环状铁粒幼细胞(RARS)检测到更高的异常核型比例.MDS染色体核型异常与原始细胞比例呈正相关.结论 染色体核型分析对MDS诊断、治疗及预后评估有重要价值.     

骨髓增生异常综合征患者染色体核型分析

目的 对骨髓增生异常综合征(MDS)染色体核型进行分析并结合血细胞计数、骨髓原始细胞数对其预后进行评估.方法 采用直接法、短期培养法和反带技术制备染色体,进行核型分析.结果 49例MDS患者中有22例(44.9%)检出异常克隆.核型异常包括数日异常和结构异常,数目异常以-7,+8最常见.难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB1和RAEB2)较难治性贫血(RA)和难治性贫血伴有环状铁粒幼细胞(RARS)检测到更高的异常核型比例.MDS染色体核型异常与原始细胞比例呈正相关.结论 染色体核型分析对MDS诊断、治疗及预后评估有重要价值.     

骨髓增生异常综合征患者染色体核型分析

目的 对骨髓增生异常综合征(MDS)染色体核型进行分析并结合血细胞计数、骨髓原始细胞数对其预后进行评估.方法 采用直接法、短期培养法和反带技术制备染色体,进行核型分析.结果 49例MDS患者中有22例(44.9%)检出异常克隆.核型异常包括数日异常和结构异常,数目异常以-7,+8最常见.难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB1和RAEB2)较难治性贫血(RA)和难治性贫血伴有环状铁粒幼细胞(RARS)检测到更高的异常核型比例.MDS染色体核型异常与原始细胞比例呈正相关.结论 染色体核型分析对MDS诊断、治疗及预后评估有重要价值.     

20q-骨髓增生异常综合征的临床特征和细胞遗传学分析

 目的　分析伴20号染色体长臂部分缺失（20q-）的骨髓增生异常综合征（MDS）患者的临床和染色体核型特征。方法　对10例伴20q-的MDS患者的临床表现、实验室检查、染色体改变及病程转归进行总结分析。结果　伴20q-的MDS多表现为三系血细胞减少,骨髓增生活跃或明显活跃9例（90 %）,以红系和粒系病态造血常见,10例伴有20q-的MDS中单纯20q-异常8例（80 %）,难治性血细胞减少伴有多系发育异常（RCMD）6例,难治性贫血伴有原始细胞过多-Ι（RAEB-Ι）2例,2例伴复杂核型的患者均为难治性贫血伴有原始细胞过多-Ⅱ（RAEB-Ⅱ）;2例患者转化为急性髓系白血病（AML-M1和AML-M2a）。结论　20q-可能是血液肿瘤中一种早期和初步的细胞遗传学改变,伴20q-的MDS以三系血细胞减少和病态造血常见,大多为低危组MDS,附加异常常累及5、7、8、14和17号染色体;单纯20q-比合并其他核型异常者生存期长。     

骨髓增生异常综合征患者染色体核型分析

目的 对骨髓增生异常综合征(MDS)染色体核型进行分析并结合血细胞计数、骨髓原始细胞数对其预后进行评估.方法 采用直接法、短期培养法和反带技术制备染色体,进行核型分析.结果 49例MDS患者中有22例(44.9%)检出异常克隆.核型异常包括数日异常和结构异常,数目异常以-7,+8最常见.难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB1和RAEB2)较难治性贫血(RA)和难治性贫血伴有环状铁粒幼细胞(RARS)检测到更高的异常核型比例.MDS染色体核型异常与原始细胞比例呈正相关.结论 染色体核型分析对MDS诊断、治疗及预后评估有重要价值.     

骨髓增生异常综合征患者染色体核型分析

目的 对骨髓增生异常综合征(MDS)染色体核型进行分析并结合血细胞计数、骨髓原始细胞数对其预后进行评估.方法 采用直接法、短期培养法和反带技术制备染色体,进行核型分析.结果 49例MDS患者中有22例(44.9%)检出异常克隆.核型异常包括数日异常和结构异常,数目异常以-7,+8最常见.难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB1和RAEB2)较难治性贫血(RA)和难治性贫血伴有环状铁粒幼细胞(RARS)检测到更高的异常核型比例.MDS染色体核型异常与原始细胞比例呈正相关.结论 染色体核型分析对MDS诊断、治疗及预后评估有重要价值.     

骨髓增生异常综合征患者染色体核型分析

目的 对骨髓增生异常综合征(MDS)染色体核型进行分析并结合血细胞计数、骨髓原始细胞数对其预后进行评估.方法 采用直接法、短期培养法和反带技术制备染色体,进行核型分析.结果 49例MDS患者中有22例(44.9%)检出异常克隆.核型异常包括数日异常和结构异常,数目异常以-7,+8最常见.难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB1和RAEB2)较难治性贫血(RA)和难治性贫血伴有环状铁粒幼细胞(RARS)检测到更高的异常核型比例.MDS染色体核型异常与原始细胞比例呈正相关.结论 染色体核型分析对MDS诊断、治疗及预后评估有重要价值.     

WHO骨髓增生异常综合征的诊断

骨髓增生异常综合征(MDS)为一组克隆性造血干细胞疾病,特点为≥1系髓系细胞有病态和无效性以致外周血≥1系血细胞减少的疾病,昔称白血病前期、少原始细胞白血病和髓系生成异常综合征.     

骨髓增生异常综合征患者染色体核型分析

目的 对骨髓增生异常综合征(MDS)染色体核型进行分析并结合血细胞计数、骨髓原始细胞数对其预后进行评估.方法 采用直接法、短期培养法和反带技术制备染色体,进行核型分析.结果 49例MDS患者中有22例(44.9%)检出异常克隆.核型异常包括数日异常和结构异常,数目异常以-7,+8最常见.难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB1和RAEB2)较难治性贫血(RA)和难治性贫血伴有环状铁粒幼细胞(RARS)检测到更高的异常核型比例.MDS染色体核型异常与原始细胞比例呈正相关.结论 染色体核型分析对MDS诊断、治疗及预后评估有重要价值.     

骨髓增生异常综合征的基因和遗传学特征

骨髓增生异常综合征(MDS)是一种以造血功能受损和骨髓形态学异常为特征的临床异质性疾病.基因组学研究表明,MDS通常是由一系列影响核心基因组的多步骤的体细胞遗传过程驱动的.通过定义,重现性的MDS驱动突变引发克隆优势.此外,暴露因素如经过细胞毒性化疗或有生殖系遗传倾向可以影响疾病的发生和临床结果.文章结合第59届美国血液学会(ASH)年会报道,对有关MDS基因和遗传学特征进行介绍,以期提高MDS的诊断水平及对治疗相关性MDS发病机制和生殖系遗传倾向的认识.     

白血病,骨髓增生异常综合征患者外周血NK细胞活性的研究

用＾１２５ＩＵＤＲ释放法体外测定３０例白血病、１３例骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）和１８例再生障碍性贫血（再障、ＡＡ）患者外周血ＮＫ细胞活性。结果表明：三组ＮＫ细胞活性均明显减低，说明ＮＫ细胞活性降低在三种疾病的发病过程中起重要作用。进一步分析ＮＫ细胞活性与病情变化有关，故认为，定期检测ＮＫ细胞活性有助于患者病情监测、疗效及预后判断。